Hyperplazie nadledvin je souhrnná definice řady onemocnění spojených se zvýšenou produkcí jednoho nebo více hormonů nezbytných pro zajištění metabolických procesů v těle. Nadledvinky jsou součástí endokrinního systému a jsou to dvě žlázy (asymetricky tvarované), které se nacházejí nad ledvinami a jsou zodpovědné za produkci následujících hormonů: kortizol, adrenalin, noradrenalin, aldosteron, androgen. Strukturálně se skládají z dřeně a kůry. S rozvojem patologií dochází nejčastěji ke změnám podle tohoto principu: velikost kůry se zvyšuje bez deformace obecných obrysů a výskyt nádorů je diagnostikován v dřeni.
Dysfunkce nadledvin mohou být vrozené nebo získané. V prvním případě je onemocnění obvykle zděděno (genetické selhání v těle jednoho z rodičů) nebo se tvoří pod vlivem určitých negativních faktorů:
Ve druhém případě, kdy se v průběhu života objeví hyperplazie nadledvin, se onemocnění aktivuje na pozadí nestabilního emočního pozadí pacienta a neustálého nervového napětí. Začíná příliš velká produkce kortizolu, což vede k přetížení v práci nadledvin a v důsledku toho k rozvoji různých patologií.
Podle MKN-10 byl onemocnění přidělen kód E27 „Jiné poruchy nadledvin“.
Protože ve většině případů je adrenální hyperplazie spojena s defekty v molekule 21-hydroxylázy, za účelem normalizace fungování kortikální substance začne hypofýza produkovat adrenokortikotropní hormon nad normu. V důsledku toho je v těle nadbytek mužských pohlavních hormonů. Již v dětství se mohou objevit následující vývojové anomálie:
Jak rostou, je stále obtížnější rozpoznat onemocnění bez specializované diagnózy, protože příznaky patologie se mohou lišit v závislosti na odrůdách. Běžné příznaky, které by vám měly poskytnout představu o začínajících problémech, jsou následující:
Existuje několik hlavních typů vrozené formy onemocnění.
V důsledku nadměrné produkce mineralkortikoidů, androgenů a kortizolu ledviny nezvládají funkce jim přidělené, což vede k řadě vnějších i vnitřních změn.
U dětí se nemoc projevuje těmito příznaky:
Stížnosti dospělých jsou spojeny s následujícími příznaky:
Tento typ hyperalázie se vyznačuje velkým uvolňováním androgenních hormonů do těla. Navenek se patologie projevuje neúměrným růstem pohlavních orgánů ve směru nárůstu. Zároveň se ženské svaly vyvíjejí do podoby mužského, doprovázené zvýšeným ochlupením na těle a obličeji. Dochází také k atrofii dělohy a mléčných žláz, která následně vede k neplodnosti. Sekundárním příznakem onemocnění je akné, přecházející do chronické formy.
Jde o jednu z nejčastějších vrozených patologií, u vyšetřovaných pacientů se vyskytuje v 80 případech ze 100. Celkové příznaky: častý dávivý reflex, pocit žízně, letargie a nedostatek emocí i při správném spánku a dietě. Při pozdní diagnóze a nesprávné terapii se u dětí může vyvinout malý vzrůst.
Dívky mají:
Kluci mají:
V závislosti na příčinách výskytu a následných symptomech se rozlišuje několik poddruhů adrenální hyperplazie.
Obvykle je diagnostikována u dospívajících nebo sportovců, kteří zneužívají glukokortikoidy. Při včasné detekci a správné terapii má onemocnění příznivou prognózu k vyléčení. Obecné příznaky charakteristické pro tento typ patologie:
Zpravidla se zjišťuje již v dospělosti, protože příznaky onemocnění jsou rozmazané a přímo nenaznačují vývoj patologie. Příčina nodulární hyperplazie spočívá ve zvýšeném obsahu adrenokortikotropního hormonu v krvi. Žlázový epitel se přeměňuje na benigní útvary, které mají tendenci časem růst. Vytvořené uzliny mohou být jednotlivé a vícečetné, postihující jednu nebo obě nadledvinky najednou. Příznaky, které naznačují problém:
Důležité: s pokročilou formou onemocnění je hormonální terapie často neúčinná, proto se provádí chirurgický zákrok k odstranění postižené žlázy. Produkce potřebných hormonů je kompenzována celoživotním užíváním léků s obsahem hormonů.
