Franceschetti-szindróma A. Franceschetti genfi professzor és tanítványa, Zwahlen írta le 1944-ben, és „mandibularis-arc-dysostosisnak” nevezte. A szakirodalomban néha „Franceschetti-Zwahlen szindróma” néven írják le. A szindrómát az első ismeretlen eredetű elágazó ív embrionális elemének diszpláziája okozza (Kruchinsky G.V., 1972)
Öröklődés A betegség családi és örökletes, és autoszomális domináns módon terjed. Ugyanazon család tagjainál, sőt két és három generációban is megfigyelhető. A betegséget magas penetrancia (azaz a mutációt szenvedő embereknél nagy valószínűséggel a betegség jeleit mutatják) és változó expresszivitás (pl. eltérő karakterés a betegség súlyossága). A betegség molekuláris genetikai oka általában a TCOF1 gén nonszensz mutációi, amelyek idő előtti stopkodon kialakulásához és ennek következtében haploinsufficienciához (olyan állapothoz vezetnek, amelyben a géntermék mennyiségének fele nem elég a szervezet normális működéséhez).
Klinikai megnyilvánulások A szindrómát a maxillofacialis anomáliák különböző kombinációi jellemzik. A szindróma teljes formájában a szemekben a következők figyelhetők meg: ferde „anti-mongoloid” palpebralis repedések, azaz a külső canthus kétoldali lelógása. Az alsó, ritkábban a felső szemhéjon kívül a szemhéj koloboma van, a meibomi mirigyek hiánya. Epibulbar dermoidok, az extraocularis izmok parézise és ritkán microphthalmus figyelhetők meg. veleszületett szürkehályog, az érrendszer és a látóideg coloboma.
Klinikai megnyilvánulások A maxillofacialis rendszerből az arccsontok hypoplasia, a járomcsontok kicsik és fejletlenek, ami jelentős arc aszimmetriához vezet. A halántékcsontok járomcsontjai hiányozhatnak, az állcsontok teste és ágai esetenként fejletlenek. Hypoplasia figyelhető meg alsó állkapocs, prognathizmus, macrostomia, magas szájpadlás, sokkal ritkábban a hasadéka. Az alulfejlett alsó állkapocs madárszerű megjelenést kölcsönöz az arcnak.
Klinikai megnyilvánulások A fogászati anomáliák közül a fogak, elsősorban az őrlőfogak éles fejletlensége figyelhető meg, a fogak nagy távolságban helyezkednek el, és gyakran előfordul hibás záródás. Gyakran megfigyelhető a fül veleszületett deformitása, apláziája, néha „álfül”, fisztula a szájzug és a fül között, hiperplázia frontális sinusokés a maxilláris izmok fejletlensége. Szintén atipikus, alacsony szőrnövekedés van a homlokon, az arcokon, és néha részleges alopecia. Időnként előfordul a nyelv megnagyobbodása, hiánya parotis mirigy, belső vízfejűség, szív- és nagyerek károsodása, légcső, hörgők, kriptorchidizmus, mentális retardáció.
Differenciáldiagnózis Megkülönböztetés a Goldenhaar-féle oculoautovertebralis dysplasia szindrómával, amelyben epibulbáris dermoidok vannak, amelyek gyakran társulnak a felső szemhéj kolobómájával, fülnyúlványokkal és preauricularis nyálfisztulákkal, a külső hallójárat szerkezetének megzavarásával és halláskárosodással. Ezen kívül vannak gerinc anomáliák, nyaki synostosis, a mellkasi vagy ágyéki csigolyák számának növekedése stb. Gyakran megfigyelhető a mikrosztómia és az arc enyhe csökkenése, magas szájpadhasadék, villás nyelv és fogászati anomáliák. Egyes szerzők ezt a két szindrómát egyesítik, és Franceschetti-Goldenhaar szindrómának nevezik.
Differenciáldiagnózis Mindkét tünetegyüttes előfordulása a méhen belüli fejlődés azonos időszakához, a magzati fejlődés 7-9. hetéhez kapcsolódik. De a Franceschetti-szindróma örökletes. Ugyanezek a szerzők részletesen tanulmányozták a szemüreg, a szájpadlás és az alsó állkapocs embriológiai fejlődését, és megmagyarázták a gyakori egybeesést. veleszületett rendellenességek a szem, annak függelékei a szájpadlásban és az alsó állkapocsban elváltozásokkal, amelyek közös eredete az első kopoltyúív származékaiból származik.
Kezelés A különféle anomáliák jelenléte ellenére a Franceschetti-szindróma prognózisa kedvező. Nincs etiológiai kezelés, amikor csak lehetséges, plasztikai műtétet végeznek. A TCS-ben érintett betegek kezelésében interdiszciplináris megközelítést alkalmaznak, azaz különböző szakemberek beavatkozására van szükség. A TCS-ben szenvedő betegek fő problémái a nyelési és elzáródási zavarok légutak. Néhány betegnek tracheostomiára van szüksége. A megfelelő táplálékfelvétel biztosítása és a légutak védelme érdekében gasztrosztómiára lehet szükség. Az arcszerkezet sebészeti helyreállításának kérdését egyénileg döntik el, és egy bizonyos életkor elérésekor végzik el.
Kezelés A fülkagyló hibái is megszűnnek műtéti úton. De még olyan esetekben is, amikor füleés a külső hallójáratokat nem érinti a szindróma, láncok hallócsontok gyakran sérült. Ezért a csonthoz rögzített hallókészülékekkel (BAHA) és más csontvezetési módokkal végzett hallásrehabilitációra is szükség van. Az arc- és plasztikai sebészet korrigálhatja a lágyrész hypoplasiát, a csonthipopláziát (trakció, csontgraft), a szemhéj kolobómáját és a szájpadhasadékot.
