Sok szembetegségben szenvedő szülő aggódik amiatt, hogy gyermekeinek is látásproblémái lesznek. Egyes szembetegségek valójában örökletesek, de néha megelőzhetők. Ez a cikk az örökletes szembetegségek típusait és előfordulásuk okait tárgyalja.
Ha megnézzük a statisztikákat, láthatjuk, hogy az összes betegség csaknem tíz százaléka genetikai szinten öröklődik. Mint fentebb említettük, ez magában foglalja a betegségeket is. Sok közülük tünetmentes, és nem befolyásolja a látásélességet, így nem minden esetben lehet gyanítani, hogy valakinek munkahelyi problémái vannak. vizuális rendszer.
Érdemes megjegyezni, hogy a látási patológiák fő oka a génmutáció, amely örökletes szembetegségek kialakulását provokálja. Milyen egyéb okok provokálják a szembetegségek megjelenését egy gyermekben? Tehát a fő okok között szerepel:
1. A terhesség alatti szövetfejlődés patológiái;
2. Hormonális zavarok;
3. Az anya és a magzat Rh-faktorainak összeférhetetlensége;
4. Szülők életkora (leggyakrabban olyan szülők gyermekeinél fordulnak elő szervi patológiák, akik 16 éves koruk előtt vagy 40 éves koruk után döntöttek úgy, hogy gyermeket vállalnak);
5. Kromoszómamutációk;
6. Nehéz vagy kóros szülés;
7. Incesztus, amely gyakran magzati rendellenességek kialakulásához vezet.
8. Tényezők befolyása környezet, amelyek között szerepel: sugárzás, fertőző és vírusos betegségek terhesség alatt elszenvedett, a kismama alkoholfogyasztása és dohányzása stb.
Itt azonnal érdemes megjegyezni, hogy az örökletes szembetegségek három nagy csoportra oszthatók:
1. Veleszületett patológiák (ebben az esetben sebészeti kezelést írnak elő);
2. Kisebb hibák (általában nem igényelnek különleges kezelést);
3. Más szervek betegségeivel összefüggő szemrendellenességek.
Az öröklődő főbb szembetegségek listája:
1. színvakság (egy személy nem különbözteti meg a színeket);
2. Microphthalmos (emberben aránytalanul kicsi);
3. Anophthalmos (egy vagy két szemgolyó hiánya);
4. A szaruhártya rendellenességei - például alakváltozás (keratoconus) vagy veleszületett homályosság.
5. Glaukóma (megnövekedett szemnyomás);
6. Szürkehályog (a szemlencse elhomályosodása);
7. A szemhéj szerkezetének anomáliái.
8. A myopia (myopia) egy szembetegség, amelyben az ember rosszul lát távolra, de jól lát közelre.
9. Nystagmus ( önkéntelen mozgások szemgolyó).
Ha a leendő szülőknek bármilyen szembetegsége van, tanácsért genetikushoz kell fordulniuk. A szakember megmondja, milyen megelőző és terápiás intézkedéseket kell tennie a szülőknek.
A látószerv örökletes betegségei a genetikailag heterogén betegségek nagy csoportját alkotják súlyos lefolyású ami korai rokkantsághoz vezet.
Az egzakt tudományok kategóriájába emelt genetika (a görög „genezisből” - születés, származás) azt mutatja, hogy az öröklődés annak köszönhető, hogy az összes tulajdonságról ismétlődő információkat továbbítanak a leszármazottaknak. egy adott szervezetről. Az öröklődés egyik fontos tulajdonsága a konzervativizmus, vagyis az örökletes tulajdonságok sok generáción keresztüli megőrzése. A molekuláris biológia széles távlatokat mutat egy szervezet örökletes természetének megváltoztatására, lehetővé téve bizonyos gének bejuttatását vagy eltávolítását. A genetika ezen területét „géntechnológiának” nevezik.