Velmi obtížně diagnostikovatelná forma hyperplazie, kterou na ultrazvuku téměř nelze rozpoznat. S takovou patologií endokrinní žláza nemění svůj tvar, ale zvětšuje se. V tkáni kůry nadledvin se tvoří uzliny, které mají trojúhelníkovou strukturu a jsou porostlé tukovou membránou. Onemocnění se projevuje následujícími příznaky:
Nemoc je charakterizována poklesem hladiny kortizolu, který je zodpovědný za práci pohlavních hormonů. Zároveň dochází k nadměrné produkci adrenokortikotropního hormonu, který v konečném důsledku provokuje nadledvinky ke zvýšené syntéze progesteronu a estrogenu. Navenek se tato selhání v metabolických procesech odrážejí v lidské sexuální sféře. A to:
Patří do kategorie dědičných onemocnění, která lze pomocí ultrazvuku zjistit u plodu již v děloze. Pokud nebyla provedena příslušná diagnóza, je možné hovořit o existující patologii na základě následujících příznaků:
Obvykle se nemoc projeví hned po narození dítěte nebo během prvního roku jeho života. Hyperplazie mediálního adrenálního pediklu ovlivňuje reprodukční funkci těla, aniž by ovlivnila psycho-emocionální stav pacienta.
K určení typu adrenální hyperplazie a další terapii se používají následující vyšetřovací metody:
V případě potřeby lze provést další typy diagnostiky, které pomohou stanovit správnou diagnózu.
Chirurg ve videu podrobně hovoří o moderních možnostech diagnostiky onemocnění nadledvin.
Všechny metody léčby lze podmíněně rozdělit do dvou typů:
Lékařský. Zahrnuje užívání hormonálních léků vybraných na základě typu hyperplazie a individuálních charakteristik těla pacienta. Léky se užívají systematicky několikrát denně po celý život nebo přechodně. Takové léky se v praxi dobře ukazují: Hydrokortison, Cortison Acetate, Prednisolon, Dexamethason. Mohou být použity samostatně nebo ve vzájemné kombinaci.
V některých případech, kdy existuje vrozená patologie, může být provedena substituční léčba mineralokortikoidy. Ke korekci sekundárních pohlavních znaků u dětí jsou předepisovány přípravky obsahující androgeny (pro chlapce) a estrogeny (pro dívky).
Důležité: k odstranění nebo zmírnění nežádoucích účinků při užívání hormonálních léků se doporučuje používat léky, které snižují zátěž organismu.
Chirurgický. Odstranění nadledvinky se provádí laparoskopickou adrenalektomií. Je považován za nejšetrnější ze všech metod chirurgické intervence kvůli krátké době operace, minimální ztrátě krve a rychlé rehabilitaci pacienta. Hned druhý den je pacientovi umožněno vstát a pohybovat se po oddělení. Po zahojení rány zůstane na kůži jen malá jizva.
Při včasné léčbě a dodržování všech lékařských předpisů mají pacienti dobrou prognózu a mohou počítat s následnou kvalitou života. Pravidelná hormonální terapie umožňuje ženám normalizovat porodní aktivitu a mít zdravé děti.
Hyperplazie je chápána jako rychlý nárůst tkání nebo orgánů. V nefrologii existuje taková nemoc jako hyperplazie kůry nadledvin. Protože se orgán zvětší, jeho funkce se nemohou změnit.
Nadledvinky jsou párové orgány lidského těla umístěné v retroperitoneálním prostoru. Jsou to produkce hormonů, mezi které patří aldosteron, norepinefrin, androgeny, kortikosteroidy a další. Tyto hormony jsou pro lidské tělo nezbytné, protože na nich závisí funkce většiny orgánů a systémů. Například kortikosteroidy se podílejí na metabolismu, včetně regulace rovnováhy voda-sůl, androgeny jsou zodpovědné za fungování sexuální sféry.
Pod vlivem řady faktorů u člověka od narození může dojít ke zvětšení objemu nadledvin. Kongenitální adrenální hyperplazie neboli CAH označuje celou skupinu dědičných onemocnění, při kterých se patologicky mění produkce kortizolu nadledvinami.
Typ dědičnosti onemocnění je autozomálně recesivní, spojený s genetickými defekty enzymů steroidogeneze. Frekvence CAH je u nově narozených dětí přibližně 1:12 000, z toho 0,1 % tvoří tzv. vymazané formy.
Projevy CAH mohou být různé – některé jsou tak závažné, že jsou neslučitelné s lidským životem, jiné jsou téměř neviditelné. To je způsobeno nestejnými genetickými mutacemi, v závislosti na kterých je nedostatek různých enzymů:
Orgány, které jsou postiženy při CAH (cílové orgány), také nejsou stejné. Zvětšené nadledvinky produkují značné množství hormonů. Vzhledem k roli hormonů v těle si lze snadno představit, že cílových orgánů může být mnoho. Vrozená adrenální hyperplazie je vážný problém v pediatrii, protože následky onemocnění pro dítě mohou být velmi závažné. Toto onemocnění často doprovází další vrozené syndromy, zejména Cushingův syndrom.
