A tulajdonságok öröklődésének fogalmát széles körben tanulmányozzák a genetikában. Ők magyarázzák az utódok és a szülők közötti hasonlóságot. Érdekes, hogy a tulajdonságok bizonyos megnyilvánulásai együtt öröklődnek. Ezt a jelenséget, amelyet először T. Morgan tudós írt le részletesen, „kapcsolt öröklődésnek” nevezték el. Beszéljünk róla részletesebben.
Mint tudják, minden szervezetnek bizonyos számú génje van. Ugyanakkor a kromoszómák száma is szigorúan korlátozott. Összehasonlításképpen: egy egészséges emberi testnek 46 kromoszómája van. Több ezerszer több gén van benne. Ítélje meg maga: minden gén felelős egy vagy másik tulajdonságért, amely az ember megjelenésében nyilvánul meg. Természetesen nagyon sok van belőlük. Ezért elkezdtek beszélni arról, hogy egy kromoszómán több gén is lokalizálódik. Ezeket a géneket kapcsolódási csoportnak nevezik, és meghatározzák a kapcsolt öröklődést. Egy hasonló elmélet már elég régóta lebeg a tudományos közösségben, de csak T. Morgan adott rá definíciót.
Ellentétben az azonos kromoszómapárokban lokalizált gének öröklődésével, az összekapcsolt öröklődés következtében a diheterozigóta egyed csak kétféle ivarsejtet képez, megismételve a szülői gének kombinációját.
Ezzel együtt keletkeznek az ivarsejtek, amelyekben a gének kombinációja eltér a szülők kromoszómakészletétől. Ez az eredmény a keresztezés következménye, egy olyan folyamat, amelynek genetikai jelentőségét nehéz túlbecsülni, mivel lehetővé teszi, hogy az utódok mindkét szülőtől eltérő tulajdonságokat kapjanak.
A természetben a génöröklődésnek három típusa van. Annak meghatározásához, hogy melyik típus jellemző egy adott párban, az eredmény szükségszerűen az alábbi három lehetőség valamelyikét fogja eredményezni:
1. Önálló öröklés. Ilyenkor a hibridek megjelenésükben különböznek egymástól és szüleiktől, vagyis ennek eredményeként 4 fenotípus-variánsunk van.
2. A gének teljes kapcsolódása. A szülői egyedek keresztezéséből származó első generációs hibridek teljesen megismétlik a szülők fenotípusát, és megkülönböztethetetlenek egymástól.
3. A gének hiányos kapcsolódása. Csakúgy, mint az első esetben, keresztezéskor 4 különböző fenotípus osztályt kapunk. Ebben az esetben azonban új genotípusok alakulnak ki, amelyek teljesen eltérnek a szülőállománytól. Ebben az esetben a fent említett átkelés zavarja az ivarsejtek képződésének folyamatát.
Azt is megállapították, hogy minél kisebb a távolság a szülő kromoszómán az öröklött gének között, annál nagyobb a valószínűsége a teljes kapcsolt öröklődésüknek. Ennek megfelelően minél távolabb helyezkednek el egymástól, annál ritkábban fordul elő keresztezés a meiózis során. A gének közötti távolság az a tényező, amely elsősorban a kapcsolt öröklődés valószínűségét határozza meg.
Külön is figyelembe kell venni a nemhez kapcsolódó öröklődést. Lényege megegyezik a fentebb tárgyalt opcióval, azonban az öröklött gének ebben az esetben a nemi kromoszómákon helyezkednek el. Ezért ilyen típusú öröklődésről csak emlősök (beleértve az embert), egyes hüllők és rovarok esetében beszélhetünk.
Figyelembe véve azt a tényt, hogy az XY a férfi nemnek, az XX pedig a női nemnek megfelelő kromoszómák halmaza, megjegyezzük, hogy a szervezet életképességéért felelős összes fő jellemző a kromoszómák mindegyikének genotípusában található. szervezet. Természetesen az X kromoszómáról beszélünk. Nőknél recesszív és kromoszómális is előfordulhat. A hímek csak az egyik változatot örökölhetik – vagyis vagy a gén nyilvánul meg a fenotípusban, vagy nem.
