Заболевание возможно в широком возрастном диапазоне - 01
2 до 78 лет, средний возраст больных составляет около 40 лет У мужчин СМФ встречается примерно в 1,5 - 2 раза чаще, чем у женщин. Как и при синдроме Гийена-Барре, симптомы ч» сто появляются спустя 1 - 3 недели после респираторной ип фекции (60-80% случаев) или кишечной инфекции (5-10% случаев). Описаны случаи возникновения СМФ после вакци нации, укуса насекомых, оперативного вмешательства, родо разрешения. Примерно в 10 % случаев никаких предшествующих событий не отмечается.
В качестве начальных проявлений чаще всего наблюдаются двоение (40%) и шаткость при ходьбе (25%), реже - свето* боязнь, дизартрия, затруднения при глотании, слабость ми мической мускулатуры, парестезии в руках и ногах, опущение верхнего века.
Клиническая триада, характерная для СМФ, включает глазодвигательные нарушения (офтальмоплегию), атаксию и арефлексию.
У всех больных офтальмоплегия бывает связана с вовлечением наружных мышц (наружная офтальмоплегия), при этом только в половине случаев отмечается опущение верхнего века. Вовлечение внутренних мышц глаз (внутренняя офтальмопле-
I и я), преимущественно связанное с парасимпатической денер- нацией глаза, встречается у 30-40% пациентов. Нередко начинаясь асимметрично, в течение нескольких дней наружный офтальмопарез часто становится симметричным и полным. Симметричность глазодвигательных нарушений часто сохраняется и в фазе восстановления. Иногда глазодвигательные нарушения приобретают черты надъядерной или межъядер- иой офтальмоплегии - в силу того, что рефлекторные движения глазных яблок могут восстанавливаться раньше, чем произвольные. Так, у больных с СМФ описаны такие необычные для периферической (субнуклеарной) офтальмоплегии проявления, как парез вертикального взора при сохранном феномена Белла, сохранность конвергенции, монокулярный нистагм и даже «полуторный» синдром.
Атаксия при СМФ проявляется неустойчивостью при стоянии и ходьбе (статолокомоторная атаксия), в подавляющем Гюлыпинстве случаев феноменологически она идентична мозжечковой атаксии и лишь в отдельных случаях включает компонент сенситивной атаксии.
Арефлексия включает выпадение сухожильных и периостальных рефлексов как с нижних, так и с верхних конечностей. При СМФ возможно не полное выпадение, а ослабление глубоких рефлексов.
Дополнительные симптомы. Нередко наблюдается вовлечение и других черепных нервов. Более чем у половины больных отмечается парез мимической мускулатуры, связанный с вовлечением лицевого нерва, у 20-30% - признаки поражения каудальной группы черепных нервов в виде дизартрии и дис- фагии (у отдельных больных описан атактический компонент дизартрии в виде скандированной речи). Изредка встречается поражение и других нервов: тройничного (V), слухового (VIII), дополнительного (IX).
Примерно у трети пациентов отмечается вялый парез конечностей, чаще всего тетрапарез, который в большинстве случаев бывает легким или умеренным и лишь в отдельных случаях - тяжелым, что обычно сопровождается и вовлечением дыхательной мускулатуры. Подобные случаи рассматриваются как результат «наложения» СМФ и синдрома Гийена- Барре.
Примерно у половины больных отмечаются также легкие или умеренные нарушения чувствительности - во всех четырех конечностях или только в ногах. Чаще всего они бывают представлены парестезиями или дизестезиями, а также
Книга: «Редкие неврологические синдромы и болезни» (В.В. Пономарев)
Синдром Миллера Фишера (СМФ) относится к числу редких вариантов острой ВДП, при котором вовлечение нервов конечностей минимальное или отсутствует. Впервые данный синдром описан английским неврологом М. Fisher в 1956 г. и впоследствии назван его именем . Редкость данной патологии подчеркивает тот факт, что в структуре ВДП, по данным Е. Gibbels, V. Giebisch, частота СМФ не превышает 0,8% . В классическом варианте клинические проявления СМФ составляют триаду симптомов: атаксию, арефлексию и офтальмоплегию. Кроме того, к числу неврологических проявлений заболевания ряд авторов относят также слабость лицевых мышц, парестезии, дистальные чувствительные нарушения в конечностях, расстройство зрачковых рефлексов . По мнению большинства исследователей , диагностические критерии СМФ включают:
Острое развитие симптомов после респираторной инфекции;
Билатеральную офтальмоплегию, атаксию, гипорефлексию без чувствительного или двигательного дефицита;
Прогрессирование заболевания от нескольких дней до недель;
Полное выздоровление в течение нескольких месяцев.
В настоящее время установлен аутоиммунный патогенез СМФ, описаны случаи его рецидивирующего течения. Ряд авторов допускают прямое действие некоторых микроорганизмов (Coxiella burnetti) . Некоторые исследователи объясняют неврологические проявления СМФ с позиций развития окклюзирующей церебральной ангиопатии . Специфичным иммунологическим маркером СМФ является высокий титр антигликолипидных аутоантител GQlb, который обнаруживается у 90% больных . Морфологически при этой патологии наблюдается демиелинизация как ПНС, так и ЦНС . В лечении СМФ оправдали себя различные варианты иммуносупрессивной терапии .
Среди 270 больных с различными проявлениями ВДП мы наблюдали 3 пациентов с СМФ в возрасте 21-54 года. Частота СМФ в структуре ВДП, по нашим данным, составила 1,2%. Во всех случаях клиническая картина заболевания включала классическую триаду симптомов. Приводим наблюдение.