Onemocnění se objevuje u dítěte od narození, proto k pokládání anomálie dochází v prenatálním období. Za hlavní předpoklad pro zvětšení objemu nadledvin jsou považovány různé těžké funkční poruchy, kterými organismus těhotné ženy prochází během gestace. Odborníci například poukazují na významný vliv stresu, emočního přetížení, depresí a psychického stresu v těhotenství, které vedou ke zvýšení produkce kortizolu.
Patogeneze onemocnění je způsobena tím, že změna produkce kortizolu v dětském těle vede ke zvýšení uvolňování ACTH, takže kůra nadledvin se zvětšuje, zvyšuje se i hladina hormonů, které produkuje.
Existují tři formy vrozené adrenální hyperplazie:
Příznaky vrozené adrenální hyperplazie u dětí jsou obvykle patrné ihned po narození. Nejčastěji se dítě narodí se zvýšenou tělesnou hmotností. Není možné si nevšimnout abnormální velikosti pohlavních orgánů - například penis je u chlapců zvětšený, ale varlata mohou být příliš malá. U dívek má klitoris téměř vždy velkou velikost a stydké pysky mohou svou strukturou připomínat mužský šourek.
Jak stárnete, pozorují se další příznaky onemocnění:
U dítěte s patologií se ztrátou soli je klinický obraz komplikován poruchami metabolismu voda-sůl. To vede ke zvracení, řídké stolici, dehydrataci se všemi z toho vyplývajícími důsledky. Bez léčby může tento stav vést ke smrti pacienta.
U dospělých jsou všechny příznaky onemocnění způsobeny poruchami hypofýzy a hypotalamu a ve skutečnosti také nadledvinek. U žen vede CAH bez léčby k sexuální dysfunkci, selhání cyklu, neplodnosti a rozvoji osteoporózy. U mužů často stoupá krevní tlak, je pozorována svalová atrofie a vzniká diabetes mellitus. Mezi dospělými jsou rozšířená onemocnění trávicího ústrojí, močového ústrojí, narušení imunitního systému, vypadávání vlasů, kožní onemocnění.
Diagnózu lze předpokládat podle charakteristických vnějších znaků a klinického obrazu. Povinná je řada laboratorních testů, včetně vyšetření hormonů a biochemického krevního testu.
Nezbytné hormonální studie k posouzení funkce nadledvin jsou následující:
Při podezření na vrozenou adrenální hyperplazii u novorozenců se provádí speciální screeningové vyšetření ke stanovení hormonů v krevním séru a slinách. Také, pokud existuje abnormální struktura genitálií, je dítě testováno, aby se určil karyotyp a pohlavní chromatin. Adolescentům musí být přiděleny metody instrumentální diagnostiky. Například rentgenové vyšetření kloubů zápěstí odhalí pokrok v růstu kostí ve srovnání s věkem.
Orientační metodou výzkumu u dětí i dospělých je nebo, které vykazují jejich zvětšenou velikost. Instrumentální diagnostické metody jsou také určeny k identifikaci stupně dysfunkce vnitřních orgánů. Diferenciální diagnostika u novorozenců a kojenců se provádí u různých typů mužského hermafroditismu, u starších dětí a dospělých se CAH diferencuje s nádory nadledvin, varlat, vaječníků a také s polycystickými vaječníky (u dívek).
Taktika léčby v naprosté většině případů spočívá v užívání určitých hormonálních léků, které jsou vybírány na základě výsledků testů. Hormonální substituční terapie u malých dětí zahrnuje užívání nebo injekční aplikaci kortizonu, zatímco u starších dětí a dospělých jsou hladiny kortikosteroidů korigovány prednisolonem nebo dexamethasonem. S dosažením požadovaných hodnot hormonů v krvi se snižuje dávkování léků. Kromě toho jsou ženám předepsány estrogeny, muži - androgeny.
Včasná hormonální korekce u dívek pomáhá správně formovat genitálie a předcházet problémům s neplodností. Během těhotenství mohou být hormony zrušeny, což se v každém případě rozhoduje individuálně. S rozvojem arteriální hypertenze se léčba provádí speciálními léky v určité dávce a kombinaci. U dětí s příznaky narušené rovnováhy voda-sůl je příjem soli zvýšený.