Jelenleg a kombinált tanuláson alapuló új megközelítések kutatása folyik klinikai tünetek betegségek és összefüggéseik az eredményekkel genetikai elemzés, ez az alapja a látószerv számos veleszületett és genetikailag meghatározott betegségének megelőzésére és kezelésére ígéretes módszerek kidolgozásának. Megállapították a látás-idegrendszer betegségeinek családon belüli és kifejezett interpopulációs klinikai polimorfizmusát, amely az eltérő genetikai természetre utal.
Khlebnikova O.V. monográfiájában. és Dadali E.L. „A látószerv örökletes patológiája”, amely az E.K. szerkesztésében jelent meg. Ginther, megjelent modern ötletek az örökletes szembetegségek etiológiájáról, klinikai képéről, diagnózisáról és újszerű megelőzési lehetőségeiről. A szerzők a klinikai és genetikai összefüggésekre vonatkozó saját adataik alapján algoritmusokat dolgoztak ki az örökletes szembetegségek legsúlyosabb formáinak DNS-diagnosztikájára, bemutatták az utóbbiak klinikai formáinak atlaszát és azok indexét olyan jelek alapján, amelyek alapján a gyakorló szemészek javaslatot tehetnek. vagy megállapítja a betegség klinikai és genetikai formáját. A szerzők a népesség-epidemiológiai vizsgálatok eredményeként megállapították, hogy a különböző régiókban Orosz Föderáció Az örökletes etiológiát a szembetegségben szenvedő betegek 30% -ánál mutatják ki, a vakság és a gyengénlátás szerkezetében pedig 42-84% a különböző populációkban. A.M. szerint Shamshinova (2001), az esetek 42,3%-ában szem betegségek feltételes örökletes tényezők. IN utóbbi években Jól látható tendencia az örökletes megbetegedések arányának növekedése felé a szemészet szerkezetében.
A gyakorló szemészek számára a genetikai variáns azonosítása nem csak a jellemzők meghatározásához szükséges klinikai megnyilvánulásaiés a szembetegség lefolyását, és mindenekelőtt az öröklődés típusának megállapítását, a terhes családban való beteg gyermekvállalás kockázatának kiszámítását és tervezését megelőző intézkedések születésének megakadályozására irányul. A DNS-diagnosztikai módszerek pontosabbak, mint a hagyományosak, mivel lehetővé teszik a családban előforduló szembetegségek genetikai kockázatának felmérését. A mai napig nem végeztek elegendő munkát az egyes genetikai változatok molekuláris genetikai módszerekkel történő azonosítására. Sajnos nincs elég ilyen kutatóközpont az országban. Az MGSC RAMS Szövetségi Állami Költségvetési Intézet meglévő DNS-diagnosztikai laboratóriuma és genetikai epidemiológiai laboratóriuma pedig nem tudja fedezni az e vizsgálatokra szorulók nagy kontingensét.
Fontos megjegyezni a kapcsolódó terminológiát örökletes patológia. A gén az öröklődés alapegysége, amely az öröklődés anyagában - a dezoxiribonukleinsavban (DNS) - testesül meg, és a molekulájának egy része, amely a szülőktől a leszármazottaikra terjed. A gének mérete nem azonos, és a gén által kódolt fehérje méretétől függ. Több mint 20 ezer gén létezik.
Az epigenetika a génaktivitás és -változások tudománya, amely mindent, ami a DNS-sel kapcsolatos, és befolyásolja annak szerkezetét és működését. Köztudott, hogy egy organizmus örökletes természetét az egyes sejtek DNS-ében található gének (genom) halmaza határozza meg. A DNS több mint 3 milliárd nukleotidbázist tartalmaz négy fő típusból: adenin, citozin, guanin és timin. A sejtmag viszonylag kis térfogatában nagy mennyiségű DNS tárolódik. Minden kromoszóma egy DNS-szálat tartalmaz. A DNS-ben lévő bázisok sorrendje meghatározza az emberi életet.
