1. Az „Aboulomania” olyan rendellenesség, amelyben időről időre pánik érzés a határozatlanságra. A betegségre hajlamos emberek gyakran szembesülnek bonyolult döntésekkel (egyszerű megoldások).
2. A Dominikai Köztársaságban és Pápua Új-Guineaban egy 5-alfa-reduktáz-hiányt okozó genetikai mutáció áll fenn, amely újszülött lányok fejlődési rendellenességéhez vezet (pubertás idején a petefészek fejlődik és a pénisz nő).
3. Az olasz színész, Leopold Fregoli, reinkarnáció mestere volt, és tiszteletére egy ritka betegség, Fregoli-szindróma volt, amelyben egy személy határozottan meg van győződve arról, hogy mindenki körül van egy személy.
4. A neurológiai rendellenességek „Apotheophilia” egy egészséges emberben a lábuk amputálására irányuló vágyat okoznak.
5. A világban csak három ember hajlamos a legritkább betegségekre, amelyekben nem fogynak, és nem rendelkeznek bőr alatti zsírral.
6. Egy ritka betegség, a Levin Kline szindróma túlzott álmosságot okoz. Van egy eset, amikor egy diagnosztizált betegségben szenvedő lány 64 napig aludt.
7. A „depersonalizáció” olyan mentális zavar, amelyben az emberek úgy vélik, hogy egyszerűen egy élő online sorozatot néznek, és nem valójában élnek.
8. A mentális rendellenességek „Letológia” gátolja a személy gondolatait, ideiglenesen elfelejtve a beszélgetésben szereplő kulcsszavakat, kifejezéseket vagy neveket.
9. A „Sexomnia” ritka rendellenesség az embereket az alvás közben szexuálisan teszi.
10. A USA-ból Kentuckyból származó Fgats család teljesen kék bőrű, amelynek színváltozását örökletes vérbetegség okozta - Methemoglobinemia.
11. A híres művész, Vincent Van Gogh sokáig szenvedett egy hipergrafikus néven ismert rendellenességtől, és arra kényszerítette, hogy mániás sebességgel festjen.
12. A ritka betegséggel "Cherubism" az arc alsó részének növekedése (nem arányosan nagy) történik.
13. Az Ondine-szindróma átokával diagnosztizált személy elveszíti a képességét, hogy autonóm módon lélegezzen, és alvás közben meghalhat.
14. Az „Adermatoglyphia” szindrómás emberek ujjlenyomatok nélkül születnek. Ez rendkívül ritka betegség.
15. A Witzelsucht-szindrómában szenvedő személy folyamatosan viccelődik és nem állhat meg.
16. Van egy kifejezés a hamis betegség okozta tünetek keresésére az interneten - „Cyber chondria”.
17. Péter Pál szindróma - nem kívánatos felnőni.
18. A különböző ingerek által okozott tüsszentés, beleértve az élénk fényt is, az Apchi.
19. Van egy „Micropsia” szindróma, amelyben a személy „helytelenül” látja a környező objektumok méretét.
20. A szörnyű visszataszító érzés, amikor a fülben zajos csókot tesz, „Csók a fülben” szindróma, és potenciálisan hallásvesztéshez vezethet.
21. Van egy ritka mentális rendellenesség, melyet „Blast szindróma” -nak neveznek - hipermogikus hallókinációk, melyet egy hangosan hallott hang (bombatörés) nyilvánít.
22. Egy mentális zavar, amelyben egy személy úgy véli, hogy zombi és meghalt, úgynevezett Cotard-szindróma (nihilista nonszensz, Zombie-szindróma).
23. Legalább egy ember van a világon az „X” szindrómával, aki nem engedi, hogy egy személy öregszik. Brooke Greenberg 20 éves volt, amikor meghalt, és úgy nézett ki, mint egy egy éves gyermek, 76 cm magas.
24. Van egy olyan rendellenesség, amely állandó szexuális izgalom a nőkben, az úgynevezett „PSAS” szindróma. Egy nő, aki hajlamos erre a „betegségre”, naponta 200-szor orgasmot tapasztalhat.
25. Néhányan az „érzékeny nagy csatorna” ritka szindrómájával azt állítják, hogy képesek hallani mozgásukat.
26. Van egy ritka betegség, amelyet Stone Man-szindrómának neveznek, amikor a test lágy szöveteinek regenerálódásának mechanizmusait megsértik, és a gyógyulás helyett a lágyszövetek megszilárdulnak és csontokká válnak.
27. Az űrhajósok hosszú űrben való tartózkodása miatt kialakíthatják a „szolipszizmus” szindrómát, amikor egy személy „nem valósnak” tartja a világot.
28. A "Capras" szindróma arra a tényre vezet, hogy egy személy úgy véli - a közeli embereket (barátja, házastársa, szülők) helyettesítették ki hasonlóan.
29. Megtört szív - olyan fogalom, amelyet nemcsak egy személy pszichológiai állapotára lehet alkalmazni, hanem valóban megölhet egy embert. Ezt a szindrómát "takotsubo cardiomyopathia" -nak nevezik, amelyben a myocardialis kontraktilitás átmenetileg csökken.
30. Szindróma Grammar Pedantism "OCD" okozza az embernek, hogy erősen kijavítsa az összes nyelvtani hibát.
31. A hal szag szindróma (trimetilaminuria) olyan betegség, amelyben a beteg testéből származó kellemetlen szag hasonlít a hal illatára.
32. A Firenzébe látogató turistáknak fel kell készülniük a Stendhal-szindróma esetleges előfordulására, szédülést és hallucinációt tapasztalnak a művészet túlzott jelenléte vagy a „rendkívüli szépség a hétköznapi világban” miatt.
33. Az LSD-t szedő emberek hajlamosak a Gallucogen szindrómára. Hosszú idő után az LSD gyógyszer bevétele után az embernek „LSD hatásai” vannak, amelyek az észlelési zavarban állnak.