Больной И., 21 год, студент, при поступлении жаловался на двоение при взгляде в стороны, головокружение несистемного характера, неустойчивость и шаткость при ходьбе, чувство «ползания мурашек» в ногах. Болен около 2 недель, когда после легкой респираторной инфекции постепенно появились вышеописанные жалобы. Из ранее перенесенных заболеваний отмечает хронический тонзиллит. Семейно-наследственный анамнез не отягощен.
При поступлении общее состояние удовлетворительное, соматически здоров, АД 125/75 мм рт. ст., температура тела 36,6° С. В сознании, адекватен. Ограничены движения глазных яблок кнаружи, установочный горизонтальный нистагм. Лицо симметрично, язык по средней линии, легкая дизартрия при нагрузочных тестах, глоточный рефлекс живой.
Активные движения в конечностях в полном объеме, мышечный тонус не изменен. Сухожильно-периостальные рефлексы на руках средней живости, коленные отсутствуют, ахилловы значительно снижены. Нарушений глубокомышечной чувствительности нет, легкая дистальная гипестезия в ногах. Координаторные пробы выполняет с умеренной интенцией, особенно коленно-пяточный опыт. Походка с элементами мозжечковой атаксии. Нервные стволы при пальпации интактны, симптомы корешкового натяжения отрицательные. Тазовых расстройств не обнаружено.
При обследовании: общеклинические, биохимические анализы крови и мочи без патологии. Умеренно выраженное повышение IgG в сыворотке крови - 28,3 г/л. СМЖ: белок 0,7 г/л, цитозклеток/л (лимфоциты 96%, полибласты 4%). Титр антител к вирусу простого герпеса в сыворотке крови и СМЖ отрицательный. Окулист: острота зрения 1,0, глазное дно без патологии. Вибрационная чувствительность: пороги вибрационной чувствительности в симметричных точках на руках и ногах в норме. ЭНМГ: скорость проведения импульса по двигательным нервам верхних и нижних конечностей в пределах нормы (50-52 м/с), амплитуда М-ответа незначительно снижена. МРТ головного мозга: патологических объемных образований в полости черепа не выявлено. Базальные цистерны, желудочки мозга, кортикальные борозды не смещены. В белом веществе полушарий головного мозга субкортикально определяются гиперинтенсивные в T2w режиме множественные очаги от 3 до 20 мм в диаметре. Аналогичные очаги выявляются в ножках мозга, варолиевом мосту и продолговатом мозге (рис. 1).
Puc. 1. MPT головного мозга в T2w режиме больного И., 21 года, с диагнозом «синдром Миллера Фишера»: в белом веществе полушарий головного мозга субкортикально определяются гиперинтенсивные множественные очаги от 3 до 20 мм в диаметре
Больному назначен преднизолон в дозе 80 мг/сут через день, аспаркам, фуросемид. Спустя 2 недели состояние значительно улучшилось: исчезло двоение, уменьшилась шаткость при ходьбе, улучшилась речь, появились коленные рефлексы. При контрольных осмотрах спустя 12 месяцев и 2 года жалоб не предъявляет, продолжает учиться в институте, при объективном осмотре признаков органического поражения нервной системы не выявлено.
Таким образом, в представленном наблюдении у больного остро развилась клиническая картина, соответствующая диагностическим критериям СМФ, которая включала двустороннее поражение отводящих нервов, мозжечковую атаксию и легкую сенсорную полиневропатию. Общемозговые и общеинфекционные симптомы отсутствовали. Повышение в СМЖ уровня белка и плеоцитоз, а также повышенный уровень антител класса G в крови указывали на аутоиммунный и воспалительный характер процесса. Результаты ЭНМГ подтверждали аксональный характер полиневропатии. Особенностью данного случая была значительная диссоциация между поражением белого вещества головного мозга и отсутствием клинических признаков пирамидной симптоматики. Изменения на МРТ подтверждали поражение мозжечка и проводящих путей. Выраженность очагового поражения головного мозга также не была типичной для СМФ, так как большинство исследователей подчеркивают незначительные изменения при МРТ у подобных больных . Проведенная глюкокортикоидная терапия привела к быстрому клиническому результату. Катамнестическое наблюдение за больным позволило исключить рассеянный склероз или иную форму воспалительного либо демиелинизирующего процесса.
О нозологической принадлежности СМФ в литературе ведется дискуссия. Большинство исследователей придерживаются периферической гипотезы развития заболевания как варианта синдрома Гийена-Барре. В пользу этой теории говорят чаще незначительная выраженность изменений при МРТ головного мозга, поражение периферических нервов с преимущественной заинтересованностью глазодвигательных нервов . В 1982 г. AlDin впервые предложил центральную гипотезу СМФ как варианта энцефалита Бикерстаффа (Bickerstaff’s brainstem encephalitis), при котором поражаются субэпендимальная область водопровода и IV желудочек. При этой патологии клиническая картина похожа на СМФ и складывается из атаксии, офтальмоплегии и арефлексии. Отличительной чертой данного заболевания является обязательное нарушение сознания в дебюте болезни , что отсутствовало в нашем наблюдении. Однако в последующих исследованиях установлено, что, несмотря на ряд общих признаков, энцефалит Бикерстаффа представляет собой отдельную нозологическую форму .
Заслуживает внимания патогенез отдельных клинических симптомов при СМФ. Атаксия при данном заболевании может иметь двойственную природу. М. Fisher объяснял нарушение равновесия «необычным состоянием периферического неврона», под которым автор понимал нарушение глубокомышечного чувства в ногах . Однако сенситивная атаксия при СМФ встречается не всегда. Внедрение современных методов прижизненной визуализации головного мозга позволило обнаружить патологию мозжечка и его путей . Ряд авторов допускают сочетание при СМФ как сенситивной, так и мозжечковой атаксии вследствие центральной и периферической демиелинизации . Интересен факт избирательного поражения глазодвигательных нервов при СМФ. В эксперименте выявлено, что глазодвигательные нервы содержат больше фракций гликолипидов GQlb, чем передние или задние корешки спинного мозга, поэтому они оказываются мишенью происходящих аутоиммунных реакций при данной патологии . Арефлексия при СМФ объясняется потерей ацетилхолина из терминалей периферических нервов, что проявляется легкой аксональной полиневропатией .
