Питание при непереносимости фруктозы и лактозы. Как диагностируют патологию, можно ли провести тест в домашних условиях

Здравствуйте, дорогие читатели! В данной статье предлагаю рассмотреть такое явление, как аллергия на сладкое , а так же, узнаем, что такое аллергия на сахар . Да-да именно на сладкое! Всеми любимое сладкое, без которого немыслимо детство!

Давайте рассмотрим на какие сладости и как может проявляться аллергия, и какие сладости могут ее спровоцировать. А так же, почему это происходит и как можно помочь человеку в такой ситуации.

Вообще-то термин «аллергии на сахар» не существует, зато есть пищевая непереносимость некоторых продуктов, в том числе и сахаров. Однако, человеку, который столкнулся с данной проблемой, от этого не легче. Он вводит в поисковую систему те запросы, которые максимально точно описывают его состояние, и, первое, что приходит на ум — это аллергия.

Вкратце : если речь идет о аллергии — происходит неадекватный иммунный ответ на введение аллергена.

При пищевой непереносимости , в следствие каких либо причин, нарушается нормальное усвоение продуктов питания. В таких случаях организм сталкивается с такими веществами, которые обычно в него не проникают, и воспринимает их, как враждебные агенты или токсины.

Когда в кишечнике не хватает тех или иных ферментов для переваривания сахаров или , когда сахара поступают в избытке , начинается пищевая непереносимость. Также к пищевой непереносимости может привести измененное состояние (некоторые наследственные нарушения) органов пищеварения или патологический процесс в желудочно-кишечном тракте.

Северные народы, к примеру, не имеют фермента сахаразы, и употребление сахарозы вызовет у них нарушение пищеварения.

Говоря о избытке сладости, можно вспомнить, как обсыпает детей после целого мешка конфет .

Однако, в конфетах, кроме сахара, содержаться еще и различные добавки: ароматизаторы, красители, консерванты…

Эти вещества так же могут плохо усваиваться или наоборот, проникать в кровоток, вызывая патологические симптомы: сыпь на коже, зуд, расстройства стула.

Еще один пример избыточного потребления сахара — ограничение продолжительности кормления грудного ребенка или частая смена груди. Это приводит к тому, что ребенок высасывает только «переднее молоко», богатое лактозой, а «заднее»*, богатое жирами и ферментами — не успевает. В такой ситуации у малыша развиваются симптомы, как при лактазной недостаточности. Ребенок здоров, однако питание его не сбалансировано.

При целом ряде заболеваний желудка и кишечника в диете ограничивают сладкое — организм просто не в состоянии нормально его усваивать, так как патологический процесс привел к изменениям в работе органов.

Если, все таки, речь идет о аллергии на сладкое , обратите внимание на состав употребляемых сладостей. Практически все промышленные и домашние сладости могут содержать аллергены в своем составе:

  • глютен
  • арахис
  • орехи
  • яйца и яичный белок
  • молоко и молочные продукты
  • мед (может содержать пыльцу растений)

Теперь, давайте рассмотрим, на какие сахара чаще всего развивается пищевая непереносимость. ______________________________________________________________________________________ *Разделение грудного молока на «переднее» и «заднее» весьма условно. И использовано в статье, лишь для наглядной иллюстрации проблемы через традиционные интернет-термины.

2. Виды и причины непереносимости сладостей

Говоря о сладостях или сахарах, мы подразумеваем продукты или вещества, имеющие сладкий вкус. Сладким вкусом обладают моно- и дисахариды:

  • глюкоза
  • фруктоза
  • галактоза
  • лактоза
  • мальтоза
  • сахароза

Наиболее часто встречается непереносимость лактозы, фруктозы и сахарозы.

Нарушение усвоения лактозы

Или молочного сахара, может быть первичным, вторичным или врожденным.

При первичной непереносимости у человека способность усваивать лактозу теряется с возрастом.

При вторичной — развивается вследствие поражения слизистой тонкого кишечника (острое пищевое отравление, колит, целиакия и пр).