Az örökletes betegségek oka a sejt - a test egyedülálló biológiai szerkezeti egysége - részét képező gének károsodása. Minden sejt magja kromoszómákat tartalmaz - az emberi örökletes tulajdonságok anyaghordozói, amelyek egy óriási DNS-molekulát és több százezer gént tartalmaznak, amelyek a fejlődés minden szakaszában szabályozzák az anyagcsere fontos kapcsolatait. emberi test. Ezért az örökletes betegségek diagnosztizálásának legközvetlenebb módja a megfelelő gének DNS-ének tanulmányozása. A molekuláris genetika modern módszerei lehetővé teszik az emberi sejtben található DNS szinte bármely fragmentumának specifikus vizsgálatát. Szükséges feltétel A DNS-diagnosztika megköveteli, hogy egy adott kromoszómán lévő gén elhelyezkedésével kapcsolatos információk rendelkezésre álljanak. Helyszín - külön telek egy bizonyos örökletes tulajdonság megvalósításáért felelős kromoszómák.
Genom - öröklődési egységeket tartalmazó kromoszómák halmaza. Ezért egy szervezet örökletes természetét az egyes sejtek DNS-ében található genom határozza meg. A térképezés segítségével azonosítható az egyes gének helyzete egy kromoszómán a többi génhez képest.
A gén olyan enzimeket hoz létre, amelyek szabályozzák a biokémiai folyamatokat és biztosítják a sejt életét. A DNS-metiláció fontos biokémiai út, melynek megzavarása szembetegségek kialakulásához vezet. A szervezetben számos ok (betegségek, mérgezés, környezeti hatások, alacsony ill. magas hőmérsékletek, ionizáló sugárzás stb.) a kromoszómák és a gének szerkezetében változások – mutációk – léphetnek fel. Az emberi szomatikus vagy csírasejtben bekövetkező mutáció örökletes betegség kialakulásához vezethet: szaruhártya-dystrophia, örökletes szürkehályog, veleszületett glaukóma, retina abiotrófia és sok más.
A tanácsadási gyakorlatban a legfontosabb probléma a betegség öröklődési típusának meghatározása. Az öröklődés három fő típusát bizonyították: 1) autoszomális recesszív típus - mindkét szülő hibás gén hordozója, a kóros gén generációról generációra közvetítődik, a betegség előfordulása férfiaknál és nőknél azonos (példa: cisztás fibrózis); 2) autoszomális domináns típus - csak az egyik szülő lehet a gén hordozója (például: tuberkulózis scleritis); 3) Az X-hez kötött öröklődést a következő genealógiai adatok jellemzik: a beteg apa egy kóros gént átadhat olyan lányoknak, akik fenotípusosan egészségesek lesznek, de hibás kromoszóma hordozói. Egy női hordozó kóros gént kaphat anyától és apától is, és továbbadhatja fiainak (például: veleszületett színlátáshiány).
Az Ufa Szembetegségek Kutatóintézetében az Ufa Biokémiai és Genetikai Intézetével együtt tudományos központ Az Orosz Tudományos Akadémia évek óta végez molekuláris genetikai vizsgálatokat a látásszerv bizonyos örökletes betegségeivel kapcsolatban.
A Baskír Köztársaságban először vizsgálták a veleszületett, örökletes szürkehályog előrejelzésének hatékonyságát, figyelembe véve a genetikai tényezőket és annak sebészeti kezelés. Elemeztük az autoszomális domináns veleszületett szürkehályog gén kapcsolatát a β-kristálygén klaszteren belül található, erősen polimorf mikroszatellit markerekkel. A vizsgált törzskönyvekben szereplő egyedek genotipizálását marker lókuszok felhasználásával végeztük, és tanulmányoztuk az autoszomális domináns veleszületett szürkehályog genetikai heterogenitását. A veleszületett örökletes szürkehályog prenatális diagnosztizálásának lehetőségét az ADVC gén és a D22S264, TOP1P2, CRYBB2 mikroszatellit markerek megállapított kapcsolata bizonyítja a β-kristálygén klaszter régiójában. Az autoszomális domináns veleszületett szürkehályog és a fenti markerek közötti kapcsolat hiánya számos más, ezzel a patológiával rendelkező családban a genetikai heterogenitását jelzi.
