IV. Синдромы Марфана, Морриса и андрогены

Прочитали: 32767

Девушка на фото самая крайняя справа - это 16-летняя Людмила Тищенко, родом из Николаева.

После того, как ей исполнилось 10 лет, родители Людмилы заметили, что тело их дочери начало развиваться в ускоренном темпе. Она была гораздо выше своих сверстников и руки девочки были очень длинными, но особенно волновало родителей - длинная шея и искривление позвоночника.

После того, как Люда начала стесняться выходить на улицу и почувствовала, что из-за внешности часто внимание приковано к ней, родители отвезли девочку в больницу, где ей был поставлен диагноз "синдром Марфана". Это редкое генетическое заболевание соединительной ткани, которое может повлиять на многие части тела, чаще всего на сердце, кровеносные сосуды, кости, суставы и глаза.

В случае Людмилы, от болезни пострадали соединительные ткани в позвоночнике, что привело к искривлению на 30 градусов. Такие симптомы, как длинные руки, ноги и пальцы - крайне редкое явление при такой болезни. После проведения корректирующих операций и обширной реабилитации по выпрямлению позвоночника, Людмила может чувствовать себя уверенно, радоваться жизни и без страха строить планы на будущее.

В настоящее время фотографиями Людмилы в интернете восхищаются японцы, как истинные ценители высокого роста и длинной шеи, для них девочка просто идеал красоты. Это самый успешный вариант развития событий, учитывая как легко в просторах интернета из человека могут сделать монстра.

1 на 5000 человек - обладатель синдрома Марфана. На данном этапе развития медицины лечения от этой болезни нет. Без лечения продолжительность жизни людей с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами, и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Синдром Марфана, особая форма диспропорционального гигантизма, порожден системным дефектом соединительной ткани. Этот синдром насле­дуется доминантно, т.е. по вертикальной линии, но с очень варьирующим проявлением. При полном проявлении имеет место триада: высокий рост с относительно коротким туловищем, огромными конечностями, арахнодактилией (длинные «паукообразные» пальцы) и вывихом хрусталика. Кроме край­ней худобы и деформированной грудной клетки, имеется порок сердца и за­частую аневризм аорты. При этом тяжелом, редком заболевании (1 случай заболевания на 50 000 человек в среднем в популяции), существенно сокра­щающем среднюю продолжительность жизни, имеет место очень сильный выброс адреналина, поддерживающий у полуинвалидизированных больных высокий физический и психический статус.

Эта редкая, полулетальная аномалия подарила человечеству по мень­шей мере пятерых поразительных личностей, но мы уверены, что системати­ческие поиски обнаружат еще немало крупных деятелей с этим же синдро­мом. Если считать, что число гениев, признанных всемирно, даже не 400 (как это следует из большинства выборок, составленных самыми разными автора­ми), а в десять-двенадцать раз больше – 5 000, то и при таком занижении критерия, пять обладателей синдрома Марфана означают десятикратно более частое представительство обладателей этой аномалии среди людей, оставив­ших свой след в истории человеческой культуры.

Здесь мы остановимся на пяти замечательных лицах: президенте США Аврааме Линкольне, Гансе Христиане Андерсене, Шарле де Голле, Корнее Ивановиче Чуковском и крупном ученом-ихтиологе, члене-корреспонденте АН СССР Георгии Васильевиче Никольском. Само разнообразие характеров и видов деятельности, в которых реализовался гормональный стимул, доста­точно любопытно.

Нет никаких оснований думать, что мочевая кислота (при подагре), адреналин (при синдроме Марфана), андрогены (о которых речь еще впере­ди) или неизвестные пока инициаторы гипоманиакальности избирательно действуют на какой-либо особый центр, управляющий либо музыкальными, либо литературными, либо художественными, либо полководческими дарова­ниями. Понятно, что какое-то из этих или любых других дарований должно существовать у индивида независимо от биологических стимуляторов, не­удержимо подталкивающих, активизирующих деятельность на достижение поставленной цели.

Едва ли можно сомневаться в специализированной исключительной наследственной одаренности многочисленных вундеркиндов в музыке, искусстве, математике. Едва ли у них отсутствовали благоприятные условия для раннего развития и реализации своего таланта (иначе мы ничего бы про них не знали). Но при отсутствии «рефлекса цели» (эндогенно или экзогненно стимулированного) дарование остается реализованным в весьма умеренном виде.

Нет никаких оснований полагать, что сильный «рефлекс цели» даст что-то особо ценное человеку, в общем бездарному. Возможно, что такой рефлекс породит лишь ничем не оправданное честолюбие и принесет его об­ладателю немало бед. Но при наличии какого-либо дарования могучий реф­лекс цели, учиненный эндогенным стимулом, заставит человека перепробо­вать все возможности до тех пор, покуда он, наконец, не найдет себя.

Авраам Линкольн (1809-1865)

Как выяснилось по отдаленному потомку его деда и изучению родо­словной (Schwartt W., 1964) Авраам Линкольн страдал синдромом Марфана. Об этом свидетельствует и его очень характерная внешность – гигантский рост (193 см), относительно небольшое туловище, огромные ноги, руки, сто­пы и кисти, необычайно длинные, далеко отгибающиеся назад пальцы.

Этот лесоруб, ставший адвокатом, а затем и президентом США, с не­обычайной настойчивостью, энергией, выдержкой, здравым смыслом, храб­ростью и целеустремленностью провел тяжелейшую войну за освобождение негров. При обезображивающей худобе, он обладал огромной физической силой и выносливостью, необычайно деятельным, находчивым умом, бле­стящим талантом оратора-импровизатора. Его речь, экспромтом сказанная на Геттисбургском кладбище, вошла в энциклопедии как образец мудрости и яркости. Хотя среди президентов США было немало исключительных лично­стей, он и поныне считается самым крупным, почитаемым и любимым. Легко ли Аврааму Линкольну дался подъем?