Врожденная непереносимость лактозы представляет собой генетический дефект. В таком случае ребенок уже с рождения неспособен усваивать молоко. Таких случаев известно очень мало (единицы). До 20-го века дети с таким диагнозом не имели шансов выжить. Всегда присутствует обильная рвота, диарея, резкая потеря веса (вес меньше, чем при рождении), сильное обезвоживание.

Симптомы, которые позволяют заподозрить непереносимость лактозы:

  • метеоризм
  • вздутие живота
  • диарея или хронический запор
  • боли (рези) в животе
  • рвота
  • ухудшение всегда связано с употреблением молока и молочных продуктов
  • тяжесть симптомов зависит от количества употребленной лактозы

Диагностируют лактазную недостаточность дыхательным тестом на водород, анализом крови на сахар под лактазной нагрузкой, для детей используют анализ кала на кислотность.

А правильнее сказать, мальабсорбция фруктозы представляет собой расстройство пищеварения. При этом нарушается транспорт фруктозы из просвета кишечника в кровь из-за недостаточности белка-транспортера. Таким образом фруктоза остается в кишечнике человека и не всасывается.

Симптомы:

  • метеоризм
  • вздутие живота
  • диарея или хронический запор
  • боли (рези) в животе
  • рвота (при употреблении в больших дозах)
  • ранние симптомы ментальной депрессии
  • отвращение к сладкому вкусу
  • ухудшение всегда связано с употреблением фруктозы, сахарозы и сорбита
  • тяжесть симптомов зависит от количества употребленной фруктозы

Данные симптомы могут проявиться в раннем детстве с введением прикорма, содержащего фруктозу. А могут появиться и с возрастом, особенно часто у пожилых людей.

Когда пищевую непереносимость вызвало какое-либо заболевание — лечат основное заболевание, а пищевая непереносимость пройдет сама, по мере выздоровления.

В случае лактазной недостаточности, в зависимости от выраженности симптомов, ограничивают свежее молоко или назначают специальные ферменты. Следует учесть, что в обезжиренном молоке содержание лактозы повышено.

Часто на молочные продукты, подвергшиеся ферментации (творог, сыр, йогурт, кефир) или подслащенные (мороженое, сгущенное молоко) реакция отсутствует.

Существуют, так же продукты со сниженным содержанием лактозы.

В случае непереносимости фруктозы или сахарозы, потребуется более глубокий пересмотр рациона, совместно с диетологом и, возможно, назначение специфических ферментных препаратов. Полное исключение тех или иных продуктов из рациона может привести к недостатку каких либо нутриентов, что крайне нежелательно для здоровья.

Заключение

Вот мы и рассмотрели случаи, когда может развиваться так называемая аллергия на сладкое. Если расположить по порядку причины, которые ее вызывают, то можно получить такую картину:

  1. Избыток сладкого в рационе
  2. Заболевания органов пищеварения
  3. Истинная аллергия на компоненты сладостей
  4. Недостаток ферментов (развивается с возрастом)
  5. Генетически обусловленная непереносимость сахаров (крайне редко)

В любом случае необходимо пересмотреть рацион питания и, при необходимости — обратиться к врачу.

Благодарю за то, что поделились статьей в социальных сетях. Всего Вам Доброго!

Наследственная непереносимость фруктозы – это нарушение обмена веществ, при котором тонкий кишечник не может перерабатывать фруктозу (фруктовый сахар).

Непереносимость фруктозы: описание

Фруктоза – простой сахар, содержащийся в фруктах, овощах и меде. Синтетическая фруктоза используется в качестве подсластителя во многих пищевых продуктах, в том числе детском питании, и напитках. Другие простые сахара включают глюкозу и галактозу. Простые сахара могут быть переработаны в тонкой кишке.

Для переработки простых сахаров необходимы специфические ферменты, которые представляют собой вещества, действующие как катализатор химических изменений. Люди с непереносимостью фруктозы не могут вырабатывать такой фермент, как альдолаза, который необходим для абсорбции фруктозы.