Kulcsszavak
FEJLŐDÉSI ANOMÁLIA/ GÉNMUTÁCIÓK / GÉNMUTÁCIÓK / FEJFÁJDÁS / FEJFÁJDÁS / FRANCESCHETTI-SZINDRÓMA/ FRANCESCHETTI SZINDRÓMA / FEJLŐDÉSI ANOMÁLIALeírják az első ágívből kiinduló struktúrák károsodásából eredő veleszületett betegségben (mandibulofaciális dysostosis) szenvedő beteg kezelésének klinikai tapasztalatait. Ez a kóros állapot autoszomális domináns módon öröklődik. A betegség két vagy akár három generációban is megfigyelhető. Ez a megfigyelés klinikai szempontból nagyon érdekes, mivel a mindennapi gyakorlatban rendkívül ritka. Ennek a genetikai szindrómának a korai diagnosztizálása nagyon nehéz. A cikk szerzői szerint ilyen helyzetekben indokolt a szindróma diagnózis felállítása pontosítással fejlődési anomáliák a klinikai adatok összességének elemzése alapján további vizsgálati módszerek, majd a károsodott funkciók műtéti korrekciója.
Fejfájás a gyermekgyógyászati gyakorlatban: klinikai és társadalmi előrejelzők többváltozós elemzése
2015 / Akhmadeeva L.R., Valeeva D.S., Weizman B.A., Akhmadeeva E.N.A második típusú achondrogenezis (Panger-Saldino szindróma) újszülöttben: klinikai eset leírása
2015 / Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Stasova Yu.V., Tereshchenko V.A.A koraszülött csecsemők retinopátiájának előfordulási mutatói a szaratovi régió szülészeti intézményeiben
2015 / Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V.A tüdő veleszületett alveoláris-kapilláris diszpláziájának klinikai megfigyelése újszülöttben
2016 / Gavrilova E.S., Borisova A.A., Bykova E.V., Pozgaleva N.V., Panina O.S., Chernenkov Yu.V.A reproduktív technológiák alkalmazásával született gyermekek egészségügyi mutatóinak felmérése
2014 / Chernenkov Yu., Nechaev V. N., Stasova Yu.Ritka klinikai eset az újszülöttkori gyakorlatban: a gyomorfal veleszületett rendellenessége spontán szakadásával
2015 / Chernenkov Yu.V., Lavrova D.B., Panina O.S., Prokopenko L.E., Larshina E.P., Shikhanova S.V., Belyaeva N.A.Klinikai megfigyelés: veleszületett cisztás tüdőfejlődési rendellenesség
2014 / Chernenkov Yu., Goremykin I. V., Bochkova L. G., Klyuev S. A.Az örökletes hydrocephalus (Dandy-Walker szindróma) klinikai esete
2016 / Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Lysova Yu.V.Tizenéves lányok, középiskolások és alapfokú szakképző intézmények tanulóinak valeológiai ismereteinek felmérése
2013 / Kunina A.V., Kunina S.V., Gumenyuk O.I., Chernenkov Yu.V.A cikk célja, hogy bemutassa a veleszületett betegségben (mandibulo-facialis dysostosis) szenvedő beteg vezetésének klinikai tapasztalatait, amely az első ágívből kiinduló struktúrák károsodásából ered. A kóros állapot autoszomno-domináns típuson öröklődik. A betegség két vagy akár három generációban is megfigyelhető. A szupervízió klinikai szempontból nagy érdeklődést mutat, mivel a napi gyakorlatban ritkán fordul elő. A nehéz genetikai szindrómák korai diagnosztizálása és a leírt klinikai felügyelet jelentős nehézséget jelent. A kutatások szerint hasonló helyzetekben indokolt a szindróma diagnózis felállítása a fejlődési rendellenességek klinikai adatok elemzése alapján, további vizsgálati módszerek, az elromlott funkciók utólagos műtéti korrekciójával.
a biológiai és szociális jellemzőkkel kapcsolatos attitűdöt, és mind az objektív, mind a szubjektív mutatókon alapult, amelyeket a gyerekek és szüleik vizsgálata és kikérdezése során kaptunk. További kutatások szükségesek nagyobb számú gyermekkori tenziós típusú fejfájásban szenvedő beteg bevonásával a modell hatékonyságának más populációkban történő teszteléséhez.
Következtetés. A fejfájás előrejelzőinek ismerete általában, valamint krónikusságának tényezői lehetővé teszik, hogy azonosítsuk a fejfájás kedvezőtlen lefolyásának tényezőit a fejfájás diagnózisának szakaszában, beleértve azokat a tényezőket is, amelyek hozzájárulnak a rohamok gyakoriságának növekedéséhez. A magas vérnyomásban szenvedő beteggel, és különösen a gyermekkel való munkavégzés egyéni megközelítést, gondos panaszgyűjtést igényel, beleértve az aktív kikérdezést is. Az általunk kidolgozott modell egyszerű és a gyakorlati gyógyászatban felhasználható tenziós típusú fejfájásban szenvedő gyermekek előzetes prognózisának elkészítéséhez, és javasoljuk a kiválasztott paraméterek figyelembevételét a betegekkel és családtagjaikkal folytatott beszélgetés és a megelőző munka során. .
Összeférhetetlenség. Köszönjük a TeX Users Group anyagi támogatását az egyik szerző (L. R. A.) részvételéhez a konferencián, melynek során mi (L. R. A. és B. A. V.) megbeszélhettük ezt a munkát és folytathattuk a cikk elkészítését.
Hivatkozások (irodalom)
1. Straube A, Heinen F, Ebinger F és mtsai. Fejfájás iskoláskorban: prevalencia és kockázati tényezők. Deutsches arzteblatt international 2Q13; 1Yu (48): 811-818.
2. Urazbagambetov A, Deljagin VM. Fejfájás csecsemőknél és serdülőknél. Gyakorlati orvostudomány 2Q14; 2 (78): 42-44. orosz
(Urazbagambetov A., Delyagin V. M. Fejfájás gyermekek és serdülők körében. Gyakorlati orvostudomány 2014; 2 (78): 42-44.)
3. Valeeva DS, Akhmadeeva EN, Akhmadeeva LR. Az életmódbeli tényezők hatása a fejfájás gyakoriságára gyermekeknél. Rossiyskiy zhurnal boli 2014; 1 (42): 89. Orosz (Valeeva D.S., Akhmadeeva E.N., Akhmadeeva L.R. Az életmódbeli tényezők hatása a fejfájás gyakoriságára gyermekeknél. Russian Journal of Pain 2014; 1 (42): 89.)
