Hasonló előadások:
Beszámoltak olyan esetekről, amikor a méhen belüli érintkezésnek kitett gyermekeknél süketség alakult ki
sztreptomicinnek vagy kininnek való kitettség. A glükokortikoidok gyakran elősegítik
szájpadhasadék és ajak (1:1000).
Az anyának a terhesség körülbelül 8-9 hetében adott tetraciklinek lerakódnak
a magzat csontjait és gátolják a csontnövekedést a magzatban és az újszülöttben is változásokat okozhatnak
a fogak színe és a veleszületett szürkehályog kialakulása.
A szalicilátok beadását spontán vetéléshez, koraszülöttséghez és
hemorrhagiás tüdőgyulladás a magzatban, és későbbi szakaszokban történő alkalmazás esetén - lezárással
ductus botallus.
Az elmúlt 20 évben nyilvánvalóvá vált: a gyógyszerek magzatkárosító hatása
gyakran nem nyilvánul meg az anatómiai hibák előfordulásában. Így az androgének használata,
az ösztrogének és a progesztinek néha szubanatomikus szexuális rendellenességekhez vezettek
viselkedés férfiaknál és nőknél.
Szakasz méhen belüli fejlődés
Névtelenül
Helló!!!
Ma volt a terhesség 24-25 hetében előre nem tervezett magzat ultrahang. Az ultrahangos orvos azt írta a következtetésében, hogy nem zárható ki, hogy az aorta jobbra eltolódott, és az interventricularis septum felett helyezkedik el. További patológiákat vagy fejlődési késéseket nem találtak. Kérem, mondja meg, ez a szívfejlődési rendellenesség, vagy még mindig rövid az időszak és minden megoldható?
Olvassa el teljesen...
A vitaminokról
A termékenységre gyakorolt hatás. A-vitamin Nőknek - Elősegíti a tüszők normális fejlődését, normalizálja a méhnyak folyadék mennyiségét és összetételét. Férfiaknak – Szabályozza a nemi hormonok termelését, felgyorsítja a spermatogenezist. Növeli az egészséges és mozgékony spermiumok számát. B-vitaminok Nőknek – Könnyítse meg premenstruációs szindrómaés terhes nők toxikózisa, szabályozzák a hormonális egyensúlyt és a ciklus luteális fázisának hosszát. Vegyen részt a petesejt érésének folyamatában, és serkentse az endometrium növekedését. Megelőzni koraszülés, vetélések, placenta leválás, preeclampsia és magzati fejlődési rendellenességek. Férfiaknak - Fokozza a tesztoszterontermelést és támogassa...
E.V. Tozliyan, genetikus, Ph.D., Külön szerkezeti felosztás"Gyermekgyógyászati Klinikai Kutatóintézet" Állami Költségvetési Szakmai Felsőoktatási Intézmény "Orosz Nemzeti Kutatóintézet" Orvostudományi Egyetemőket. N.I. Pirogov" Oroszország Egészségügyi Minisztériuma, Moszkva
Kulcsszavak: gyermekek, kisebb fejlődési rendellenességek, diagnosztika
Kulcsszavak: gyermekek, kisebb fejlődési rendellenességek, diagnosztika
A kisebb fejlődési rendellenességek gyakoriságát 950 gyakorlatilag egészséges és 400 különböző örökletes és veleszületett betegségben szenvedő gyermeknél határozták meg. Megállapítást nyert, hogy a kisebb fejlődési rendellenességek informatív diagnosztikai kritériumként szolgálhatnak különböző genetikai és veleszületett betegségekben. Feltárásra kerültek a kisebb fejlődési rendellenességek diagnosztikus egyenetlenségei, aminek nagy gyakorlati jelentősége van.
Az örökletes betegségek diagnosztizálása gyakran nagyon nehéz, ami a betegségek kifejezett klinikai polimorfizmusával és genetikai heterogenitásával, a fenokópiák sokféleségével magyarázható, és gyakran összetett és időigényes kutatást igényel. Ebben a tekintetben sürgető probléma az örökletes betegségek fenotípusos megnyilvánulásainak, fejlődésének tanulmányozása. klinikai kritériumok Különböző patológiás állapotok differenciáldiagnózisa.
A szakirodalom szerint a magzat károsodott embrionális differenciálódásából adódó úgynevezett szerkezeti hibák számos genetikai és veleszületett rendellenesség gyakori megnyilvánulásai lehetnek. Javasoljuk, hogy két típusba sorolják őket: major és minor fejlődési anomáliák (MDA). Az irodalomban van elég Részletes leírás súlyos anomáliák vagy fejlődési rendellenességek, amelyek súlyos fejlődési rendellenességek, amelyek károsítják az érintett szerv működését. A MAR-ok azonban továbbra is kevéssé tanulmányozottak, és az eredetükre és diagnosztikai jelentőségükre vonatkozó információk ellentmondásosak. A „mikroanomáliák” fogalmának ez idáig nem volt egységes értelmezése, ezért a szerzők sok munkában utalnak mikrokefáliára, vízfejűségre, szürkehályogra, strabismusra, anoftalmiára, lapos lábfejre, scoliosisra, elhízásra és egyéb kóros megnyilvánulásokra, amelyek önmagukban is sajátos kórképek. a betegség formája vagy tünetként szerepelnek a betegségek bizonyos tünetegyüttesében. Emellett számos kutató fejlődési rendellenességnek tekinti az olyan nyilvánvaló MAD-okat, mint a syndactyly, polydactylia, parotis függelékek, a palpebralis repedések hypertelorizmusa, mikrogén. Mindez oda vezet, hogy egyes kutatók a vizsgált MAR-ok számát 30-ra, 17-re vagy akár 6-ra korlátozzák. Más szerzők éppen ellenkezőleg, jelentősen növelik ezt a számot.
A MAP tanulmányozásának egyik fő hátránya, hogy a munkák túlnyomó többségében nem egyértelmű az azonosításuk kritériumaihoz való viszonyulás. Ha ehhez hozzávesszük, hogy a vizsgálatokat különböző életkorú egészséges és beteg gyerekeken végezték a MAP életkori dinamikájának figyelembevétele nélkül, általában kis csoportokban, akkor nyilvánvalóvá válik, hogy a legtöbb esetben miért a MAP regisztrálásakor a a szerzők pontatlan és egymásnak ellentmondó eredményeket kaptak.
Az IDA regisztrálására és elszámolására szabványosított módszertant javasoltak, amely szerint az IDA 3 csoportra osztható: alternatív, mérési és leíró.
Alternatív csoport a MAR, amely (a durva defektusokhoz hasonlóan) vagy létezik, vagy nem létezik (papillómák, bevágások, alopecia, fejbőr defektusok stb.).
A mérési csoport abszolút vagy relatív módon meghatározott MAP mennyiségi érték(test- vagy szervrész meghosszabbítása, rövidítése, csökkentése, nagyítása, eltolása, a felület görbületének megváltoztatása stb.). Ebben az esetben a statisztikai törvények alapján csak azokat a MAR-okat kell figyelembe venni, amelyeknek a számtani átlagtól való eltérése nem esik 2 szigmán belülre.
A leíró csoport a MAR, amelyre nehéz kvantitatív vizsgálati módszereket alkalmazni (például lágy szövetek alakváltozása, hajszín, bőr stb.). Ebben az esetben elfogadható a pontozásuk: 1 pont - gyengén kifejezett MAR, 2 pont - egyértelműen meghatározott MAR, 3 pont - kiejtett MAR (extrém értékekkel).
Meg kell jegyezni, hogy a legtöbb MAD-t stabilitás jellemzi, amely már az újszülöttkori időszakban megfigyelhető, és nem tűnik el a gyermek életkorával. Egyes MAR-ok esetében azonban éppen ellenkezőleg, a gyermek testének növekedése és fejlődése során bekövetkező változás (az eltűnésig), vagyis az életkorral összefüggő dinamika jellemzi őket (például: nyaki és ágyéki régió kapilláris hemangiómái, magas szájpadlás). , nyereg alakú orr, a nagylábujj hypoplasiája, a II. és III. lábujjak mérsékelt bőrszindaktiliája). Az életkorral összefüggő dinamikát olyan MAD-k esetében figyelték meg, mint az epicanthus, az uvula hasadéka, a szandál alakú hasadék, az alacsonyan fekvő fülek és a bőr pigmentációja. Kiemeljük a MAP jellemzőinek különbségeit teljes és koraszülötteknél. Néhány MAP pozitív korrelációt mutatott a gyermek terhességi korának hosszával. Megállapították, hogy számos MAP jellemzője függ a páciens nemzetiségétől (kiálló felső ajak, szájszélesség, orr alakja, epicanthus stb.). Például az epicanthus az ázsiai országokban élő férfiak 60-65%-ában, a volgai tatárok 57%-ában, a kazahok 25%-ában található meg; ritka Ausztráliában, Indiában és Indonéziában; gyakorlatilag soha nem található az oroszok között. Egy másik példa a keskeny palpebrális repedés, amely a mongoloid fajra jellemző.