A nemi eredetű öröklődés gyakran hallható a férfiakra jellemző betegségek kapcsán, míg a nők csak a hordozói:
W. Batson és R. Punnet 1906-ban édesborsó növényeket keresztezve, a virágpor alakjának és virágszínének öröklődését elemezve felfedezte, hogy ezek a tulajdonságok nem adnak önálló eloszlást az utódokban, mindig megismétlik a szülőformák jellemzőit. Világossá vált, hogy nem minden tulajdonságra jellemző a független eloszlás az utódokban és a szabad kombináció.
Minden szervezetnek rengeteg jellemzője van, de a kromoszómák száma kicsi. Következésképpen minden kromoszóma nem egy gént hordoz, hanem egy egész gének csoportját, amelyek különböző tulajdonságok kialakulásáért felelősek. Olyan tulajdonságok öröklődését tanulmányozta, amelyek génjei egy kromoszómán találhatók. T. Morgan. Ha Mendel kísérleteit borsóval végezte, akkor Morgan számára a Drosophila gyümölcslégy volt a fő cél.
A Drosophila 25 °C-os hőmérsékleten kéthetente számos utódot hoz. A hím és a nőstény megjelenésében egyértelműen megkülönböztethető - a hím hasa kisebb és sötétebb. Csak 8 kromoszómájuk van diploid készletben, és meglehetősen könnyen szaporodnak kémcsövekben olcsó táptalajon.
Egy szürke testű és normál szárnyú Drosophila légy keresztezésével egy sötét testszínű és kezdetleges szárnyakkal rendelkező légynek az első generációban Morgan szürke testű és normál szárnyú hibrideket kapott (a has szürke színét meghatározó gén dominál a sötét szín, és a normál szárnyak fejlődését meghatározó gén, - a fejletlen szárnyak génje felett). Amikor egy F 1 nőstényt recesszív tulajdonságokkal rendelkező hímmel végeztünk analitikai keresztezést, elméletileg várható volt, hogy utódok születnek ezen tulajdonságok 1:1:1:1 arányú kombinációival. Az utódokban azonban egyértelműen a szülői formákra jellemző tulajdonságokkal rendelkező egyedek domináltak (41,5% - szürke hosszúszárnyú és 41,5% - fekete, kezdetleges szárnyakkal), és a legyek csak kis részében volt a legyek jellemzőitől eltérő karakterkombináció. a szülők (8,5% - fekete hosszú szárnyú és 8,5% - szürke, kezdetleges szárnyakkal). Ilyen eredményeket csak akkor lehetne elérni, ha a testszínért és a szárnyformáért felelős gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el.
1 - nem keresztező ivarsejtek; 2 - keresztező ivarsejtek.
Ha a testszín és a szárnyalak génjei egy kromoszómán helyezkednek el, akkor ennek a keresztezésnek azt kellett volna eredményeznie, hogy az egyedek két csoportja ismételje meg a szülői formák jellemzőit, mivel az anyai szervezetnek csak kétféle ivarsejtet kell alkotnia - AB és ab, és az apai szervezet - egy típus - ab . Következésképpen két AABB és aabb genotípusú egyedcsoportot kell kialakítani az utódokban. Az utódokban azonban megjelennek (bár kis számban) rekombinált tulajdonságokkal rendelkező, azaz Aabb és aaBb genotípusú egyedek. Ennek megmagyarázásához fel kell idézni a csírasejtek kialakulásának mechanizmusát - a meiózist. Az első meiotikus osztódás profázisában homológ kromoszómák konjugálnak, és ebben a pillanatban régiócsere történhet közöttük. A keresztezés eredményeként egyes sejtekben kromoszóma szakaszok cserélődnek ki az A és B gének között, megjelennek az Ab és aB ivarsejtek, és ennek eredményeként négy fenotípuscsoport alakul ki az utódokban, mint a szabad kombinációnál. gének. De mivel a keresztezés az ivarsejtek egy kis részének kialakulása során történik, a fenotípusok számszerű aránya nem felel meg az 1:1:1:1 aránynak.
Tengelykapcsoló csoport- ugyanazon kromoszómán lokalizált és együtt öröklődő gének. A kapcsolódási csoportok száma megfelel a haploid kromoszómakészletnek.