4. Izmaylova IG, Belopasov VV, Dzhumagaziev AA, et al. Krónikus tenziós típusú fejfájás előrejelzése gyermekeknél és serdülőknél. Psikhicheskoe zdorov"e 2014; 12 (7): 41-48. Orosz (Izmailova I. G., Belopasov V. V., Dzhumagaziev A. A. et al. A tenziós fejfájás krónikus lefolyásának előrejelzése gyermekeknél és serdülőknél. Mentális egészség 2014; 12 (7): 41-48.)
5. Izmaylova IG. Komorbid rendellenességek elsődleges fejfájásban szenvedő gyermekeknél és serdülőknél. Psikhicheskoe zdorov"e 2012; 10 (6): 37-43. Orosz (Izmailova I. G. Komorbid rendellenességek primer cefalgiában szenvedő gyermekeknél és serdülőknél. Mental Health 2012; 10 (6): 37-43.)
6. Szergejev AV, Rachin AP, Avdeeva TG. Tenziós típusú fejfájás pajzsmirigy- és gyomor-bélrendszeri betegségekben szenvedő gyermekeknél. Rossiyskiy zhurnal boli 2013; 2 (39): 13-18. orosz (Sergeev A.V., Rachin A.P., Avdeeva T.G. Tenziós fejfájás patológiás gyermekeknél pajzsmirigyÉs gyomor-bél traktus. Russian Journal of Pain 2013; 2 (39): 13-18.)
7. A Nemzetközi Fejfájás Társaság Fejfájás Osztályozó Bizottsága. A fejfájás zavarainak nemzetközi osztályozása, 3. kiadás. Cefalalgia 2013; 33 (9): 629-808.
8. R törzscsapat. R: Nyelv és környezet a statisztikai számításokhoz. R Foundation for Statistical Computing, Bécs, Ausztria (2015). http://www.R-project.org/ (2015. július 11.).
9. Venables WN, Ripley BD. Modern Alkalmazott Statisztika S. 4. kiadással. New York: Springer-Verlag, 2002; 498 p.
10. Sing T, Sander O, Beerenwinkel N és társai. ROCR: az osztályozó teljesítményének megjelenítése az R. Bioinformatics 2005-ben; 21 (20): 3940-3941. http://rocr.bioinf.mpi-sb.mpg.de> (2015. július 11.).
UDC 616.716-007.17-008.6-053.31-07-08 (045) Klinikai eset
FRANCESCHETTI-SZINDRÓMA (MANDIBULO-ARC-DYSOSTOSIS) ÚJSZÜLÜLETBEN: KLINIKAI ESET
V. N. Nechaev - Állami Költségvetési Szakmai Felsőoktatási Intézmény „Saratov Állami Orvostudományi Egyetem névadója. V.I. Razumovsky", az Orosz Egészségügyi Minisztérium munkatársa, a Kórházi Gyermekgyógyászati és Neonatológiai Tanszék docense, az orvostudományok kandidátusa; V.A. Terescsenko - Állami Költségvetési Szakmai Felsőoktatási Intézmény (V. I. Razumovszkijról elnevezett Szaratov Állami Orvostudományi Egyetem), Oroszország Egészségügyi Minisztériuma, a Kórházi Gyermekgyógyászati és Neonatológiai Osztály rezidense; Yu. V. Stasova - Állami Költségvetési Oktatási Intézet Szakmai felsőoktatás "(Szaratov Állami Orvostudományi Egyetem, V. I. Razumovszkijról elnevezett", Oroszország Egészségügyi Minisztériumának rezidens Kórházi Gyermekgyógyászati és Neonatológiai Osztálya; Yu. V. Csernyenkov - Állami Költségvetési Szakmai Felsőoktatási Intézmény "(Szaratov Állami Orvostudományi Egyetem) V. I. Razumovszkijról nevezték el, Oroszország Egészségügyi Minisztériumának tudományos rektorhelyettese, a Kórházi Gyermekgyógyászati és Neonatológiai Osztály vezetője, professzor, az orvostudományok doktora.
FRANCESCHETTI-SZINDRÓMA (MANDIBULO-ARC-DYSOSTOSIS) ÚJSZÜLETETTnél: KLINIKAI ESET
V. N. Nechaev - Szaratovi Állami Orvosi Egyetem n.a. V. I. Razumovsky, Kórházi Gyermek- és Neonatológiai Osztály, egyetemi adjunktus, az orvostudomány kandidátusa, V. A. Tereshenko - Szaratovi Állami Orvostudományi Egyetem n.a. V. I. Razumovsky, Kórházi Gyermekgyógyászati és Neonatológiai Osztály, posztgraduális; Yu. V. Stasova - Szaratovi Állami Orvosi Egyetem n.a. V. I. Razumovsky, Kórházi Gyermekgyógyászati és Neonatológiai Osztály, posztgraduális; Yu. V. Csernyenkov - Szaratovi Állami Orvostudományi Egyetem n.a. V. I. Razumovsky, a Kórházi Gyermek- és Neonatológiai Osztály vezetője, professzor, az orvostudomány doktora;
Átvétel dátuma - 2015. július 3. Közzétételre elfogadás időpontja - 2015. december 10.
Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V., Chernenkov Yu.V. Franceschetti-szindróma (mandibulofaciális dysostosis) újszülöttnél: klinikai eset. Saratov Tudományos és Orvosi Folyóirat 2015; 11 (4): 551-553.
Leírják az első ágívből kiinduló struktúrák károsodásából eredő veleszületett betegségben (mandibulofaciális dysostosis) szenvedő beteg kezelésének klinikai tapasztalatait. Ez a kóros állapot autoszomális domináns módon öröklődik. A betegség két vagy akár három generációban is megfigyelhető. Ez a megfigyelés klinikai szempontból nagyon érdekes, mivel a mindennapi gyakorlatban rendkívül ritka. Ennek a genetikai szindrómának a korai diagnosztizálása nagyon nehéz. A cikk szerzői szerint ilyen helyzetekben indokolt a szindróma diagnózis felállítása a fejlődési anomáliák tisztázásával a klinikai adatok összességének elemzése alapján, további vizsgálati módszerek, majd a károsodott funkciók műtéti korrekciója.