Számos kutató meghatározta a MAP gyakoriságát különböző betegségekben szenvedő betegeknél. Ennek köszönhetően bebizonyosodott, hogy a MAD-ok gyakrabban fordulnak elő a fejlődési rendellenességekkel, értelmi fogyatékossággal, viselkedési ill. Neurológiai rendellenességek satöbbi. . Ugyanakkor felhívták a figyelmet arra, hogy bizonyos mennyiségű MAP jelenléte (túllépi a küszöbértékeket) utalhat a betegség genetikai vagy teratogén természetére. A bemutatott munkákban azonban nagyon nehéz összehasonlítani a MAP gyakoriságát. Egyenetlen módszeres megközelítés jelentős eltérést okozott a MAP gyakoriságában, különösen az egészséges populációk vizsgálati eredményeiben. Így a különböző források szerint a küszöbértékek 0,21 és 5-6 között mozognak.
Így a MAP értékelésénél a következő diagnosztikai kritériumokra fordítottuk a figyelmet: a MAP-ok száma (például polydactyly, a szem és a mellbimbók hipertelorizmusa, további mellbimbók - ezek a MAP-ok a páciensben lévő rendellenességekre utalnak húgyúti rendszer); MAR kombinációja (például Waardenburg-szindrómával a következőket kombinálják: telekantusz, írisz hiperkrómiája, összenőtt szemöldök, fehér szőrszál a homlok felett; Down-szindróma esetén - mongoloid szemforma, epicanthus, keresztirányú tenyérredő, brachydactylia , clinodactyly, szandál alakú hasadék); a MAR minősége, vagyis olyan jelek azonosítása, amelyek egészséges betegeknél szinte soha nem fordulnak elő (például pterygoid nyakredők (Shereshevsky-Turner és Noonan szindróma), posztaxiális polydactyly (Bardet-Biedl szindróma), hypoplasia vagy aplasia mellbimbó az egyik oldalon (Lengyelország-szindróma), függőleges bevágások a fülcimpán (Beckwith-Wiedemann szindróma).
A fentebb bemutatott irodalmi adatok nem teszik lehetővé, hogy megbízható következtetést vonjunk le a MAP diagnosztikus értékéről, illetve nem vitatjuk meg izolált és együttes egészségre gyakorolt hatásukat. Ezért sürgősen szükség van egy átfogó felmérésre a MAP információtartalmának tisztázásával, amely segít értelmezni a vizsgált személynél észlelt MAP-okat, és megérteni, hogy ezek minden esetben a betegség vagy a betegség egyéni jellemzői-e; a fenotípus.
Célja ennek a munkának A MAR gyakoriságának és differenciáldiagnosztikai jelentőségének meghatározása volt. Reprezentatív adatok megszerzéséhez alapvetően két különféle csoportok: 950 gyakorlatilag egészséges és 400 különböző örökletes és veleszületett betegségben szenvedő beteg gyermek (1. táblázat).
Asztal 1.
Kisebb fejlődési rendellenességek a vizsgált gyermekeknél
A munka több szakaszban zajlott. Az első szakaszban kidolgozták a MAP klinikai tüneteinek listáját. Ugyanakkor Marden és munkatársai (1964) munkáit, ahol a MAR jellemzőit mutatják be, és az O.M. Goffman (1985). E szerzők meghatározása szerint az IDA-k közé tartozik morfológiai változások, amelyek nem kozmetikai hibák, amelyek jelenléte nem befolyásolja a megfelelő szerv működését. Az IDA bővített listája 89 elemet tartalmaz.
A vizsgálat második szakaszában, az egészséges gyermekek és felnőttek MAP-jainak egyidejű figyelembevételével, kritériumokat dolgoztunk ki azon MAP-ok azonosítására, amelyeknél magas a hibás rögzítés valószínűsége. A téves ítéletek elkerülése érdekében kvantitatív értékelést végeztünk a palpebralis repedések hipo- és hypertelorizmusáról, a mellbimbók hypertelorizmusáról, a szandál alakú repedésről és a fülkagylók ferde helyzetéről; Megmértük a nevi méretét és a fülek kitüremkedésének mértékét. A MAP egy részét (a fülkagylók alacsony elhelyezkedése, syndactyly, a palpebralis repedések mongoloid és anti-mongoloid szakaszai, telekantus) a különböző testrészek egymással való összehasonlításával határoztuk meg.
A harmadik szakaszban, figyelembe véve a MAD azonosításának kidolgozott kritériumait, megvizsgálták azok gyakoriságát és jellegét az örökletes és veleszületett patológiás betegek körében.
A negyediken, végső szakasz kutatást végeztek összehasonlító elemzés az összes vizsgált csoportban kapott eredmények a MAP egészségre gyakorolt izolált és kombinált hatásának mértékével.
A MAP előfordulását 950 egészséges gyermeknél hat életkori alcsoportban vizsgálták:
1. alcsoport - 160 gyermek 1 naptól 1 évig;
2. alcsoport - 78 gyermek 1 évtől 3 évig;
3. alcsoport - 166 gyermek 3-5 éves korig;
4. alcsoport - 282 gyermek 5-8 éves korig;
5. alcsoport - 150 gyermek 8-15 éves korig;
6. alcsoport - 114 15 év feletti serdülő és felnőtt.
A vizsgálat során kiderült, hogy számos MAP (lapos kapilláris hemangioma az arcon és a nyakon, a nagylábujj köröm hypoplasiája, a fülkagyló hélixének hiányos fejlődése, lapított orrnyereg, epicanthus) gyakorisága egyes esetekben korcsoportok ah jelentősen meghaladja a többi MAR gyakoriságát. Így a felsorolt MAR-ok közül az első három újszülötteknél az esetek 15,6, 31,3 és 7,0%-ában fordult elő. Az újszülött kortól 8 éves korig gyakrabban (32,1%) észlelték az orrnyereg lapított orrnyeregét, az epicanthust pedig általában részleges (18,9%), 1 évtől 8 évig. E fenotípusos megnyilvánulások időbeli vizsgálata azt mutatta, hogy az idősebb korcsoportokban sokkal ritkábban vagy teljesen hiányoznak. Így 8-15 éves korban az esetek 0,7 és 1,5%-ában fordult elő lapított orrnyereg és 1,5%-ban az epicanthus. Ezenkívül a nagylábujj körömlemezének hipopláziája az élet első hónapjára eltűnik, és az arc és a nyak lapos hemangióma 1-2 évre eltűnik.
Ebből egy fontos gyakorlati következtetést vonhattunk le: az újszülötteknél és kisgyermekeknél tapasztalt számos szerkezeti változás nem tudható be a MAD-nak, mivel ezek a gyermekek növekedésével és fejlődésével eltűnnek, tükrözve az adott életkorra jellemző morfológiai struktúra sajátosságait. Azokban az esetekben azonban, amikor ezek a nem durva szerkezeti változások korcsoportjuknál idősebb gyermekeknél is fennáll, már MAD-nak tekintik őket. Számos MAD-ra jellemző, hogy a gyermek öregedésével súlyosbodnak. klinikai megnyilvánulásai. Utal valamire öregségi foltok, szandál alakú rés. A pubertás után egy MAP-ot, például egy kettéágazó fülcimpát fedeznek fel (Mehes, 1983).
Az egészséges gyermekek körében előforduló MAD gyakoriságának meghatározásához a következő képletet használtuk: M = n x p, ahol n az életkorhoz kapcsolódó gyermekek száma biológiai jellemzők; p - a vizsgált MAP relatív gyakorisága a többi vizsgált korcsoport között.