Láncolt öröklés- olyan tulajdonságok öröklődése, amelyek génjei ugyanazon a kromoszómán találhatók. A gének közötti kapcsolódás erőssége a köztük lévő távolságtól függ: minél távolabb helyezkednek el a gének egymástól, annál nagyobb az átkelés gyakorisága és fordítva. Teljes fogás- a kapcsolt öröklődés olyan típusa, amelyben a vizsgált tulajdonságok génjei olyan közel helyezkednek el egymáshoz, hogy lehetetlenné válik az átmenet közöttük. Hiányos kuplung- a kapcsolt öröklődés olyan típusa, amelyben a vizsgált tulajdonságok génjei egymástól bizonyos távolságra helyezkednek el, ami lehetővé teszi a köztük lévő átkelést.
Önálló öröklés— olyan tulajdonságok öröklődése, amelyek génjei különböző homológ kromoszómapárokban találhatók.
Nem keresztező ivarsejtek- ivarsejtek, amelyek képződése során nem történt átkelés.
Nem rekombinánsok- hibrid egyedek, amelyek tulajdonságai megegyeznek a szüleikkel.
Rekombinánsok- hibrid egyedek, amelyek tulajdonságai eltérő kombinációval rendelkeznek, mint szüleik.
A gének közötti távolságot mértékegységben mérik Morganids— hagyományos egységek, amelyek megfelelnek a keresztező ivarsejtek százalékos arányának vagy a rekombinánsok százalékos arányának. Például a szürke testszín és a hosszú szárnyak (szintén fekete testszín és kezdetleges szárnyak) génjei közötti távolság a Drosophila-ban 17%, vagyis 17 morganid.
A diheterozigótákban a domináns gének egy kromoszómán is elhelyezkedhetnek ( cisz fázis), vagy különböző ( transz fázis).
1 - Cis-fázisú mechanizmus (nem keresztező ivarsejtek); 2 - transz-fázisú mechanizmus (nem keresztező ivarsejtek).
T. Morgan kutatásának eredménye a létrehozása volt az öröklődés kromoszómális elmélete:
Menj ide előadások 17. sz„A genetika alapfogalmai. Mendel törvényei"
A kapcsolt öröklődés az ugyanazon a kromoszómán elhelyezkedő gének bizonyos állapotainak korrelált öröklődésének jelensége.
Nincs teljes korreláció a meiotikus keresztezés miatt, mivel a kapcsolt gének különböző ivarsejtekben szétszóródhatnak. A keresztezést a gén allélok utódainak szétválása, és ennek megfelelően a szülőkben összekapcsolt tulajdonságok állapota formájában figyeljük meg.
Thomas Morgan megfigyelései azt mutatták, hogy a különböző génpárok közötti átkelés valószínűsége változó, és felmerült az ötlet, hogy géntérképeket készítsenek a különböző gének közötti átkelés gyakorisága alapján. Az első géntérképet Morgan tanítványa, Alfred Sturtevant készítette 1913-ban a Drosophila melanogasterből származó anyag felhasználásával.
Az ugyanazon a kromoszómán található gének közötti távolságot a köztük lévő átkelés százalékos aránya határozza meg, és ezzel egyenesen arányos. A távolság mértékegysége 1% átkelés (1 morgand vagy 1 centimorganid). Minél távolabb helyezkednek el a gének egymástól egy kromoszómán, annál gyakrabban megy végbe közöttük az átkelés. Az azonos kromoszómán található gének közötti maximális távolság 49 centimorganid lehet.
Kapcsolódó tulajdonságok
A kapcsolt tulajdonságok olyan tulajdonságok, amelyeket ugyanazon a kromoszómán található gének szabályoznak. Természetesen teljes csatolás esetén együtt továbbítják őket.
Morgan törvénye
Az azonos kromoszómán lokalizált kapcsolt gének együtt öröklődnek, és nem mutatnak független eloszlást
Átkelés
A homológ kromoszómák azonban keresztezhetik egymást (átlépés vagy dekuszkáció), és homológ régiókat cserélhetnek. Ebben az esetben az egyik kromoszóma génjei átkerülnek egy másikba, azzal homológok. Minél közelebb helyezkednek el a gének egymáshoz egy kromoszómán, annál erősebb a kapcsolat közöttük, és annál ritkábban fordul elő eltérésük a keresztezés során, és fordítva, minél távolabb vannak egymástól a gének, annál gyengébb a kapcsolat közöttük, annál gyakrabban lehetséges annak megzavarása.