IN gyermekosztály Az Intézet genetikai kutatását a retina pigmentáris abiotrófiájának (görögül biosz - élet, trophe - táplálkozás) problémájával kapcsolatban végezték felnőtteknél és gyermekeknél. A tapeto-retinális abiotrófiák gyermekeknél a rosszul tanulmányozott súlyos örökletes, progresszív betegségek közé tartoznak, amelyek munkaképes korban vaksághoz vezetnek. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Az öröklődés típusa alapján megkülönböztetik a monogén (egy gén hibája által okozott) és digenikus (két gén hibája által okozott) retina pigment abiotrófiát.
Felfedezték ennek a patológiának a megismétlődését 3-4 generációs családokban, ami gyakrabban nyilvánul meg a szülők közeli hozzátartozóival élő gyermekeknél. A retinitis pigmentosa számos klinikai formáját azonosították. A retina pigmentációjának fejlettségi foka attól függ genetikai típus retinitis pigmentosa és a beteg életkora. Megjelölt különböző kifejezések a betegség új jeleinek megnyilvánulásai - 8-10 évtől 40-55 évig. Betegség esetén szabálysértést észlelnek alkalmazkodás a sötéthez, látómezők koncentrikus beszűkülése, éjszakai vakság. Az örökletes retina degeneráció különböző formáit a rodopszin gén mutációi okozzák. Perinatális diagnózis A molekuláris biológiai genotipizálás segít azonosítani nagy számban gének, amelyek ezt a betegséget okozzák. Jelenleg azonban a gyakorló szemészek és a molekuláris genetika területén dolgozó szakemberek közötti interakció nem mindig valósul meg.
Az intézet kutatásokat végzett az örökletes nyitott zugú glaukómával kapcsolatban. 138 család tagjain végzett klinikai, genealógiai és molekuláris genetikai vizsgálat alapján megállapították, hogy a családi anamnézissel rendelkező betegeknél a primer nyitott zugú glaukóma domináns klinikai formája a pszeudoexfoliációs glaukóma (56,8%), a nem fertőzött betegeknél a családban - pigment glaukóma (45,5%). Az olyan családok klinikai és genealógiai vizsgálata, amelyekben több generáción keresztül igazolták az elsődleges nyitott zugú glaukómát, hasonlóságokat tárt fel a betegség klinikai megnyilvánulásaiban, és nyomon követték a várakozás jelenségét. A molekuláris genetikai analízis eredményeként azt találták, hogy a myocilin gén Q368X mutációjának gyakorisága a családban előfordult betegségben 1,35%, ami azt jelzi, hogy célszerű tesztelni olyan egyéneknél, akiknek a családjában 1. a betegséget. Ezért, ha a családban előfordult primer nyitott zugú glaukóma, annak premorbid diagnózisa szükséges a vérrokonokban.
Összehasonlították a férj és feleség, a szülők és a gyermekek egyszámjegyű mutatóit. Magasabb korrelációs együttható a szülők és az utódok között, mint a házastársak között nagy jelentősége genotípusos tényezők a tulajdonságok meghatározásában. Az örökletes tulajdonságok és mikrojellemzők összegzése, a glaukóma kialakulására gyakorolt hatásuk mintáinak azonosítása egy adott származású képviselőkben lehetővé tette a betegség vagy az arra való hajlam időben történő diagnosztizálását. A glaukómára való érzékenység tesztjei, amint azt R.P. Shikunova, segít előre jelezni a betegséget jóval a klinikai megnyilvánulásai előtt, és hozzájárul a patológia helyes előrejelzéséhez a következő generációkban.
A mai napig az örökletes szaruhártya-dystrophiák 20 nozológiai formájának klinikai és genetikai jellemzőit, amelyeket 35 genetikai változat képvisel, alaposan tanulmányozták. Leírták az autoszomális domináns, az autoszomális recesszív és az X-hez kötött recesszív típusok NZR öröklése. A szaruhártya örökletes betegségeit a szaruhártya különböző rétegeinek disztrófiái és az ektázia képviselik. Az utóbbi években gyakoribbá váltak a keratoconusos esetek, amelyek többsége szórványos. Csak az esetek 6-8% -ában állapítják meg a betegség monogén jellegét. A keratoconusnak öt, klinikailag megkülönböztethetetlen genetikai változatát írták le, és a keratoconus gént feltérképezték a kromoszómán. Az intézetben folytatódnak a keratoconus öröklődésének problémájával kapcsolatos kutatások.