Kulcsszavak: génmutációk, fejlődési anomália, Franceschetti-szindróma.
Saratov Journal of Medical Scientific Research. 2Q15. Vol. 11, 4. sz.
GYERMEKGYÓGYÁSZAT
Nechaev VN, Tereshenko VA, Stasova YuV, Chernenkov YuV. Franceschetti-szindróma (mandibulofaciális dysostosis) újszülöttnél: Saratov Journal of Medical Scientific Research 2015; 11 (4): 551-553.
A cikk célja, hogy bemutassa a veleszületett betegségben (mandibulofaciális dysostosis) szenvedő beteg vezetésének klinikai tapasztalatait, amely az első elágazó ívből kiinduló struktúrák károsodásából ered. A kóros állapot autoszomno-domináns típuson öröklődik. A betegség két vagy akár három generációban is megfigyelhető. A szupervízió klinikai szempontból nagy érdeklődést jelent, mivel a napi gyakorlatban ritkán fordul elő. A nehéz genetikai szindrómák korai diagnosztizálása és a leírt klinikai felügyelet jelentős nehézséget jelent. A kutatások szerint hasonló helyzetekben indokolt a szindróma diagnózis felállítása a fejlődési rendellenességek klinikai adatok elemzése alapján, további vizsgálati módszerek, az elromlott funkciók utólagos műtéti korrekciójával.
Kulcsszavak: génmutációk, fejlődési anomália, Franceschetti-szindróma.
Bevezetés. A mandibularis-facialis dysostosis az első ágívből kiinduló struktúrák elváltozása, amely autoszomális domináns módon öröklődik, magas (akár 90%-os) penetranciával és változó expresszivitással, még az azonos családba tartozó betegek körében is. Két vagy akár három generációban is megfigyelhető. Ezt a szindrómát a TCOF1 gén (5q32-q33.1) vagy a POLR1C gén (6p21.1) és a POLR1D gén (13q12.2) mutációi okozzák, amelyek az RNS polimeráz I. és III. részlegét kódolják. Az első ismeretlen eredetű ágív embrionális elemének diszpláziája okozza. Leírva mint veleszületett rendellenesség a koponya (általában a halántékcsont) és az arc csontjainak fejlődése, melyet kétoldali szimmetrikus otonomandibularis diszplázia jellemez a végtagok anomáliái nélkül, a fej és a nyak egyes hibáival is társul.
A Franceschetti-szindróma ritka betegség, 50 000 élveszületésből egy esetben fordul elő. A differenciáldiagnózist Goldenhaar oculovertebralis dysplasia szindrómával végzik, amelyben epibulbáris dermoidok vannak, gyakran a felső szemhéj colo-boma-jával, fülnyúlványokkal és preauricularis nyálfisztulákkal, a külső hallójárat szerkezetének megsértésével és halláskárosodással, nyaki nyakkal. synostosis, a mellkasi vagy ágyéki csigolyák számának növekedése és egyéb gerincvelői rendellenességek. A magas szájpadhasadék, a villás nyelv és a fogászati rendellenességek gyakoriak.
A különféle anomáliák jelenléte ellenére a Franceschetti-szindróma prognózisa kedvező. Nincs etiológiai kezelés, amikor csak lehetséges, plasztikai műtétet végeznek. A betegek halála gyakran előfordul interkurrens betegségek miatt.
Egy klinikai eset leírása. Felügyeletünk alatt volt egy újszülött, teljes idős lány, Maria G., a 6. terhességből született, amely terhesség okozta ödéma, krónikus méhen belüli magzati hypoxia, magzati placenta elégtelenség, vegetatív-érrendszeri dystonia hátterében jelentkezett. hipertóniás típus, krónikus gyomorhurut. A 20. héten az anyát akut toxoplazmózissal kezelték, és a gyermeknél a vizeletürítési rendszer (UVS) hibáját diagnosztizálták. A harmadik szülés sürgős volt, fejben. A gyermek születési súlya 2800 g, magassága 50 cm, Apgar-pontszáma 4,5; 5 pont.
A szülőszobából a gyermek súlyos állapotban került az NICU-ra III. fokú légzési elégtelenség, neurológiai tünetek miatt.
Tel.: 89053296726
Email: [e-mail védett]
ptomatics, intrauterin növekedési retardáció, bőr hemorrhagiás szindróma. Születéstől a 20. életnapig, légúti terápia, majd 7 napig a légcsatornán keresztül lélegezve, ezt követően spontán, csak a légzési elégtelenség fokozódásával kellett időszakosan légvezetéket beépíteni. A szondatáplálás megtörtént.
Számos fejlődési rendellenesség figyelhető meg: kifejezett mikrogénia, járomcsontok hypoplasiája, nagy „csőr alakú orr”, rövid szűrő, okuláris hypotelarizmus, mikroftalmia, anti-mongoloid szemforma, „madárarc”, a fül deformációja (alacsony -készlet, nagy fülek), a körömlemezek hypoplasiája (a kézen és a lábon), széles bordaív, mellbimbó hipertelarizmusa, a bőr súlyos sápadtsága. Fejlődési rendellenességek és több mint 5 stigma disembryogenesis azonosítása miatt a gyermeket genetikussal konzultáltuk. A szindrómaanalízis módszerével végzett vizsgálat fenotípusos adatai alapján Franceschetti-szindróma gyanúja merült fel: autoszomális domináns betegség.
A beteg kariotipizáláson esett át, amely normális női kariotípust mutatott ki (46 xx).
A gyermek szondatápláláson volt a harmadik életnapon, a lányt egy gyermeksebész konzultálta az orrjáratok elzáródása miatt. A diagnózis: „CHF Atresia choanus”.
Ezen kívül fül-orr-gégész kiegészítő vizsgálatára volt szükség, illetve a 4-es számú szondával megpróbálták az orrjáratokat megszondázni. Diagnózis: "Choanal atresia a bal oldalon, az orrjárat szűkülete a jobb oldalon." Választható műtéti kezelés javasolt.