Számítások szerint a MAP átlagos gyakorisága egészséges embereknél gyermekenként 0,5 volt. Az egyes MAR-ok gyakoriságának elemzése okot ad arra, hogy feltételesen 4 csoportra ossza őket – magas, közepes, alacsony észlelési és teljes MAR-ok hiányával. A felmérés kimutatta, hogy a gyakorlatilag egészségesek közül a többség (62%) nem rendelkezett MAP-pal, a gyerekek 36,2%-ának volt 1-2 MAP-ja. Csak 8 egészséges gyermeknek (0,9%) volt 3 MAP-ja, és 2 gyermeknek, akiket eredetileg egészségesnek minősítettek, 4-5 MAP-ja volt.
A több MAP-pal rendelkező egyedek vizsgálatakor figyelmet fordítottak arra, hogy azokat a MAP-okat, amelyek egészséges emberekben viszonylag magas vagy közepesen kimutathatóak voltak, kombinálták, és a viszonylag alacsony kimutathatóságú MAP-okat soha nem kombinálták egymással. A MAP-ok helyes rögzítése és értelmezése, valamint az egészséges populációban nem található MAP-ok kimutatása lehetővé tette a genetikai szindrómák azonosítását két korábban egészségesnek tekintett alanyban: Waardenburgban és Lengyelországban.
A MAP egészséges egyéneken végzett vizsgálatának elemzése lehetővé tette számunkra, hogy megerősítsük a szakirodalomban a MAP öröklődéséről szóló véleményt. Ennek érdekében a családok klinikai és genealógiai vizsgálatát végezték el. A MAP jelenlétét vagy hiányát a hozzátartozókban személyes vizsgálattal vagy (rendkívül ritkán) családi fényképek felhasználásával állapították meg. Megállapítást nyert, hogy a leggyakoribb az autoszomális domináns öröklődés, amely a syndactyly, clinodactyly, camptodactyly, epicanthus, medialis diastema, parotis függelékek, fülredők stb. mások poligénikusan öröklődnek MAR.
A tanulmány kimutatta, hogy klinikai és genealógiai vizsgálatot kell végezni egy adott MAD genezisének meghatározásához. Ebben az esetben különös figyelmet kell fordítani arra, hogy a rokonoknál specifikus MAP-ok vannak jelen.
A MAR gyakoriságának és természetének vizsgálatát is elvégezték 400, különböző örökletes és veleszületett patológiás betegen. A betegségek diagnosztizálásánál a klinikai, genealógiai és általánosan elfogadott kutatási módszerek mellett speciális biokémiai, citogenetikai, műszeres, funkcionális és virológiai kutatási módszereket alkalmaztak.
A legtöbb MAR-t a kromoszóma-rendellenességben szenvedő betegeknél azonosították – átlagosan 4,3 betegenként. Sőt, 46%-uknak volt 5 vagy több MAP-je. Csak 9 gyermeknél nem észleltek MAR-t.
A legnagyobb vizsgált csoportot a monogén jellegű örökletes betegségek alkották, amelyekben az egy betegre jutó MAP-ok átlagos száma 1,8 volt. Ezeket a betegségeket a MAP-ok számának eloszlási mintázatának figyelembevételével csoportosítottuk.
1. Aminosavak, szénhidrátok, lipidek anyagcsere-betegségei, örökletes immunhiányos állapotok - betegenként viszonylag alacsony (0,5) MAP mennyiséggel.
2. Örökletes osteopathiák - mérsékelt mennyiségű (1,1) MAP betegenként.
3. Betegségek kötőszövetiés ritka genetikai szindrómák – magas (3,0) MAP-számmal betegenként.
80 multifaktoriális betegségben szenvedő gyermeket figyeltek meg. A MAP-ok száma ebben a csoportban 1 betegnél 0 és 3 között volt, átlagosan 0,5 volt.
20 vizsgált gyermeknél a betegséget különböző teratogén tényezők magzatra gyakorolt hatása okozta. Átlagos MAP-számuk 1,4 volt (0 és 6 közötti ingadozással).
Az általunk bemutatott adatok szerint egyértelmű kapcsolat van a MAP, elsősorban kromoszóma-rendellenességek és számos monogén genetikailag meghatározott betegség között. Meg kell azonban jegyezni, hogy megközelítőleg azonos gyakorisággal fordult elő MAP egészséges emberekben, valamint örökletes aminosav-, szénhidrát-, lipid-anyagcsere-betegségben, örökletes immunhiányos állapotokban és multifaktoriális betegségekben szenvedő betegeknél. Ez utóbbi tény lehetővé teszi, hogy megalapozatlannak tekintsük azt a széles körben elterjedt véleményt, hogy az örökletes betegségekben megnövekedett számú MAP-t kell megfigyelni. Ez a vélemény valószínűleg a MAR helytelen értékelése és értelmezése eredményeként alakult ki klinikai és genealógiai elemzés nélkül, valamint az életkorral összefüggő szerkezeti jellemzők figyelembevételével.
Az azonosított MAR-ok minőségi jellemzőit vizsgálva a vizsgált betegcsoportokban arra a következtetésre jutottunk, amely a legtöbb kutató adataival egybevág, hogy a MAR-ok nem szigorúan specifikusak, hiszen különböző betegségekben kereszteződnek. Ugyanakkor konkrétan kóros állapotok A leggyakoribb anomáliák azonosíthatók. Például a 21. kromoszóma triszómiája esetén az összes vizsgált MAP közül a leggyakoribb a palpebrális repedések mongoloid alakja (88,5%), az arcváz középső részének hypoplasiája (77,1%), a keresztirányú tenyérredő ( 45%), mély redő a lábfejen az 1. és 2. lábujj között (44%), epicanthus (44%), lapos nyakszirt (42%). X-triszómia szindróma esetén gyakran előfordul nagy nevi (60%), rövid nyak (44%), epicanthus (27%), pterigoid redők (25%), alacsony szőrnövekedés a nyakon (13%). Klinefelter-szindrómában az utódok jellegzetes MAR volt (27%).
Marfan-szindrómában a leginformatívabb MAR-ok a magas szájpadlás (75%), az arachnodactylia (58%) és a szandálhasadék (40%) voltak. A D-vitamin-rezisztens angolkórra a nyakszirtcsont (20%) és a nyeregorr (21%) jellemző. A Noonan-szindrómában a leggyakoribb MAR-ok a rövid nyak (83%) és a nyaki pterygoid redők (50%) voltak.
A kapott eredmények összehasonlítása átfogó felmérés Az egészséges és beteg emberek nagy kontingense jelezte, hogy a MAR-ok diagnosztikus jelentősége bizonyos mértékig korrelál az egészséges emberekben előforduló gyakoriságukkal. Ugyanakkor a legnagyobb tájékoztató értékűek azok a MAR-ok, amelyek egészséges emberekben nem vagy rendkívül ritkák. Véleményünk szerint, ha egy betegnél egyetlen MAP vagy akár 2-3 olyan anomália kombinációja van, amelyek „közepes” vagy „magas” kimutathatósággal rendelkeznek, annak nem szabad diagnosztikus jelentőséget tulajdonítani (2. táblázat).
2. táblázat
Ugyanakkor az örökölt MAP-ok, amelyek egy adott családra jellemzőek, szintén nem rendelkeznek diagnosztikai érték természetüktől és észlelési fokuktól függetlenül. A „jótékonynak tűnő” MAP-ok jelentős része azonban az egészséges emberekben viszonylag gyakran előforduló MAP-ok közül súlyos betegséget kísérhet. Például a Down-kórra jellemző MAP-ok gyakran megtalálhatók egészséges emberek körében.
Megjegyzendő, hogy az egészséges emberekben nem észlelhető MAR-ok különös figyelmet érdemelnek. Gyakoriságuk a kromoszómabetegségben és genetikai szindrómában szenvedő betegek körében jelentős (3. táblázat).