В краткой американской биографии Линкольна (1860) говорится:

«Став членом Конгресса, он стал изучать и почти изучил шесть книг Евкли­да. Желая развить свои способности, в особенности, силу логики и языка, он начал курс жесткой умственной дисциплины (отсюда его любовь к Евклиду, книги которого он возил с собой повсюду до тех пор, пока не смог легко до­казывать все теоремы всех шести книг). Он часто занимался до глубокой но­чи, со свечей около подушки, пока его коллеги-адвокаты, полдюжины в ком­нате, заполняли все пространство бесконечным храпом».

По некоторым сведениям, в молодости Линкольна глубоко потрясло в Нью-Орлеане зрелище аукциона, на котором продавались рабы, и среди них – юная красавица-мулатка. Именно тогда он дал себе «Аннибалову клятву» – отдать все силы борьбе за освобождение негров. Можно ли это назвать ис­тинным импрессингом (поскольку Линкольн был уже подростком), не столь важно. Важно, что борьба за освобождение негров стала общенародным де­лом, и не только из-за героизма Джона Брауна (по Ренану, престиж каждой партии пропорционален доле мучеников в ее рядах), не только из-за книги «Хижина дяди Тома», автору которой, Гарриет Бичер-Стоу, при личном зна­комстве Линкольн сказал: «Так это Вы, такая маленькая женщина, написали книгу, вызвавшую великую войну?»… Важно, что общенародное дело, то, в чем народ уже не надо было убеждать, Линкольн сделал главным свершением своей жизни.

Ганс Христиан Андерсен (1805-1875)

Внук сумасшедшего деда, рано осиротевший сын полунищего сапож­ника и малограмотной матери, этот редкостно нескладный и уродливый мальчик из провинциального городка вовсе не был универсально одарен: не­смотря на великолепную память и постоянные путешествия, он так и не су­мел научиться ни одному иностранному языку, а латынь была истинным кошмаром его школьных дней.

Андерсен начал поздно учиться и по робости чуть не провалился на вступительном экзамене в Копенгагенский университет, когда ему было уже 23 года. А до университета он безуспешно пытался стать сначала танцором, потом певцом, актером, драматургом… В конце концов этот «признанный неудачник» стал сказочником, и остается вот уже полтора века любимым пи­сателем детворы, одним из известнейших писателей всего мира. Его произве­дения знают все, имена созданных им героев вошли в поговорки…

Андерсен был необычайно раним, обидчив, нетерпелив, но при этом еще в школе проявил поразительную работоспособность и необычайно быст­рый ум: он на лету мог выхватить всю суть, все самое нужное из просматри­ваемых книг, прекрасно рисовал, обладал неисчерпаемой фантазией, изуми­тельным, быстрым чувством юмора. Когда прошел юношеский период его попыток «с налету» стать драматургом, он принялся отделывать свои вещи с необычайным упорством. Написав сказку, он принимался обрабатывать ее, взвешивая каждое слово и переписывая ее до тех пор (иногда до десяти раз!), пока ему не удавалось отработать, отшлифовать ее до малейших подробно­стей.

Психопатичность Андерсена несомненна: «Основной чертой, преобла­давшей в настроении Андерсена, была меланхолия и нервная раздражитель­ность. Но в действительности он был человеком, прекрасно знавшим свет и людей, практичным, умным, экономным и предусмотрительным». Конечно, нищета, преследовавшая его до 30 лет, могла привить ему практичность, ум и предусмотрительность, но нас интересует здесь прежде всего сочетание ог­ромной трудоспособности, неистощимой фантазии, исключительного ума и здравого смысла с необычайно высоким, гениальным литературным талантом и энергией.

О внешнем облике сказочника писали, что «один вид этого длинного странного человека с большим носом пугал детей». Андерсен был очень вы­сок, у него были очень длинные руки и ноги, угловатое, уродливое лицо. Че­ловек, увидевший его впервые, так описал свое впечатление: «Меня почти болезненно поразила в первый момент гротескная безобразность его лица, кистей, и его невероятно длинные, машущие руки. Он был высок, худ и крайне оригинален в осанке и движениях. Руки и ноги его были несоразмер­но длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огром­ных размеров, что ему, вероятно, никогда не случалось опасаться, чтобы кто-нибудь подменил его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед… Зато очень красив был его высокий открытый лоб и необычайно тонко очерчен­ные губы». «Психическая уравновешенность, в обычном смысле слова, была для Андерсена недостижимой. Несмотря на преданных друзей, хороший доход и заслуженную славу – все, что гарантировало ему лучший конец жизни, чем было ее начало, нервная ранимость, питавшая его талант в молодости, все больше, по мере старения, затрудняла его повседневную жизнь.

Тревога, которая всегда была подспудной, даже в его радостные дни, пробивалась в виде множества фрагментарных и специфических страхов – перед холерой, трихинеллезом, пожаром, кораблекрушением, он боялся опо­здать на поезд, потерять паспорт, вложить письмо не в тот конверт, забыть важные бумаги в книгах, оставить свечу непогашенной, обидеть людей, при­нять не ту дозу лекарства… Однажды молодой друг, с которым он ездил пу­тешествовать, опоздал на полчаса и нашел Андерсена в отчаянии. В течение этого времени тот успел вообразить, что юноша ранен, что он умер от ран… Успел передать это известие пришедшей в смятение семье, организовал в своем воображении похороны, и был почти так же измучен происшедшим, как это было бы с нормальным человеком, если бы все действительно так и произошло. Ему не помогало сознание, что это – болезнь. Он страдал от своего мучительно болезненного воображения с тех пор, как себя помнил. Сегодня мы можем лишь задаться вопросом, не были ли эти приступы отчая­ния и страхов следствием депрессий после творческих подъемов, т.е. резуль­татом циклотимии.