34. Van egy genetikai betegség, a FOXC2 gén mutációja, ami a szemhéj kettős készlet megjelenését okozza egy személyben, és szívelégtelenséget is okoz. Ezt a diagnózist Elizabeth Taylor színésznő készítette.
35. Az "Anton Babinsky" tünete, egy ritka betegség, amelyben a vak ember úgy véli, hogy képes látni.
36. Neurológiai rendellenesség, Mobius szindróma - egy személy arcának teljes bénulása, az érzelmek átadásának képtelensége (arckifejezések).
37. "Pseudocyesis" hamis terhességi szindróma, amelyben a nőnek a terhesség hiányában a terhesség minden szindrómája van.
38. Az anorexia ellentéte a Bigorexia, egy olyan rendellenesség, amelyben egy személy megszállottja annak az elképzelésnek, hogy nem elég izmos.
39. Leucinosis (elágazó láncú ketonuria, vizeletbetegség juharszirup szagával) - veleszületett anyagcsere. A betegség súlyos és gyakran halálos.
40. A „Koro-komplex” mentális rendellenesség gyakori a délkelet-ázsiai országokban a kínai, maláj és indonézek körében, gyakrabban, mint a férfiak. Az emberekre érzékenyek, pánik félelem, a nemi szervek és az emlőmirigyek be vannak szívva a testbe, ami halálosnak tekinthető. Mindezek fényében a félelem harcai kísérletet tesznek arra, hogy ellenséges tárgyak vagy maszturbáció használatával ellensúlyozzák az ilyen döntést.
A természet korlátlan és csodálatos minden megnyilvánulásában, beleértve az ember számára leginkább kellemes és biztonságos. Például, még az orvosok legjobbja sem tudja megérteni az összes betegséget, amelyre az emberek ki vannak téve. Sokan úgy vélik, hogy az egészséges életmód és a rendszeres megelőző eljárások száz százalékos védelmet biztosítanak különböző egészségügyi problémákkal szemben, de néha az emberek „felkapják” az ilyen betegségeket, amelyeket még nem hallottak. Íme néhány egzotikus betegség.
Ez a veleszületett örökletes patológia, más néven progresszív fibrodiszplázia, vagy Münchheimer-kór, az egyik gén mutációjából ered, és a világ egyik legritkább betegsége.
A lényeg az, hogy a szalagokban, az izmokban, az inakban és az egyéb kötőszövetekben előforduló gyulladásos folyamatok az anyag kalcifikációjához és csontosodásához vezetnek, ami komoly problémákkal jár az izom-csontrendszerrel. Ezt a betegséget „második csontrendszeri betegségnek” is nevezik, mivel a test aktív csontnövekedést szenved.
Jelenleg a fibrodiszplázia 800 esetét regisztrálták a világban, és amíg az orvosok nem találtak hatékony módszert e betegség kezelésére vagy megelőzésére, csak a fájdalomcsillapítót használják a betegek helyzetének enyhítésére. Azt kell mondani, hogy remény van a helyzet kijavítására, mivel 2006-ban a tudósok tudták megtudni, hogy milyen genetikai rendellenesség vezet a „második csontváz” kialakulásához, és jelenleg aktív klinikai kísérletek folynak a szörnyű betegség elleni küzdelemre.
Az ilyen szokatlan betegségben szenvedők sokkal idősebbek, mint az életkoruk, ezért néha "Benjamin Button fordított szindrómának" nevezik. Például az ilyen típusú lipodystrophia egyik ismert esetében a 15 éves Zara Hartshorn gyakran tévedik az ő 16 éves nővérének anyjával. Mi az oka az ilyen gyors öregedésnek?
Az örökletes genetikai mutáció miatt, és bizonyos esetekben a szervezetben alkalmazott bizonyos gyógyszerek alkalmazása következtében autoimmun mechanizmusok zavarnak, ami a bőr alatti zsírkészletek gyors elvesztéséhez vezet. Az arc, a nyak, a felső végtagok és a test zsírszövetei leggyakrabban szenvednek, ami ráncokat és ráncokat eredményez. Eddig csak 200 progresszív lipodystrophia esett vissza, és főleg nőkben alakul ki. A kezelés során az orvosok inzulint használnak, „szűkítő” és kollagén injekciókat használnak, de ez csak átmeneti hatást eredményez.
Kíváncsi neve a betegségnek, ugye? Ennek a „fájdalmasnak” - a deszkámáló glossitisnek - tudományos fogalma van.
A földrajzi nyelv az emberek mintegy 2,58% -ában nyilvánul meg, és leggyakrabban a betegség krónikus tulajdonságokkal rendelkezik, és az étkezés után, a stressz vagy a hormonális stressz alatt romlik.
A tünetek a szigetekre hasonlított fehérített sima foltok megjelenésében jelentkeznek, mert a betegség ilyen szokatlan becenevet kapott, és idővel néhány „sziget” megváltoztatja alakját és helyét, attól függően, hogy melyik ízlelőbimbó található a nyelvben. és ami ellenkezőleg, bosszantott.
A földrajzi nyelv gyakorlatilag ártalmatlan, ha nem veszi figyelembe a fűszeres ételekkel szembeni túlérzékenységet vagy valamilyen kényelmetlenséget, amit okozhat. Ennek a betegségnek az okai nem ismertek az orvostudományban, de bizonyíték van a genetikai hajlamra annak fejlődésére.
E némileg nevetséges név alatt egy szörnyű veleszületett hiba lép fel, amelyben a bélhurkok és más belső szervek a hasüreg elülső falában lévő résen keresztül esnek ki a testből.