3. táblázat
| IDA | Frekvencia | |
| Abs. | % | |
| Az arc középső csontvázának hipopláziája | 51 | 26,8 |
| Ferde homlok | 7 | 3,7 |
| Telekant | 15 | 7,9 |
| Rövid palpebrális repedések | 12 | 6,3 |
| Ptosis | 4 | 2,1 |
| Helytelen szempilla növekedés | 4 | 2,1 |
| A fülek alacsony helyzete | 4 | 2,1 |
| Preauricularis fistula | 7 | 3,7 |
| Polydactyly a kézen | 2 | 1,1 |
| A köröm falángjainak megvastagodása | 4 | 2,1 |
| Arachnodactyly | 7 | 3,7 |
| Széles rövid hüvelykujj a lábon | 3 | 1,6 |
| Mellbimbók különböző szinteken | 2 | 1,1 |
| Polydactyly a lábon | 4 | 2,1 |
| A mellbimbók hiánya vagy súlyos hypoplasia | 2 | 1,1 |
| Alacsony szőrnövekedés a nyakon | 7 | 3,7 |
| Helyi kopaszság | 1 | 0,5 |
| Gödrök az ajkakon | 2 | 1,1 |
| Gödrök a testen | 2 | 1,1 |
| Szárny alakú redők a nyakon | 14 | 7,4 |
| Xanthoma | 1 | 0,5 |
Az ilyen rendellenességek kimutatása a betegeknél elengedhetetlen a diagnózis felállításához.
Természetesen a veleszületett és örökletes betegségek közötti különbségek megállapítása nagy érdeklődésre tart számot a MAP tanulmányozása szempontjából. Az általánosság miatt klinikai kép(pszichomotoros fejlődés késése, látás- és halláshibák stb.) e betegségcsoportok megkülönböztetése nagy nehézségeket okoz. Ráadásul az észlelt rendellenességek értelmezése nem mindig segít laboratóriumi módszerek kutatás. Azonban, ahogy a fent bemutatott adatok is mutatták, a kromoszómabetegségekre és a monogén szindrómákra a MAP-ok széles skálájának kimutatása, valamint az egészséges embereknél ritkán előforduló rendellenességek azonosítása jellemző. Ugyanakkor a veleszületett teratogén állapotokban a MAP-ok kisebb változatossága és domináns craniofaciális lokalizációja volt jellemző.
Így a MAP egészséges emberek, valamint örökletes és veleszületett patológiás betegek körében végzett vizsgálata lehetővé teszi számunkra, hogy a következő következtetéseket vonjuk le:
1. A MAP-ok informatív diagnosztikai kritériumok különféle genetikai és veleszületett betegségekre.
2. Diverzitás: A MAP-ok diagnosztikai értékükben nem egyenértékűek. A MAP megállapított heterogenitása nagy gyakorlati jelentőséggel bír.
3. A betegség teratogén és genetikai természetű betegeknél azonosított minőségi különbségek a MAP-ban gyakran megkönnyítik a differenciáldiagnózis felállítását közöttük még speciális laboratóriumi kutatás.
4. Az egészségi állapot felmérésének hatása nagymértékben függ a MAP időben történő és helyes rögzítésétől, ami a gyermekorvosok fokozott odafigyelését igényli a MAP azonosítása érdekében.
IRODALOM
1. Vogel F., Motulski A. Humán genetika (angolból fordítva). M., 1990, p. 142-149.
2. Harper P. Gyakorlati orvosi és genetikai tanácsadás. M., 1984.
3. McKusick V. Mendeleli öröklődés az emberben. 9. kiadás Baltimore, London, 1992.
4. Veltiscsev Yu.E., Kazantseva L.Z., Vetrov V.P. A genetikai tanácsadás helyzete és kilátásai a gyermekgyógyászatban // Gyermekgyógyászat, 1991, 8. sz., p. 57-61.
5. Kobrinsky B.A., Kazantseva L.Z., Feldman A.E. és mások Automatizált információs és diagnosztikai rendszer örökletes betegségekre gyermekkorban // Genetika, 1991, 27. v., 10. o. 1850-1853.
6. Kurtz M.V., Funucans V., Hyland K. Anyagcserezavarok kimutatása idiopátiás mentális retardációban szenvedő, szelektíven lefoglalt emberek körében // Ment. Ret., 1994, No. 3215, p. 328-333.
7. Rennie J. A géntesztek osztályozása. SCI Am., 1994, vol. 270., 6. szám, p. 66-74.
8. Vorsanova S., Yurov V., Malet P. et al. Molekuláris citogenetikai megközelítés a klinikai citogenetikai diagnosztikában // Eur. Soc. a Hum. den., 26. évf. találkozott. abszt. 1994, p. 117.
9. Kuru I., Maralcan G., Yucel A. A láb synpolydactyliája homozigótákban // J. Am. Pediatr. Med. Assoc., 2006 júl-aug. 96 (4): 297-304.
10. Csabi G., Zsuppan R, Jeges S. Kisebb testi anomáliák gyakoribbak idiopátiás epilepsziás gyermekeknél // Neuropsychopharmacol. Hung., 2014 szept.; 16 (3): 115-20.
11. Grams S., Argiropoulos B., Lines M. Genotípus-fenotípus jellemzése 13 egyedben Xp 11.22 duplikációval // Am. J. Med. Közönséges petymeg. A. 2015. december 22., doi: 10.1002/ajmg.a 37519 (Epub nyomtatás előtt).
Sok éves oroszországi és külföldi kutatás eredményeként megállapították, hogy az összes mintegy 20%-a veleszületett rendellenességek a fejlődés (deformitások) örökletesek és alatt jelennek meg embrionális fejlődés magzat olyan szülőktől, akiknek kromoszómái és génjei rendellenességei vannak. Az anomáliák mintegy 10%-át rossz szokások és bizonyos szerek használata (alkohol, kábítószer és egyes gyógyszerek fogyasztása), rossz ökológia okozzák, a fennmaradó 70%-ban a deformitások okait nem sikerült megállapítani.
Minden nő szeretne egészséges és szép gyermeket szülni. A veleszületett fejlődési rendellenességek elkerülése érdekében ismerni kell azok előfordulásának okait.
Jelenleg több száz kémiai reagenst azonosítottak, amelyek kromoszómák vagy gének megsértését okozhatják a szülőkben, és a magzat méhen belüli deformitását idézhetik elő.
A fejlődési rendellenességek különbözőek lehetnek: egy szerv teljes hiánya (például vese), egy szerv fejletlensége (kis méret és súly), egy szerv túlzott fejlettsége (pl. nagy méretűés agytömeg - makrokefália). Ezek az eltérések minden esetben károsan hatnak a gyermek testi-lelki fejlődésére, gyakran halálához is vezetnek.
Ezen túlmenően a szerkezet (a belek, a nyelőcső szűkülete, a szívbillentyűk fejletlensége stb.), a szervek alakja és száma (például a kéz- és lábujjak számának csökkenése vagy növekedése, extra belső szervek megjelenése, például egy extra vese stb.) vagy nem elegendő számú páros szerv (például egy szem vagy egy vese).
Ezen eltérések eredménye a korai gyermekkori halálozás (az összes gyermekhalálozás 20%-a). Megállapították, hogy az elmúlt években a méhen belüli magzati anomáliák aránya folyamatosan növekszik.
Nem minden gyermekkori fejlődési rendellenesség jelenik meg korai életkorban. Néhányuk csak pubertáskor vagy később jelenik meg.
Ezenkívül az anomáliák megnyilvánulhatnak a gyermek anyagcserezavaraiban - enzim hiányában stb.
A gyermek méhen belüli fejlődésének minden rendellenességét hagyományosan 5 csoportra osztják: anatómiai, fiziológiai, funkcionális, biokémiai és mentális.
A magzat méhen belüli fejlődésének rendellenességei közül a legveszélyesebbek a kromoszómák szerkezetének vagy sejtszámának megsértésével kapcsolatos betegségek. A legtöbb ilyen rendellenesség magzati halálhoz vagy életképtelen gyermek születéséhez vezet.
Ez a leggyakoribb örökletes betegség (körülbelül 800 születésből 1). Ez a sejtekben lévő kromoszómák számának megsértésének következménye (46 kromoszóma helyett a gyermek genotípusában 47 kromoszóma van). Ez a betegség a lányokat és a fiúkat egyaránt érinti.
Leggyakrabban a Down-szindrómás gyermek idős anyától vagy apától (40 év felett) születik. Ezt a szindrómát a terhesség korai szakaszában észlelik ultrahanggal és más módszerekkel, de a vizsgálat pontossága 95% (a fennmaradó 5% hibás diagnózis). A mai napig a legtöbb pontos diagnózis Ennek a betegségnek a mértékét (akár 99,8%) a magzatvíz vizsgálata határozza meg. Ha ezt a patológiát észlelik a magzatban, maguknak a szülőknek joguk van eldönteni, hogy megtartják-e ezt a gyermeket vagy sem.