Chirurgická léčba se provádí z velké části pouze u těžkých forem onemocnění. Obvykle spočívá v normalizaci tvaru a velikosti vnějších pohlavních orgánů. Operace bude také nutná, pokud není možné určit pohlaví dítěte podle vnějších pohlavních znaků bez důkladné diagnózy.
Obvykle se takový zásah provádí nejpozději do jednoho roku věku. Hyperplazie nadledvin nodulárního typu se léčí pouze odstraněním tohoto orgánu, protože částečná resekce rychle vede k relapsu. V budoucnu se hormonální substituční terapie provádí až do konce života.
- zvětšení objemu nadledvin v důsledku defektu enzymů steroidogeneze v kortikální zóně, což vede ke kompenzačnímu růstu orgánu k odstranění hormonálního deficitu. Projevuje se projevy hyperandrogenismu u dětí obou pohlaví, v důsledku čehož se zevní pohlavní orgány vyvíjejí nesprávně. Dále se vyznačuje narušením metabolismu voda-sůl a regulací krevního tlaku se sklonem k jeho snižování. Vrozená adrenální hyperplazie je diagnostikována na základě laboratorních údajů. Provádí se hormonální substituční terapie a chirurgická korekce vnějších pohlavních orgánů.
Vrozená adrenální hyperplazie je skupina onemocnění s podobným klinickým obrazem, ale základní genetické mutace mohou být odlišné. Dříve se nosologie nazývala adrenogenitální syndrom. Incidence klinicky vyjádřených forem je přibližně 1 případ na 12 tisíc novorozenců. Asi 0,01 % ve struktuře morbidity připadá na vymazané formy, projevující se v adolescenci, často klinicky nevýznamné. Vrozená adrenální hyperplazie je naléhavým problémem v pediatrii, protože hormony produkované nadledvinami mají mnoho cílových orgánů, což znamená, že důsledky jejich nedostatku v těle se projevují ve velkém měřítku. Nedostatek hormonů ovlivňuje růst a vývoj dítěte, což vede k vážným následkům.
Onemocnění se vyvíjí v důsledku genetického defektu jakéhokoli spojení steroidogeneze v nadledvinách. Poškození může ovlivnit jeden nebo více enzymů, které se podílejí na syntéze hormonů produkovaných v kůře nadledvin. Dřeň obvykle nebývá postižena. Příčiny mutací v genech odpovědných za syntézu účastníků steroidogeneze a jejich správné fungování zůstávají neznámé. Nyní byl prokázán mechanismus autozomálně recesivní dědičnosti, tedy pro manifestaci vrozené adrenální hyperplazie je nutné, aby oba rodiče měli defektní gen.
Patogeneze onemocnění se snižuje na porušení syntézy glukokortikoidů, mineralokortikoidů a dalších hormonů produkovaných nadledvinami. V důsledku toho se zvyšuje koncentrace adrenokortikotropního hormonu (ACTH), protože je to on, kdo je prekurzorem výše uvedených hormonů a stimuluje jejich zvýšenou tvorbu. Výsledkem vlivu ACTH na cílový orgán je zvětšení kortikální zóny nadledvin, tedy hyperplazie. Navzdory nárůstu velikosti se koncentrace hormonů produkovaných nadledvinami nezvyšuje, protože dochází k narušení řetězce jejich syntézy. Vrozená adrenální hyperplazie na klinice se tedy projevuje příznaky nedostatku hormonů na pozadí nadbytku jejich prekurzorového hormonu ACTH.
Patogenetická klasifikace je založena na specifickém enzymu, jehož syntéza je narušena v důsledku genetické mutace. Podle této klasifikace se rozlišuje více než tucet forem onemocnění, mezi nimiž je nejčastější nedostatek enzymu 21-hydroxylázy. Existuje vrozená adrenální hyperplazie, která je způsobena nedostatkem 17-hydroxylázy, 11-hydroxylázy, 17,20-lyázy, 22,22-desmolázy, 18-hydroxylázy a také některé další formy způsobené nedostatkem různých enzymů. podílí se na procesu steroidogeneze.
Klinická klasifikace má méně složitou strukturu. Existují tři formy vrozené adrenální hyperplazie: jednoduchá (virilní), ztráta soli, neklasická (vymazaná, pozdní). Jednoduchá forma onemocnění je doprovázena porušením vývoje primárních sexuálních charakteristik u dětí obou pohlaví - hyperandrogenismus u dívek a makrogenitosomie u chlapců. Stejnými příznaky je charakterizována i forma ztráta soli, již v novorozeneckém období jsou možné ataky akutní adrenální insuficience (adrenální krize). Neklasická kongenitální adrenální hyperplazie se objevuje opožděně, nejčastěji během puberty. Vzhledem k pozdnímu nástupu byla tato forma dříve považována za získanou, nyní se však prokázalo, že je založena na genetické vadě.