A gyermeknél otoakusztikus emissziót nem észleltek (halláskárosodás gyanúja merült fel).
Életének 23. napján, állapotának stabilizálódása után a lányt az újszülöttek és koraszülöttek patológiai osztályára szállították további kivizsgálás és kezelés céljából.
A neuroszonográfia a corpus callosum hypoplasiáját, az interhemispheric fissura és a subarachnoidális tér kiszélesedését, az agy 3. kamrájának tágulását mutatta ki.
Ezt követően a lányt neurológus megvizsgálta, és megállapította: „Agyi rendellenesség: mikrokefália? A corpus callosum hypoplasiája. Az idegrendszer hipoxiás károsodásának következményei, szindróma motoros rendellenességek. Késleltetett pszichomotoros fejlődés, korai felépülési időszak.”
A DEHO-CG eredményei szerint az aorta koarktációját mutatták ki, működő foramen ovale 0,47 cm-ig, nyitott. ductus arteriosus- 0,4 cm A diagnózist szívsebész erősítette meg, javasolta sebészi kezelés egy későbbi időszakban.
Szaratov tudományos és orvosi folyóirat. 2015. T. 11., 4. sz.
A szemorvos vizsgálata után a lánynál mikroftalmiát, valamint mindkét szem porckorongjának sorvadását állapították meg.
A hasüreg ultrahangja kismedencei disztópiát és a bal vese hypoplasiáját mutatta ki. Az élet negyedik hetétől kezdve a vizeletben leukocyturia formájában 25-ig változások jelentek meg a látómezőben, idővel a leukociták szintje 40-re emelkedett, és megjelent a proteinuria. A sterilitás érdekében végzett vizelettenyésztés az E. coli mérsékelt növekedését mutatta ki, és antibakteriális terápiát írtak elő. A lányt gyermekurológus megvizsgálta, és a jelenlétre tekintettel születési rendellenesség MVS kialakulása esetén fennáll a hypoplasiás vesébe történő vesicoureteralis reflux jelenlétének gyanúja. Javasolták: ultrahang vizelés előtt és után, folytassa antibakteriális terápia, állandó katétert telepíteni, 2 hetente egyszer ellenőrizni az OAM-ot, valamint a gyermeket a tervek szerint, a fejlődési anomáliák korrekciója után urológus megfigyelni és megvizsgálni.
Az osztályról való elbocsátás előtt a gyermeket genetikus újra megvizsgálta, és az azonosított többszörös malformációt figyelembe véve (bal oldalon choanalis atresia, jobb oldalon szűkület, kialakult mikrokefália, corpus callosum hypoplasia, kismedencei dystopia és a bal vese, veleszületett szívbetegség - aorta coarctation, PDA, valamint többszörös stigma dysembryoge -neza), Franceschetti-szindróma igazolódott.
Kórházi tartózkodása alatt a lányt beadták tüneti kezelés, melynek célja a létfontosságú funkciók fenntartása és a szervezet alkalmazkodóképességének fokozása, antibakteriális, nootróp, infúziós terápiaés parenterális táplálás.
A kezelés elvégzése és az anyának elmagyarázták a gyermek gondozásának sajátosságait, szükségességét sebészi kezelés az orrjáratok átjárhatóságának helyreállítására, a veleszületett szívbetegség korrigálására, az igény
Szűk szakemberek dinamikus megfigyelése után a gyermeket átvitték a CSTO-ba.
Következtetés. Ez a megfigyelés klinikai szempontból nagyon érdekes, mivel a betegség rendkívül ritka a mindennapi gyakorlatban. A komplex korai diagnózisa genetikai szindrómák, amely tartalmazza az általunk leírtakat klinikai megfigyelés, nagy nehézségeket okoz. Álláspontunk szerint ilyen helyzetekben indokolt a fejlődési rendellenességek tisztázásával járó szindróma diagnózis felállítása a klinikai és laboratóriumi adatok összességének elemzése, további vizsgálati módszerek, majd az azonosított rendellenességek műtéti korrekciója és rehabilitációs intézkedések alapján.
Összeférhetetlenség nincs deklarálva.
Hivatkozások (irodalom)
1. Kozlova SI, Demikova NS, Semanova E, Blinnikova OE. Örökletes szindrómák és orvosi-genetikai konzultáció. Moszkva: Gyakorlat, 1996; r. 122-189. Orosz (Kozlova S.I., Demikova N.S., Semanova E., Blinnikova O.E. Hereditary syndromes and medical genetic counseling. M: Praktika, 1996; pp. 122-189).
2. Crow YZ et al. A szindróma genetikai heterogenitást mutat egy lókusszal (5q32-q33.1), POLR1C-vel (6p21.1) és POLR1D-vel (13q12.2). Am J Hum Genet 2000; 67 (1): 213-221.
3. Lazyuk GI, Kruchinsky GV, Kirillov IA. A személy teratológiája. Moszkva: Gyakorlat, 1991; r. 27-152. orosz (Lazyuk G.I., Kruchinsky G.V., Kirillova I.A. Human teratology. M: Praktika, 1991; pp. 27-152).
4. Loreena LV. Az orvosgenetika kérdései. Ryazan: RyazSMU, 2011; r. 8-21. orosz (Lorina L.V. Issues of medical genetics. Ryazan: RyazGMu, 2011; p. 8-21).
5. Mutovin GR. A klinikai genetika alapjai. Moszkva: The Higher School, 2001; r. 49-53. orosz (Mutovin G.R. A klinikai genetika alapjai. M.: végzős Iskola, 2001; Vel. 4953).
6. Schwartz UG. A klinikai genetika választott kérdései. Szaratov: SSMU, 2011; 88 p. Orosz (Shvarts Yu. G. A klinikai genetika válogatott kérdései. Saratov: SSMU, 2011; 88 p.).