Jellegzetes külső jelek Down-szindróma: redő a belső szemzugnál, lapos arc és a fej hátsó része, kicsi orr, nagy nyelv, tátott száj, rövid nyak és bőrredő a nyakon, megrövidülnek a végtagok és az ujjak, izomgyengeség, kancsalság jelentkezhet. Ezeknek a gyerekeknek is vannak szívhibái és patkóbél, mentális retardáció.
A várandós anyáknak tudniuk kell, hogy ha gyermekénél Down-szindrómát diagnosztizálnak, abortusz előtt alaposan át kell gondolniuk. Az ilyen gyerekek nagyon ragaszkodóak, kedvesek, demenciájuk mértéke nagyon változó. Jelenleg az ilyen gyerekek, bár lassabban, mint egészséges gyerekek, speciális módszerekkel edzhető. Elkezdenek járni, beszélni, olvasni és írni. Az ebben a betegségben szenvedők házasodnak és idős korig élnek, de az ilyen embereknek szem előtt kell tartaniuk, hogy gyermekeikben 50% -ra nő a valószínűsége, hogy ez a szindróma kialakuljon.
Ez a Down-kór után a második leggyakoribb örökletes betegség, amely egy extra kromoszóma jelenlétével jár a sejtekben. Ezzel a betegséggel a magzat többféle rendellenességet fejleszt ki. Leggyakrabban ez a szindróma idős anyák, főleg lányok gyermekeinél fordul elő. Egy ilyen gyermek megsérti a koponya, a szegycsont, a láb és a test arányait. Ezen kívül lehet, hogy nincs külső hallójárat, vannak szívhibák és véredény, rendellenességek az agy fejlődésében, a kisagy és mentális retardáció. Ezek a gyerekek általában nem életképesek, és 3 hónapos koruk előtt meghalnak, ritkán 1 éves koruk előtt. Nagyon ritkán az ilyen gyerekek tovább élnek, de mind oligofrének (mentálisan retardáltak).
Ez egy meglehetősen gyakori örökletes betegség, amelyet a kromoszómák számának változása okoz. Ez a szindróma csak idősebb anyáktól született fiúknál alakul ki. Ez a betegség csak a gyermek pubertás korában jelenik meg; a herék fejletlenek, a spermában nincs vagy csökkent a spermiumok száma, és meddőség alakul ki. A fiú külső fejlődése a női típust követi: keskeny vállak, széles medence, hosszú lábak, megnagyobbodott emlőmirigyek. Mentális és mentális rendellenességek léphetnek fel. Ha a betegség első jeleit észleli, azonnal forduljon orvoshoz a kezelés megkezdéséhez (leggyakrabban hormonális).
Ezt az örökletes betegséget az anyától adják át a gyermeknek. Ez a betegség csak fiúknál fordul elő. Hemofíliában a véralvadás romlik. Megfelelő kezelés mellett ez a betegség nem halálos ítélet.
Ez a leggyakoribb örökletes szisztémás betegség.
A cisztás fibrózis a légzőrendszert és az emésztőrendszert, valamint a májat, a hasnyálmirigyet és az ivarmirigyeket érinti. A nyálka nagy mennyiségben halmozódik fel a szervezetben, fájdalmas köhögés lép fel, zihálás a tüdőben, a szív érintettsége, a hasnyálmirigy-csatornák elzáródása, a hasmenést székrekedés váltja fel, a gyomor megduzzad, a gyerekek rosszul nőnek és híznak, a végtagok vékonyak, a jellegzetes alakja ujjak, deformálódnak mellkas, sós ízű a bőr (ha megnyalod). Az ilyen betegek mentális fejlődése normális, sőt néha átlag feletti. Ez a súlyos veleszületett betegség jelenleg nem teljesen gyógyítható, de megfelelő szupportív terápiával az ilyen betegek hosszú és teljes életet élhetnek. Egész életükben bizonyos gyógyszereket kell kapniuk.
Ez a betegség a gyermek fenilalanin aminosav anyagcserezavarának a következménye, ami késlelteti testi és szellemi fejlődését. Ezt a betegséget a gyermek életének első napjaiban észlelik. Ez nem egy mondat. Időpont egyeztetés alapján speciális diéta ennek a betegségnek a kialakulása megelőzhető.
Ez az örökletes betegség anyáról fiúra terjed, és abban nyilvánul meg, hogy a gyermek nem tesz különbséget egyes színek között (vagyis a színlátás részben romlik), leggyakrabban a vöröset és a zöldet. Ennek a betegségnek nincs gyógymódja.
Ez a fejlődési anomália nem fúzióból áll felső ajak, ami megzavarja a baba szopását. A kezelés sebészi, a gyermek életének első hónapjaiban. Ezt a deformitást a folsav hiánya okozhatja a terhes nők étrendjében.
Ez egy nem szakszervezet felső állkapocsÉs kemény szájpadlás, melynek következtében a szájüreg nem válik el az orrüregtől. Ez a hiba okozza az élelmiszer bejutását légcsőés az orrüreg. Nagyon gyakran szájpadhasadékot figyelnek meg ajakhasadékkal együtt. A kezelés sebészi. A gyermek rendellenes fejlődésének oka a folsav hiánya lehet egy terhes nő táplálékában.
Polydactyly - extra ujjak jelenléte vagy hiánya a kézen vagy a lábon, az ujjak egymáshoz olvadása, a végtagok rövidülése vagy hiánya. A kezelés műtéti és protézis.
Mindezek az agy fejlődésének anomáliái. Ezeket a fejlődési anomáliákat a női szervezet folsavhiánya vagy rubeola, kanyaró és néhány egyéb olyan betegség okozhatja, amelyet az anya a terhesség alatt (különösen a fogantatást követő első hetekben) szenvedett el.
Ha egy gyermeknél anencephaliát (agyféltekék hiányát) észlelnek, a terhesség bármely szakaszában megszakad.
Ez a magzatok méhen belüli fejlődésének egyik legsúlyosabb rendellenessége. Az ikreket bármely testrész (medence, fej, stb.) összekötheti, keringési és egyéb szervrendszereik izolálhatók vagy összekapcsolhatók, az egyik iker normálisan fejlett, míg a másik fejletlen. Ezek a gyerekek általában belehalnak fiatalon. Csak fúziónál lágy szövetekés minden gyermek önálló működése esetén a kezelés sebészi.
A köldöksérv a bél bőre alatti üregből való kilépés. Az ilyen sérvek súlyos esetekben önmagukban is elmúlhatnak, a kezelés sebészi.
A spina bifida a magzat legsúlyosabb fejlődési rendellenességei. A legtöbb ilyen fejlődési rendellenességben szenvedő gyermek meghal, a túlélők pedig bénulást szenvednek, ezért ha ilyen magzati fejlődési rendellenességeket észlelnek, a terhesség idő előtti megszakítása indokolt.
E magzati fejlődési rendellenességek oka lehet az anya terhesség alatt elszenvedett vírusos vagy bakteriális betegsége, valamint az oxigénhiány.
Ezeket a szívhibákat – súlyosságuktól függően – gyógyszeres kezeléssel vagy műtéttel kezelik.
Súlyos esetekben a gyermek a méhben vagy közvetlenül a születés után meghal.
A magzati csontváz fejlődésének minden anomáliáját a születendő gyermek sejtjeinek genetikai vagy kromoszóma-rendellenességei okozzák.
Ezen kívül más örökletes betegségek (Hirschsprung-kór, Huntington-kór, Ponter-kór, von Willebrand-kór, Tay-Sachs-kór, Fraser-szindróma, Patau-szindróma, Turner-szindróma, márványkór és még sokan mások) nagyon ritkák. A fejlődési rendellenességek közé tartoznak a különféle anyajegyek, egyes veleszületett bőrbetegségek, veleszületett csípőízületi elmozdulás, koponyasérv és mások.
Jelenleg több mint 3,5 ezer örökletes fejlődési rendellenesség ismert. Megállapítást nyert, hogy a születő gyermekek több mint 5%-a különféle patológiákkal születik.
Mindegyik kromoszómálisnak és génnek tekinthető örökletes betegségek gyakorlatilag független a külső környezettől.
Egy másik csoport örökletes betegségek Olyanok, amelyekre a gyermek örökletes hajlammal rendelkezik, de klinikailag ez a betegség csak bizonyos környezeti feltételek mellett nyilvánul meg. Ilyen betegségek közé tartoznak: cukorbetegség, pikkelysömör, gyomorfekély, magas vérnyomás, köszvény és néhány más.