Így a kóros gén és mutációinak azonosítása képezi az alapot a betegség patogenezisének megértéséhez, a folyamat lefolyásának előrejelzéséhez és a hatékony terápia megtalálásához. Tekintettel a látószerv örökletes betegségeinek széles nozológiai spektrumára és kifejezett genetikai heterogenitására, szisztematikus munkára van szükség az érintett családok klinikai genetikai kutatásának algoritmusának meghatározásához.
A gyermekek szembetegségei kellemetlenek, veszélyesek, befolyásolhatják a gyermek fejlődését, önbecsülését, komplexek kialakulását, csökkenthetik a tanulmányi teljesítményt, korlátozhatják a sportágak választását, sőt. szakmai tevékenység. Ezért nagyon fontos a gyermekek szembetegségeinek mielőbbi felismerése és megfelelő kezelés megkezdése.
A szülők segítése érdekében ebben a cikkben elmondjuk, hogy milyen szembetegségek vannak a gyermekeknél, adunk nekik egy listát, ábécé sorrendben, neveket, rövid leírás, jelei, valamint a gyermekek életkora, amikor ez vagy az a betegség megjelenhet.
Figyel! "Mielőtt elkezdené olvasni a cikket, derítse ki, hogyan tudta Albina Guryeva leküzdeni a látásával kapcsolatos problémákat a...
Ebben a részben ismertetjük az összes gyermekkori szempatológiát, amely befolyásolja a látásélességet, beleértve a rövidlátást, a távollátást, a strabismust és másokat.
Az egyik szem egyenetlen használata a másikhoz képest (lusta szem), ami látási funkcióinak romlását okozza. A betegség kezelése a gyakran használt szem ideiglenes kikapcsolásával és bekapcsolásával történik vizuális tevékenység beteg (elzáródás).
Ezt a betegséget rövidlátásnak is nevezik - ez egy gyakran megfigyelt betegség gyermekkor. Körülbelül öt-nyolc éves korban jelenik meg. A gyermek elkezdi elmosni azokat a tárgyakat, amelyek távol vannak a szemétől. Általában a szem aktív növekedése során és azzal kapcsolatban képződik megnövekedett terhelés nála. A rövidlátást szemüveg viselésével kezelik.
Betegség koraszülötteknél. A megállás miatt normál magasságú a retina ereiben fibrózis alakul ki, a retina hegesedése, ami nagymértékben befolyásolja vizuális funkciók, kockázattal teljes veszteség látomás.
A retinopátián átesett koraszülötteknél különféle szövődmények lehetségesek (myopia, asztigmatizmus, retinaleválás). A kezelés sebészi.
Más néven hamis rövidlátás. Ezzel a patológiával az akkomodatív (ciliáris) izom ellazulási képessége károsodik, ami a távoli látásélesség csökkenéséhez vezet. Gyermekeknél látható iskolás korú. Gimnasztikai szemtorna és szemészeti gyógyszeres terápia segítségével gyorsan kiküszöbölhető.
Patológia, amelyben az egyik vagy mindkét szem helytelenül van elhelyezve, ami miatt nem tudnak egyszerre egy pontra koncentrálni. Ebben az esetben megsértik binokuláris látás. Az újszülött gyermekeknél három-négy hónapos korban a szemük össze kell hangolnia, orvoshoz kell fordulnia. Az idősebb gyermekek homályos látásról, fényérzékenységről, kettős látásról és gyors szemfáradtságról panaszkodnak. A kezelést az első tünetek megjelenésekor kell elkezdeni. Szemüveg segítségével történik. Ha a betegséget a szemmotoros izmokat irányító ideg károsodása okozza, elektromos stimulációt és edzést írnak elő, ha ez nem hatékony, három-öt éves korban műtétet végeznek az izomban.