Az amerikai orvosok statisztikái szerint az 1 millió újszülöttből átlagosan 373-ban fordul elő gastroschisis, és a fiatal anyáknak nagyobb a kockázata annak, hogy ilyen gyermeket szenvednek. Korábban a gyomorszívó csecsemők mintegy 50% -a halt meg, de a műtét fejlesztésének köszönhetően a halálozási arány 30% -ra csökkent, a világ legjobb klinikáiban tíz csecsemő közül kilencet mentettek meg.
Ez az örökletes bőrbetegség az ember ultraibolya sugárzással szembeni fokozott érzékenységében nyilvánul meg. Ez olyan fehérjék mutációja miatt fordul elő, amelyek felelősek az ultraibolya sugárzásnak kitett DNS-károsodás javításáért. Az első tünetek általában a korai gyermekkorban (legfeljebb 3 évesek) jelentkeznek: amikor a gyermek napsütésben van, komoly égési sérüléseket szenved több napos napsugárzás után. A betegséget a szeplők megjelenése, a száraz bőr és a bőr színének egyenetlen változása jellemzi.
A statisztikák szerint a pigmentált xeroderma-betegeknél nagyobb a kockázata a rák kialakulásának: megfelelő megelőző intézkedések hiányában a xeroderma szenvedő gyermekek mintegy fele tízéves korig bizonyos rákokat fejleszt. Ennek a betegségnek a nyolc különböző fajtája és súlyossága van. Az európai és amerikai orvosok szerint a betegség egy millió emberből körülbelül négyben fordul elő.
Ennek a betegségnek a lényege az, hogy a koponya lassan fejlődő csontjaiban az agy gyors növekedése miatt a kisagy mandulái a medulának szorításával elmerülnek a nagy nyakszívó foramenben.
Korábban úgy vélték, hogy az eltérés kizárólag a természetben született, de a legújabb tanulmányok azt bizonyítják, hogy nem. Ennek az anomáliának a megfigyelésének gyakorisága 33 és 82 eset között mozog, és gyermekekben és felnőttekben diagnosztizálódik.
Az Arnold-Chiari rendellenesség többféle lehet: az első leggyakoribb és legkevésbé súlyos, a nagyon ritka és veszélyes negyedik. A tünetek nagyon különböző korúak lehetnek, és leggyakrabban súlyos fejfájással kezdődnek. A betegség kezelésének egyik elismert módszere a koponya sebészeti bomlása.
Ennek a betegségnek a kialakulásának oka a sejtek szintje - az immunrendszer tévesen támadja meg a hajhagymákat, ami kopaszsághoz vezet. Ennek a betegségnek az egyik legsúlyosabb és leggyakoribb formája, az alopecia totalis, a fej, a szempillák, a szemöldök és a lábszár hajának teljes elvesztéséhez vezethet, míg egyes esetekben a tüszők képesek magukat javítani.
A betegségek a világ népességének körülbelül 2% -át érintik, és a betegség kezelésére és megelőzésére módszert dolgoznak ki, bár a fókusz alopecia elleni küzdelmet bonyolítja az a tény, hogy a kezdeti szakaszokban az eltérés csak a bőr viszketése és túlérzékenysége.
Ez a betegség enyhe formában jelentkezik a körmök hiányában vagy helytelen növekedésében (depressziókkal és növekedésekkel), de tünetei igen eltérőek lehetnek - akár súlyosabb csontrendszeri rendellenességek, mint például a patella súlyos deformációja vagy hiánya. Bizonyos esetekben az Ilium hátsó felszínén látható szaporodás, szkoliozis és a patella diszlokációja jelentkezik.
Ritkán előforduló örökletes betegség az LMX1B génmutáció miatt következik be, amely fontos szerepet játszik a végtagok és a vesék kialakulásában. A szindróma egy személyből 50 ezerből származik, de a tünetek annyira változatosak, hogy néha hihetetlenül nehéz a betegség azonosítása a kezdeti szakaszban.
Az egyik legritkább betegség a világon: ez a fajta neuropátiát egy millió emberből diagnosztizálják. Az anomáliát a perifériás idegrendszer károsodása okozza, ami a PMP22 gén túlzott mértékű elterjedtségéből ered.
Az első típusú örökletes érzékszervi neuropathia kialakulásának fő jele a karok és a lábak érzékenységének csökkenése. Egy személy abbahagyja a fájdalom és a hőmérsékletváltozás érzését, ami szöveti nekrózishoz vezethet, például ha nem ismeri fel a törést vagy más sérülést időben. A fájdalom a test egyik reakciója, amely bármilyen "működési hibát" jelez, így a fájdalomérzékenység elvesztése a veszélyes betegségek túl késő észlelésével jár, legyen az fertőzés vagy fekély.
Ha valaha hallott egy kecskeről, akkor tudod, hogy milyen a veleszületett myotonia - az izomgörcsök miatt egy személy egy ideig lefagy.
A veleszületett (veleszületett) myotonia okai genetikai rendellenesség: a mutáció miatt a csontvázak klórcsatornáinak működése megszakad. Az izomszövet „zavaros”, tetszőleges összehúzódások és relaxáció lép fel, és a patológia befolyásolhatja a lábak, a karok, az állkapcsok és a membrán izmait.
Most már az orvosok nem képesek hatékonyan megoldani ezt a problémát, kivéve a radikális orvosi kezelést (a görcsoldó szerek használatával) a legsúlyosabb esetekben. Gyakorlatilag mindazok, akik e betegségben szenvednek, az orvosok váltakozó rendszeres testmozgást javasolnak sima izommozgással. Meg kell mondani, hogy némi kellemetlenség ellenére az e betegségben szenvedő emberek hosszú és boldog életet élhetnek.