Дифференциальный диагноз СМФ проводят с острым рассеянным энцефаломиелитом, рассеянным склерозом, мультифокальным вирусным энцефалитом, церебральным либо системным васкулитом, нейроборрелиозом.
В вопросах выбора терапии СМФ нет единого мнения, так как его редкость в клинической практике не позволяет провести контролируемых исследований. В литературе описан положительный эффект от применения средних доз преднизолона (80 мг) по альтернирующей схеме, высоких доз метилпреднизолона (1000 мг) по схеме пульстерапии, плазмафереза и внутривенных иммуноглобулинов . Несмотря на распространенное представление о благоприятном течении, в ряде случаев заболевание прогрессирует и заканчивается летально .
Таким образом, СМФ является редкой формой демиелинизирующего заболевания нервной системы с возможностью одновременного поражения структур ЦНС и ПНС. Клинический полиморфизм каждого случая определяется преобладанием одного из трех основных симптомов заболевания (атаксии, арефлексии, офтальмоплегии).
Синдром Миллера Фишера является острым воспалительным аутоиммунным заболеванием, при котором поражены миелиновые оболочки нервов. Болезнь встречается очень редко, часто ее считают вариантом течения синдрома Гийена – Барре. Клиническая картина, характерная для поражения, описана впервые в 1955 году канадским неврологом Миллером Фишером. Синдром включает в себя следующий комплекс симптомов:
Установлено, что развитию недуга предшествует перенесенная вирусная или бактериальная инфекция. Описаны эпизоды заболевания после герпетической, цитомегаловирусной, микоплазменной, гемофильной, пневмококковой инфекций. Болезнь иногда связывают с вакцинацией. Врачам известны семейные случаи заболевания, что не исключает генетическую предрасположенность к недугу.
Наиболее распространенными признаками синдрома Миллера Фишера является следующая триада:
Реже пациенты жалуются на нарушение глотания, речи, нарушение чувствительности по типу «носков» и «перчаток».
Заболевание часто не отличают от синдрома Гийена – Барре. Особенностью синдрома Миллера Фишера является нисходящий паралич, то есть сначала нарушается движение глаз, а затем развивается паралич конечностей. А при синдроме Гийена – Барре паралич восходящего характера: от конечностей и выше.
Для установления диагноза синдром Миллера Фишера проводится комплекс медицинских исследований:
При установлении диагноза неврологи проводят дифференциальную диагностику с рядом заболеваний: различными полинейропатиями (интоксикационная, инфекционная), миастениями, новообразованиями головного мозга или мозжечка.
Лечение синдрома направлено на подавление патологической иммунной реакции и удаления из крови антител, поражающих оболочки нервов. В комплексе терапии используют:
При своевременном назначении адекватного лечения прогноз для выздоровления благоприятный. Первые признаки восстановления неврологических функций отмечаются уже надень от начала лечения. Обычно полное выздоровление наступает в течение 4-6 месяцев.
Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013 .
Синдром Гийена - У этой статьи нет иллюстраций. Вы можете помочь проекту, добавив их (с соблюдением правил использования изображений). Для поиска иллюстраций можно: попробовать воспользоваться инструментом … Википедия
Фишера синдром - (Н. Fischer, нем. дерматолог; син. Бушке Фишера синдром) наследственная болезнь, проявляющаяся в раннем детском возрасте сочетанием кератодермии, ладонно подошвенного гипергидроза, онихогрифоза, переходящего в онихолизис, скудного… … Большой медицинский словарь
ФИШЕРА СИНДРОМ - – см. Миллера Фишера синдром … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
синдром периоральный - (syndromum periorale; греч. peri вокруг, около + лат. os, oris рот) см. Фишера Брюгге синдром … Большой медицинский словарь
Фишера-Брюгге синдром - (Н. Fischer, нем. дерматолог; Brugge; син. синдром периоральный) стойкое покраснение кожи вокруг рта; проявление ангиотрофоневроза … Большой медицинский словарь
Фишера-Эванса синдром - (J. A. Fisher; R. S. Evans, совр. амер. врач) см. Эванса синдром … Большой медицинский словарь
ФИШЕРА – ЭВАНСА СИНДРОМ - – см. Эванса синдром … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Синдром Экономо–Фишера - Гемибализм (см.), обусловленный острым нарушением мозгового кровообращения в бассейне ветвей передней ворсинчатой артерии (система внутренней сонной артерии) и таламоперфорирующих артерий (вертебрально базиллярная система), что ведет к нарушению… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
ЭВАНСА СИНДРОМ - (синдром Фишера – Эванса, по именам американских врачей R. S. Evans, род. в 1912, и J. A. Fisher) – сочетание иммунной тромбоцитопении и Кумбс положительной гемолитической анемии. Может быть проявлением антифосфолипидного синдрома. Лечение:… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Бушке-Фишера синдром - (A. Buschke, Н. Fischer) см. Фишера синдром … Большой медицинский словарь
Заболевание, которое сейчас носит название синдрома Фишера, описано в 1956 году канадским неврологом Чарльзом Миллером Фишером (1913 – 2012). Оно представляет собой клиническую форму редкого синдрома Гийена-Барре – острой аутоиммунной воспалительной полирадикулоневропатии.
Заболевание встречается с частотой 1-2 случая нанаселения, считается, что немного чаще оно проявляется у мужчин, чем у женщин и имеет два пика возрастного проявления:
Хотя заболевание описано уже давно, полной картины возникновения патологии до сих пор не составлено.