Onemocnění (s výjimkou pozdní formy) se projevuje již od narození, i když první známky lze zaznamenat již před porodem, při ultrazvukovém screeningu. Po porodu může pediatr okamžitě diagnostikovat abnormální vývoj vnějších pohlavních orgánů u dívek. Zpravidla mluvíme o zvětšeném klitorisu, ale někdy může dojít k plně formovanému penisu, stejně jako nedostatečnému rozvoji nebo úplné absenci vagíny a dělohy. Chlapci mají zvýšený vývoj vnějších pohlavních orgánů a jejich zvětšenou velikost. Někdy s vrozenou adrenální hyperplazií u dětí obou pohlaví je pozorována hyperpigmentace kůže. Může za to nadměrná syntéza melaninu, jehož prekurzorem je také ACTH.
Kromě narušení pohlavního vývoje se objevují příznaky nedostatku glukokortikoidů nebo mineralokortikoidů nebo obou skupin hormonů (v závislosti na úrovni genetického defektu). Vyznačuje se nízkým krevním tlakem s rychlým srdečním tepem, bledostí nebo mramorovým odstínem pleti. Zároveň se takové děti zdají být fyzicky vyvinutější ve srovnání se zdravými novorozenci, vyznačují se velkou velikostí, zvýšeným vývojem svalů a kostry a malými fontanelami. Vrozená adrenální hyperplazie se následně může projevit jako předčasná puberta s časným růstem ochlupení, která u pacientů vždy předchází rozvoji sekundárních pohlavních znaků.
Akutní adrenální insuficience se může objevit u jakékoli formy onemocnění, avšak u formy plýtvání solí se vyskytuje poměrně brzy, kolem druhého týdne života. Komplikace je doprovázena kritickým poklesem krevního tlaku, tachykardií, regurgitací nebo zvracením. Dochází k průjmu a postupnému hubnutí. Adrenální krize vyžaduje okamžitou léčbu na jednotce intenzivní péče, protože tato komplikace vrozené adrenální hyperplazie je často smrtelná. Příznaky onemocnění se mohou také zvýšit po stresových situacích, například v období dospívání.
Primární diagnóza se provádí při ultrazvukovém vyšetření těhotných žen. Někdy při prvním nebo (častěji) druhém porodnickém ultrazvuku lze zaznamenat abnormální vývoj pohlavních orgánů. Při podezření na vrozenou adrenální hyperplazii lze provést další laboratorní testy ke stanovení hladiny hormonů a koncentrace různých enzymů adrenální steroidogeneze. Včasná diagnostika umožňuje specialistům stanovit další taktiku vedení těhotenství a také zahájit terapeutická opatření ještě před porodem.
V současné době se provádí hromadné vyšetření novorozenců na některé dědičné patologie včetně vrozené adrenální hyperplazie. Po narození dítěte je nemoc diagnostikována na základě abnormálního vývoje zevních pohlavních orgánů, ale pouze na základě laboratorní diagnostiky lze diagnózu potvrdit a určit konkrétní formu tohoto stavu. Zlatým standardem je test s ACTH, který umožňuje spolehlivě určit jeho vysokou koncentraci. Kromě toho je tento test nezbytný k vyloučení sekundárního nedostatku hormonů nadledvin.
Další testy odhalují hyperkalémii a hyponatrémii, metabolickou acidózu a nízké hladiny glukózy v krvi. V moči se zjišťuje i hladina nadledvinových metabolických produktů. Stanovuje se kostní věk, který se u pacientů výrazně urychluje. Může být stanovena sérií rentgenových snímků oblasti zápěstí. Kromě toho je možná genetická diagnostika onemocnění, ale tato metoda je nákladná a její použití je opodstatněné pouze v případě zjištěné rodinné anamnézy, tedy případů vrozené adrenální hyperplazie v rodinách rodičů pacienta.
Provádí se hormonální substituční terapie. Upravuje se hladina glukokortikoidů, mineralokortikoidů. Jmenování hormonů je také možné se zřízením vrozené adrenální hyperplazie před porodem. V tomto případě je hyperandrogenismus u dívek eliminován, takže vnější genitálie jsou formovány správně. V současnosti je však předmětem diskusí prenatální hormonální terapie. Jeho hlavními komplikacemi pro matku jsou otoky, arteriální hypertenze a výrazné přibírání na váze. V současné době se zkoumá dlouhodobý účinek na plod. Kromě hormonální terapie se provádí chirurgická korekce pohlavních orgánů. Operaci je lepší provést co nejdříve, ale její dobu je nutné dohodnout s rodiči.