Ma a nőgyógyászok minden nőnek tanácsot adnak a terhesség megtervezésére. Végtére is, így elkerülheti számos örökletes betegséget. Ez mindkét házastárs gondos orvosi vizsgálatával lehetséges. Az örökletes betegségek kérdésében két pont van. Az első olyan genetikai hajlam, amely bizonyos betegségekre utal, amely a gyermek felnevelésében nyilvánul meg. Így például a cukorbetegség, amelyet az egyik szülő beteg, a serdülőkorban és a magas vérnyomásban jelentkezhet 30 év után. A második pont közvetlenül a genetikai betegségek, amelyekkel a gyermek születik. Róluk beszélünk ma.
A baba leggyakoribb örökletes betegsége a Down-szindróma. A 700-ból 1 esetben találkozunk. A neonatológus diagnózist készít egy gyermekben, még akkor is, ha az újszülött kórházban van. Down-kórban a gyermek kariotípusa 47 kromoszómát tartalmaz, azaz egy extra kromoszómát, és a betegség oka. Tudnia kell, hogy a lányok és a fiúk egyaránt érintik ezt a kromoszóma-patológiát. Vizuálisan ezek egy olyan gyermek, akinek kifejezett arckifejezése megmaradt a mentális fejlődésben.
Shereshevsky-Turner betegségei gyakrabban lányok. És a betegség tünetei 10-12 éves korban jelennek meg: a betegek szűkösek, a fej hátsó részén lévő haj alacsony, és 13-14 éves korukban nem alakul ki pubertás és nincs havi időszak. Ezek a gyermekek enyhén késnek a mentális fejlődésben. Az örökletes betegség vezető jele egy felnőtt nőben meddőség. Ennek a betegségnek a kariotípusa 45 kromoszóma, azaz egy kromoszóma hiányzik. A Shereshevsky-Turner-betegség előfordulási aránya 3000 esetben van. A 145 centiméteres lányok körében ez 1000 esetben 1000 eset.
Csak a férfit jellemzi Kleinfelter betegsége. Ezt a diagnózist 16-18 éves korban állapították meg. A betegség tünetei magasak (190 centiméter és még magasabb), enyhe mentális retardáció, aránytalanul hosszú karok. A kariotípus ebben az esetben 47 kromoszóma. A felnőtt férfinak jellemző jele a meddőség. A Kleinfelter-betegség 18 000-ből 1 esetben fordul elő.
Egy viszonylag jól ismert betegség, a hemofília megnyilvánulása általában fiúk után figyelhető meg egy év után. A patológiában szenvedő betegek főként az emberiség erős felének képviselői. Anyukuk csak a mutáció hordozói. A vérzéses rendellenesség a hemophilia egyik fő tünete. Ez gyakran az ízületek súlyos elváltozásainak kialakulásához vezet, például a vérzéses arthritisben. A hemofíliában, a bőr szétválasztása által okozott sérülések következtében vérzés kezdődik, ami egy ember számára végzetes lehet.
Egy másik súlyos örökletes betegség a cisztás fibrózis. Általában az egy és fél év alatti gyermekeket diagnosztizálni kell a betegség észlelésére. A tünetei a krónikus tüdőgyulladás, a hasmenés formájában kialakuló diszpepsziás tünetek, a hányingerrel és székrekedéssel váltakozik. Az incidencia 2500 esetben.
Vannak olyan genetikai betegségek is, amelyeket sokan nem hallottak. Egyikük 5 éves korában jelenik meg, és Duchenne myodystrophianak nevezik.
A mutáció hordozó az anya. A betegség legfőbb tünete a csontváz izomzatának a kötőszövetből történő kicserélése, amely nem tud összehúzódni. A jövőben az ilyen gyermek teljes életképtelenséggel és halállal szembesül az élet második évtizedében. Napjainkban a Duchenne myodystrophia hatékony terápiája nem létezik, annak ellenére, hogy évekig végzett kutatások és a géntechnológia alkalmazása.
Egy másik ritka genetikai betegség az osteogenesis imperfecta. Ez az izom-csontrendszer genetikai patológiája, amelyet a csontok deformációja jellemez. Az osteogenezist a csonttömeg csökkenése és a fokozott törékenység jellemzi. Feltételezhető, hogy ennek a patológiának az oka a kollagén veleszületett metabolikus rendellenességében rejlik.
A Progeria egy meglehetősen ritka genetikai hiba, amelyet a szervezet korai öregedése fejez ki. A világon 52 progéria előfordulása van. Hat hónapig a gyerekek nem különböznek egymástól. Aztán a bőrük ráncosodik. A test szenilis tüneteket mutat. A progériával rendelkező gyermekek általában nem 15 évesek. A betegséget génmutációk okozzák.
Az Ichtyosis a bőrbetegségek örökletes dermatológiai típusa. Az Ichtyosisot a keratinizáció megsértése jellemzi, és a bőrön lévő mérlegek jelennek meg. Az ichtyosis oka a génmutáció is. A betegség egy esetben több tízezerrel fordul elő.
A cystinosis olyan betegség, amely egy személyt kővé alakíthat. Az emberi test túl sok cisztint (aminosavat) gyűjt. Ezt az anyagot kristályokká alakítják, ami a test összes sejtjének keményedését okozza. A férfi fokozatosan szobra alakul. Az ilyen betegek általában nem élnek a 16. évfordulóig. A betegség sajátossága, hogy az agy érintetlen marad.
A kataplexia olyan betegség, amelynek furcsa tünetei vannak. A legkisebb stressz, idegesség, ideges feszültség, a test minden izma hirtelen ellazul - és a személy elveszti az eszméletét. Minden tapasztalata véget ér az ájulásnak.
Egy másik furcsa és ritka betegség az extrapiramidális rendszer szindróma. A betegség második neve a Szent Vitus tánc. A támadások hirtelen elárasztják az embert: a végtagjai, az arc izmait rángatózik. Az extrapiramidális rendszer szindróma kialakulása megváltoztatja a pszichét, gyengíti az elmét. Ez a betegség gyógyíthatatlan.