Egyes örökletes betegségek csak idős korban jelentkeznek (például Alzheimer-kór, érelmeszesedés, köszvény).
Ha az Ön családjában a rokonok különböző súlyos örökletes betegségekben szenvedtek, a gyermek fogantatása előtt speciális orvosi genetikai vizsgálaton kell részt vennie.
A szorosan összefüggő házasságokban a gyermek örökletes betegségének és különböző deformitásainak kialakulásának kockázata többszörösére nő.
Nem kell megijedni: a szóban forgó veleszületett örökletes betegségek nagyon ritkák (több ezer születésenként legtöbbször 1 gyermek). Minden kismama a terhesség első napjaitól egészen a születésig aggódik amiatt, hogyan fog megszületni babája, egészséges lesz-e.
Mindezen fejlődési rendellenességek leírását nem azért adjuk meg, hogy megijesztsünk, hanem azért, hogy megértsük, babája egészsége szinte teljes mértékben Öntől függ.
Ha megfelelően táplálkozik, és a születendő baba megkapja az életéhez, fejlődéséhez szükséges összes anyagot (fehérjéket, zsírokat, szénhidrátokat, vitaminokat, főleg folsavat, ásványi sókat), elhanyagolható a valószínűsége, hogy beteg gyermeke legyen.
A folsav szükséges a megfelelő sejtosztódáshoz, beleértve az embrionális szakaszt, az összes belső szerv kialakulását és növekedését, a magzat anyagcseréjét és vérképzését; emellett megelőzi a koraszülést és a vetéléseket. Sőt, ha vezetsz helyes képéletet, ne dohányozz, ne fogyassz kábítószert vagy alkoholt, genetikájában nincsenek súlyos örökletes betegségek, akkor gyakorlatilag nem áll fenn az egészségtelen gyermek születésének kockázata, és nyugodt lehet leendő babáját illetően.
Ha rokonai örökletes betegségben szenvednek, orvosi vizsgálatot kell végezni, és időben meg kell kezdeni a kezelést a betegség megelőzése vagy különösen súlyos esetekben a terhesség azonnali megszakítása érdekében. A 40 év feletti nőknek kerülniük kell a terhességet.
Tovább modern színpad Az orvostudomány fejlődésével a felsorolt fejlődési rendellenességek többségét a terhesség korai szakaszában észlelik.
Az anya és a születendő baba egészségének megőrzése érdekében a legfontosabb, hogy a lehető legkorábban jelentkezzen be a terhesgondozóba, rendszeresen látogassa meg és tartsa be az orvos összes utasítását.
Veleszületett fejlődési rendellenesség bármely olyan tartós anatómiai eltérés egy szerv vagy testrész fejlődésében, amely teratogén tényezőknek vagy genetikai mutációknak való kitettség eredményeként következik be.
A veleszületett rendellenességek összes lehetséges oka két csoportra osztható:
Jelenleg széles körben használt a veleszületett magzati rendellenességek számos osztályozása:
Fejlődési anomália
és meghatározás Főbb megnyilvánulásai Kezelés Prognózis az életre és az egészségre A tüdő(k) genezise
A tüdő és a fő hörgő teljes hiánya
Halvaszületés mindkét tüdő hiányában
Jelek légzési elégtelenség(nyugalmi légszomj, köhögés), hajlam a gyulladásos betegségek egy tüdő hiányában
Nincs speciális kezelés. Fenntartó terápiát végeznek (kiegészítő oxigén inhaláció, antibakteriális gyógyszerek). Mindkét tüdő hiányában a magzat nem életképes. Egy apláziával tüdő prognózisa változó (a szövődmények kialakulásától függően) Vese agenesis
Az egyik vagy mindkét vese teljes hiánya
Holtanszületés mindkét vese hiányában. Veseelégtelenség jelei az egyik vese aplasiával Sebészeti kezelés (vesetranszplantáció) Mindkét vese agenesisével a magzat nem életképes. Egy vese apláziája esetén a prognózis a kezelés hatékonyságától függ Akrania
Részleges ill teljes hiánya bőr, koponyacsontok és kóros agyfejlődés
Kifejezett külső jelek Nincs kezelés A magzat nem életképes Albinizmus
A melanin pigment veleszületett hiánya a bőrben, a hajban és a szem íriszében
Fehér bőr, haj, vörös szivárványhártya, látásromlás Nincs speciális kezelés.
Az agyféltekék teljes hiánya
A koponya deformációja, a boltozat és az agy csontjainak hiánya. A magzat semmilyen szakaszban nem életképes. Anális atresia
A végbélnyílás hiánya
Vizuális kép
A bélelzáródás tünetei néhány órával az etetés után
Nyelőcső atresia
A nyelőcső veleszületett elzáródása
A szonda átjárhatóságának hiánya
Fokozott nyálfolyás
Légzési elégtelenség jelei
Sebészeti kezelés Időben történő kezelés esetén a prognózis kedvező Down-kór
Kromoszóma-rendellenesség, amely a fizikai és szellemi fejlődés különböző fokú eltéréseihez vezet
Mentális retardáció és fizikai fejlődés
Jellegzetes megjelenés
Nincs specifikus kezelés sok betegségre.
Megfelelő képzéssel a szellemi képességek részleges kompenzálása lehetséges
Szájpadhasadék
A szájpadlás középső részén hasadt, mert a szájpad két fele nem olvad össze
Külső jelek
Fáradt légzés
képtelenség szopni
Műtéti kezelés legkorábban 6 hónap A megfelelő és időben történő kezelés a prognózis kedvező
A rehabilitáció után a gyermek teljesen egészségesnek tekinthető
Veleszületett kloáka
A végbél, a hüvely és a húgycső fúziója közös csatornába
Külső jelek Sebészeti kezelés A kezelési eredmények változóak
Súlyos formákban a vizelet- és széklet inkontinencia továbbra is fennállhat
Veleszületett csípődiszlokáció
A csípőízület veleszületett inferioritása
A comb bőrredőinek aszimmetriája
Láb rövidítése
A csípőrablás korlátozása
Pozitív csúszás jele
Széles pólya
Gumiabroncsok viselése
Sebészeti kezelés
Időben történő kezelés esetén a prognózis kedvező Veleszületett kreténizmus
A pajzsmirigyhormonok hiánya miatti szellemi és fizikai fejlődés jelentős késése
A növekedés visszamaradása (törpeség, aránytalan test)
Szellemi retardáció az idiotizmusig
Élethosszig tartó kezelés pajzsmirigyhormonokkal korai kezdés kezelés esetén a prognózis kedvezőbb
A teljes gyógyulás nem következik be
Veleszületett megacolon (Hirschsprung-kór)
A vastagbél kóros megvastagodása és megnyúlása
Hasfájás
Puffadás
Konzervatív kezelés (diéta, hashajtók, beöntés)
Sebészeti kezelés
A prognózis a rendellenességek súlyosságától és a kezelés hatékonyságától függ Veleszületett szívhibák
A szív és a nagy erek szerkezetének és fejlődésének rendellenességei
A károsodás mértékétől függ. A prognózis a hiba típusától és a kezelés hatékonyságától függ. Hydrocephalus
Túlzott felhalmozódás gerincvelői folyadék az agy kamrai rendszerében
Nagy fejkörfogat, kidudorodó fontanelle, a szemgolyók elmozdulása Sebészeti kezelés A prognózis a műtéti kezelés időszerűségétől függ Rekeszizom sérv
Hiatális defektus, amelyben a hasi szervek a mellkasba szivárognak
Hányás, étkezés utáni köhögés, kékes bőr, bélelzáródás Műtéti kezelés A prognózis kérdéses (halálozási arány 30-50%) Ajkahasadék
Ajkahasadék
Veleszületett lúdtalp
Veleszületett lábdeformitás
Külső jelek Vakolás Műtéti kezelés Időben történő kezelés esetén a prognózis kedvező Kriptorchidizmus
A herék elhelyezkedése a herezacskón kívül (a lágyékcsatornában vagy a hasüregben)
Egy vagy mindkét here tapintható hiánya a herezacskóban Műtéti kezelés 2 éves korban Időben történő kezelés esetén a prognózis kedvező
A műtét késése meddőséghez, impotenciához és hormonális egyensúlyhiányhoz vezethet.