Prognóza onemocnění je pochybná. Včasná diagnostika a terapie může výrazně korigovat hormonální poruchy a zabránit jejich dalšímu rozvoji. Je však nutné neustále sledovat koncentraci hormonů, protože jakýkoli vnější nebo vnitřní stresový faktor způsobuje změnu vstřebávání léků. Výsledkem může být rozvoj akutní adrenální insuficience, často vedoucí k úmrtí v důsledku rychlého průběhu komplikace. Obecně lze říci, že vrozená adrenální hyperplazie je ovlivnitelná, ale onemocnění představuje vážné nebezpečí po celý život. Prevence spočívá v lékařském genetickém poradenství rodičů s anamnézou této patologie.
Hrají klíčovou roli v hormonální regulaci metabolismu v lidském těle. Hyperplazie nadledvin je stav, při kterém je zvýšená produkce hormonů těchto žláz. V důsledku toho - porušení funkcí mnoha orgánů a systémů, zkreslený metabolismus. To vytváří podmínky pro rozvoj mnoha komplikací. Co je důležité vědět pro všechny ženy plánující těhotenství.
Zvýšení funkční aktivity nadledvin (jejich hyperplazie) je doprovázeno zvýšením koncentrace hormonů těchto žláz v krvi:
Adrenalin a norepinefrin jsou vylučovány buňkami dřeně žláz, zbytek hormonů je vylučován buňkami kortikální substance.
Existuje mnoho projevů a příznaků tohoto onemocnění. Příznaky závisí na tom, které hladiny hormonů jsou zvýšené a jak vysoká je jejich koncentrace. Které z nich převažují, naznačuje zvýšení funkční aktivity určité zóny žlázy.
Hyperplazie kůry nadledvin má následující příznaky:
U žen může přebytek androgenů v krvi způsobit:
Pokud je postižena dřeň žlázy, objeví se příznaky, které se u zdravých lidí projevují ve stavu stresu:
Tyto projevy jsou způsobeny nadbytkem adrenalinu (stresového hormonu) v krvi.
Patogenetickým podkladem onemocnění je zvětšení objemu fungující tkáně, v důsledku zvětšení objemu buněčných struktur. Důvodem může být mnoho faktorů.
U žen se může objevit hyperplazie nadledvin (často levých) v důsledku hormonálních změn v těhotenství. V tomto případě kůra žláz „trpí“ více.
K příčinám tohoto onemocnění lze přičíst i chronický stres. Ve stavu neustálého emočního vzrušení nebo úzkosti si člověk udržuje v krvi neustále vysokou koncentraci stresových hormonů (adrenalin, glukokortikoidy). Aby se vyrovnaly se zátěží, začnou žlázy budovat buněčné struktury. Když tedy člověk opustí „stresové“ prostředí, zůstává stále pod vlivem stresových hormonů, které negativně ovlivňují celé tělo.
Hyperplazie kůry nadledvin může být i vrozená, v takovém případě se příznaky onemocnění objevují bez ohledu na působení vnějších faktorů. Tendence k rozvoji onemocnění je dědičná.
Existuje několik podtypů onemocnění v závislosti na tom, která část žlázy je přístupná patologickým změnám. Forma onemocnění je také určena povahou hyperplazie (fokální nebo difúzní). Jak ukazují statistiky, hyperplazie levé nadledviny je častější než pravá.
Ohnisko v této formě je omezené - ve formě uzlíku (až několik centimetrů v průměru). Často existuje několik takových ohnisek, proces postihuje obě žlázy. Tato diagnóza je častější u starších lidí.
Tento typ onemocnění je dědičný. Existuje vysoké riziko vzniku benigního adenomu.
Nodulární hyperplazie se projevuje charakteristickými příznaky (kromě obecných):
Difuzní povaha znamená šíření patologického procesu do celého orgánu, bez přítomnosti jednotlivých ložisek. Tato forma onemocnění je častěji získaná než.
V procesu diagnostiky takového onemocnění jsou potíže, protože rovnoměrné rozložení patologického procesu vede k tomu, že na ultrazvuku nejsou žádné echo příznaky onemocnění.
Difuzní adrenální hyperplazie se klinicky projevuje celkovými příznaky charakteristickými pro patologii těchto orgánů (obezita, imunodeficience, skoky krevního tlaku atd.). Dlouhodobý nedostatek léčby může vyvolat rozvoj diabetu 2. typu.