При употреблении фруктозы или сахарозы у людей с непереносимостью фруктозы происходят сложные химические изменения в организме из-за отсутствия фермента, необходимого для переваривания этих сахаров. Непереваренная фруктоза накапливается в печени , почках и тонком кишечнике, постепенно вызывая повреждения, которые могут привести к печеночной и почечной недостаточности. Накопленная фруктоза препятствует превращению гликогена, энергетического материала организма, в глюкозу. В результате, уровень сахара в крови падает до ненормальных уровней (состояние, известное как гипогликемия).

Интересной особенностью непереносимости фруктозы является то, что у детей, страдающих от данного расстройства, развивается мощная защитная антипатия (чувство интенсивной неприязни) к сладким продуктам питания и напиткам.

Причины и симптомы непереносимости фруктозы

Непереносимость фруктозы является наследственным расстройством. И мать и отец ребенка имеют ген, который вызывает данное состояние, но не могут иметь симптомы непереносимости фруктозы сами.

Расстройство не является очевидным, пока ребенку не дают пищу, соки, фрукты, которые содержат фруктозу. Первоначальные симптомы включают сильную брюшную боль, рвоту, которая может привести к обезвоживанию, и необъяснимую лихорадку. Другие симптомы включают в себя крайнюю жажду, чрезмерное мочеиспускание и потоотделение. У ребенка существует также потеря аппетита. Печень увеличивается, и у больного наблюдается пожелтение глаз и кожи. При отсутствии лечения, это условие может привести к коме и смерти.

Родители должны знать, что если у ребенка развиваются симптомы, перечисленные ниже, после того как он начинает питаться твердой пищей, необходимо обратиться к педиатру:


Ранние симптомы гипогликемии включают в себя:

  • головокружение,
  • чувство голода,
  • головную боль,
  • раздражительность,
  • бледность кожи,
  • высокое потоотделение,
  • сонливость, слабость или усталость.

Эти симптомы можно купировать, давая ребенку таблетки глюкозы для перорального применения, которые продаются в большинстве аптек.

При симптомах поздней гипогликемии следует начинать лечение немедленно. Родители должны сделать ребенку инъекцию глюкагона (препарат, используемый в экстренных случаях для повышения уровня глюкозы в крови) и срочно обратиться к врачу, если ребенок имеет следующие симптомы:


Гипогликемия – серьезное состояние, и может привести к судорогам и коме. Врач даст рекомендации, как управлять уровнями глюкозы, чтобы избежать гипогликемических реакций.

Непереносимость фруктозы: диагностика

Диагностика непереносимости фруктозы включает в себя медицинский осмотр и оценку семейной истории болезни. Генетическое тестирование с ДНК-анализом – один из методов идентификации генных мутаций, которые приводят к данному расстройству. Положительные результаты ДНК-теста и наличие клинических симптомов могут быть показателями состояния. Тем не менее, отрицательные результаты не являются гарантией того, что ребенок не имеет наследственной непереносимости фруктозы.

Анализ мочи может быть использован для обнаружения фруктозы в моче. Анализы крови также могут быть выполнены для обнаружения гипербилирубинемии и высоких уровней ферментов печени и мочевой кислоты. Биопсия печени необходима для проверки уровней ферментов и оценки степени повреждения печени. Тест толерантности к фруктозе также может быть использован для подтверждения непереносимости. Биопсия и тест на толерантность к фруктозе очень опасны, особенно для детей раннего возраста, которые уже больны непереносимостью.

Лечение непереносимости фруктозы

Благодаря ранней диагностике, непереносимость фруктозы может быть успешно вылечена путем устранения фруктозы, сахарозы и сорбита из рациона. Сорбит представляет собой искусственный подсластитель во многих содержащих сахара продуктов, таких как жевательная резинка без сахара или диетические продукты. Пациенты обычно реагируют положительно на лечение и могут полностью восстановиться, если избегают фруктозосодержащих продуктов. Раннее распознавание и лечение заболевания очень важно, оно поможет избежать повреждения печени, почек и тонкой кишки.

Ранние симптомы гипогликемии можно лечить с помощью оральных таблеток глюкозы. Врач должен предоставить более подробную информацию о том, как управлять гипогликемической реакцией, а также, как контролировать уровень глюкозы в крови с помощью глюкометра, чтобы предотвратить ее. Тяжелая гипогликемия лечится с помощью инъекций глюкагона. В некоторых случаях может потребоваться внутривенное введение раствора глюкозы (в больнице).