A cikk ebben a részében az összes leggyakoribbat megvizsgáljuk szemészeti betegségek fertőzésekkel, beleértve a kötőhártya-gyulladást, keratitist, dacryocystitist és sok mást.
Fertőző betegség, amelyet különböző típusú mikroorganizmusok okozhatnak, és amely más háttérben is megjelenhet krónikus betegségek(mandulagyulladás, gégegyulladás, vérszegénység, betegségek emésztőrendszerés mások). A blepharitis fő tünetei sok más gyulladásos folyamathoz hasonlóak (szemhéjpír, viszketés, égés, fényérzékenység, fokozott könnyezés). De vannak speciális tünetek is, amelyek a blepharitis típusától függenek.
Az antibakteriális gyógyszerekkel kapcsolatos szövődmények elkerülése érdekében a kezelést azonnal el kell végezni.
Ez gyulladásos folyamat, az ún patogén baktériumok, a könnyfolyadék károsodott kiáramlása miatt. A szem dacryocystitisje újszülötteknél és különböző korú gyermekeknél fordul elő. A tünetek közé tartozik a duzzanat, bőrpír és fájdalom megjelennek a szem belső sarkában gennyes váladékozás. Szakorvosi konzultáció szükséges megfelelő kezelés betegségek.
Élvezet fertőző betegségek szemek gyermekeknél különböző formák, orvosi, sebészeti, lézeres, extracorporalis módszerek alkalmazása szükséges, az orvos által előírtak szerint.
Jellemzője, hogy a szemhéjon gennyes tályog képződik. Néha viszketés, égés, fájdalom kíséri emelkedett hőmérséklet. Ennek a kellemetlenségnek a megjelenését általában baktériumok, például staphylococcusok okozzák. Ez a betegség bármilyen életkorú gyermekeknél előfordul. A szemhéjak duzzanatának első tüneteire fel kell kenni az érintett területet meleg borogatásés forduljon orvoshoz. A kezelésre antibiotikus szemcseppeket használnak.
Vannak veleszületett szembetegségek is, amelyek közé tartoznak az olyan gyakoriak, mint a szürkehályog, a glaukóma, valamint a kevésbé ismertek, például az ektropion. Az alábbiakban róluk fogunk beszélni.
A gyermekekben veleszületett jellege van, és fokozottan fejeződik ki intraokuláris nyomás, a szemfolyadék kiáramlási pályáinak fejlődésében fellépő zavarok miatt. A veleszületett állapotot hydrophthalmusnak nevezik. Magas vérnyomás nyújtáshoz vezet szemgolyó, sorvadás látóideg, a szaruhártya homályosodása, ami látásvesztést eredményez. A kezelés célja a szem belső nyomásának normalizálása speciális felhasználással szemcsepp. Ha hatástalan gyógyszeres kezelés műtétre van szükség.
A magzat kialakulása során fordul elő, a különböző szövetek nem megfelelő összeolvadása miatt. Egy sűrű kerek oktatás, amelynek egyetlen vagy többszörös állapota van, a limbuson, a kötőhártyán és a szaruhártyán található. Szinte mindig volt jóindulatú természet. Ez a betegség kezelést igényel, mivel fertőzések és gyulladások forrása lehet, ami végül gennyedéshez és degenerációhoz vezet. rosszindulatú daganat. Csak műtéti úton, teljes eltávolítással kezelhető.
Gyermekeknél ez a lencse veleszületett szürkés homályossága, amely megakadályozza, hogy a szem fényáteresztő legyen és megfelelő fejlődés vizuális berendezés. Nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek visszaállítanák a lencse átlátszóságát, ezért az orvosok műtétet javasolnak a zavarosság eltávolítására, amikor a gyermek eléri a hat hónapos kort. Ha két szem érintett, a másodikat négy hónap múlva műtik. Az eltávolított lencsét mesterséges lencsékkel helyettesítik. De nem minden életkor alkalmas egyik vagy másik módszerre.