Onemocnění je dědičné a přenáší se z generace na generaci podle dominantního typu. Vrozená adrenální hyperplazie je spojena s defektem genu kódujícího jeden z mnoha enzymů, které se podílejí na syntéze hormonů.
Příznaky se objevují od kojeneckého věku. S věkem, při absenci léčby, se klinický obraz zhoršuje. Ve vzácných případech se může dítě narodit s mužskými a ženskými genitáliemi současně.
Taková diagnóza je typická spíše pro dětství (častěji se zjišťuje v dospívání). Dochází ke ztluštění nodální zóny kůry žláz a zvýšené syntéze glukokortikoidů.
Nodulární hyperplazie je doprovázena těmito projevy:
Nebezpečné komplikace pro lidi s tímto typem onemocnění: osteoporóza, srdeční selhání, cukrovka.
Mikronodulární adrenální hyperplazie je častější u dospělých než u dětí. Nejde o samostatnou nozologickou formu. Toto onemocnění je považováno za poddruh Itsenko-Cushingovy choroby. Projevy jsou stejné jako u nodulární formy onemocnění, existují však rozdíly ve struktuře postiženého orgánu.
Samostatnou diagnózou je hyperplazie mediálního adrenálního pediklu. Toto znění označuje pouze anatomické umístění změněné části orgánu. Mediální znamená ten, který je nejblíže páteři.
Příznaky se neliší od jiných forem onemocnění. Statisticky je však tato možnost mnohem běžnější (asi třetina případů).
Proces stanovení diagnózy začíná vyšetřením a výslechem pacienta. Pokud si stěžuje na typické projevy a lékař odhalí podezřelé příznaky, předepíše další vyšetření včetně krevních testů na hladinu hormonů, ultrazvuk, tomografii.
Orientační pro posouzení funkce žláz je hladina 11-hydroxykortikosteroidů v krvi, volný dehydroepiandrosteron v moči.
V těžko diagnostikovatelných případech se uchýlí k biopsii – odběru vzorku orgánu speciální jehlou v lokální anestezii. Takto získaný vzorek je odeslán k cytologickému vyšetření do patoanatomické laboratoře. Touto metodou se nejčastěji zjišťuje například nodulární hyperplazie.
Hlavní léčbou adrenální hyperplazie jsou léky. Pacientovi jsou předepsány hormonální léky, na základě jejichž syntézy je třeba hormon potlačit. Za tímto účelem se používají hydrokortison, dexamethason, prednisolon, kortison acetát. Tyto léky lze kombinovat podle různých schémat, které vybírá endokrinolog. Tento lékař léčí každé onemocnění přísně podle přísně individuálního plánu (v závislosti na hladině hormonů v těle každého pacienta).
Užívání léků by mělo být přísně regulováno časem, zejména pokud jde o léčbu onemocnění u dětí. V lidském těle skutečně existuje určitý cirkadiánní rytmus pro uvolňování glukokortikosteroidů (jejich nejvyšší koncentrace je ráno).
Pro korekci hormonálního pozadí u dívek je indikován estrogen, ženský pohlavní hormon.
K chirurgické intervenci se přistupuje v těžkých případech nodulární formy onemocnění (což je častější případ poškození pravé nadledviny), kdy přechází v adenom. V tomto případě je nutné odstranit velká ložiska a nádory.
Chirurgická korekce vyžaduje také těžké případy vrozené hyperplazie, které jsou doprovázeny dualitou genitálií (hermafroditismus).
Prevenci adrenální hyperplazie by měly zvážit páry s tímto onemocněním v anamnéze. V tomto případě je při plánování těhotenství nutné navštívit genetika, který posoudí rizika vzniku tohoto onemocnění u nenarozeného dítěte.
Během těhotenství by se měly provádět testy krve a moči na cukr a deriváty steroidních hormonů. Měli byste také vyloučit působení škodlivých faktorů životního prostředí - toxiny, záření, stres atd.
Porušení hormonální rovnováhy v těle může být způsobeno takovým patologickým stavem, jako je adrenální hyperplazie. Jedná se o párové žlázy, které se nacházejí přímo nad ledvinami a zajišťují sekreci řady biologicky aktivních látek, včetně glukokortikosteroidů, aldosteronu, katecholaminů a pohlavních peptidů. Projevy jsou nezávislé na věku nebo pohlaví.