A különböző típusú ivarsejtek száma a keresztezés gyakoriságától vagy az elemzett gének közötti távolságtól függ. A gének közötti távolságot morganidákban számítják ki: az ugyanazon a kromoszómán található gének közötti távolság egy egysége 1%-os keresztezésnek felel meg. Ez az összefüggés a távolságok és az átkelés gyakorisága között csak 50 morgandig követhető nyomon.
Az öröklődés kromoszómális elmélete egy olyan elmélet, amely szerint a sejtmagban lévő kromoszómák gének hordozói, és az öröklődés anyagi alapját jelentik, vagyis az élőlények tulajdonságainak folytonosságát több generáción keresztül a sejtmag folytonossága határozza meg. kromoszómáikat. Az öröklődés kromoszómális elmélete a 20. század elején jelent meg. sejtelméleten alapul, és az élőlények örökletes tulajdonságainak vizsgálatára használták hibridológiai elemzéssel.
A kromoszómaelmélet megalapítója, Thomas Gent Morgan amerikai genetikus, Nobel-díjas. Morgan és tanítványai azt találták, hogy:
– minden génnek van egy meghatározott lókusza (helye) a kromoszómán;
– a kromoszómán lévő gének egy bizonyos szekvenciában helyezkednek el;
– az egy kromoszómán legszorosabban elhelyezkedő gének összekapcsolódnak, ezért túlnyomórészt együtt öröklődnek;
– az azonos kromoszómán elhelyezkedő géncsoportok kapcsolódási csoportokat alkotnak;
– a kapcsolódási csoportok száma megegyezik a haploid kromoszómakészlettel homogametikus egyedekben és n+1 a heterogametikus egyedekben;
– a homológ kromoszómák között metszetcsere (crossing over) történhet; a keresztezés eredményeként olyan ivarsejtek keletkeznek, amelyek kromoszómái új génkombinációkat tartalmaznak;
– a nem allél gének közötti keresztezés gyakorisága (%-ban) arányos a köztük lévő távolsággal;
– az adott típusú (kariotípusú) sejtekben a kromoszómakészlet a fajra jellemző;
– a homológ kromoszómák közötti keresztezés gyakorisága az azonos kromoszómán lokalizált gének távolságától függ. Minél nagyobb ez a távolság, annál nagyobb a keresztezési frekvencia. A gének közötti távolság mértékegysége 1 morganid (1% keresztezés) vagy a keresztező egyedek előfordulásának százaléka. Ha ez az érték 10 morganid, akkor elmondható, hogy a kromoszóma keresztezések gyakorisága ezen gének helyein 10%, és az utódok 10%-ában új genetikai kombinációk azonosíthatók.
A gének kromoszómákon való elhelyezkedésének természetének tisztázására és a köztük lévő átkelés gyakoriságának meghatározására genetikai térképeket készítenek. A térkép tükrözi a gének sorrendjét egy kromoszómán és az ugyanazon kromoszómán lévő gének közötti távolságot. Morgan és kollégáinak ezeket a következtetéseit az öröklődés kromoszómális elméletének nevezték. Ennek az elméletnek a legfontosabb következményei a modern elképzelések a génről, mint az öröklődés funkcionális egységéről, oszthatóságáról és más génekkel való kölcsönhatásról.
A kromoszómaelmélet kialakulását elősegítették a nemek genetikájának vizsgálatából származó adatok, amikor a kromoszómakészletben különbségeket állapítottak meg a különböző nemű szervezetekben.
Mendel független öröklődésének harmadik törvénye megsérül, ha a gének ugyanazon a kromoszómán vannak. Először mutatkozott be a kapcsolt gének jelensége, i.e. ugyanazon a kromoszómán található, Thomas Morgan genetikus figyelte meg. Ezt követően két jellemző egyidejű öröklődését Morgan törvénynek nevezték.
Ahhoz, hogy röviden és világosan beszélhessünk Thomas Morgan törvényéről, először meg kell emlékeznünk, mi is az a kromoszóma.