A szemen belüli képződmény, amely rosszindulatú természetű. E betegség eseteinek több mint ötven-hatvan százaléka öröklődik. Két-három éves gyermekeknél fordul elő. Ha egy gyermek olyan családba születik, ahol megbetegedett, születésétől kezdve állandó szemész felügyelete alatt kell lennie. A kezelés a betegség stádiumától függ, összetett, és különféle módszereket foglal magában modern módszerek(sugárzás, gyógyszeres kemoterápia, lézeres koaguláció, krioterápia, hőterápia) lehetővé teheti a gyermek számára, hogy ne csak a szemét, hanem a látási funkcióit is megőrizze.
Eversion, amelyben az alsó szemhéj lemarad a szemgolyó mögött, és kifelé fordul. Gyermekeknél a hiányosság miatt veleszületett jellege van bőr alsó szemhéj vagy felesleges bőr a szemhéjak szélein. A szövődmény lagophthalmos, bőséges könnyezés formájában nyilvánul meg. A kezelés fő módja a műtét.
Veleszületett betegség, amely a szemhéj entropiójában fejeződik ki, a szempilla területén lévő túlzott bőr vagy izomrostok miatt, a szemhéjizom görcsével. Ebben a betegségben reszekciós műtét javasolt.
Genetikai betegségek A szem olyan betegségek, amelyeket a változás okoz genetikai kód, amelyek egész életen át megjelennek, és látásproblémákat okozhatnak, amelyek kisebb-nagyobb mértékben befolyásolják a beteg életminőségét. Genetikai természetükből adódóan leggyakrabban a gyerekek a szüleiktől öröklik, és a látórendszer különböző szöveteit érinthetik: a makula területén lévő retinát, a szaruhártya, látóideg stb. A gyermekkori vakság eseteinek több mint 60%-a genetikai tényezőkre vezethető vissza.
Vannak más betegségek is, amelyek nagyon gyakoriak a lakosság körében, mint például a makuladegeneráció ill corpus luteumés a glaukóma, amelyek a legtöbbet adják nagy kockázat azoknál az embereknél, akiknek a családjában már szerepelnek ezek a betegségek. Az életkorral összefüggő makuladegeneráció az degeneratív betegség, amely a retina központi látásért felelős részét érinti. A fő kockázati tényező itt az életkor, és 60 éves kor után nagy a kockázata a betegség kialakulásának. A képek tisztaságának, alakjának és méretének észlelésének zavaraiban nyilvánul meg. olyan betegség, amely károsítja a látóideget, és progresszív elvesztéshez vezethet perifériás látás.
Szemészeti vizsgálatok szükségesek bármilyen típusú genetikai betegség kimutatásához. Éppen ezért, ha a családjában előfordult olyan betegség, amely örökölhető és befolyásolja a látását, nagyon fontos, hogy alapos szemvizsgálatot végezzen, hogy kizárja a jelenlétét vagy időben történő kezelés ha elérhető.
A veleszületett, örökletes szembetegségek aránya nagy. Jelenleg a gyermekek vakságának és gyengénlátásának 71,75%-át okozzák.
Kialakult bizonyos jellemzők kombinációjának mintája szemészeti patológia szindrómákban. Például a mikroftalmosz gyakran kombinálódik az írisz és az érhártya kolobómáival, szürkehályoggal - aniridiával, a lencse ektópiájával, magas veleszületett rövidlátással - embrionális szövetek maradványaival, kolobómákkal érhártya, retina pigmentdisztrófia - keratoconusszal. A szem és az egész test veleszületett rendellenességei bizonyos kromoszóma-rendellenességekkel és kariotípus-változásokkal járnak.
E betegségek diagnosztizálásának fő módszerei a klinikai és genetikai módszerek - genealógiai, citogenetikai, citológiai, biokémiai stb.
Ez a rész a következő betegségekről nyújt információkat és fényképeket:
277. Veleszületett dermoid daganat felső szemhéj(a, b).
287. A szemhéj és az orbita előrehaladott neurofibroma.