Биограф Андерсена М.Стирлинг (Stirling M., 1965) сообщает, что дед писателя по отцу, в свое время состоятельный фермер, разорился из-за пожа­ра и эпизоотии, и ко времени рождения внука был несомненно сумасшед­шим. Отец завербовался в армию, оставив полученные за это деньги семье, но вскоре вернулся домой больным и умер.

При всем упорстве и энергии Андерсена, можно утверждать, что он не стал бы столь выдающимся творцом, если бы не несколько счастливых об­стоятельств. Так как мальчиком он был очень нервозен и не мог заниматься у местной учительницы, в классе которой его дразнили другие дети, его отдали в школу для бедных еврейских мальчиков, которую устроил в Оденсе почмейстер Феддер Карстенс. Карстенс заинтересовался Андерсеном настолько, что стал давать ему уроки отдельно, брать на прогулки со своими сыновьями, по дороге рассказывал обо всем интересном, что им встречалось на лужайках и в лесах. Впоследствии Ганс Христиан всегда помнил своего учителя, посы­лал ему книги.

Затем последовала дружба и помощь семьи Коллинов, что оказалось, пожалуй, решающим фактором в реализации таланта Андерсена.

Вспомним в связи с Андерсеном еще раз о могучем рефлексе цели, который провел его через массу неудач – к истинной победе. Трудно пред­ставить себе что-либо более нелепое, нежели нескладный гигант Ганс Хри­стиан Андерсен, танцующий сандрильону перед балериной Шарль: без сапог, со шляпой вместо бубна в руке… Но он пробовал и это, и многое другое, прежде чем нашел себя. «Гадкий утенок» не знал, в чем именно он станет лебедем. Но он им стал.

Шарль де Голль (1890-1970)

Шарль де Голль родился в чрезвычайно интеллигентной, одаренной, глубоко религиозной семье. Его отец Анри, тесно связанный с высшей ин­теллигенцией Франции, был ранен в войне 1870–71 гг., и гербом самого Шарля де Голля стал лотарингский крест, символ реванша за поражение в этой войне.

Все четверо братьев де Голлей отличились в Первой мировой войне и бьши награждены орденами. Но Шарль после трех ранений, раненым же по­пал в плен и после многочисленных неудачных побегов бьш отправлен в Ингольштадтский форт для особо опасных беглецов, где познакомился и подружился с другим «опасным беглецом-рецидивистом», молодым русским офицером Михаилом Тухачевским. Они читали друг другу лекции по различ­ным вопросам военного дела и разным видам вооружения. Небезынтересно, что в 1920 г. де Голль сопровождал генерала Вейгана в Польшу, когда Варша­ва вот-вот должна была пасть под ударами Красной армии, руководимой «милым Мишей».

Еще в молодости Шарль де Голль несомненно выделялся не только храбростью, решительностью, знанием дела, но и огромным, деятельным ин­теллектом. Засвидетельствовано, что командующий пехотными силами Маттер в 1927 г., назначая де Голля командиром стрелкового батальона, сказал своему другу: «Я только что дал назначение будущему генералиссимусу фран­цузской армии».

В конце 20-х годов де Голль заметил: «Сила вещей сломит в Европе драгоценные, но условные границы. Нужно понимать, что близится присое­динение Австрии к Германии, затем Германия добром или злом заберет то, что у нее отнято Польшей. После этого у нас заберут Эльзас».

Перед самой капитуляцией Франции де Голль был назначен помощ­ником военного министра: французы наконец-то осознали, что именно он оказался пророком. А еще через несколько дней, когда его призыв перебро­сить правительство за море и оттуда продолжать борьбу остался безрезультат­ным, он сам отправился в Лондон, откуда и обратился со своим знаменитым призывом к французскому народу. Организационная и вдохновляющая роль Шарля де Голля в 1940–45 гг. достаточно общеизвестна и может быть нужно только отметить некоторую особенность его положения, ту, которая навлекла на него бесчисленные упреки в бестактности, упрямстве, самовозвеличива­нии. Поскольку англо-американской авиации приходилось вести бомбежку французских портов и заводов, де Голлю надо было все время следить за тем, чтобы ни немцы, ни коллаборационисты, ни капитулянты не могли изобра­зить его англо-американской марионеткой, не говоря уже о том, что ему надо было обеспечить Франции достаточную, достойную этой страны роль в осво­бождении Европы, в победе над Германией, в установлении законности в по­слевоенной Европе. Но несомненно, во всяком случае, что именно Шарль де Голль все четыре года пребывания Франции под нацистским ярмом вопло­щал в своем лице свободную, сражающуюся Францию.

После освобождения Франции от гитлеровцев он сразу организовал правительство, восстановил порядок, создал сильную армию, провел нацио­нализацию банков, угольной и электрической промышленности. Насколько ему удалась роль лидера своего государства и народа в процессе возрождения послевоенной Франции? По мнению самих французов – эта роль была сыг­рана де Голлем блестяще. Во всяком случае, он десятилетия был и, вероятно, на столетия останется кумиром французов. Если Людовик XIV говорил о себе: «Государство – это я», то С.Кларк (Clark S.) написал в 1960 году книгу о Шарле де Голле, названную «Человек, который и есть Франция».

В 1946 году, когда во Франции была принята новая Конституция, по едкому выражению современников, «одобренная третью голосующих, отверг­нутая другой третью и игнорируемая третьей третью», де Голль отказался от президентства и сел писать военные мемуары.