Пациенты с данным условием должны обследоваться врачом – специалистом в области биохимической генетики или обмена веществ, а также диетологом.

Больному важно избегать фруктозы, сахарозы и источников сорбита и при этом поддерживать правильное питание. Диетолог помогает определить продукты, содержащие фруктозу, чтобы избежать продуктов питания и напитков с сахарозой. Это очень важно, так как многие неподозреваемые источники питания, такие как, например, картофель, приготовленный определенным образом, являются значительными источниками фруктозы. Диетолог должен предоставить инструкции для выявления таких продуктов.

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про наследственную непереносимость фруктозы, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.

Непереносимость фруктозы у взрослых и детей – это генетически обусловленное заболевание, при котором наблюдается недостаток в организме фруктозо-1-фосфатальдолазы. Это вызывает избыточное накопление фруктозо-1-фосфата в таких органах, как печень, почки, кишечник.

Данный вид патологических состояний организма проявляется в детском возрасте во время употребления пищи, богатой плодовым сахаром. Среди характерных симптомов – рвота, тошнота, гепатомегалия, гипогликемия. Если не начать своевременно терапию, можно вызвать смертельный исход.

Гиперчувствительность к фруктозе и ее невосприятие организм проявляет практически идентично. Симптоматический комплекс во многом похож. Это – зудящий синдром на кожном покрове и слизистых оболочках, характерная сыпь, болевой синдром в эпигастральном отделе, нарушение стула.

Аллергенный симптомокомплекс возникает на фоне иммунной реакции организма на конкретный раздражитель. В нашем случае – это фруктоза, которую употребил человек. Организм воспринимает такое вещество, как чужеродное, вырабатывая большой объем защитных антител – иммуноглобулинов, которые и вызывают аллерго-симптомы.

При пищевой непереносимости такая реакция иммунной системы не происходит. Специалисты считают, что повышенная чувствительность к углеводу связана с продукцией иммуноглобулинов типа G (IgG), которые не свойственны аллергической реакции.

Для пищевой аллергии достаточно маленького количества потребляемого аллергена, чтобы возникли соответствующие симптомы, тогда как при пищевой непереносимости наблюдается запоздалая реакция (как правило, через несколько дней).

Появление признаков пищевой непереносимости диагностируют в разы чаще, чем аллергическую реакцию на тот или иной продукт (в частности – на фруктозу).

Характерная симптоматика возникает чаще у лиц, страдающих нарушением обменных процессов, патологиями ЖКТ, злоупотребляющих курением или ведущих малоподвижный образ жизни.

Как проявляется аллергическая реакция у взрослых и детей

Если присутствует аллергия на фруктозу, симптомы у взрослых могут иметь разную выраженность и интенсивность. Это зависит от того, каков уровень наследственной предрасположенности, объема потребляемого углевода, а также того, какого возраста человек и какое состояние его пищеварительной системы.

Употребив аллерген, у человека может появляться следующая симптоматика:

  • мелкая сыпь, красные пятна, которые распространяются на обширные участки;
  • зудящий синдром в области высыпаний;
  • сухой кашель, насморк (аллергический ринит), чихание, слезотечение, возникшие без иной простудной симптоматики;
  • колющий болевой синдром в эпигастральном отделе;
  • тошнота, рвота, расстройство стула.

Аллергик может заметно похудеть при частом контакте с аллергеном, у него развивается желтуха, задерживается физическое развитие (особенно – у детей).

Проявления симптомов непереносимости

Если имеется непереносимость углевода, симптомы у взрослых возникают даже при потреблении в небольшом объеме такого вещества (сюда относится и сахароза – обычный сахар). В организме сахар переформируется во фруктозу, при чем снижается число содержания в крови сахара.

Непереносимость фруктозы у ребенка и у взрослого протекает с такими симптомами:

  • усиление выделения пота;
  • тремор конечностей (дрожание);
  • дезориентация в пространстве;
  • тошнотно-рвотный синдром;
  • болевой синдром в эпигастральном отделе;
  • судороги;
  • в тяжелых случаях – кома.