Kisfejűség
A koponya és az agy méretének jelentős csökkenése
Külső jelek
Szellemi fogyatékosság változó mértékben súlyossága
Nincs speciális kezelés A várható élettartam csökken
Rossz prognózis a normál agyműködésre
Köldöksérv
Az elülső hasfal hibája, amelyben a belső szervek túlnyúlnak a hasüregen
Külső jelek Sebészeti kezelésA prognózis nem mindig kedvező, ezt a hibát gyakran más fejlődési rendellenességek kísérik Pylorus szűkület
A gyomor pylorusának veleszületett szűkülete
Túlzott hányás etetés után
Súlyszegény
Sebészeti kezelés A prognózis kedvező Polydactyly
Az ujjak vagy lábujjak számának növelése
Külső jelekMűtéti kezelés A prognózis kedvező Polythelia
Az emlőmirigyek mellbimbóinak számának növekedése
Külső jelekMűtéti kezelés A prognózis kedvező Syndactyly
Az ujjak vagy lábujjak teljes vagy részleges összeolvadása
Külső jelekMűtéti kezelés A prognózis kedvező Klinefelter szindróma
Kromoszómabetegség, beleértve a kóros tünetek egy csoportját
Csak pubertáskor jelenik meg
Bizonyos megjelenési jelek jellemzőek: magas termet, hosszú törzs és lábak, csökkent, sűrű herék
A testi és szellemi fejlődés lehetséges károsodása
Nincs speciális kezelés
Élethosszig tartó hormonterápiát (tesztoszteron) írnak elő
A prognózis kedvező Klippel-Feil szindróma
A nyaki és a felső mellkasi csigolyák fejlődési rendellenessége, ami a nyak megrövidülését eredményezi
Külső jelek
A mobilitás korlátozása felső szakaszok gerinc
Fizikoterápia
A prognózis kedvező Cry macska szindróma
Kromoszóma-betegség, amelyet számos rendellenesség kísér
A gyermek jellegzetes sírása (macskasírás)
Általános fejlődési késés
A belső szervek rendellenességei
Nincs specifikus kezelés A prognózis változó, a belső szervek hibáitól függően. Patau szindróma
Egy extra 13-as kromoszóma által okozott kromoszóma rendellenesség
Többszörös malformációNincs speciális kezelés Rossz prognózis
A legtöbb gyermek élete első évében meghal
A túlélők mélységes idiotizmustól szenvednek
Shereshevsky-Turner szindróma
Kromoszóma betegség, amelyet alacsony termet, a nemi szervek fejletlensége és a testi fejlődési rendellenességek kísérnek.
Visszamaradott fizikai fejlődés
Kifejezett nyakredő rövid nyakon
Késleltetett mentális és beszédfejlődés
A nemi szervek fejletlensége
Hormonterápia Az életre szóló prognózis kedvező
A legtöbb esetben a gyermekvállalás prognózisa kedvezőtlen
Edwards szindróma
Többszörös malformációval járó kromoszóma-rendellenesség (18-as triszómia)
Alacsony születési súly
A belső szervek számos külső hibája és anomáliája
Nincs specifikus kezelés A prognózis nem kedvező.
A legtöbb gyermek élete első évében meghal
Spina bifida
A gerincvelő prolapsus gerinchibán keresztül
Külső jelek
Súlyos esetekben az érzés hiánya és a lábak bénulása
Hydrocephalus
Bénulás Hólyag
Sebészeti kezelés A prognózis a patológia súlyosságától és hatékonyságától függ Ciklópia
A szemgolyók teljes vagy részleges összeolvadása és elhelyezkedése egy pályán
Külső jelek
Az agy és a gerincvelő károsodásának egyéb tünetei
Nincs kezelés A magzat nem életképes Koponyasérv
A membránok és az agy anyagának kidudorodása a koponya hibái miatt
Külső jelekMűtéti kezelés A prognózis kedvező Hólyag exstrophia
A hólyag a hasüregen kívül helyezkedik el
Külső tünetek Műtéti kezelés az élet első hónapjában Az életre vonatkozó prognózis kedvező A vizelet-inkontinencia lehetséges fennmaradása Ectrodactyly
Egy vagy több ujj és/vagy lábujj hiánya vagy fejletlensége
Külső jelek Lehetséges sebészi kezelés A prognózis az életre kedvező, a számára változó társadalmi alkalmazkodás Epispadias
A hólyag és a húgycső elülső falának nem egyesülése
Külső jelekMűtéti kezelés A prognózis kedvező
A várandósság örömteli és egyben aggódó várakozás a természet hamarosan bekövetkező misztériumára. Az anya a baba méhen belüli fejlődésének teljes útja során érzékenyen hallgatja minden mozdulatát, és izgatottan várja az összes elvégzett vizsgálat eredményét, illetve a befejezett kutatások eredményét. Mindenki ugyanazt a mondatot szeretné hallani az orvosoktól: „A gyermeke egészséges.” De ez nem mindig van így.
Létezik különféle patológiák-on diagnosztizált magzatok különböző dátumok terhesség, és rákényszeríti a szülőket, hogy komoly döntést hozzanak - megszületik-e a baba vagy sem. A normális fejlődési folyamattól való fájdalmas eltérések lehetnek veleszületettek vagy szerzettek.
Mivel a magzat patológiáinak okai genetikai vagy külső tényezőkre vezethetők vissza, különbséget kell tenni veleszületett és szerzett rendellenességek között. Az előbbiek a fogantatás pillanatától jelen vannak, és leggyakrabban diagnosztizálják korai szakaszaiban, míg ez utóbbi egy gyermeknél megjelenhet, és a terhesség bármely szakaszában kimutatható az orvosok számára.
A magzat veleszületett genetikai patológiáit az orvostudományban triszómiának nevezik. Ez eltérés a gyermek kromoszómáinak normájától, amely a legtöbben jelenik meg korai szakaszaiban méhen belüli kialakulása.
által okozott patológiák rossz szám kromoszómák:
Nem megfelelő számú nemi kromoszóma által okozott betegségek:
A poliploidia (ugyanannyi kromoszóma a sejtmagban) által okozott patológiák:
Ha a magzati patológia okai a terhesség alatt genetikai jellegűek, az ilyen betegségek már nem gyógyíthatók. A gyereknek egész életében velük kell élnie, a szülőknek pedig sokat kell áldozniuk, hogy felneveljék. Természetesen a Down-szindrómás betegek között például vannak tehetségesek, sőt tehetséges emberek, világszerte ismertté váltak, de meg kell értened, hogy ez néhány boldog kivétel a szabályok alól.
Az is előfordul, hogy egy embrió genetikailag teljesen egészséges lehet, de a méhfejlődés során különböző kedvezőtlen tényezők hatására eltéréseket szerez. Ezek lehetnek betegségek, amelyeket az anya a terhesség alatt szenvedett el, rossz környezeti feltételek, rossz életmód stb.
A magzat terhesség alatt szerzett patológiája számos szervet és rendszert érinthet. A leggyakoribbak közé tartoznak a következők:
Speciális csoportba tartozhatnak a normális méhen belüli fejlődéstől való eltérések is, amelyek okait nagyon nehéz meghatározni. A természet így rendelte, és ez ellen nem lehet mit tenni. Ezek tartalmazzák:
Ezen eltérések mindegyike megköveteli az orvosoktól és a szülőktől, hogy különleges hozzáállást tanúsítsanak a szült gyermekhez, rendkívüli odafigyelést, és ami a legfontosabb, nyugodtnak kell maradniuk. Annak érdekében, hogy ne halljon kiábrándító diagnózist az orvostól, meg kell próbálnia kizárni az életéből minden olyan tényezőt, amely szerzett magzati patológiákat okozhat. Ez minden gyermeket váró nő hatalmában áll.
Down-szindrómás sztárok. A Down-szindrómás emberek tehetségesek lehetnek. A veleszületett patológiában szenvedő hírességek közé tartozik Raymond Hu művész, Maria Langovaya úszóbajnok, Paula Sazh ügyvéd, Pascal Duquenne és Max Lewis színészek, Ronald Jenkins zenész és zeneszerző.
A magzati patológiák megelőzése magában foglalja azon tényezők kizárását a fiatal anya életéből, amelyek provokálhatják az intrauterin rendellenességek kialakulását. Az ilyen betegségek leggyakoribb okai a következők.
Átöröklés
Ha tudja, hogy a családjában genetikai rendellenességek vannak, a fogantatás előtt egy sor vizsgálaton és teszten kell átesnie.