Но когда после многих лет «отсутствия» он счел нужным вновь пред­ложить свои услуги народу, за него проголосовало 80% избирателей. И еще раз, несмотря на все препятствия, он совершил удивительные преобразова­ния: он действительно создал новую, сильную Францию, освобожденную от войн в Алжире и Индокитае, с дружественными связями с новыми государст­вами в Африке, со сбалансированным импортом и экспортом, устойчивым франком, широкими социальными реформами и, как бы это не казалось нежелательным многим и со многих точек зрения, именно Шарль де Голль ор­ганизовал атомную промышленность, дал Франции атомное оружие и стал вести независимую внешнюю политику.

Де Голль был худощав и, стоя, был очень высок, примерно на голову выше всех окружающих, но сидя он вовсе не казался особенно высоким, что говорит о непропорциональной росту небольшой длине туловища. Он был непропорционально узкоплеч, у него были очень длинные ноги, длинные руки, узкое, вытянутое лицо и резко выступающий вперед нос. Его необыч­ный облик бросается в глаза на многих фотографиях, но особенно бросается в глаза его короткое туловище и огромной длины руки и ноги. Эти признаки хорошо удостоверяют синдром Марфана.

Но и само перенесение им постоянных физических тягот активней­шей военной жизни при столь нескладной конституции говорит о существо­вании какого-то особого источника физической энергии. Его гигантизм от­нюдь не имеет гипофизарного или тиреоидного характера. Это совершенно особая конституция. А на портрете его сына, лейтенанта де Голля можно также ясно видеть, что типичная узкоплечесть, длиннорукость, резко выдви­нутый нос отца перешли по наследству и к сыну. Мы с полным правом мо­жем диагностировать у Шарля де Голля синдром Марфана.

Что касается поведения «человека, который и есть Франция», то оно оказывается удивительно нетрадиционным и нетрафаретным. Проницатель­ность, предусмотрительность и интеллект Шарля де Голля должны быть при­знаны также необычайными. Недаром его считают одним из десяти самых крупных деятелей первой половины XX века, наравне с Уинстоном Черчил­лем.

Остается надеяться, что французские специалисты не обидятся на ди­агнозы, заочно поставленные нами величайшим героям их нации (о Жанне д"Арк речь еще впереди).

Корней Иванович Чуковский (1882-1969)

Мы приносим свою благодарность Д.С.Данину, который прочитав нашу рукопись, указал на то, что внешним и внутренним обликом, соответ­ствующим синдрому Марфана, обладали два выдающихся деятеля литературы и искусства нашей страны – К.И.Чуковский и В.Е.Татлин.

Что касается Чуковского, то его необычайная, почти фантастическая работоспособность прослеживается еще с юности, когда он, работая маляром, находил время готовиться к сдаче особо трудного для экстернов экзамена на аттестат зрелости, невероятно много читал, самоучкой овладевал английским языком. Феноменальная и многосторонняя продуктивность К.И.Чуковского настолько общеизвестна, что на них нечего останавливаться. Поскольку ди­агноз приходится ставить посмертно, необходимо обстоятельно документиро­вать его внешность, физическую силу и выносливость.

Высокий рост, длиннорукость и длинноногость, крупные кисти рук К.И.Чуковского достаточно отчетливо видны на фотографиях в книге воспо­минаний о Корнее Чуковском. Однако, есть еще и «мелочи», которые объе­диняют его с А.Линкольном и Г.Х.Андерсеном. Прежде всего, это удивитель­ное чувство юмора и… крупный, резко выступающий вперед нос. Его внеш­ность была так своеобразна, что ей уделил место почти каждый автор воспо­минаний о Корнее Ивановиче. Во всех рассказах о Чуковском постоянно встречаются такие упоминания: «веселый гигант», «большеносый», «широкий взмах длинных рук», «высокий человек», «прямо под потолок и очень тон­кий», «высокий», «он такой длинный, и нос большой», «вытянул очень длин­ные руки», «его большие ступни», «широко шагающий большими ступнями, очень высокий, тонкий Корней Иванович»… «Уже подходя к даче, мы увида­ли торчавшие в окне первого этажа длинные ноги в пижамных штанах»… «Сильной рукой отстранив нашу дерущуюся кучу, Корней Иванович разлегся посреди кабинета, широко раскинув длинные ноги и руки»… Таких и подоб­ных этим замечаний приводится очень много.

«Он был огромен во всем, начиная с роста. Огромен и всеобъемлющ был интерес к жизни. Огромная, неуемная любознательность и работоспо­собность. Корней Иванович начинал свой рабочий день очень рано. Город спал, еще не зажигался свет в окнах домов, на улицах пустынно, а он уже садился за письменный стол.

От всякого горя он уходил в свои занятия до изнеможения… Весь тот день, когда Корней Иванович узнал о внезапной смерти своего сына Нико­лая Корнеевича, он просидел за столом с Р.Е.Облонской, редактируя перево­ды Уолта Уитмена».

В.Левик озаглавил воспоминания о К.И.Чуковском «И все это сделал один человек».

«Работа в жизни Чуковского занимала главное место. Он трудился ежедневно по много часов, не делая скидок ни на возраст, ни на бессонницу, которой страдал смолоду».

Сам Чуковский писал: «Трудность моей работы заключается в том, что я ни одной строчки не могу написать сразу. Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась самая техника писания. Я пе­рестраиваю каждую фразу семь или восемь раз, прежде чем она принимает сколько-нибудь приличный вид».

«Если бы вы знали, до чего трудно мне работать. Непрерывная маета над тем, чтобы найти единственно верное слово. Иной раз три часа кряду сидишь за столом – и три фразы родишь. Это все, что осталось от исписан­ной одной-двух страниц.»