A kromoszóma a sejtmagban található szerkezet, amely örökletes információkat hordoz. Ez egy hosszú DNS-láncból áll, amely viszont génekből - örökletes információegységekből áll. Minden gén egy adott tulajdonságért felelős. A kromoszómák halmazát kariotípusnak nevezzük.
Rizs. 1. Kromoszóma.
Mendel megvizsgálta a különböző kromoszómákon található tulajdonságokat. A keresztezés során különböző génkombinációk jönnek létre, amelyek az egyed genotípusát alkotják.
Mendel törvényétől eltérően a Morgan törvénye az ugyanazon a kromoszómán található génekre vonatkozik.
A törvény szövege a következő: az azonos kromoszómán egymáshoz közel elhelyezkedő gének csoportot alkotnak, és összekapcsolt módon öröklődnek. A kapcsolt csoportok száma megfelel a haploid halmaznak - a teljes kromoszómakészlet felének. Az embernek 46 kromoszómája van, i.e. 23 pár, illetve 23 kuplungcsoport.
TOP 3 cikkakik ezzel együtt olvasnak
Rizs. 2. Morgan törvénye.
Az öröklődés gyakorisága a gének közötti távolságtól függ. Minél közelebb vannak a csoportokat alkotó gének, annál gyakrabban öröklődnek a kapcsolt tulajdonságok, pl. Ha szorosan egymás mellé helyezzük, a tapadási erő erősebb.
Példák a láncolt öröklődésre:
Ha a gének nincsenek összekapcsolva, akkor négyféle AaBb gaméta képződik - AB, aB, Ab, ab. A hibridek keresztezésekor a fenotípusos arány 9:3:3:1 lesz (hasadás következik be). Kapcsolt öröklődés esetén kétféle ivarsejtek képződnek - AB és ab. Ebben az esetben az F2 generáció 3:1 fenotípusú utódokat fog hozni.
T. Morgan összekapcsolt öröklődési törvénye megsérthető. A homológ kromoszómák között kicserélődnek a génszakaszok, és új génkombinációk jönnek létre. Ezt a jelenséget keresztezésnek nevezik. A kapcsolatok megszakadása a meiózisban fordul elő a konjugáció során (I. profázis - közeledés és csatlakozás). A homológ kromoszómák szakaszokat cserélnek, megszakítva a kapcsolódó kötéseket. Ebben az esetben Mendel harmadik törvényét maradéktalanul betartják.
Rizs. 3. Átkelés.
Morgan munkája a következő volt:
A keresztezés lehetősége megnő, ha a kapcsolt gének jelentős távolságra helyezkednek el egymástól. Minél alacsonyabb az átkelés százaléka, annál nagyobb a kapcsolt öröklődés valószínűsége.
Láncolt öröklés. A gének független eloszlása (Mendel második törvénye) azon alapul, hogy a különböző allélokhoz tartozó gének különböző homológ kromoszómapárokban helyezkednek el. Természetesen felmerül a kérdés: hogyan fog a különböző (nem allélikus) gének megoszlása több generáción keresztül, ha ugyanabban a kromoszómapárban fekszenek? Ennek a jelenségnek meg kell történnie, mert a gének száma sokszorosa a kromoszómák számának. Nyilvánvaló, hogy a független eloszlás törvénye (Mendel második törvénye) nem vonatkozik az ugyanazon a kromoszómán található génekre. Csak azokra az esetekre korlátozódik, amikor a különböző allélok génjei különböző kromoszómákon helyezkednek el.
Öröklési minta amikor géneket találnak ugyanazon a kromoszómán, azt T. Morgan és iskolája gondosan tanulmányozta. A kutatás fő tárgya a Drosophila kis gyümölcslégy volt
Ez a rovar rendkívül kényelmes a genetikai munkához. A légy könnyen tenyészthető a laboratóriumban, optimális, 25-26°C-os hőmérsékletén 10-15 naponta új generációt hoz létre, számos és változatos örökletes tulajdonsággal rendelkezik, és kevés kromoszómával rendelkezik (8 a diploid készletben). .