Nebyla nalezena jediná známá příčina. Hyperplazie kůry nadledvin je multifaktoriální onemocnění. Následující faktory mohou způsobit zvýšení:
Hypertrofie nadledvin se dělí na následující formy:
Mezi běžné varovné příznaky onemocnění nadledvin patří:
Strie na kůži mohou signalizovat vývoj patologie nadledvin. Celkově je forma ztráty soli zjištěna v 75-80% případů. Příčinou této formy adrenální patologie je porušení produkce speciálního enzymu - 21-hydroxylázy. Kaskáda defektů vede k nesprávné syntéze glukokortikoidů a mineralokortikoidů. První projevy se objevují hned po narození. Zvyšuje se koncentrace androgenů, což způsobuje abnormální tvorbu vnějších pohlavních orgánů. Vyznačuje se zvýšeným procentem pigmentace kůže, jejím bronzovým nádechem. Pokud se neléčí, rozvíjí se neplodnost.
Mikronodulární hyperplazie nadledvin má také jiný název - Carneyho syndrom. Je charakterizována zvýšením produkce kortizolu pod vlivem adrenokortikotropního hormonu. Rodinná forma je dána geneticky. Je kombinován s myxomy kůže, srdečního svalu a mléčných žláz, výskytem hnědých skvrn, nádory gonád a dalšími endokrinologickými nerovnováhami. Na řezech je tkáň žlázy mezi uzly atrofická. Odmítnutí terapie vede k tvorbě benigních nádorů.
Nodulární adrenální hyperplazie má v případě včasného záchytu a léčby příznivou prognózu.
Při nodulární formě onemocnění u lidí se kosti stávají křehkými. Tato patologie nadledvin je častěji diagnostikována u dětí a dospívajících. Mezi klinické projevy patří:
Difuzní hyperplazie je charakterizována zachováním proporcí a tvaru žlázy, což je doprovázeno rozšířením objemu žláz. Klinické projevy mohou být buď neurčité, nebo vyjádřené slabostí, častými záchvaty paniky, kolísáním krevního tlaku, výskytem nadměrné vlasové linie, ukládáním tukové tkáně na břiše a stehnech.
Tato forma onemocnění se může projevit porušením činnosti hypofýzy. Tato forma je charakterizována jak izolovaným porušením syntézy androgenů, tak jejich kombinací se snížením produkce kortizolu a současným zvýšením koncentrace steroidů. Podle principu zpětné vazby se zvyšuje saturace ACTH, je narušena práce hypofýzy. Dochází k časným uzávěrům růstových zón kostí a chrupavek, defektnímu vyzrávání skeletu, abnormálním změnám ve stavbě genitálií. U žen atrofuje děloha a mléčné žlázy, vytváří se hluboký hrubý hlas, ochlupení po celém těle.
Jedná se o vrozenou adrenální hyperplazii. Lze ji určit jak během těhotenství, tak bezprostředně po porodu. Příznaky: dehydratace, nízká hmotnost, vysoký krevní tlak. Vzniká lékově rezistentní hypertenzní syndrom. Vysoké riziko poškození cév nadledvin a sítnice. Typické příznaky: časté záchvaty migrény a bolesti hlavy, zvýšená nervová podrážděnost, hyperhidróza, apatie, slabost, únava, žízeň.
K normalizaci rovnováhy voda-sůl je nutná okamžitá lékařská korekce.
Patologie je typičtější pro starší lidi. Nodulární forma se častěji tvoří u dospělých a starších osob. Na úsecích dosahují uzliny velikosti několika centimetrů, mohou být osamocené i vícečetné. Často mají laločnatou strukturu. Prodloužená nastává jako reakce nadledvin na působení nadměrného množství ACTH. Přenáší se autozomálně dominantním způsobem. Jasné a zřetelné klinické příznaky nebyly identifikovány. Závažnost symptomů se zvyšuje s časem a věkem.
Charakteristické je špinění kůže, tvorba neurofibromatózy a síňové mixomy. Dále se objevují známky hypertenze, poruchy vedení signálu svalovými neurony, křečovitá pohotovost, slabost, změny funkce ledvin a snížení jejich koncentrační funkce. Určeno vývojovými stigmaty nebo drobnými anomáliemi. Vzácně se vyskytuje nodulární hyperplazie pravé nadledviny, mnohem častěji - levá.
Forma hraničního stavu žlázy, kdy se po několik let pod vlivem mnoha faktorů tvoří počáteční fáze onemocnění. V tomto okamžiku je při včasné korekci stále možné, aby se nadledvinka vrátila k normálním parametrům. Hyperplazie levé nadledviny se často projevuje právě přetrvávajícím svěšením systolického tlaku, častými bolestmi hlavy, poruchami srdečního rytmu a defekty očního pozadí. Často je provázeno současným narušením práce obou ledvin, což se projevuje snížením koncentračních schopností, zvýšením frekvence nočního pomočování a neuhasitelnou žízní.