В доме К.И.Чуковского гостей встречала надпись: «Прошу даже самых близких друзей приходить только по воскресеньям». И далее: «Дорогие гости, если бы хозяин этого дома даже умолял вас остаться дольше девяти часов вечера – не соглашайтесь!» Ведь ему нужно было работать, ведь он работал по­ражающе много: «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор!»

«Прежнее полное собрание сочинений Некрасова включало всего 32314 стихов. Чуковский дал стране более 15000 новых, неизвестных стихов Некрасова. Чуковский нашел и прокомментировал 35 печатных листов новых прозаических текстов».

Чуковский обладал недюжинной физической силой: «Подхватив за ножку стоявший рядом стул, на вытянутой руке пронес его через всю комна­ту». «Он был удивительно крепким, сильным, правда уже не в последние го­ды».

К.И.Чуковский умер в 1969 году в возрасте 87 лет, работая до конца.

Человеку, которому он покажется недостойным звания гения или за­мечательного таланта, надо заглянуть в полную картотеку его произведений. Общий тираж книг – более 150 миллионов. Если и этого окажется недоста­точно, то приведем справку: из русских писателей звания Почетного доктора филологии Оксфордского университета удостоились четверо. Жуковский и Тургенев в прошлом веке, Анна Ахматова и Чуковский – в этом веке.

Может быть, именно колоссальная трудоспособность Некрасова так привлекла Корнея Ивановича. Рассказывая в своей Оксфордской речи о Не­красове, Чуковский продемонстрировал слушателям одно очень плохое сти­хотворение поэта и затем наглядно пояснил, как после многих переработок стихотворение «Буря» через три года превратилось в отличное: «Здесь, в этой переработке неудачных стихов, – говорит Чуковский, – Некрасов явственно для всех обнаружил и великую силу своего мастерства, и непогрешимость своего литературного вкуса, и ту беспощадную суровость к себе, к своему творчеству, к своему дарованию, без которой он не мог бы быть великим по­этом».

Виктор Платонович Некрасов вспоминает: «Чуковскому, когда я с ним встретился, было восемьдесят лет… Ему весело было показывать собран­ные им книги, вышедшие Бог знает на скольких языках мира… Все всё забы­вают – «простите, склероз». Нет, Чуковский пожаловаться на это никак не мог. Он все помнил – и прошлое, далекое и близкое, и сегодняшнее, и вче­рашнее… Он жестикулировал, размахивал длинными… «карикатурными» ру­ками, и глаза его, о чем бы он ни рассказывал, все улыбались, смеялись…

…Он умер. В голове это не укладывалось. Не верилось. При чем тут возраст, восемьдесят семь лет, вероятные болезни – нет, казалось нам, он всех нас переживет»…

По-видимому, ген синдрома Марфана от К.И.Чуковского в семье не передавался ни сыновьям, Николаю и Борису, ни дочери Лидии Корнеевне (очень высокой и худощавой), ни внучке Елене Цезаревне. Замечательная даровитость Николая, Лидии и Елены Цезаревны при отсутствии у них гена синдрома Марфана, может быть понята отчасти как свидетельство важной роли социальной преемственности и того необычайно высокого интеллекту­ального окружения, которое создавалось вокруг отца, и в котором росли дети.

Георгий Васильевич Никольский (1910-1977)

Зоолог Г.В.Никольский, гигант, обладавший множеством признаков синдрома Марфана, превышал ростом 2 метра, был необычайно худ, узко­плеч, длиннорук и длинноног. Его как бы сдавленное с обоих боков узкое лицо не так обращало на себя внимание, как гигантизм. Он и его талантли­вая сестра унаследовали синдром Марфана от своей высокоодаренной матери и, кажется, он передал синдром своей дочери.

Из посвященного Г.В. Никольскому библиографического выпуска (1969) видно, что к окончанию Московского университета (1930) он имел уже пять печатных трудов, а общее число их превышало на 1969 г. 300 наимено­ваний, в том числе десяток книг. А впереди было еще восемь лет творческой работы, свободной от предшествующего примитивного антидарвинизма, ве­роятно ситуационного.

Известно, что Г.В.Никольский обладал удивительно тонким чувством юмора, так же, как и трое других обладателей синдрома Марфана – Лин­кольн, Андерсен и Чуковский.

То, что болезнью, столь резко деформирующей соединительную ткань и обычно почти в 1,5–2 раза снижающей жизнеспособность, обладали перечисленные нами выдающиеся люди, не оставляет сомнения в значении гиперадреналинового стимула для повышения умственной активности.

Вероятно, из этого краткого очерка можно сделать два вывода. Во-первых, необходимо развернуть во всех странах мира поиски выдающихся деятелей истории и культуры, обладавших этим редким синдромом. И, во-вторых, необходимо тщательно регистрировать детей и подростков с этим синдромом и при обнаружении у них даровитости и энергии, избирательно создавать им оптимальнейшие условия развития и реализации.

В последние годы отмечается значительный рост наследственных заболеваний с поражением соединительной ткани. Некоторые специалисты считают, что причина такого явления кроется в накоплении в процессе эволюции человека новых генетических изменений (мутаций), к чему приводят внутренние и внешние факторы окружающей среды. Другие полагают, что на самом деле просто возросли диагностические возможности в связи с совершенствованием медико-генетических знаний, которые позволяют распознать генетическую патологию и поставить правильный диагноз.

Большую группу наследственных заболеваний составляет поражение соединительной ткани. Так как она является неотъемлемой частью всех органов и систем в организме, то такие патологии отличаются множеством нарушений и клинических симптомов. Одним из самых известных генетических заболеваний с поражением соединительной ткани считается синдром Марфана.

Такая патология характеризируется большой вариабельностью симптоматики (от скрытых форм до несовместимых с жизнью вариантов течения) и чаще всего включает поражения сердечно-сосудистой системы, глаз, центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата.