Сидром Миллера Фишера является одним из разновидностей синдромов Гийена-Барре
Полностью и точно причины, по которым развивается синдром Фишера и другие проявления СГБ (синдрома Гийена-Барре), неизвестны.
Так как это аутоиммунное заболевание, «запустить» его могут различные факторы:
Существуют медицинские данные о наличии в Японии семей, в которых заболевание передается из поколения в поколение, что говорит о его возможной генетической природе, раз оно передается наследственным путем.
В отличие от классического синдрома Гийена-Барре, синдром Миллера Фишера проявляется нисходящим параличом. Это означает, что первыми поражаются мышцы глаз, которые управляют их движением, а затем уже заболевание «спускается» вниз по телу. СГБ начинается обычно с поражения верхних и нижних конечностей, постепенно распространяясь на все тело.
Для синдрома характерна триада признаков – офтальмоплегия, арефлексия и атаксия
Чаще всего отмечаются следующие признаки поражения:
Эти основные признаки патологии иногда сопровождаются следующими состояниями:
Коварность заболевания заключается в том, что обычно мышечной слабости при нем не наблюдается. Но проявления дыхательной недостаточности и характерный для СГБ восходящий паралич могут развиться внезапно и существенно ухудшить состояние здоровья больного.
Синдром Фишера является одним из клинических вариантов редко встречающегося синдрома Гийена-Барре, или острого полирадикулоневрита. Классификация заболевания включает в себя следующие варианты:
Любые формы синдрома требуют повышенного внимания, так как при них возникает угроза быстрого развития дыхательной недостаточности или нарушения сердечного ритма.
Диагностика синдрома включает в себя ряд лабораторных и инструментальных методов обследования
Для того, чтобы выявить синдром Фишера, проводится комплексное обследование. Оно включает в себя следующие действия:
Для получения более полной картины или для исключения наличия других заболеваний пациенту могут назначить проведение некоторых других анализов и обследований. Выбор их индивидуален и зависит от состояния здоровья пациента.
Лечение синдрома чаще всего паллиативное
Считается, что полностью и без последствий вылечить синдром Фишера можно как минимум у 70% всех заболевших. При правильном подборе лечения первые признаки улучшения наступают уже через 2-3 недели. Полное выздоровление в большинстве случаев происходит в течение полугода. Всего лишь у 3% всех заболевших наблюдаются рецидивы и осложнения заболевания.
Основными методиками лечения проблемы является внутривенное введение иммуноглобулинов для стимуляции собственного иммунитета, а также плазмаферез. Эта процедура предусматривает забор собственной крови больного с последующим разделением ее на клетки крови и плазму. Это делается для того, чтобы убрать из крови анти-GQ1b-антитела. Очищенная плазма возвращается в организм пациента и способствует улучшению его состояния.
Введение иммуноглобулинов способствует устранению из крови антител. После очистки крови иммунная система больного перестает бороться сама с собой, человек выздоравливает. Для того, чтобы получить более выраженный терапевтический эффект, медики сочетают два этих метода.
Если у больного отмечаются проявления тромбоза, для профилактики закупорки сосудов по назначению врача применяют специальные препараты – антикоагулянты.
У пациентов необходимо отслеживать уровень артериального давления, так как заболевание часто сопровождается его ростом и нестабильным состоянием. Скачки артериального давления представляют серьезную угрозу для здоровья при наличии гипертензии, так как могут привести к гипертоническому кризу или даже к возникновению инсульта.
Больные с проблемами речи нуждаются в помощи профильного врача-логопеда. В тех ситуациях, когда у больного случаются парезы мимической мускулатуры, рекомендуется использование глазных капель или накладывание повязки на ночь. Эти меры направлены на защиту роговицы от поражения.
Больше информации о болезни Гийена-Барре можно узнать из видео:
Комплексное лечение синдрома включает использование массажей, гимнастики, физиотерапии. Больному может быть прописана электростимуляция, сероводородные и радоновые ванны, другие методы воздействия. Рекомендуется вести здоровый образ жизни, много внимания уделять правильному питанию и подвижности, по мере возможности закаляться. Все эти меры направлены на укрепление иммунной системы, которая как может спровоцировать заболевание, так и самостоятельно справиться с ним.
Прогноз для подавляющего числа пациентов положительный, проблемы возникают крайне редко. В основном полноценное выздоровление происходит за 3 месяца, редко занимая до полугода. У очень небольшой части всех заболевших отмечаются такие проявления, как астенический бульбарный паралич, проявления трудностей с процессом глотания или дыхательная недостаточность. Для лечения больному прописывают профильную терапию.
При правильном и своевременном лечении прогноз благоприятный!
Осложнения в основном случаются тогда, когда обнаружение синдрома происходит поздно или его течение осложняется другими заболеваниями. Большей частью опасными считаются проявления дыхательной недостаточности и нарушения сердечного ритма. Без правильного и своевременного лечения эти состояния могут стать причиной развития других заболеваний.
Основной способ профилактики развития синдрома Миллера Фишера – это защита своего организма от вирусной инфекции. Риск появления аутоиммунных реакций уменьшается, если вирусы вовремя нейтрализуются, а заболевание качественно лечится. Наибольший риск представляют собой перенесенные «на ногах» вирусные инфекции, особенно без применения соответствующих медикаментов.
Этиология и патофизиология
Вариант синдрома Гийена-Барре, проявляющийся остро возникающей триадой симптомов: офтальмопарез/птоз, атаксия и арефлексия.
Заболевание связано с появлением антинейрональных антител (анти-GQI В).
Обычно возникает после перенесенного вирусного заболевания.
Наблюдается в любом возрасте.