UDC617.735-053.32:314.44 (470.44) "45=02" (045) Eredeti cikk
A KORASZÁMÁK RETINOPÁTIÁJÁNAK ELŐFORDULÁSI INDIKÁTORAI A SARATOV RÉGIÓ SZÜLETÉSI INTÉZMÉNYEIBEN
Yu V. Chernenkov - Állami Költségvetési Szakmai Felsőoktatási Intézmény "Saratov Állami Orvostudományi Egyetemről nevezték el. V.I. Razumovsky", az Oroszországi Egészségügyi Minisztérium tudományos rektorhelyettese, a Kórházi Gyermekgyógyászati és Neonatológiai Osztály vezetője, professzor, az orvostudományok doktora; V. N. Nechaev - Állami Költségvetési Szakmai Felsőoktatási Intézmény „Saratov Állami Orvostudományi Egyetem névadója. V.I. Razumovsky", az Orosz Egészségügyi Minisztérium munkatársa, a Kórházi Gyermekgyógyászati és Neonatológiai Tanszék docense, az orvostudományok kandidátusa; V. A. Terescsenko - Állami Költségvetési Szakmai Felsőoktatási Intézmény „Saratov Állami Orvostudományi Egyetem névadója. V.I. Razumovsky" az Oroszországi Egészségügyi Minisztérium munkatársa, a Kórházi Gyermekgyógyászati és Neonatológiai Osztály rezidense; Yu V. Stasova - Állami Költségvetési Felsőoktatási Intézmény "Saratov Állami Orvostudományi Egyetemről elnevezett. V.I. Razumovsky" az Oroszországi Egészségügyi Minisztérium munkatársa, a Kórházi Gyermekgyógyászati és Neonatológiai Osztály rezidense.
SZÜLÉSZETI INTÉZMÉNYEK SZÜLÉSZETI INTÉZMÉNYEI SZARATOVI RÉGIÓBAN.
Yu. V. Csernyenkov - Szaratovi Állami Orvostudományi Egyetem n.a. V. I. Razumovsky, a Kórházi Gyermek- és Neonatológiai Osztály vezetője, professzor, az orvostudomány doktora; V. N. Nechaev - Szaratovi Állami Orvosi Egyetem n.a. V. I. Razumovsky, Kórházi Gyermek- és Neonatológiai Osztály, egyetemi tanársegéd, az orvostudomány kandidátusa;V. A. Teresenko - Szaratovi Állami Orvosi Egyetem n.a. V. I. Razumovsky, Kórházi Gyermekgyógyászati és Neonatológiai Osztály, posztgraduális; Yu. V. Stasova - Szaratovi Állami Orvosi Egyetem n.a. V. I. Razumovsky, Kórházi Gyermekgyógyászati és Neonatológiai Osztály, posztgraduális.
Átvétel időpontja: 2015. július 3. Közzétételre történő átvétel időpontja: 2015. december 10.
Csernyenkov Yu.V., Nyechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V. A koraszülött csecsemők retinopátiájának előfordulási mutatói a szaratovi régió szülészeti intézményeiben. Saratov Tudományos és Orvosi Folyóirat 2015; 11 (4): 553-555.
Cél: a diagnosztikai és megelőző intézkedések a koraszülöttek retinopátiája (ROP) előfordulásának és súlyosságának csökkentésére, valamint a ROP-ban szenvedő koraszülöttek előfordulásának, a kapcsolódó állapotok és dinamikus monitorozás elemzésére. Anyagok módszerei. 2 év alatt megvizsgálták
Saratov Journal of Medical Scientific Research. 2015. évf. 11, 4. sz.
A csontfejlődési folyamatok méhen belüli rendellenességei esetén súlyos craniofacialis deformációk lépnek fel, és az ilyen patológia egyik változata a Treacher Collins-szindróma (TCS) vagy a mandibulofascial, azaz a maxillofacialis dysostosis.
Betegségkód az ICD 10 szerint: XVII. osztály (veleszületett rendellenességek, deformációk és kromoszóma-rendellenességek), Q75.4 - mandibulofacalis dysostosis.
Q75.4 Maxillofacialis dystosis
Ezt a szindrómát a kiváló brit szemészről, Edward Treacher Collinsról nevezték el, aki több mint száz évvel ezelőtt leírta a patológia főbb jellemzőit. Az európai orvosok azonban gyakrabban nevezik az arccsontok és az állkapocs ilyen típusú anomáliáját Franceschetti-szindrómának - Adolphe Franceschetti svájci szemész kiterjedt kutatása alapján, aki a múlt század közepén megalkotta a „mandibulofasciális dysostosis” kifejezést. Orvosi körökben a nevet is használják - Franceschetti-Collins szindróma.
A Treacher Collins-szindróma okai a TCOF1 gén mutációi (az 5q31.3-33.3 kromoszóma lókuszban), amely az emberi embrió craniofaciális részének kialakulásáért felelős nukleoláris foszfoproteint kódol. E fehérje mennyiségének idő előtti csökkenése következtében az rRNS biogenezise és funkciói megszakadnak. A Humán Genom kutatási program genetikusai szerint ezek a folyamatok az idegi címer embrionális sejtjeinek proliferációjának csökkenéséhez vezetnek - az idegi barázda mentén egy gerinc, amely az embrió fejlődése során az idegcsőbe záródik.
A koponya arcrészének szöveteinek kialakulása az idegtalaj felső (fej) részének sejtjeinek átalakulása és differenciálódása miatt következik be, amelyek az idegcső mentén vándorolnak a koponya első és második elágazó ívének régiójába. embrió. És ezeknek a sejteknek a hiánya koponya-arc-deformitásokat okoz. Az anomáliák előfordulásának kritikus időszaka a megtermékenyítés után 18-28 nap. Az idegi taréjsejtek vándorlásának befejeztével (a terhesség negyedik hetében) az arc területén szinte minden laza mesenchymális szövet képződik, amely később (5-8 héttől) csontvázsá, ill. kötőszövetek az arc minden része, a nyak, a gége, a fül (beleértve a belső fület is) és a jövőbeni fogak.
, , ,
A Treacher Collins-szindróma patogenezise gyakran családi eredetű, és az anomália autoszomális domináns módon öröklődik, bár vannak esetek a defektus autoszomális recesszív átvitelére (más gének mutációival, különösen a POLR1C és a POLR1D). A maxillofacialis dysostosisban az a legkiszámíthatatlanabb, hogy a mutációt a gyerekek csak az esetek 40-48%-ában öröklik. Vagyis a betegek 52-60%-ánál a Treacher Collins-szindróma okai nem kapcsolódnak a családban fellépő anomáliához, és a patológia vélhetően szórványos de novo génmutációk következtében alakul ki. Valószínűleg az új mutációk a terhesség alatt a magzatra gyakorolt teratogén hatások következményei.