Если человек на протяжении длительного времени продолжает неправильно питаться и включать в рацион фруктозный продукт, начинает нарушаться деятельность печени и почек, что в дальнейшем потребует иной специфической терапии.

Можно ли при диабете заменить сахар фруктозой, стоит ли заменять при похудении

Диабетикам пища, содержащая углевод, не представляет опасности здоровью в таких случаях:

  • если соблюдается дневная норма употребления таких продуктов;
  • если диабетик употребляет сахар в порошке;
  • если количество употребляемой фруктозы не превышает норму в 4 хлебных единицы.

Если у человека 1 диабетический тип или иной инсулинозависимый тип, проводят контроль скорости увеличения сахара в крови после потребления подсластителя. Для таких людей терапия инсулином меняется в зависимости от особенностей роста показателя.

Если развивается диабет 2 типа, важно соблюдать суточную норму фруктозы, ведь это значительно облегчает диету. Так, сахарозаменитель добавляют в варенье и ту пищу, которая требует большого содержания натурального сахара.

Главный враг для людей при сахарном диабете – не углевод фруктоза, а пища, богатая глюкозой. Это – торты, иная кондитерская продукция. В процессе приготовления таких блюд глюкоза заменяется фруктовым сахаром.

Можно ли заменить сахар фруктозой во время диеты для похудения? Это возможно и, к тому же, такая замена никак не влияет на баланс полезных веществ в организме. Если принято решение худеть, полезно будет употреблять такую пищу:

Особенности наследственной или врожденной непереносимости у грудничка

Новорожденный малыш, имеющий генетический тип непереносимости фруктозы, уже после рождения должен быть переведен на специальное кормление, не содержащее фруктозу.

Диагностику переносимости такого вещества проводят в то время, когда младенец достигнет 3-4 месяцев. Для таких грудничков разработаны специальные пробы с нагрузкой, по результатам которых выясняют, необходимо ли дальше соблюдать диету или же требуется ее отмена.

Как диагностируют патологию, можно ли провести тест в домашних условиях

После обращения в медицинский центр врач назначает ряд диагностических мероприятий, которые позволяют выявить непереносимость.

В первую очередь собирают сведения о характере возникающих симптомов, давности их проявления, особенностях клинических признаков непереносимости, предшествующих факторах. Выясняют, имеется ли у человека наследственная предрасположенность к патологии.

Методом биопсии можно определить состояние печени и активность вырабатываемой ею альдолазы – фермента, который способствует расщеплению фруктозы.

Проводят и специальный провокационный тест, используя фруктозу. Человеку внутривенным способом вводят определенный объем вещества (с расчетом массы тела), после исследуя образец крови на возникающие изменения. Такая диагностика проводится в лаборатории. Дома этого сделать нельзя.

Методы лечения непереносимости фруктозы

Если причина неприятных симптомов – непереносимость углевода, необходимо поменять рацион, исключив из него продукты, в составе которых такое вещество. Правильное питание способствует улучшению функционирования печени и почек, нормализации общего состояния.

При патологии, развивающейся у детей, соблюдение правильного питания никак не влияет на умственное развитие и рост организма в целом. Со временем выраженность симптомов уменьшается, даже если ребенок будет употреблять фруктозу в небольшом объеме.

Полезный препарат в таком случае – Бифиформ, который поможет нормализовать общее состояние и деятельность кишечника после расстройства стула.

Как лечить аллергию

При гиперчувствительности к углеводу из рациона исключают продукты-аллергены, в составе которых данное вещество. Даже небольшой размер употребимой пищи вызывает характерные симптомы. Способствуют выведению из организма попавших аллергенов препараты-сорбенты.

Устранить неприятные проявления аллергии можно с помощью антигистаминных препаратов, которые вызывают блокировку продукции гистамина – вещества, отвечающего за аллергические симптомы.

Сколько нужно фруктозы при замене сахара – пропорции

Фруктоза слаще обычного сахара почти в 1,7 раза. Часто используют совмещение фруктозы и аскорбиновой кислоты: 4 ч.л. смеси заменяют дневной объем витамина.