Kedvezőtlen környezeti feltételek
Anya munkája egy vegyi üzemben, egy laboratóriumban mérgező anyagok, nagy ipari vállalkozások vagy sugárzónák melletti élet visszafordíthatatlan következményekkel járhat.
Rossz életmód
Az újszülöttek külső deformációit nagyon gyakran a dohányzás, az alkoholizmus, a kábítószer-függőség, valamint az anya terhesség alatti elégtelen vagy helytelen táplálkozása okozza.
Betegségek
Vírusos és bakteriális betegségek a baba számára a legveszélyesebb patológiákat eredményezheti:
A szexuális úton terjedő betegségek nem kevésbé veszélyesek a magzat méhen belüli fejlődésére:
Az ilyenek elkerülésére veszélyes következmények A születendő baba élete és egészsége érdekében a szülőknek mindent meg kell tenniük a fenti okok kiküszöbölésére. Hagyd el káros munka, költözz el az ipari területről, szokj le a dohányzásról és az ivásról, táplálkozz táplálóan, kerüld a betegségeket és az első tüneteknél kezeld őket. A magzati patológiáról már 12 hetesen tájékozódhat, amikor elvégzik az első vizsgálatot a jelenlétére vonatkozóan.
Beszédes statisztikák. Anyai alkoholizmus esetén a toxikózis 26%, a gyermek méhen belüli halála - 12%, a vetélés - 22%, a nehéz szülés - 10%, a koraszülöttek - 34%. születési sérülések- 8%, asphyxia - 12%, legyengült újszülöttek - 19%.
A magzati fejlődésben fellépő rendellenességek prenatális diagnosztizálása összetett és terjedelmes folyamat. Az egyik legtöbb fontos szakaszai- magzati patológiás szűrés, amely a 12., 20. és 30. hetesen várandós nők számára előírt vizsgálatsorozat. Általában ez egy vérvizsgálat a kromoszóma-rendellenességek biokémiai szérummarkereinek jelenlétére. A magzat patológiájának ellenőrzése általában a következő tevékenységeket foglalja magában.
I trimeszter (kettős teszt):
II trimeszter (hármas teszt magzati patológiára):
Az ultrahang a vérvizsgálatok kötelező kiegészítése. Az eredmények értékelése mindig átfogó. A magzati patológiás vérvizsgálat azonban még ultrahanggal párosulva sem adhat 100%-os garanciát, ezért rendellenességek gyanúja esetén invazív diagnosztikai módszereket végeznek: chorionbiopsziát és kordocentézist.
Ez a chorionszövet kinyerése a kromoszómabetegségek kimutatására és megelőzésére, a kromoszóma-rendellenességek és a monogén betegségek hordozására. A méhszúrás formájában történik, amely a hasfalon, a hüvelyen vagy a méhnyakon keresztül hajtható végre speciális csipesszel vagy aspirációs katéterrel.
Azok a szülők, akik szeretnék tudni, hogyan határozzák meg a magzati patológiát a korai stádiumban, használhatják ezt az elemzést, mivel fő előnye, hogy a diagnosztika már 9-12 hetesen elvégezhető, valamint gyorsan (2-3 nap) eredményt kaphat. Javallatok:
Ez a magzati patológia vizsgálata meglehetősen fájdalmas és vérzést okozhat, de tapasztalt egészségügyi személyzettel minden komplikáció nélkül megy.
Ezzel a módszerrel köldökzsinór-vért nyernek egy gyermektől kutatás céljából. Általában az amniocentézissel (a magzatvíz elemzésével) párhuzamosan végzik. Legkorábban 18 hétnél lehetséges.
Infiltrációs érzéstelenítésben a has elülső falán át szúrnak tűvel, és kiszivattyúzzák a köldökzsinór érből szükséges mennyiség vér. A magzat ilyen patológiás vizsgálata kromoszómális és örökletes betegségeket, Rh-konfliktust és hemolitikus betegséget tárhat fel.
A módszerről itt olvashat bővebben.
Az egyik leghűségesebb és megbízható diagnosztika - ultrahangvizsgálat. Sok szülő aggódik amiatt, hogy mely magzati patológiák mutathatók ki a terhesség alatt ultrahanggal, és melyek maradhatnak, mint mondják, „a színfalak mögött”.
Az ultrahang a 12. héten a következőket mutatja:
A 20. héten a magzat szinte minden látható patológiája ultrahanggal diagnosztizálható. Ez azzal magyarázható, hogy a baba belső szerveinek és rendszereinek nagy része már jól kialakult.
A 30. héten az ultrahangos vizsgálat csak más módszerrel (vérvétel, cordocentesis, chorionboholy biopszia) nyert adatokat tudja megerősíteni vagy cáfolni.
Most arról, hogy milyen magzati patológiákat nem észlel az ultrahang:
Az eltérések utolsó csoportja azonban nem kerüli el az orvosokat, mivel a terhes nő vérének magzati patológiás vizsgálatával és egyéb diagnosztikai módszerekkel azonosíthatók.
Egy fiatal anya maga nem érezheti annak tünetét, hogy valami nincs rendben a babájával. Csak a terhesség különböző szakaszaiban végzett diagnosztikai intézkedések összessége képes feltárni a rendellenességeket. Így a magzati patológia korai szakaszában az ultrahanggal észlelt jeleinek vizuálisan észrevehetőnek kell lenniük. Ezek fejlődésének külső eltérései: a koponya alakja, méretaránya, a bőrredők jellemzői stb.
Sajnos vannak olyan esetek, amikor egy gyermek olyan patológiákkal születik, amelyeket nem észleltek prenatálisan. Ez vagy az egészségügyi személyzet tapasztalatlansága és szakszerűtlensége, vagy az ultrahangos berendezés meghibásodása vagy tönkremenetele miatt következik be.
Adat. Az ultrahangnak köszönhetően akár 80% -a időben észlelhető veleszületett patológiák magzatban, melyből az esetek 40%-ában fogyatékossághoz vezető vagy élettel összeegyeztethetetlen súlyos rendellenességek miatt szakad meg a terhesség.
A nők egy csoportja a genetikusok legnagyobb figyelme alá tartozik, mivel nagyon magas a rendellenességek kialakulásának kockázata. Van nekik kötelező A magzat patológiájának ellenőrzésére vért vesznek, és a terhesség különböző szakaszaiban más diagnosztikai intézkedéseket is végeznek. Ezek a következő esetek:
Ha egy nő veszélyben van, részletes konzultációt kap arról, hogyan lehet kideríteni, hogy a magzatnak vannak-e patológiái, és ehhez minden szükséges intézkedést előírnak. Az ilyen szűrések fő célja annak kiderítése, hogy lehet-e segíteni a gyermeken, és hagyni kell-e egy ilyen terhességet a szülésig.
Figyelem: sugárzás! Ha egy fiatal édesanya sugárzásnak volt kitéve, erről értesítenie kell az orvost, mert a gyermekek emiatt leggyakrabban visszafordíthatatlan és javíthatatlan külső deformációkkal születnek.
A további fejlemények nagymértékben függenek attól, hogy a magzati patológiákat milyen időszakban észlelték (minél korábban, annál jobb), és milyen rendellenességet diagnosztizáltak. Az orvos csak tanácsot tud adni, de maguk a szülők döntenek.
Ha genetikai mutáció erős és a gyermek elkerülhetetlen halálával jár (in utero vagy az első életévben), abortusz javasolt. Ha külső deformitások kevés számú, modern plasztikai műtét csodákat tesz, és a gyermek a jövőben ugyanúgy nézhet ki, mint a többi gyerek. Minden eset túlságosan egyedi és egyedi, ezért különleges megközelítést igényel.
Ha a magzati fejlődés patológiáit azonosították, a szülőknek először meg kell hallgatniuk az orvosok véleményét. Ha az eltérések túl súlyosak, és a jövőben elviselhetetlenné teszik a baba életét, ugyanakkor a fiatal párnak minden esélye megvan arra, hogy legközelebb teherbe essen egészséges gyermek, az orvosok a terhesség megszakítását javasolják. Minden eset egyedi, és egyéni megközelítést igényel.
A helyes döntést az összes pro és kontra mérlegelésével lehet meghozni. Nem szabad pánikba esni vagy kétségbeesni: ez csak ront a helyzeten. Modern orvosság csodákat tesz, és ebben a kérdésben teljes mértékben támaszkodnia kell egy tapasztalt orvos szakmai véleményére, aki sokat tud erről.