Встречается заболевание достаточно редко – 1 случай на 10 000 человек. Но если обратиться к статистике европейских стран, то частота значительно выше – 1-3 случая на 5000 человек, что связано с большей доступностью специфической диагностики скрытых форм патологии.


Известные люди тоже болели синдромом Марфана

Причины и генетика патологии

Впервые болезнь детально описал в 1896 году французский педиатр А.Марфан, в честь которого и назвали патологию. Он наблюдал за 5-летней девочкой астенического телосложения с непропорционально длинными конечностями и врожденной арахнодактилией (длинными пальцами). К середине 20-х годов прошлого столетия уже имелось множество подобных описанных клинических случаев у детей и взрослых. Американский генетик Мак Кьюсик провел детальное исследование мутаций хромосом и открыл новую группу наследственных заболеваний соединительной ткани, куда и отнесли синдром Марфана.

По этиологии синдром Марфана является генетическим заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, с различной степенью экспрессивности (клинических проявлений генетических изменений). Примерно 85% случаев недуга носит наследственный характер, то есть наследуется от родителей. Остальные случаи являются новыми, то есть возникают вследствие новых спонтанных мутаций, а не передаются по наследству.

Непосредственная причина патологии в 95% случаев – это мутация в гене, которые кодирует строение фибриллина-1 и/или фибриллина-2. Локализируется мутация гена FBN1 и FBN2 в хромосоме 15 и 3.


Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу

Фибриллин – это основа эластических волокон соединительной ткани гликопротеиновой природы. Он составляет каркас межклеточного вещества, сосудистых стенок, хрящей, хрусталика глаза и многих других органов и тканей. В случае наличия описанной мутации у пациента соединительная ткань отличается повышенной способностью к растяжению, становится менее прочной и выносливой к механическим воздействиям, что и становится причиной клинических проявлений синдрома.

Примерно в 5% случаев непосредственной причиной синдрома Марфана (атипичные формы патологии) является точковая мутация гена, который кодирует строение α2-цепи коллагена первого типа.

Классификация

Согласно МКБ-10, синдром Марфана входит в класс врожденных дефектов развития и хромосомных патологий, тут патологию можно найти под шифром Q87.4.

Детальной клинической классификации недуга на сегодняшний день не существует, но выделяют несколько форм болезни, в зависимости от тех или иных критериев.

В зависимости от выраженности симптомов:

  • стертая форма – признаки патологии мало выражены и могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни, как правило, изменения касаются не более 2 систем органов;
  • клинически выраженная форма – симптомы патологии хорошо заметны и встречаются более чем в 2 системах органов.


Внешний вид ребенка, больного синдромом Марфана

В зависимости от генетического фактора:

  • семейная форма диагностируется в случаях, когда болезнь передается по наследству;
  • спорадическая форма определяется тогда, когда патология обусловлена новой спонтанной мутацией у индивида и при этом не встречается у его родственников.

Симптомы синдрома Марфана

Признаки синдрома Марфана очень разнообразны. Поэтому их рассматривают с точки зрения поражения отдельных органов и систем:

  • опорно-двигательного аппарата;
  • органов зрения;
  • сердечно-сосудистой системы;
  • нервной системы;
  • дыхательной системы;
  • кожных покровов и мягких тканей;
  • прочих органов и систем.

Опорно-двигательный аппарат

Патологическая соединительная ткань обусловливает развитие ряда специфических фенотипических признаков и деформаций скелета у пациентов с данной патологией.


Характерный внешний вид пациентов с синдромом Марфана

Как правило, внешне пациенты с синдромом Марфана выглядят достаточно специфически. Для них характерно:

  • астеническое телосложение;
  • высокий рост;
  • плохое развитие подкожной жировой клетчатки, из-за чего люди выглядят худощавыми;
  • очень длинные верхние и нижние конечности при относительно коротком туловище;
  • череп вытянутый (долихоцефалический);
  • удлиненные пальцы – паукообразные (арахнодактилия);
  • лицо узкое, вытянутое по вертикали;
  • готическое верхнее небо;
  • недоразвитие скул;
  • выступающая нижняя челюсть (прогнатизм);
  • неправильный рост (скученность) зубов и патологический прикус;
  • гипермобильность суставов, их «разболтанность;
  • глубоко посажены в черепе глаза.


Пример того, как определить наличие арахнодактилии, характерной для синдрома Марфана

По мере роста ребенка могут появляться различные деформации скелета. Чаще всего появляются искривления позвоночного столба. У пациентов диагностируют сколиоз, патологический кифоз и лордоз, осанку по типу «прямой спины» (сглаживание физиологического поясничного лордоза). Также появляются подвывихи и вывихи в шейном отделе позвоночника, примерно у 20% больных диагностируют поясничный спондилолистез.


Выраженная степень арахнодактилии при синдроме Марфана со специфическими контрактурами пальцев

Среди других скелетных деформаций встречается:

  • протрузия вертлужной впадины тазобедренного сустава 2-3 степени, которая становится причиной диспластического коксартроза и инвалидности многих пациентов, если не выполнить операцию эндопротезирования;
  • килевидная и вдавленная деформация грудной клетки;
  • плоскостопие (продольное и поперечное).

Для пациентов в СМ также характерна остеопения (снижение минеральной плотности костей) и частые патологические переломы костей на ее фоне, а также склонность к привычным вывихам, например, плеча.


Вдавленная деформация грудной клетки у пациента с синдромом Марфана и результат ее хирургической коррекции

Сердечно-сосудистая система

Среди поражений кардиоваскулярной системы при СМ чаще всего встречаются:

  • пролапс створок митрального клапана с регургитацией или без
  • миксаматоз сердца;
  • дилятационная кардиомиопатия с развитием сердечной недостаточности;
  • аневризмы аорты и других сосудов (мозговых, почечных, пр.);
  • расширение легочной артерии и различных отделов аорты.