Az akromegáliának egy másik neve - gigantizmus. A betegséget magas személy jellemzi. És a betegséget a szomatotropin túlzott termelése okozza. A beteg mindig fejfájás, álmosság. Az akromegáliának ma is nincs hatékony kezelése.
Mindezen genetikai betegségek nehezen kezelhetők, és gyakrabban teljesen gyógyíthatatlanok.
A mai orvostudomány szintje lehetővé teszi a genetikai patológia megelőzését. Ehhez a várandós nőket arra ösztönzik, hogy végezzenek tanulmányokat az öröklés és a lehetséges kockázatok meghatározására. Egyszerűen fogalmazva, a genetikai elemzések azt teszik, hogy azonosítsák a jövőbeli baba örökletes betegségek iránti hajlandóságát. Sajnos a statisztika egyre több genetikai rendellenességet tár fel az újszülötteknél. A gyakorlat azt mutatja, hogy a legtöbb genetikai megbetegedés elkerülhető a gyógyítás előtt a terhesség előtt vagy a rendellenes terhesség megszakításával.
Az orvosok hangsúlyozzák, hogy a jövőbeli szülők számára ideális lehetőség a genetikai betegségek elemzése a terhesség tervezési szakaszában.
Így becsülik az öröklött rendellenességek jövőbeni babának való továbbításának kockázatát. Ehhez a terhességi pár tervezése során tanácsos egy genetikussal konzultálni. Csak a jövőbeli szülők DNS-je teszi lehetővé, hogy felmérjük a genetikai betegségekkel küzdő gyermekek születésének kockázatát. Ily módon megjósolhatja a jövő gyermekének egészét.
A genetikai elemzés határozott pluszja, hogy megakadályozhatja a magzat vetélését. De sajnos a statisztikák szerint a nők a vetélés után gyakrabban használnak genetikai elemzést.
Tehát a genetikai tesztek lehetővé teszik számunkra, hogy megbecsüljük az egészségtelen gyermekek kockázatát. Ez azt jelenti, hogy a genetikus állíthatja, hogy a Down-szindrómás baba veszélye például 50 és 50 között van. Milyen tényezők befolyásolják a születendő gyermek egészségét? Itt vannak:
Tehát ma a jövő szülőknek minden esélye és lehetősége van arra, hogy elkerülje a beteg gyermekek születését. A terhességért való felelősségteljes hozzáállás, annak tervezése lehetővé teszi, hogy teljes mértékben érezze az anyaság és az apaság örömét.
Különösen - Diana Rudenko
Ha úgy gondolja, hogy a World Wide Web kiterjedésű, színes képekkel gazdag, a legritkább betegségek olyan rettenetes szindrómák, amelyek felismerik a személyt. Valójában ez nem így van: egyes kórképek szinte észrevétlenül kifolyhatnak, de veszélyesek az emberi életre. Természetesen olyan rendkívül ritka betegségek vannak, amelyek súlyosan deformálják a csontvázat, vagy más módon befolyásolják a megjelenést.
Ez a patológia nagyon ritka, nehéz és állandó orvosi támogatást igényel. A gyönyörű név ellenére az ember életében sok szenvedést okoz. A pillangószindróma hivatalos orvosi neve epidermolysis bullosa. Ez a világ egyik ritka betegsége, amely egy személy bőrét érinti. A patológia a genetikai kórokozók közé tartozik, első megnyilvánulásai már a gyermek születése után is észrevehetők.
A Bullosa-epidermolízis olyan betegség, amelyben egy személy bőrének rendkívül gyengéd. A nagyon gyenge és látszólag nem agresszív hatású buborékok és sebek jelennek meg. A kiálló elemekkel kapcsolatos legnagyobb kényelmetlenség - kéz, láb, könyök, térd. Csak kissé megérinteni kell ezt a területet, mivel fekély jelenik meg, az integrációk rétegekből kerülnek ki, a folyadék folyamatosan keletkezik, a seb nem gyógyul sokáig, és ha ez végül megtörténik, egy nagy ragyogás jelenik meg.
A nagyon ritka betegségeket nehéz gyógyítani. Egyediségük miatt az orvosok egyszerűen nem tudják nyomon követni a betegeket annak megállapítása érdekében, hogy mely megközelítések előnyösek lehetnek. Ezenkívül a modern technológia nem fejlődik elég jól ahhoz, hogy megbirkózzon néhány patológiával. Nincs kivétel és epidermolysis bullosa, amelynek kezelése még nem létezik. A közönség megtudta ezt a betegséget, amikor több évvel ezelőtt a média széles körben foglalkozott egy tíz éves lány történetével, aki szinte egész életében szenvedett pillangó szindrómában - szüksége van kötszerre, a bőr állandó kezelésére antiszeptikumokkal.
Évről évre a patológiát nem lehet könnyebben átadni, mivel bonyolítják a reproduktív rendszer nyálkahártyáinak, a szájüregnek a károsodását. Az ilyen beteg étrendje szigorú - csak gabonafélék, lágy ételek. Ez azt a tényt eredményezi, hogy egy személy fogai idővel kiesnek, és a nyelőcső, a belek gyulladnak.
Más ritka betegségekkel összehasonlítva az epidermolysis bullosa nem halálos kimenetelű, de annak folyamata olyan magas, hogy a vérmérgezés kockázata magas. Ez a beteg gyors halálához vezethet. A pillangó szindrómában szenvedő személy körül különleges életkörülményeket kell kialakítania (ha a patológia mértéke olyan, hogy lehetséges). A pillangó szindrómában szenvedő emberek nem tudnak ruhát viselni öltéssel, nem vehet részt semmilyen mobil sportban. A legkisebb zúzódás már veszélyt jelent az egészségre és az életre, ezért mindig nagyon óvatosnak kell lennie.