Норма потребления фруктозы в сутки – 30-40 грамм. Если не соблюдать такое соотношение, увеличивается возможность развития заболеваний сердца и сосудов.

К запрещенным продуктам при непереносимости углевода относят:

  • груши, дыню, яблоки, сливы, вишню – фрукты, богатые таким веществом (сюда относят и такой овощ, как картофель, сладкий перец, брокколи, цветная капуста и др.);
  • пасту и соус из фруктов с фруктозой;
  • крепленое вино.

Разрешается употреблять ту пищу, в составе которой глюкоза содержится в большем объеме, чем фруктоза: клубнику, малину, клюкву, чернику, апельсины, мандарины, бананы, киви.

Эпидемиология

Фруктозурия: частота гомозигот составляет 1 на 130 000.

: частота заболевания составляет в Англии 1 на 18 000 и в Германии 1 на 29 600 живых новорождённых.

Недостаточность фруктозо 1.6-бифосфатазы: редкое наследственное нарушение метаболизма.

Классификация

У человека известны три наследственных нарушения метаболизма фруктозы. Фруктозурия (недостаточность фруктокиназы) - бессимптомное состояние, связанное с повышенным содержанием фруктозы в моче: наследственная непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В) и , которую также относят к дефектам глюконеогенеза.

Причины фруктозурии

Фруктозурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген кетогексокиназы (КНК) картирован на хромосоме 2р23.3-23.2.

Наследственная непереносимость фруктозы

Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена альдолазы В. Ген альдолазы В (ALDOB) картирован на хромосоме 9q22.3. Описано около 30 различных мутаций, наиболее распространённые - миссенс-мутации А150Р, A175D и N335K, которые в совокупности составляют около 80% мутантных аллелей; среди российских больных - более 90%.

Недостаточность фруктозо-1.6-бифосфатазы

Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена фруктозо-1,6-бифосфатазы. Ген фруктозо-1,6-бифосфатазы (FBP1) картирован на хромосоме 9q22.2-q22.3. Описано более 20 различных мутаций. Мутация c.961insG с высокой частотой встречается в Японии (46% мутантных аллелей).

Патогенез фруктозурии

Фруктозурия

10-20% нерасшеплённой фруктозы экскретируется с мочой в неизменённом виде, большая часть превращается в фруктозо-6-фосфат альтернативным метаболическим путём. Эта реакция катализируется кетогексокиназой (фруктокиназа).

Наследственная непереносимость фруктозы

Заболевание связано с недостаточностью второго фермента, участвующего в метаболизме фруктозы, - альдолазы В. Его дефект приводит к накоплению фруктозо-1-фосфата. который ингибирует продукцию глюкозы (глюконеогенез и гликогенолиз) и вызывает гипогликемию. Поступление фруктозы приводит к увеличению концентрации лактата, ингибирующего почечно-канальцевую секрецию уратов, что приводит к гиперурикемии, усугубляемой истощением внутрипечёноч-ного фосфата и ускоренной деградацией адениновых нуклеотидов.

Недостаточность фруктозе-1,6-бифосфатазы

Недостаточность ключевого фермента глюконеогенеза нарушает образование глюкозы из предшественников, в том числе и из фруктозы, поэтому нормальный уровень глюкозы в плазме крови при данной патологии зависит от прямого поступления глюкозы, галактозы и расщепления гликогена печени. Гипогликемия в неонатальный период связана с высокой потребностью в глюконеогенезе, поскольку уровень гликогена у новорождённых низкий. Вторичные биохимические изменения: повышение концентрации лактата, пирувата, аланина и глицерина в крови.

Симптомы фруктозурии

Фруктозурия не имеет клинических проявлений.