Течение аналогично течению синдрома Гийена-Барре.
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия.
Энцефалит Западного Нила.
Первые проявления заболевания такие же, как при синдроме Гийена-Барре.
Распространенная мышечная слабость.
Гипо- и арефлексия.
Атаксия рук и ног.
Офтальмопарез (например, птоз, слабость глазодвигательных мышц) с сохранной функцией зрачка.
Исследование нервной проводимости демонстрирует замедление скорости проведения, временно дисперсию, блокаду проведения и отсутствие волн F.
При электромиографическом исследовании выявляют возбудимость и невропатические потенциалы; первые изменения возникают через 2 нед.
В сыворотке повышен уровень анти-GQI В-антител.
В ЦСЖ повышена концентрация белка.
Основное значение на первых этапах лечения имеет оценка состояния дыхательной системы.
Непосредственно у постели больного могут быть измерены ЖЕЛ и отрицательное усилие на вдохе.
Когда ЖЕЛ снижается менеесм3/КТ (норма - 65 см3/КТ), возникает несоответствие вентиляции и перфузии легких, и может потребоваться интубация.
Пациенты, не способные передвигаться самостоятельно, а также больные с нарушением дыхания нуждаются в стационарном лечении и постоянном врачебном наблюдении; лечение включает в/в введение иммуноглобулина или плазмаферез в течение 5 дней (не позднее 2 нед. от момента первого появления симптомов заболевания).
С целью профилактики тромбоза глубоких вен проводится терапия антикоагулянтами.
Требуется частый контроль АД, так как демиелинизированные сегменты вегетативных нервов могут быть причиной резких его перепадов, что может приводить к летальному исходу.
Занятия с логопедом для коррекции дисфагии.
Прогноз встать на ноги в течение 6 мес. или улучшить показатель, по крайней мере, на 1 балл по шкале MRC существенно лучше у больных, которым вводили в/в иммуноглобулин или выполняли плазмаферез.
У 90% пациентов происходит улучшение состояния на 90%, но для этого может потребоваться несколько месяцев.
Полностью парализованные пациенты могут полностью восстановить двигательную функцию, даже если на реабилитацию понадобитсямес.
Основные осложнения заболевания - гипонатриемия, наджелудочковая тахикардия или поперечная блокада сердца, а также типичные осложнения обездвиженного пациента (тромбоз глубоких вен, пневмония).
В 5% случаев больной так и остается полностью обездвиженным.
Для своевременного выявления симптомов дыхательной недостаточности следует чаще проверять жизненную емкость легких и отрицательное усилие на вдохе.
Синдром Миллера Фишера является острым воспалительным аутоиммунным заболеванием, при котором поражены миелиновые оболочки нервов. Болезнь встречается очень редко, часто ее считают вариантом течения синдрома Гийена – Барре. Клиническая картина, характерная для поражения, описана впервые в 1955 году канадским неврологом Миллером Фишером. Синдром включает в себя следующий комплекс симптомов:
Установлено, что развитию недуга предшествует перенесенная вирусная или бактериальная инфекция. Описаны эпизоды заболевания после герпетической, цитомегаловирусной, микоплазменной, гемофильной, пневмококковой инфекций. Болезнь иногда связывают с вакцинацией. Врачам известны семейные случаи заболевания, что не исключает генетическую предрасположенность к недугу.
Наиболее распространенными признаками синдрома Миллера Фишера является следующая триада:
Реже пациенты жалуются на нарушение глотания, речи, нарушение чувствительности по типу «носков» и «перчаток».
Заболевание часто не отличают от синдрома Гийена – Барре. Особенностью синдрома Миллера Фишера является нисходящий паралич, то есть сначала нарушается движение глаз, а затем развивается паралич конечностей. А при синдроме Гийена – Барре паралич восходящего характера: от конечностей и выше.
Для установления диагноза синдром Миллера Фишера проводится комплекс медицинских исследований:
При установлении диагноза неврологи проводят дифференциальную диагностику с рядом заболеваний: различными (интоксикационная, инфекционная), новообразованиями головного мозга или мозжечка.
Лечение синдрома направлено на подавление патологической иммунной реакции и удаления из крови антител, поражающих оболочки нервов. В комплексе терапии используют:
При своевременном назначении адекватного лечения прогноз для выздоровления благоприятный. Первые признаки восстановления неврологических функций отмечаются уже на 10-14 день от начала лечения. Обычно полное выздоровление наступает в течение 4-6 месяцев.
Этиология и патофизиология
Вариант синдрома Гийена-Барре, проявляющийся остро возникающей триадой симптомов: офтальмопарез/птоз, атаксия и арефлексия.
Заболевание связано с появлением антинейрональных антител (анти-GQI В).
Обычно возникает после перенесенного вирусного заболевания.
Наблюдается в любом возрасте.
Течение аналогично течению синдрома Гийена-Барре.
Дифференциальный диагноз
Синдром Гийена-Барре.
Myasthenia gravis.
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия.
Болезнь Лайма.
Ботулизм.
Дифтерия.
Стволовой инсульт.
ВИЧ-инфекция.
Энцефалит Западного Нила.
Полиомиелит.
Симптоматика
Первые проявления заболевания такие же, как при синдроме Гийена-Барре.
Распространенная мышечная слабость.
Вялый паралич.
Гипо- и арефлексия.
Атаксия рук и ног.
Офтальмопарез (например, птоз, слабость глазодвигательных мышц) с сохранной функцией зрачка.
Дисфагия.
Диагностика
Исследование нервной проводимости демонстрирует замедление скорости проведения, временно дисперсию, блокаду проведения и отсутствие волн F.
При электромиографическом исследовании выявляют возбудимость и невропатические потенциалы; первые изменения возникают через 2 нед.