Ez a patológia a leggyakoribb genetikai betegségek közé tartozik. Ez a felnőtteket és a gyerekeket érinti. Ennek oka a mutáns gének. Vizuálisan egy ilyen diagnózissal rendelkező személy úgy néz ki, mintha a fantasztikus filmekből ismerős újdonságok képei lennének - a fej növekszik, a vénák megduzzadnak, a bőr halványsá és vékonyabbá válik. A betegséget idő előtti öregedési folyamatok kísérik, és tizenhárom éves korukban úgy néz ki, mintha mindannyian 80 lenne.
Sokan érdeklődnek és keresik az internetet, mivel a képen egy ritka betegség progéria. Érdemes óvatosnak lenni, hogy ne lépjünk be egy kollázsba, mivel csak 80 ilyen genetikai rendellenességet regisztráltak hivatalosan. A gyermekgyógyászati progériával rendelkező betegek átlagosan 13 évig éltek, bár az egyes betegek várható élettartama 30 vagy akár 45 év volt. Ha a betegség felnőttkorban kezdődik, az első megnyilvánulásai már a pubertáskor is megfigyelhetők - a növekedés lassabb, a bőr vizuálisan és strukturálisan változik.
Ez a ritka emberi betegség önmagában nemcsak veszélyes, hanem az öregségre jellemző valamennyi betegség is. A progéria kialakulása esetén a személy valószínűleg a szív és a vérerek elégtelen működéséből, a szöveti szklerózisból és a látáskárosodásban szenved. A legtöbb esetben a szívroham okoz halált.
A San család története ismert a történetből, amikor több ember szenvedett rokonai között a progériában. Ennek az információnak a hivatalos felvételének és az emberek megfigyelésének köszönhetően a tudósok egy kicsit jobban megismerhették a patológia természetét. Ennek a ritka emberi betegségnek egy másik esete Leon Botnak köszönhetően vált ismertté, aki együttműködött a Die Antwoord-szal. 26 éves korában halt meg.
A Progeria egyike a genetikai szindrómáknak, ritka betegségeknek, amelyek rejtélye még nem oldható meg. Ahogy a tudósok azt mondják, a betegeknek esélyük van a gyógyításra, mivel aktívan kifejlesztett módszerek segítik a patológiát. Ha sikerül, az öregedés kulcsa megtalálható. A vezető klinikák által kifejlesztett gyógyszerek még mindig a vizsgálati szakaszban vannak. Jelenleg a kezelést csak a jelzések szerint végezzük, hogy a szervezet sejtjeiben a lehető legrövidebb időn belül késleltessük a romboló folyamatot, és késleltessük a beteg halálát.
Bár mindenki hallott róla, a veszettség hivatalosan a leggyakoribb betegségek közé tartozik. Ez egy vírusos patológia, amely kapcsolatba léphet a beteg testének biológiai folyadékával. A fejlett országokban a veszettség esete rendkívül ritka, az afrikaiak nagyobb kockázatot jelentenek. Ezek közé tartozik a járványok. A betegség sajátossága az emberi agyra gyakorolt hatása, ahol egy súlyos gyulladásos folyamat - encephalitis - fertőző ágens hatására alakul ki. Az általa kiváltott kár visszafordíthatatlan.
Leggyakrabban egy személy betegből beteg. Kutyák, rókák, macskák lehetnek veszettség. De a rágcsálók nem tudják felvenni a fertőzést, bár a tudósok azt sugallják, hogy az elsődleges hordozók - ők.
A többi ritka betegséghez hasonlóan a veszettség nem gyógyítható, végzetes. A hivatalos gyógyászatban kilenc gyógyulási eset ismert, amelyek közül csak négynek van hivatalos megerősítése. Ahhoz, hogy az üdvösség esélye legyen közvetlenül a harapás után, forduljon orvoshoz, hogy a vakcinát bevezesse. Ha időben cselekszik, a vírus semlegesül, a betegség megáll, így az encephalitis nem alakul ki.
Ha nem történt injekció, csak tíz nappal később az első tünetek jelennek meg (egyes esetekben akár két hónapig is eltarthat). Először egy ritka betegség összekeverhető egy egyszerű hideg - hipertermia, alvászavar, szorongás. A megharapott hely fáj, még akkor is, ha a seb már meggyógyult. Ezek a tünetek körülbelül három napig tartanak, majd a víz félelme. A folyadék látványában a garat izomszövetek akaratlanul szerződnek. Ugyanakkor aggódik a fény, a hangok, a légáramok félelme miatt. Ez az állapot 1-4 napig tart, utána a végtagok és a légzőrendszer bénulása következik be, ami a beteg halálát okozza.
Ez a ritka betegség minden országban vált ismertté a Shilo Pepin szenzációs esete miatt. A szírenoméliát, mivel a betegséget hivatalosan a tudományos közösségben említik, a szülés után azonnal diagnosztizálják. A baba lábai együtt nőnek, mint egy fishtail. Általában ilyen betegekben csak a vesék működnek, és a nemi szervek teljesen hiányoznak. A legtöbb esetben a csecsemők születése után azonnal meghalnak. A statisztikák azt mutatják, hogy a szirenomelia átlagosan minden százezredes újszülöttnél fejlődik. Három eset áll fenn, amikor a gyerekek túlélték. Egyikük Shilo Pepinnel történt.
A lány a leggyengébb betegségben szenvedett a születés éve óta - 1999-ben. Tíz éves volt, és sok barátot szerzett világszerte. Shilo aktív és szórakoztató volt, iskolába járt, szórakoztató szórakoztató parkokban táncolt és szórakozott, és részt vett az Oprah Winfrey programban. A Shilo-ról több filmet készítettek, és az interneten több száz webhelyet hoztak létre. Ez a történet egyedülálló, csodáról beszél, mert a születés óta a lány kénytelen volt a túlélésért harcolni. Fennállhatatlanul beteg volt, és megértette ezt, de úgy találta, hogy minden nap örülni fog.