Наследственная непереносимость фруктозы

Первые симптомы заболевания связаны с поступлением большого количества фруктозы, сахарозы или сорбитола. Чем младше ребёнок и чем больше поступило фруктозы, тем тяжелее клинические проявления. Заболевание может начаться с острой метаболической декомпенсации и привести к смертельному исходу на фоне острой печёночной и почечной недостаточности. При более доброкачественном течении первые признаки заболевания - апатия, вялость, сонливость, тошнота, рвота, повышенная потливость, иногда гипогликемическая кома. В этот период лабораторные показатели свидетельствуют об острой печёночной недостаточности и генерализованной дисфункции почечно-тубулярной системы. Если диагноз не установлен и не назначена диета, развиваются хроническая печёночная недостаточность, гепатомегалия, желтуха, нарушения свёртываемости крови, отёки. Гипогликемия непостоянная и наблюдается только непосредственно после приёма фруктозы. Описаны мягкие формы заболевания, которые проявляются увеличением размеров печени и задержкой роста в школьном возрасте и у взрослых. В связи с тем что пациенты плохо переносят сладкую пищу, они самостоятельно ограничивают её употребление, поэтому у больных с фруктоземией практически никогда не развивается кариес.

Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы

Примерно у половины больных заболевание манифестирует в первые 5 сут жизни гипервентиляционным синдромом и тяжёлым метаболическим ацидозом в результате повышения уровня лактата и гипогликемии. Смерть может наступить в первые дни жизни от апноэ на фоне тяжёлого метаболического ацидоза. Приступы метаболического кетоацидоза могут протекать как рейеподобный синдром, их провоцируют голодание, интеркуррентные инфекции или нарушения функций ЖКТ. Они сопровождаются отказом от пищи, рвотой, диареей, эпизодами сомнолентности, нарушениями ритма дыхания, тахикардией и мышечной гипотонией, происходит увеличение размеров печени. Во время приступов метаболической декомпенсации повышается концентрация лактата (иногда до 15-25 мМ), снижается уровень рН и повышается соотношение лактат/пируат и содержание аланина; наблюдают гипогликемию, иногда гиперкетонемию. Как и при наследственной непереносимости фруктозы, введение растворов фруктозы противопоказано и может привести к летальному исходу. В межприступный период пациенты жалоб не предъявляют, хотя может сохраняться метаболический ацидоз. Толерантность к голоданию увеличивается с возрастом. При правильно установленном диагнозе и вовремя начатом лечении прогноз благоприятный.

Диагностика

Фруктозурия

Как правило, нарушение выявляется случайно при проведении стандартного мочевого скрининга на присутствие сахаров и при тонкослойной хроматографии моносахаров.

Наследственная непереносимость фруктозы

При стандартных биохимических исследованиях выявляют повышение уровня печёночных трансаминаз и билирубина в крови, генерализованную аминоацидурию и метаболический ацидоз. Нагрузочные тесты с фруктозой проводить не рекомендовано, поскольку они могут привести к тяжёлым осложнениям. Основной метод подтверждения диагноза - ДНК-диагностика.

Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы

Основной метод подтверждения диагноза - ДНК-диагностика. Также возможно определение активности фермента в биоптате печени.

Дифференциальная диагностика

Фруктозурия: с наследственной непереносимостью фруктозы.

Наследственная непереносимость фруктозы: дифференциальную диагностику следует проводить с наследственными болезнями обмена, сопровождающимися ранним поражением ЖКТ и/или печени: недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы, тирозинемия, тип I, гликогенозы, тип la, lb, недостаточность ctl-антитрипсина; с органическими ацидуриями, сопровождающимися лактат-ацидозом, а также пилоростенозом, гастроэзофагальным рефлюксом, в старшем возрасте - с болезнью Вильсона-Коновалова.

Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы: дифференциальную диагностику следует проводить с нарушениями обмена пирувата, дефектами дыхательной цепи митохондрий, печёночными формами гликогенозов, дефектами бета-окисления жирных кислот, протекающими как синдром Рейе.

Лечение фруктозурии и прогноз

Фруктозурия

Прогноз благоприятный, лечения не требуется.