Kísérletek kimutatták, hogy az egyik kromoszómán lokalizált gének linkelve, azaz túlnyomórészt együtt öröklődnek, anélkül, hogy független megoszlást mutatnának. Nézzünk egy konkrét példát. Ha egy szürke testű és normál szárnyú Drosophilát keresztez egy sötét testszínű és kezdetleges szárnyú légyvel, akkor az első generációban minden légy szürke lesz normál szárnyakkal. Ez egy heterozigóta két allélpárhoz (szürke test - sötét test és normál szárnyak - kezdetleges szárnyak). Keresztezzük. Keresztezzük e diheterozigóta legyek nőstényeit (szürke test és normál szárnyak) recesszív tulajdonságokkal - sötét testtel és kezdetleges szárnyakkal - rendelkező hímekkel. A második alapján négy legyet várnánk az utódokban: 25% szürke, normál szárnyakkal; 25% szürke, kezdetleges szárnyakkal; 25% sötét, normál szárnyakkal; 25% sötét, kezdetleges szárnyakkal.
Valójában a kísérletben lényegesen több a jellemzők eredeti kombinációjával (szürke test - normál szárnyak, sötét test - kezdetleges szárnyak) rendelkező legyek (ebben a kísérletben 41,5%), mint a rekombinált karakterű legyek (szürke test - kezdetleges szárnyak, ill. sötét test – normál szárnyak).
Mindegyik típusból csak 8,5% lesz. Ez a példa azt mutatja, hogy a szürke test jellemzőit meghatározó gének - normál szárnyak és sötét test - kezdetleges szárnyak, túlnyomórészt együtt öröklődnek, vagy más szóval kapcsolódnak egymáshoz. Ez a kapcsolódás annak a következménye, hogy a gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el. Ezért a meiózis során ezek a gének nem különülnek el, hanem együtt öröklődnek. Az ugyanazon kromoszómán lokalizált gének összekapcsolódásának jelenségét Morgan törvényként ismerik.
Végül is a második generációs hibridek között miért jelenik meg kis számú egyed a szülői tulajdonságok rekombinációjával? Miért nem abszolút a génkapcsolat? A kutatások kimutatták, hogy ez a gének rekombinációja annak köszönhető, hogy a meiózis folyamata során, a homológ kromoszómák konjugációja során esetenként kicserélik a metszeteiket, vagyis keresztezés történik közöttük.
Nyilvánvaló, hogy ebben az esetben azok a gének, amelyek eredetileg két homológ kromoszóma valamelyikén helyezkedtek el, különböző homológ kromoszómákra kerülnek. Rekombináció lesz köztük. A keresztezés gyakorisága különböző géneknél eltérő. A köztük lévő távolságtól függ. Minél közelebb helyezkednek el a gének a kromoszómán, annál ritkábban válnak el egymástól a keresztezés során. Ez azért történik, mert a kromoszómák különböző régiókat cserélnek ki, és a szorosan elhelyezkedő gének nagyobb valószínűséggel kerülnek együtt. E minta alapján sikerült a jól tanulmányozott szervezetek kromoszómáiról genetikai térképeket készíteni, amelyeken a gének közötti relatív távolságot ábrázolják.
A kromoszómák keresztezésének biológiai jelentősége nagyon nagy. Ennek köszönhetően új, örökletes génkombinációk jönnek létre, nő az örökletes variabilitás, ami anyaggal látja el.
A szex genetikája. Köztudott, hogy a kétlaki élőlényekben (beleértve az embert is) az ivararány általában 1:1. Milyen okok határozzák meg a fejlődő szervezet nemét? Ez a kérdés nagy elméleti és gyakorlati jelentősége miatt régóta foglalkoztatja az emberiséget. A legtöbb kétlaki szervezet hím és nőstény kromoszómakészlete nem azonos. Ismerkedjünk meg ezekkel a különbségekkel a Drosophila kromoszómakészletének példáján.