В сыворотке повышен уровень анти-GQI В-антител.
В ЦСЖ повышена концентрация белка.
Лечение
Основное значение на первых этапах лечения имеет оценка состояния дыхательной системы.
- Непосредственно у постели больного могут быть измерены ЖЕЛ и отрицательное усилие на вдохе.
- Когда ЖЕЛ снижается менее 15-20 см3/КТ (норма - 65 см3/КТ), возникает несоответствие вентиляции и перфузии легких, и может потребоваться интубация.
Пациенты, не способные передвигаться самостоятельно, а также больные с нарушением дыхания нуждаются в стационарном лечении и постоянном врачебном наблюдении; лечение включает в/в введение иммуноглобулина или плазмаферез в течение 5 дней (не позднее 2 нед. от момента первого появления симптомов заболевания).
С целью профилактики тромбоза глубоких вен проводится терапия антикоагулянтами.
Требуется частый контроль АД, так как демиелинизированные сегменты вегетативных нервов могут быть причиной резких его перепадов, что может приводить к летальному исходу.
Занятия с логопедом для коррекции дисфагии.
Важные замечания
Прогноз встать на ноги в течение 6 мес. или улучшить показатель, по крайней мере, на 1 балл по шкале MRC существенно лучше у больных, которым вводили в/в иммуноглобулин или выполняли плазмаферез.
У 90% пациентов происходит улучшение состояния на 90%, но для этого может потребоваться несколько месяцев.
Полностью парализованные пациенты могут полностью восстановить двигательную функцию, даже если на реабилитацию понадобится 12-18 мес.
Основные осложнения заболевания - гипонатриемия, наджелудочковая тахикардия или поперечная блокада сердца, а также типичные осложнения обездвиженного пациента (тромбоз глубоких вен, пневмония).
В 5% случаев больной так и остается полностью обездвиженным.
Для своевременного выявления симптомов дыхательной недостаточности следует чаще проверять жизненную емкость легких и отрицательное усилие на вдохе.
Частота рецидивов - 2%.
Синдром Миллер-Дикер (сокращенно МДС ), Миллер-Дикер Лиссэнцефалия синдром (MDLS) и синдром хромосомы 17p13.3 удаления является синдром микро удаления характеризуется врожденными пороками развития . Врожденные пороки развитие являются физическими дефектами выявляемых у ребенка при рождении, который может включать в себя множество различных частей тела, включая мозг, сердце, легкие, печень, кости, или желудочно - кишечный тракт. МДС представляет собой синдром смежных генов - расстройство в связи с удалением нескольких локусов генов, прилегающих друг к другу. Заболевание возникает в результате делеции части небольшого плеча хромосомы 17p (который включает в себя как Lis1 и 14-3-3 эпсилоне генов), что приводит к частичной моносомии . Там может быть несбалансированные транслокации (т.е. 17Q: 17p или 12q: 17p), или наличие кольцевой хромосомы 17.
Этот синдром не следует путать с синдромом Миллера , несвязанной редким генетическим расстройством, или синдром Миллера Фишера, форма синдрома Гийена-Барре .
Мозг аномально гладкий, с меньшим количеством складок и пазами. Лицо, особенно у детей, имеет различные характеристики, включая короткий нос с загнутыми ноздрями, утолщенного верхней губой с тонкой алой верхней границей, лобной начальствование, небольшой челюстью, низкими posteriorily повернутых ушами, затонувшим появлением в середине лица, широко расставленные глаза, и гипертелоризм. Лоб видным с битемпоральными выдалбливать.
Характеристики, которые не включают в себя визуальный умственная отсталость, до и послеродовое замедление роста, эпилепсия, и снижение продолжительности жизни.
При использовании пренатального ультразвукового изображения, раннее обнаружение аномального развития мозга у плода с МДСОМ можно увидеть. При рождении дисморфизм лиц может присутствовать в младенце. Маленькие дети, когда страдают, могут страдать от кормления трудностей, тяжелой умственной отсталости, задержки развития и эпилептических припадков. МРТ способствует раннему выявлению этого синдрома у детей, выявляя «гладкий мозг» образ, называемый также Лиссэнцефалию . Дети с этим синдромом могут оставаться гиподиагностика из - за редкости и распространенности черты лица, которые кажутся дисморфозом. Синдром разделяет отдельные внешние особенности (фенотип) , сходные с более общими синдромами. Отсутствие соответствующей семейной истории может задержать диагноз. FDNA предоставляет услугу, которая в свою очередь, увеличивает вероятность обнаружения этих различных характеристик, которые, когда сведен к генетику, может помочь в достижении правильного медицинского диагноза. Если пара имеет один ребенок с МДС, они могут быть предложены пренатального скрининга в будущих беременностей. Этот параметр особенно важен для 20% МДС семей, где один из родителей несут сбалансированную хромосомную перестройку. Риск этих пар, имеющих одного ребенка с МДС, зависит от конкретного типа хромосомной перегруппировки настоящего и может достигать 25-33%. Для семей, в которых хромосомы обоих родителей являются нормальными, риск наличия другого ребенка с МДС является низким (1% или меньше). Либо хорион (CVS) или амниоцентез может быть использован на ранней стадии беременности, чтобы получить небольшой образец клеток от развивающегося эмбриона для исследования хромосом. Ранняя пренатальная диагностика с помощью ультразвука не является надежной, потому что мозг, как правило, гладко до поздних сроков беременности. Пары, которые рассматривают диагноз пренатальной должны обсудить риски и преимущества данного типа тестирования с генетиком или генетическим консультантом.
Мозг, как правило, грубо ненормальным в общих чертах, когда кто-то с диагнозом синдром Миллера-Дикера. Только несколько мелких борозд и мелкие латеральной трещины видно; это берет на песочные часы или фигура-8 появления на осевой томографии. Толщина и измерение для человека без МДС составляет 3-4 мм. С МДС, кора головного мозга человека измеряется на 12-20 мм.