Именно кардиоваскулярные патологические изменения при СМ определяют прогноз и продолжительность жизни пациентов. Примерно 90% всех пациентов с данной генетической патологией умирают в возрасте 40-50 лет вследствие таких осложнений, как расслоение и разрыв аневризмы аорты, других сосудов, прогрессирующей недостаточности сердца вследствие дилатации его камер и изменений клапанного аппарата.

При наличии СМ возможно наличие врожденных пороков сердца у детей. Чаще всего встречаются коарктация аорты, стеноз (сужение) легочной артерии, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки.

Также такие пациенты склонны к различным сердечным аритмиям, среди которых и опасные для жизни (мерцательная аритмия, желудочковая тахикардия и экстрасистолия), к инфекционному эндокардиту.


Аневризмы аорты и их разрыв чаще всего становятся причиной смерти пациента с синдромом Марфана

Орган зрения

Патологические изменения глаз являются весьма характерными для данного недуга. Примерно у 60-80% пациентов диагностируется дислокация хрусталика из-за слабости его связочного аппарата, причем еще в младенческом возрасте. Среди других характерных признаков:

  • уплощение роговицы;
  • увеличение размеров глазного яблока в длину;
  • миопия или гиперметропия;
  • нарушение процесса аккомодации из-за недоразвития цилиарной мышцы.

В случае выявления описанных поражений органа зрения у новорожденного ребенка следует задуматься о возможной генетической патологии.


Дислокация хрусталика – типичный признак синдрома Марфана

Нервная система

Из-за патологического строения стенок сосудов у пациентов с СМ повышен риск геморрагических инсультов, а также кровоизлияний в мозг при разрыве сосудистых аневризм, субарахноидальных кровотечений.

Среди аномалий развития встречается эктазия твердой мозговой оболочки . Чаще всего приходится сталкиваться с пояснично-крестцовой эктазией мозговой оболочки (выпячивание твердой мозговой оболочки за пределы позвоночного канала через дефект в строении позвонков). Это большой критерий СМ, который встречается в 40% случаев заболевания.

У части пациентов встречаются отклонения в интеллектуальном развитии, но большинство людей с СМ характеризируются высокими показателями IQ.

Органы системы дыхания

В большинстве случаев изменения бронхолегочного аппарата диагностируются случайно. Характерно развитие булл в верхних частях легких, которые иногда могут разрываться с развитием спонтанного пневмоторакса.

Также из-за деформаций грудной клетки пациенты склонны к развитию эмфиземы легких, частых инфекционных заболеваний органов дыхания и дыхательной недостаточности.


Буллезная эмфизема может быть причиной спонтанного пневмоторакса у пациентов с синдромом Марфана

Кожа и мягкие ткани

Встречается повышенная растяжимость кожного покрова, которая сочетается с развитием атрофических стрий. Последние появляются спонтанно, они никак не связаны с колебанием веса, беременностью или гормональными нарушениями. Подкожный жир выражен слабо у пациентов с синдромом Марфана. Они часто страдают рецидивирующими грыжами передней брюшной стенки.

Встречаются и многие другие патологические симптомы поражения прочих органов и тканей при СМ. Например, опущение почек (нефроптоз), выпадение мочевого пузыря и матки у женщин, варикозное расширение вен, хронические запоры и др.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика при синдроме Марфана носит в основном клинический характер. Обязательно учитывают анамнез, в том числе и семейный (наличие подобных проблем у кого-то из родственников), данные объективного обследования и осмотра. Также проводят множество дополнительных диагностических процедур для выявления патологии тех или иных органов и систем. Для этого применяют ЭКГ, УЗИ сердца и сосудов, рентгенографию органов грудной клетки, КТ, МРТ внутренних органов, позвоночника, головного мозга, офтальмоскопию и прочие исследования органа зрения, аортографию, ангиографию и много других методик, в зависимости от клинической ситуации и симптомов болезни.

Существуют общепринятые диагностические критерии синдрома Марфана (большие и малые), которые позволяют с большой степенью вероятности поставить правильный, но предварительный диагноз пациенту.

Окончательный диагноз синдрома Марфана выставляют только после анализа генотипа (ДНК-диагностика) и выявления специфической мутации в гене, ответственном за продукцию фибриллина, с помощью молекулярно-генетических методик.

Лечение заболевания

К сожалению, на сегодняшний день вылечить синдром Марфана, как и повлиять на его причину, невозможно. Терапия в основном направлена на улучшение качества жизни больного человека, устранение симптомов и профилактику осложнений.

Лечение синдрома Марфана должно быть комплексным и может включать как консервативные, так и хирургические методики.

Больные должны наблюдаться у различных докторов: кардиолога, окулиста, травматолога-ортопеда, клинического генетика, невролога и др.


Лечением синдрома Марфана должна заниматься целая команда специалистов

В случае выявления тех или иных кардиоваскулярных проблем назначают комплексное лечение, медикаменты для профилактики осложнений. Проводят медикаментозную коррекцию аритмий, частоты сердечных сокращений, артериального давления. Обязательно всем пациентам назначают прием бета-блокаторов, если нет противопоказаний к этой группе средств, которые имеют протекторный эффект в отношении возможного расслоения аорты.

В случае патологии клапанного аппарата сердца, аневризме аорты и других сосудов, расслоении их стенок может понадобиться операция. Также хирургическое вмешательство используют для коррекции деформаций опорно-двигательного аппарата.

В случае проблем с органом зрения также проводят оперативные вмешательства при эктопии хрусталика, лазерную коррекцию зрения, подбирают очки или контактные линзы.