A hímek és a nőstények nem különböznek egymástól három kromoszómapárban. De egy pár esetében jelentős különbségek vannak. A nősténynek két egyforma (páros) rúd alakú kromoszómája van; A hímnek csak egy ilyen kromoszómája van, ennek a párja egy speciális, kétkarú kromoszóma. Azokat a kromoszómákat, amelyekben nincs különbség a férfiak és a nők között, autoszómáknak nevezzük. Azokat a kromoszómákat, amelyeken a férfiak és a nők különböznek egymástól, nemi kromoszómáknak nevezzük. Így a Drosophila kromoszómakészlete hat autoszómából és két nemi kromoszómából áll. A nemi, rúd alakú kromoszómát, amely nőben kettős számban, férfiakban pedig egyetlen számban fordul elő, X-kromoszómának nevezzük; a második, szexuális (a férfi kétkarú kromoszómája, a nőben hiányzik) - az Y kromoszóma.
Hogyan maradnak fenn a nemek közötti különbségek a hímek és nők kromoszómakészletében a folyamat során? A kérdés megválaszolásához tisztázni kell a kromoszómák viselkedését a meiózisban és a megtermékenyítés során. Ennek a folyamatnak a lényegét az ábra mutatja be.
A nőstény csírasejtek érése során a meiózis eredményeként minden tojássejt négy kromoszómát kap: három autoszómát és egy X-kromoszómát. A hímek kétféle spermát termelnek egyenlő mennyiségben. Egyesek három autoszómát és egy X kromoszómát hordoznak, mások három autoszómát és egy Y kromoszómát. A trágyázás során két kombináció lehetséges. Egy petesejt ugyanolyan nagy valószínűséggel megtermékenyülhet X- vagy Y-kromoszómával rendelkező spermiummal. Az első esetben a megtermékenyített petesejtből nőstény, a második esetben hím fejlődik ki. A szervezet nemét a megtermékenyítés időpontjában határozzák meg, és a zigóta kromoszóma-komplementációjától függ.
Emberben a nem meghatározásának kromoszómális mechanizmusa ugyanaz, mint a Drosophila esetében. Az emberi kromoszómák diploid száma 46. Ez a szám 22 pár autoszómát és 2 nemi kromoszómát tartalmaz. A nőknél két X kromoszóma van, a férfiaknál egy X és egy Y kromoszóma.
Ennek megfelelően a férfiak kétféle spermiumot termelnek - X- és Y-kromoszómákkal.
Egyes kétlaki szervezetekben (például néhány rovarban) az Y kromoszóma teljesen hiányzik. Ezekben az esetekben a hímnek eggyel kevesebb kromoszómája van: az X és Y kromoszómák helyett egy X kromoszómával rendelkezik. Ezután a meiózis során a hím ivarsejtek kialakulása során az X-kromoszómának nincs partnere a konjugációhoz, és az egyik sejtbe kerül. Ennek eredményeként az összes spermium fele rendelkezik X-kromoszómával, míg a másik felében hiányzik. Ha egy petesejtet X-kromoszómával rendelkező spermium megtermékenyít, két X-kromoszómát tartalmazó komplexet kapunk, és egy ilyen petesejtből nőstény fejlődik ki. Ha egy petesejtet megtermékenyítenek egy X-kromoszómával nem rendelkező spermiummal, akkor egy X-kromoszómával rendelkező (a nősténytől a petesejt útján kapott) szervezet fejlődik ki, amely hím lesz.
Az összes fent tárgyalt példában két kategóriájú spermium fejlődik ki: vagy X- és Y-kromoszómával (Drosophila, ember), vagy a spermiumok fele hordozza az X-kromoszómát, a másik pedig teljesen hiányzik belőle. A tojások a nemi kromoszómák tekintetében mind egyformák. Mindezekben az esetekben férfi heterogametiát (különböző gamety) tapasztalunk. A női nem homogametikus (egyenlő gametikus). Ezzel együtt a természetben a nemi meghatározás egy másik típusa is előfordul, amelyet a női heterogametia jellemez. Itt az imént tárgyaltakkal ellentétes kapcsolatok mennek végbe. A női nemre különböző nemi kromoszómák vagy csak egy X-kromoszóma jellemző. A férfi nemnek egy pár azonos X-kromoszómája van. Nyilvánvaló, hogy ezekben az esetekben női heterogametia fordul elő. A meiózis után kétféle petesejt képződik, míg a kromoszómakomplexum tekintetében minden spermium egyforma (mindegyik egy X kromoszómát hordoz). Következésképpen az embrió nemét az határozza meg, hogy melyik - X vagy Y kromoszómával rendelkező - petesejt termékenyül meg.