A szindróma teratogén okai között a szakértők a nagy dózisú etanolt (etil-alkoholt), a sugárzást, a cigarettafüstöt, a citomegavírust és a toxoplazmát, valamint a glifozát alapú gyomirtó szereket (Roundall, Glyfor, Tornado stb.) nevezik meg. Az iatrogén faktorok listáján pedig 13-cisz-retinsavval (Izotretinoin, Accutane) találhatók a pattanások és seborrhoea elleni gyógyszerek; görcsoldó gyógyszer fenitoin (Dilantin, Epanutin); pszichotróp gyógyszerek Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.
A mandibulofascialis dysostosis klinikai tünetei és súlyosságuk nagyrészt a génmutációk megnyilvánulásának jellemzőitől függ. És ennek az anomáliának az első jelei a legtöbb esetben közvetlenül a születés után láthatók a gyermekben: a Treacher Collins-szindrómás arc jellegzetes megjelenésű. Ezenkívül a morfológiai anomáliák általában kétoldalúak és szimmetrikusak.
A Treacher Collins-szindróma legnyilvánvalóbb tünetei a következők:
Az ilyen anatómiai anomáliák minden esetben komplikációkkal járnak. Ezek funkcionális halláskárosodások konduktív halláskárosodás vagy teljes süketség formájában; látásromlás a nem megfelelő kialakítás miatt szemgolyók; A szájpadlás hibái táplálkozási és nyelési nehézségeket okoznak. Vannak fogászati elzáródási rendellenességek (rossz harapások), amelyek az állkapocs hibáihoz kapcsolódnak, ami viszont rágási és artikulációs problémákat okoz. A lágy szájpadlás patológiái magyarázzák a hang nazalitását.
A Treacher Collins-szindrómában a maxillofacialis anomáliák következményei abban nyilvánulnak meg, hogy születéskor a gyermek értelmi képességei normálisak, de halláshibák és egyéb rendellenességek miatt másodlagos mentális retardáció figyelhető meg.
A Treacher Collins-szindróma szülés utáni diagnózisa alapvetően azon alapul klinikai tünetek. A maxillofacialis dysostosis könnyen meghatározható, ha a szindróma teljesen kifejezett, de minimális mértékben súlyos tünetek patológiák, stádiumozással helyes diagnózis problémák adódhatnak.
Egy időben különös figyelmet megköveteli a rendellenességekkel kapcsolatos összes funkció értékelését, különösen a légzést befolyásolóakat (az alvási apnoe kockázata miatt). A takarmányozási hatékonyságot és a hemoglobin oxigenizációt is értékelik és monitorozzák.
A jövőben - a születést követő 5-6. napon - audiológiai vizsgálattal kell meghatározni a halláskárosodás mértékét, amelyet a szülészeten kell elvégezni.
Vizsgálatot rendelnek el, melynek során műszeres diagnosztika a craniofacialis dysmorphology fluoroszkópiájával végezzük; pantomográfia (panorámás röntgen csontszerkezetek arckoponya); teljes koponya számítógépes tomográfia különféle vetületekben; Az agy CT vagy MRI-je a belső hallójárat állapotának meghatározására.
A maxillofacialis anomáliák legkorábbi - prenatális - diagnosztizálása Treacher Collins szindróma jelenlétében a családtörténetben chorionboholy biopsziával lehetséges a terhesség 10-11 hetében (az eljárás vetélést és méhfertőzést fenyeget).
A családtagoktól vérvételt is vesznek; a terhesség 16-17 hetében a magzatvíz elemzése történik (transabdominalis amniocentesis); a terhesség 18-20. hetében fetoszkópiát végeznek és vért vesznek a placenta magzati ereiből.
De leggyakrabban a magzati szindróma prenatális diagnózisában ultrahangot használnak (a terhesség 20-24 hetében).
A szakemberek ugyanezeket a módszereket alkalmazzák, amikor differenciáldiagnózisra van szükség az enyhén kifejeződő Treacher Collins-szindróma felismeréséhez és az arckoponyacsontok egyéb veleszületett anomáliáitól való megkülönböztetéséhez, különösen: Apert, Crouzon, Nager, Peters-Heuvels, Hellerman-Steff szindrómák, valamint hemifaciális mikroszómia (Goldenhar-szindróma), hypertelorizmus, a koponyavarratok idő előtti összeolvadása (craniostenosis) vagy az arccsontok károsodott összeolvadása (craniosynostosis).
A Franceschetti-szindróma a craniofacialis fejlődésének autoszomális domináns rendellenessége, változó expresszióval. Közismert nevén Trisher Collins szindróma (TCS).
E. T. Collins angol szemészről nevezték el, aki 1900-ban leírta ennek az állapotnak a fő összetevőit. A rendellenesség mindkét nemet egyformán érinti.
Angliában és az amerikai kontinensen ezt az anomáliát „Trisher Collins-szindrómának”, az európai kontinensen „Mandibulofacialis dysostosnak” vagy „Franceschetti-szindrómának” nevezik.
Egyéb nevek:
A Franceschetti-szindróma a craniofacialis fejlődésének súlyos veleszületett rendellenessége, amelyet számos rendellenesség jellemez, amelyek a fejre és az arcra korlátozódnak. Az arccsontok hipopláziája, különösen az állkapocs és a járomrendszer gyakori jellemzője.
Ez a betegség szinte teljesen elvágja a gyermeket a társadalomtól, még nehezebbé és fájdalmasabbá téve az életét.
A Franceschetti-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a csontok és az arcszövetek megfelelő fejlődését elősegítő gének mutációi okoznak. Ez a fehérje fontos az arc fejlődéséhez mind az anyaméhben, mind a születés után. A mutáció mennyiségének csökkenéséhez vezet, és megváltoztatja az arcvonásokat alkotó sejteket.