2009-ben Shilo elhunyt. Az immunitás gyengülése a hideg tüdőgyulladásba való átmenetének oka volt. Néhány nap múlva a gyermek állapota kritikus lett. Még a mesterséges lélegeztetés és az antimikrobiális gyógyszerek egyike sem segített. Ez az eset, mint néhány más legritkább betegség, a közönség észrevétlen volt. Anya Shiloh megnyitotta a lányának nevezett alapítványt, és most adományokat gyűjt, amelyhez organikus lehetőségekkel rendelkező játszótereket állít elő a gyerekeknek.
Élete alatt Shiloh aktívan használt virtuális szociális hálózatokat. Sokan azt mondják, hogy írása inspirálja a legnehezebb élethelyzeteket. Shilo a nyilvánosság emlékére maradt, és világszerte ismertté vált.
A világ legritkább betegségeinek listáján Klein-Levin szindróma messze van az utolsó sortól. Ezt 1925-ben egy német pszichiáter írta le, és a nevet 1936-ban választották, amikor egy amerikai neuropatológus hozzájárult a kutatáshoz. Míg az orvosok nem tudják, mi provokálja az ilyen patológiát, de feltételezhető, hogy az eset az agyszövet gyulladásában lehet.
Az alvó szépség szindróma a világ egyik legritkább betegsége, de szinte soha nem fordul elő önmagában. A legtöbb esetben a skizofrénia, a pszichózis patológiája jár. A támadás időtartama - napok, néha hetek. A páciens egy darabig ébred fel az evés kedvéért, miközben mozgásait gátolják, az ember lassú, erős éhség és szexuális vágy érzi magát. A tünetek alapján az orvosok azt sugallják, hogy az ok a hipotalamusz helytelen működésében rejlik.
Ismeretes, hogy az ilyen szindróma idővel eltűnik. Úgy véljük, hogy a lítium tinktúra előnyeit széles körben használják a pszichiátriai gyógyszerben. Amint azt a klinikai vizsgálatok kimutatták, az egy gramm napi bevitel több hét alatt jelentős előrelépést tesz lehetővé egy beteg állapotában.
Natalie Heuland esete meglehetősen híres lett. Egy nőnek egy alvó szépségszindróma van, mióta tinédzser volt, amikor egy napig aludt egy széken. Azóta az életében sok fontos áthaladás történt - baráti esküvők, és még saját születésnapja is egy álomban történt. Különösen nehéz volt a terhesség ideje. Natalie komolyan félt, hogy felébredjen a szállítás pillanatában.
Bár az emberekben a szindrómát alvó szépségnek nevezik, a valóságban az emberek hajlamosabbak rá, mivel ezek közül a patológia négyszer gyakrabban figyelhető meg. Teljesen lehetetlen megjósolni az elalvás pillanatát, amely állandó tartózkodást igényel egy egészséges ember közelében, aki készen áll a segítségre. De az alvásfutások között a beteg teljesen egészséges, és normális társadalmi életet, munkát, tanulást, teremtést eredményezhet.
A közönség két Suffolk testvér után megismerkedett ezzel a betegséggel. Mindkettőjük azonos genetikai rendellenességgel rendelkezik. A betegség hivatalos neve ectodermális diplazia. A statisztikák azt mutatják, hogy körülbelül hétezer ilyen beteg van a bolygón. Mindegyikük a bőrtől, a haj ritkaságától, a szem alatti nagy sötét köröktől különbözik. A betegeknek gyakorlatilag nincsenek fogai, csak éles, nagy hosszúságú szemfogak és egy meglehetősen nagy homlokuk van. Problémák vannak a verejtékmirigyek működésével, ami gyors túlmelegedéshez vezet. Az ilyen emberek bőre nem tolerálhatja a napfényt. A hólyagok azonnal megjelennek rajta. Első alkalommal a korai gyermekkorban, de nem a születéskor jelentkeznek tünetek. Mint mondják a genetika, az oka az, hogy a terhesség ideje alatt keletkezett problémák.
Az említett angolok teljesen normális modern fiúk. Intelligensek, fejlettek, aktívak és nem különböznek a hagyományos társaiktól. A srácok iskolába járnak és sportolnak. Sokan azt mondják, hogy "hűvösek". Ez nagyrészt a vámpírmódnak köszönhető. Másrészt a fiúk sok nehézséggel szembesülnek. Mindig hordozzanak magukkal védő fekete szemüveget és eszközöket, amelyek megvédik a bőrt az ultraibolya sugárzástól. A betegség jelenleg gyógyíthatatlan.
Ezt a kifejezést általában olyan patológiának nevezik, amikor az érzelmi túlterhelés az izomszövet által okozott tónusvesztéshez vezet. Egy kicsit izgatottnak kell lennie, és az izmok ellazulnak, ami az eszméletvesztéshez vezet. A híres tudósok figyelmét felkeltő Kai Underwood ügye igen híres lett. Több mint két évtizede szenvedett kataplexiában.
Ismeretes, hogy egy beteg sok rohamot szembesül egy nap alatt - akár 40-szer. A patológia súlygyarapodást, alvási problémákat, alacsony vérnyomást, vashiányt és más rendellenességeket okoz. Ez egy krónikus betegség, de az évek során a tünetek gyengülhetnek és teljesen kipufoghatnak. Annak érdekében, hogy a test normális maradjon, az embereknek folyamatosan kell használni a nyugtatókat, hogy ne érjék az érzelmi stresszt.