Наследственная непереносимость фруктозы

Если заподозрено данное заболевание, следует немедленно исключить все продукты, содержащие фруктозу, сахарозу и сорбитол. Необходимо помнить, что сорбитол и фруктоза могут присутствовать в некоторых лекарственных препаратах (жаропонижающие сиропы, растворы иммуноглобулинов и др.). Сахарозу следует заменить на глюкозу, мальтозу или кукурузный крахмал. После перевода ребёнка на диету все проявления заболевания быстро исчезают, за исключением гепатоме-алии, которая может сохраняться несколько месяцев или лет после начала лечения. При соблюдении диеты прогноз благоприятный.

Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы

В период острой метаболической декомпенсации необходимо внутривенное введение 20% глюкозы и натрия бикарбоната для контроля метаболического ацидоза и гипогликемии. Вне кризов рекомендовано избегать голодания и придерживаться диеты с ограничением фруктозы/сахарозы, заменять часть диетарных жиров углеводами и ограничивать белок. Во время интеркуррентных инфекций рекомендованы частые кормления медленно всасываемыми углеводами (сырой крахмал). При отсутствии стрессовых факторов, приводящих к метаболической декомпенсации, у пациентов не наблюдают выраженных клинических нарушений.

Толерантность к голоданию увеличивается с возрастом. Многие пациенты в старшем возрасте страдают избыточной массой тела, поскольку с детства привыкли к определённому режиму питания. Прогноз благоприятный.

Овощи и фрукты всегда относили к категории полезных продуктов и неотъемлемой составной части сбалансированного питания. Например, Немецкое Общество Питания (DGE) рекомендует употреблять овощи и фрукты не менее пяти раз в течение дня. Но не для каждого справедливы эти рекомендации. Тот, у кого после каждого съеденного яблока или банана появляются такие неприятные симптомы, как боли в животе или приступы диареи, вероятнее всего страдает непереносимостью фруктозы.

Эта проблема обусловлена дефектом одного из протеинов, отвечающего за то, чтобы фруктоза, поступающая с пищей, всасывалась в тонком кишечнике и поступала в кровь. Из-за нарушенного обмена веществ возникают типичные симптомы: отрыжка, понос, тошнота и рвота, тяжесть в желудке. Но не стоит отчаиваться – достаточно снизить количество потребляемой в день фруктозы до того объёма, который способен ещё усвоить организм пациента, как это принесёт быстрое облегчение. При этом нужно также обращать внимание на содержание сорбитола в потребляемых продуктах питания, поскольку этот сахарный спирт дополнительно препятствует усвоению фруктозы. Очень часто он используется как заменитель сахара в продуктах питания для больных сахарным диабетом, диетических и «лайт»-продуктах, в различных напитках и жевательных резинках.

После того, как врачом был поставлен диагноз непереносимости фруктозы, необходимо сразу перестроить рацион питания. Это делается в две стадии. Первая предусматривает полное исключение из меню продуктов, содержащих фруктозу и сорбитол. Вторая стадия сводится к постепенному включению в ежедневный рацион питания продуктов, содержащих фруктозу, с целью определения индивидуальной нормы её дневного количества, которое способен усвоить организм пациента. Затем таким же образом определяют норму продуктов, содержащих сорбитол.

Различные овощи и свежие фрукты содержат разное количество фруктозы. К овощам, содержащим малое количество фруктозы, относятся: баклажаны, морковь, красная свекла, цветная капуста, брокколи, цикорий, горох, салат, спаржа, помидоры, кабачки, редька, сельдерей, шпинат. Такие фрукты, как ананас, дыня, мандарины, грейпфруты, папайя, лимоны и бананы, можно также включить в рацион питания. От таких же овощей и фруктов, как артишоки, бело- и краснокочанная капуста, абрикосы, яблоки, груши, киви, манго, персики, сливы, арбузы и виноград, лучше отказаться.

Очень внимательно нужно подходить к выбору продуктов питания, которые Вы приобретаете в магазине. Существует много обозначений, свидетельствующих о содержании фруктозы в том или ином продукте: фруктовый сахар, фруктовый сироп, инвертированный сахар, кукурузный сироп. Следует внимательно изучить состав продукта питания, прежде чем положить его в корзину. Это относится также к молочным и колбасным продуктам, различным напиткам и кондитерским изделиям – убедитесь сначала, что там не содержится добавок фруктозы, а затем можете покупать.