Хотя никакого лечения МДС не доступна, многие осложнения, связанные с этим условием можно лечить, и многое может быть сделано, чтобы поддержать или компенсировать функциональные инвалидности. Из-за разнообразия симптомов, это может быть необходимо, чтобы увидеть целый ряд различных специалистов и пройти различные обследования, в том числе:
Большинство людей с этим заболеванием не доживает детства. Лица с МДСОМ обычно умирают в младенчестве, и поэтому не доживают до возраста, где они могут размножаться и передавать МДС своего потомства.
Миллер-Дикер происходит менее чем один в 100000 людей и может произойти во всех гонках.
МДС был назван в честь двух врачей, Джеймс Q. Миллера и Г. Дикера., Которые независимо друг от друга описали состояние в 1960 - х годах. Признаком МДС является Лиссэнцефалия, условие, в котором наружный слой мозга, кора головного мозга, аномально толстый и не хватает нормальных извилины (извилины). В некоторых областях мозга, извилины в меньшем количестве, но шире, чем обычно (pachygyri). Другие области не хватает извилин полностью (agyri). Как правило, в течение третьего и четвертого месяца беременности, клетки головного мозга в ребенке размножаться и двигаться к поверхности мозга, образуя кору. Лиссэнцефалия вызвана недостаточностью этого нервные клетки миграции. МДС часто называют Миллер-Дикеру Лиссэнцефалия синдром.
КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
А.В. Краева1, А.Б. Галунова1, Л.И. Волкова2
1ГБУЗ СО «Свердловская областная клиническая больница № 1», Екатеринбург, 2ГБОУВПО «Уральская государственная медицинская академия», Минздрава России, Екатеринбург
Синдром Миллера - Фишера (случай из практики)
Синдром Миллера - Фишера - редкий вариант острой воспалительной демиелинизирующей полиневропатии. Представлено наблюдение пациента, у которого через 1 нед после острой респираторной вирусной инфекции развился синдром Миллера - Фишера в виде офтальмоплегии, атаксии и арефлексии. В течение 3 нед благодаря курсу плазмафереза и внутривенного введения иммуноглобулина неврологические нарушения полностью регрессировали.
Ключевые слова: синдром Миллера - Фишера, полирадикулоневропатия.
Контакты: Анна Владимировна Краева [email protected] Для ссылки: Краева АВ, Галунова АБ, Волкова ЛИ. Синдром Миллера - Фишера (случай из практики). Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2013;(3):47-8.
Miller-Fisher syndrome A.V. Kraeva1, A.B. Galunova1, L.I. Volkova2
1Sverdlovsk Regional Clinical Hospital One, Yekaterinburg; 2Ural State Medical Academy, Ministry of Health of Russia, Yekaterinburg
Miller-Fisher syndrome is a rare variant of acute inflammatory demyelinating polyneuropathy. The paper describes a case of Miller-Fisher syndrome developing as ophthalmoplegia, ataxia, and areflexia one week after acute respiratory viral infection. Within
3 weeks, neurological disorders completely regressed due to a plasmapheresis session and intravenous immunoglobulin injection.
Key words: Miller-Fisher syndrome, polyradiculoneuropathy.
Contact: Anna Vladimirovna Kraeva [email protected] For reference: . Ускорить выздоровление позволяет курс плазмафереза в сочетании с внутривенным введением иммуноглобулина. Прогноз заболевания обычно благоприятный, возможен самопроизвольный регресс неврологического дефицита.
В связи с редкостью синдрома Миллера - Фишера приводим описание больного, находившегося под наблюдением в неврологическом отделении Свердловской областной клинической больницы №1 Екатеринбурга.
Больной Д., 39 лет, госпитализирован с жалобами на невозможность самостоятельной ходьбы из-за нарушения координации, головокружения, двоения в глазах, изменения речи («гнусавый» голос), покалывания и онемения в кистях и стопах.
За неделю до появления неврологических симптомов перенес острую респираторную инфекцию, сопровождавшуюся субфебрильной температурой, кашлем, болью в горле. Лечился самостоятельно, принимал антибактериальные препараты (азитрокс).
Начало заболевания характеризовалось одномоментным появлением глазодвигательных нарушений, онемения в кистях и стопах, шаткой походки. Симптомы прогрессировали в течение 4 дней, в связи с чем потребовалась госпитализация в стационар.
В анамнезе: рецидивирующая герпетическая инфекция - вирус простого герпеса (ВПГ) 1-го типа, herpes labialis.
На момент поступления в стационар общесоматический статус без патологии. При неврологическом осмотре выявлены выраженные глазодвигательные расстройства (грубый двусторонний офтальмопарез, полуптоз с двух сторон), бульбарный синдром с дисфонией и дисфагией, дизестезия с гипер-патическим компонентом по полиневритическому типу на верхних и нижних конечностях, отсутствие сухожильных рефлексов на руках и ногах без снижения мышечной силы, грубая статодинамическая атаксия с невозможностью самостоятельной ходьбы, задержка мочеиспускания.