Ha egy beteg beteg, legalább kellemetlen, de ha egy betegség ritka, akkor nagyon veszélyes is. Nagyon kevés egyedülálló betegség van a világon, ezekből nem találtak gyógyszereket, és sajnos nem gyógyíthatóak. Ritka betegség figyelhető meg, ha a populáció nagyon kis hányada beteg, és tüneteit és fejlődését nem vizsgálták. Ilyen betegség például:
A Progeria egy olyan betegség, amelynek tünetei hasonlóak a gyors öregedéshez. A betegek nem magasak. Haj nélkül az orr hosszúkás, a bőr ráncos. Külsőleg a kisgyermekek hasonlítanak az idősekre. Azok a betegek, akik ezt a bajt szenvednek, nem élnek hosszú ideig, legfeljebb 18 évig. Az egész test az öregedés tüneteit veszi át. A hajók és a szív gyorsan elhasználódnak, és már gyermekkorukban egy nagyon öreg és beteg személy állapotára emlékeztetnek. A legtöbb betegnél attereleroszklerózis - az idősek betegsége - hal meg. A betegséget genetikai szinten továbbítják.
Lata pszichológiai betegség. Ez egy erős ideges sokk következménye. A betegség többnyire nők. A beteg nem ellenőrzi a cselekedeteiket. Kezdje mások utánzását, legyen a tükörképe. Ismételje meg a gesztusokat és a szavakat. Akkor agresszív cselekedetekre, kiabálásra, karjaikra hullámozva folytathatják a harcot.
A Cicero perverz étvágy. Az emberek teljesen fogyaszthatatlan dolgokat fogyasztanak. Bármi lehet papír, ragasztó, vegyi anyagok. Ugyanakkor meg akarják enni ezt a különleges dolgot.
Porfiria - a napfénytől való félelem. Egy másik hasonló betegség a vámpír szindróma. Az emberek úgy viselkednek, mint ezek a mitikus lények. Ha ultraibolya sugárzásnak van kitéve, a páciens bőre vörös foltokká válik, egy személy nagyon erős fájdalmat szenved. A pigment anyagcseréje a testszövetekben zavar, ami hasonló tüneteket vált ki. Azok a betegek, akik e betegségben szenvednek, normálisan csak napfény elkerülésével élhetnek és működhetnek.
Line Blashko - genetikai örökség. Az emberi testen a nyálkahártya bőrén barna vonalak jelennek meg, amelyek az élet első hónapjaiban jelennek meg. Ez egyfajta genetikai örökség. Örökség ősei. Az emberi génekben a bőr hasonló színe volt, és bizonyos körülmények között megjelenik.
A mikropszia a környezeti tárgyak valós méretének torzulása. Olyan neurológiai betegség, amelyben a beteg olyan tárgyakat lát, amelyek kisebbek a valóságban. Ez abszolút minden olyan tárgyra vonatkozik, amely őt körülveszi, még a saját testét is. Nemcsak a látás, hanem más érzékszervek is károsodnak.
Kék bőr szindróma - pigmentált rendellenesség. A személy kék vagy lila bőr. Ezenkívül egy ilyen tünet nem befolyásolja a test állapotát. Az emberek öregkorban élnek, és ugyanakkor teljesen normálisnak érzik magukat. A genetikai szinten továbbított.
Hypertrichosis - nagy mennyiségű haj jelenléte a testen. Nagy mennyiségű haj borította az egész testet. Genetikai betegség. Minden hiba Kromoszóma 17. Először egy utazó cirkuszban fedezték fel, ahol a művészek megmutatták a hajukkal borított testüket. A haj nem csak az egész bőrt fedi le, hanem nagyon intenzíven nő. Hipertrichózisban szenvedő nőknél hosszú, vastag szakáll nő. Továbbá a betegek jellemzői. Széles orr, nagy száj és ajkak, megnagyobbodott áll.
Szindróma felrobbanó fej - a súlyos stressz következményei. A betegek különböző zajokat és hangokat hallanak a fejükben, különösen lefekvéskor vagy alvás közben. A betegség meglehetősen ritkán fordul elő, főként az időseknél, de előfordultak gyermekek betegségei is. Nem találtak gyógyszert, de a pozitív tendencia még mindig látható, ha a beteg aktívan részt vesz a sportban, a jóga-ban és sokat jár a friss levegőben.
Trichotillomania - az a törekvés, hogy hajat húzzunk, amit nem az emberi tudat irányít. Az emberek életük hátralévő részében szenvednek e betegségtől, és nem tudnak megbirkózni a káros vágyukkal.
A sellő szindróma veleszületett rendellenesség, a gyermek nyitott lábakkal születik. Az ilyen gyerekek egy kicsit élnek, szinte azonnal szülést követően halnak meg, de volt egy eset, amikor egy hasonló tünetet mutató lány 10 évig élt.
Allergia a vízre Rendkívül ritka. Lehet, hogy születéskor, vagy egy kicsit később az élet folyamatában jelenhet meg. Az emberek, akik vízzel szembeni intoleranciában szenvednek, nem tudnak nagy mennyiségben inni vizet és italt, de nem tudnak vízzel érintkezni. A testükön lévõ vízcseppek fájnak.
Az emberi szervezetben a cystinosis - cystitin kristályok képződnek. Azok a betegek, akik e betegségben szenvednek, bármikor meghalhatnak, mivel a testük egyszerűen kőhöz fordulhat. A túlélők, azok, akiket időben és helyesen diagnosztizáltak, naponta sok gyógyszert szednek, hogy megakadályozzák a test zsugorodását.
A fájdalomérzékenység meggyengült hiánya. Ez a betegség a fájdalom teljes hiányában nyilvánul meg. A betegek nem is hidegek és melegek. Első pillantásra sokan álmodnak, megszabadulnak a fájdalomtól, de nem olyan rózsásak. Az ilyen szindrómában szenvedő emberek teljesen nem tudják, hogy hol van a veszély, életük és egészségük.