Fejlődési zavarok csontszövet, súlyos aszimmetriát okoznak, melynek következtében a halló- és látókészülék állandó szerkezeti patológiákat szerez.
Ritka genetikai rendellenesség, amely 50 000 emberből körülbelül 1-et érint.
A betegség kialakulása méhen belüli fejlődési rendellenességekkel jár 6-7 héten.
A rendellenesség a TCOF1 gén vagy a POLR1C, POLR1D mutációi miatt következik be. Ez egy autoszomális domináns állapot, ami azt jelenti, hogy minden sejtben a megváltozott gén egy példánya elegendő a rendellenesség kialakulásához.
Az esetek körülbelül 60 százaléka új mutációk eredménye, és olyan embereknél fordul elő, akiknek a családjában nem szerepel a rendellenesség. Gyakrabban egy személy örökli a megváltozott gént az érintett szülőtől.
Ha a Franceschetti-szindrómát a POLR1C gén mutációi okozzák, az állapot autoszomális recesszív öröklődésű. Ez az öröklődés azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a gén mindkét másolata mutációkkal rendelkezik.
Az autoszomális recesszív állapotú egyén szülei a mutált gén egy példányával rendelkeznek, de általában nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit.
A TCOF1 génmutációk a rendellenesség leggyakoribb okai, az esetek 81-93 százalékát teszik ki.
A POLR1C és a POLR1D az esetek további 2 százalékát okozza.
A TCOF1, POLR1C és POLR1D génekből származó fehérjék fontos szerepet játszanak korai fejlesztés csontok és egyéb arcszövetek. Részt vesznek egy riboszomális RNS (rRNS) nevű molekula előállításában. A riboszómális RNS segít a fehérje építőelemek (aminosavak) összeállításában új fehérjékké, amelyek elengedhetetlenek a normál sejtműködéshez és túléléshez.
Tudjon meg többet A várható élettartam Rubinstein Taybi szindrómával: a betegség tünetei és okai
A TCOF1, POLR1C, POLR1D mutációi csökkentik az rRNS termelést. A kutatók szerint az rRNS mennyiségének csökkenése bizonyos, a csontok és az arcszövetek fejlődésében részt vevő sejtek önpusztulását (apoptózisát) indíthatja el.
Az abnormális sejthalál a Franceschetti-szindrómában észlelt sajátos arcfejlődési problémákhoz vezet.
Ennek a rendellenességnek a jelei nagyon változatosak, a szinte láthatatlantól a súlyosig. A Franceschetti-szindróma tüneteit gyakran észlelik a terhesség alatti ultrahangon. Gyakrabban deformálódott és fejletlen arc és áll jelenik meg.
Az alsó szemhéjak érintettek, az arccsont, az állkapocs és a fülek hiányozhatnak vagy hibásak. A gyermekek légzési és hallási problémákkal küzdenek.
A tünetek a következők:
A halláskárosodást a középfül három kis csontjának hibái okozzák, amelyek a hangot továbbítják, vagy amiatt alulfejlettség hallójárat.
Vannak, akik úgy születnek, hogy a szájuk tetején lyuk van, az úgynevezett szájpadhasadék. Súlyos esetekben az arc csontjainak fejletlensége korlátozza az érintett gyermek légútját, ami potenciálisan életveszélyes légzési problémákat okozhat.
A betegségben szenvedők általában normális intelligenciával rendelkeznek.
Jelenleg nincs gyógyszer a Franceschetti-szindróma kezelésére. A kezelést minden gyermek vagy felnőtt egyedi szükségleteihez igazítják. Multidiszciplináris orvosi megközelítésre van szükség. A fő probléma a légúti átjárhatóság, a nyelés, a látás és a hallás károsodása.
Az újszülötteknek azonnali tracheostomiára van szükségük, ha a légút torzul. Az eljárás során egy csövet közvetlenül a nyak és a torok területére helyeznek.
A halláskárosodást a csontvezetés javításának tekintik implantátumok behelyezésével, logopédia javasolt, oktatási programok.
Tudjon meg többet A lengyel szindróma jelei és kezelése lányokban és fiúkban
Sok esetben koponya-arc-rekonstrukció szükséges. Sebészeti beavatkozást végeznek a szájpadhasadék helyreállítására vagy az állkapocs vagy a koponya egyéb csontjainak helyreállítására. Különleges sebészeti eljárásokés a műtéti életkor az anomáliák súlyosságától függ, általános állapot egészség, személyes preferenciák.
A képen egy lány látható a plasztikai műtét előtt és után. Ezért ne ess kétségbe, és ne add fel. Mindig lehet találni egy módot a megjelenés javítására. Csontgraftokat helyeznek el, hogy segítsenek az arccsontok létrehozásában. Egyes műtéteket a gyermek 5 éves vagy annál idősebb koráig halogatják.
Bizonyos esetekben lehetetlen teljesen korrigálni az arc deformációit, ezért az orvosok kissé csökkentik a tüneteket, javítva a páciens életminőségét.
A hallás műtéti helyreállítására (a hallócsontok szerkezetének korrekciójára) tett kísérletek nem mutattak pozitív eredmény Ezért javasolt a belső és a középfül egyedi patológiáihoz kiválasztott hallókészülékek használata.
Több is van lehetséges módszerek a vizsgált kezelések. A tudósok a p53 fehérje gátlásának módjait keresik, amely segít a szervezetnek elpusztítani a nem kívánt sejteket. Franceschetti-szindrómás betegekben a p53 abnormálisan aktiválódik, ami bizonyos tüneteket okozó sejtek elvesztéséhez vezet.
Felmerült, hogy a p53 termelés gátlása (aktiválódásának blokkolása) segíthet az érintett emberek kezelésében. További kutatásokra van szükség annak megállapítására, hogy ez a fajta kezelés hatékony és biztonságos-e.
A kutatók a zsírszövetben található őssejtek felhasználását is vizsgálják, amelyeket craniofacialis patológiás betegek műtétei során használnak.
A korai kutatások kimutatták, hogy a sebészeti eredmények javulnak ezen őssejtek használatával, ami elősegíti az érintett területek újbóli növekedését. Az ilyen terápia azonban még mindig kísérleti jellegű és ellentmondásos.