Общий анализ крови: НЬ 169 г/л, эр. 5,69- 10,2/л, тр. 324-Ш/л, л. 10,25-Ш/л, СОЭ 6 мм/ч. Биохимический анализ
КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
крови: общий белок 77 г/л, альбумин 46,0 г/л, мочевина 4,6 ммоль/л, креатинин 96 мкмоль/л, общий билирубин 8,6мкмоль/л, АЛТ 30 Ед/л, АСТ 25 Ед/л, КФК334 Ед/л (норма до 170 Ед/л), глюкоза 5,3 ммоль/л, калий 5,5 ммоль/л, натрий 145ммоль/л, хлориды 99 ммоль/л, холестерин 4,2 ммоль/л. Серологические исследования (иммуноферментный анализ): на сифилис, ВИЧ-инфекцию, гепатит В и С отрицательные; на ЦМВ - IgM не выявлены, IgG - 46,8 МЕ/мл; на ВПГ - IgM не выявлены, IgG>1/3200. Исследования цереброспинальной жидкости (полимеразная цепная реакция): на ВПГ 1, 2, 6-го типов, вирус Эпштейна - Барр, ЦМВ отрицательные.
На коагулограмме: грубые нарушения гемостаза не выявлены, умеренно повышена агрегационная активность тромбоцитов.
Исследование цереброспинальной жидкости на 5-е сутки заболевания: бесцветная прозрачная жидкость, белок 0,28 г/л, цитоз - 6 клеток (5 лимфоцитов, 1 нейтрофил), глюкоза 3,2 ммоль/л, хлориды 119,2 ммоль/л.
Электронейромиография (ЭНМГ) верхних и нижних конечностей (исследованы m. abductor pollicis brevis, m. abductor digiti minimi, m. abductor hallucis brevis, m. extensor digitorum brevis) через 2 нед после начала заболевания: признаки денервации не обнаружены. Стимуляционная ЭНМГ: n. medianus dex. 58мс - 11,8мВ, n. ulnaris dex. 57мс - 10,2 мВ, n. medianus sin. 36 мс - 10,9 мВ, n. ulnaris sin. 60 мс - 13,7мВ, n. tibialis dex. 65 мс - 14,4 мВ, n. peroneus dex. 48 мс - 9,2 мВ, n. tibialis sin. 44 мс - 18,9мВ, n. peroneus sin. 51 мс - 3,0 мВ. Сенсорная стимуляция с нижних конечностей: амплитуда снижена, латентность удлинена до 3,1 мс при норме 2,1 мс. Сенсорная стимуляция срединных, локтевых нервов справа и слева: амплитуда и латентность в норме, скорость проведения импульса в норме. Заключение: признаки, характерные для сенсорной полиневропатии нижних конечностей по смешанному типу, негрубая аксональная невропатия малоберцового нерва слева.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга: без патологии.
Таким образом, наличие инфекционного синдрома, предшествующего заболеванию, одномоментное острое развитие клинической триады (атаксия, арефлексия и глазодвигательные нарушения), отсутствие воспалительных изменений в крови и цереброспинальной жидкости, данные ЭНМГ позволили диагностировать синдром Миллера - Фишера.
Проведено лечение: курс плазмафереза N5, внутривенный иммуноглобулин в дозе 0,4 г/кг массы тела 5 дней, лечебная физкультура, массаж. В течение 1 нед после дебюта заболевания достигнута стабилизация процесса с быстрым, в последующие 20 дней, регрессом неврологического дефицита.
Данный клинический случай является иллюстрацией классического течения синдрома Миллера - Фишера с характерными чертами анамнеза: острым нарастанием неврологической симптоматики вскоре после перенесенной острой бактериальной или вирусной инфекции; типичной клинической картиной в виде комбинации атаксии, арефлек-сии и глазодвигательных нарушений вплоть до двусторонней офтальмоплегии.
Особенность данного клинического случая по сравнению с описанием синдрома Фишера в руководстве «Болезни нервной системы» под редакцией Н.Н. Яхно - отсутствие белково-клеточной диссоциации в цереброспинальной жидкости .
Дифференциальный диагноз проводили с вторичными полиневропатиями (порфирийная, дифтерийная, интоксикационная), генерализованной миастенией, паранеопластическим поражением нервной системы с вовлечением ствола головного мозга. Для подтверждения диагноза важно было провести электромиографическое исследование, люмбальную пункцию (возможна белково-клеточная диссоциация), МРТ головного мозга, а также весть спектр серологических реакций для выявления возможного этиологического фактора.
S.Y. Lee и соавт. описали случай развития синдрома Миллера - Фишера вследствие перенесенной пневмонии. При обследовании в крови пациента выявлен высокий титр IgM к M. pneumoniae, а также IgG (>100 ЕД/мл). Через 3 дня после назначения азитромицина нормализовалась температура тела, купирован продуктивный кашель, в то же время неврологический дефицит сохранялся. Еще через 2 дня значительно уменьшились головная боль и атаксия, диплопия не претерпела измений. Через 1 нед после начала антибактериальной терапии исчезли респираторные симптомы, наметился медленный регресс глазодвигательных нарушений. На 10-й день сохранялись жалобы лишь на легкое двоение в глазах, пациент был выписан из стационара.
По данным литературы , при синдроме Миллера - Фишера можно провести серологическое исследование сыворотки крови на наличие анти-GQ1b-антител. GQ1b - это ганглиозид, представленный в черепных нервах, а также в пресинаптических окончаниях нервно-мышечных соединений. Считается, что бактериальная или вирусная инфекция через механизмы молекулярной мимикрии может индуцировать выработку анти-GQ1b-антител, развитие аутоиммунной воспалительной реакции, поэтому у 80-95% больных с этим синдромом результаты серологического исследования могут быть положительными.
ЛИТЕРАТУРА
1. Fisher M. An unusual variant of acute idiopathic polyneuritis (syndrome of ophthalmoplegia, ataxia and areflexia). N Engl J Med. 1956;255(2):57-65. DOI: 10.1056%2FNEJM195607122550201.
2. Пирадов МА, Супонева НА. Синдром Гийена - Барре: современное состояние проблемы. Российский медицинский форум-2007. Сборник тезисов. Москва;
3. Яхно НН. Болезни нервной системы. Руководство для врачей. Москва; 2005. С. 477-8.
}