В целом подбор лечебных методик и спектр применяемых средств очень индивидуальны. Это полностью зависит от присутствующих симптомов и степени выраженности болезни у конкретного пациента.


Основная задача в лечении пациентов с Синдромом Марфана заключается в предотвращении сердечно-сосудистых повреждений

Прогноз

Синдром Марфана отличается, как правило, хроническим прогрессирующим течением. Продолжительность жизни пациентов при условии полноценного комплекса лечебных мероприятий в среднем составляет 45 лет. Основными факторами риска преждевременной смерти выступают осложнения, которые возникают вследствие патологии кардиоваскулярной системы.

Синдром Марфана и беременность

Пациентки с СМ могут иметь детей, причем здоровых, но это очень опасно по двум причинам:

  1. Беременная женщина имеет очень высокий риск летальных осложнений СМ со стороны сердечно-сосудистой системы. Так как при вынашивании ребенка создается усиленная нагрузка на организм матери, а особенно на сердце и сосуды, то очень большие шансы у пациенток с синдромом Марфана получить разрыв аневризмы, ее формирование, расслоение аорты и прочие смертельно опасные осложнения.
  2. Риск передачи данной наследственной патологии своему ребенку составляет 50%.

Возможна ли профилактика болезни?

К сожалению, специфической профилактики синдрома Марфана не существует. Семейная пара, в которой один или оба родителя страдают данной патологией, в обязательном порядке должны планировать беременность и пройти медико-генетическое консультирование у врача-генетика. Вместе с этим можно проводить пренатальную (дородовую) диагностику на предмет наличия СМ у плода.

Иногда у человека возникает дефект тех генов, которые влияют на развитие соединительной ткани. Это приводит к непропорциональному гигантизму. При наиболее ярком проявлении этой особенности на свет появляются люди с чрезвычайно длинными руками, ногами и относительно коротким туловищем. При этом пальцы у таких личностей напоминают лапы большого паука.

Данная физическая особенность дала название этому заболеванию – арахнодактилия (греч. «daktil» – палец и Арахна – мифологическая женщина, превращенная Афиной в паука). Люди с такими дефектами необычайно худые, их грудная клетка часто деформирована, а хрусталик глаза смещен. Такая аномалия является одним из симптомов синдрома Марфана. Он считается полулетальным, так как связан с пороками сердца.

Авраам Линкольн

Нередко случается, что больные с синдромом Марфана умирают от аневризмы аорты. Это самый крупный сосуд, выходящий из правого желудочка сердца. Он не выдерживает давления крови, и его стенка лопается. Но тем не менее, некоторые люди, у которых злополучный синдром проявляется в более-менее мягкой форме, доживают до зрелых лет. К счастью, синдром Марфана встречается редко. Специалисты оценивают вероятность его появления как 1 на 50 тысяч.

Единственная компенсация, которую больные синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок – это высокое содержание адреналина в крови. Данный гормон вырабатывается надпочечниками и поступает в кровь в момент опасности. В результате этого организм приводится в боевую готовность – увеличивается частота сердцебиений, повышается давление крови и т.д. Таким образом, при злополучном синдроме больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии: адреналин постоянно подстегивает их нервную систему и делает невероятно трудоспособными.

Синдром Марфана и работоспособность можно проследить на всемирно известных личностях. Это в первую очередь Авраам Линкольн, ставший, благодаря энергии и трудоспособности, президентом США. Он обладал ростом 193 см, имел очень большие ступни, кисти рук, длинные гибкие пальцы при узкой грудной клетке.

Ганс Христиан Андерсен

Похожим на Линкольна по своему телосложению был знаменитый писатель XIX века Ганс Христиан Андерсен. Его потрясающую работоспособность заметили ещё в школе. Когда же Андерсен стал писателем, то переписывал свои произведения до десяти раз. В конце концов, он добивался поразительной легкости чтения и простоты стиля.

Современники описывали его внешность следующим образом: «Он был высокий, худощавый и крайне своеобразный по осанке и движениям. Руки и ноги имели несоразмерную длину. Кисти рук были широкими и плоскими, а ступни ног огромными. Нос его был так называемой греческой формы. В то же время он был чрезвычайно большим и выдавался вперед».

Нервное напряжение, в котором постоянно пребывал этот талантливый человек, порождало у него множество страхов. Он страшно боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять слишком большую дозу лекарства.

Можно привести в пример ещё двух знаменитостей, характеризующих синдром Марфана и работоспособность. Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер первого проявился ещё в молодости, да так, что многие знакомые пророчили ему звание генералиссимуса. Что же касается роста де Голля, то его голова всегда возвышалась над колонной касок и беретов марширующих солдат. В то же время, сидя за столом, он выглядел обычным человеком. Секрет же работоспособности крылся в его непропорциональном телосложении, столь характерном для рассматриваемого нами синдрома.

Шарль де Голль

Возвышался над толпой и Корней Чуковский – автор знаменитых «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Нескладная фигура писателя с длинными руками, ногами и большим носом постоянно служила поводом для шаржей и шуток. Сам Чуковский говорил, что всю жизнь работает, как вол. И это действительно так и было, хотя подлинная работоспособность писателя осталось скрытой от людских глаз. А ведь он помимо сказок для детей писал специальные литературные статьи и делал переводы. Как и Ганс Христиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку, сетуя при этом, что никому другому с таким трудом не даётся техника писания.

Таким образом, видно, что синдром Марфана и работоспособность неразрывно связаны друг с другом. Но нельзя человеческие заслуги списывать только на гены, провоцирующие болезнь. Вышеперечисленным личностям она помогала в определённой степени, но ни в коем случае не была основополагающей. Помимо синдрома у этих людей были ум, воля, целеустремлённость, чувство ответственности. А эти качества никакой адреналин дать не способен.