Mnoho rodičů trpících očními chorobami se obává, že jejich děti budou mít také problémy se zrakem. Některá oční onemocnění jsou ve skutečnosti dědičná, ale někdy se jim dá předejít. Tento článek bude diskutovat o typech dědičných očních onemocnění a příčinách jejich výskytu.
Když se podíváme do statistik, vidíme, že téměř deset procent všech nemocí se dědí na genetické úrovni. Jak již bylo zmíněno výše, patří sem i nemoci. Mnoho z nich je asymptomatických a neovlivňuje zrakovou ostrost, takže ne ve všech případech lze dokonce tušit, že má člověk nějaké problémy v práci vizuální systém.
Stojí za zmínku, že hlavní příčinou zrakových patologií je genová mutace, která vyvolává vývoj dědičných očních onemocnění. Jaké další důvody vyvolávají výskyt očních onemocnění u dítěte? Mezi hlavní důvody tedy patří:
1. Patologie vývoje tkání během těhotenství;
2. Hormonální poruchy;
3. Inkompatibilita Rh faktorů matky a plodu;
4. Věk rodičů (nejčastěji se orgánové patologie vyskytují u dětí těch rodičů, kteří se rozhodli mít dítě před 16. nebo po 40. roce věku);
5. Chromozomové mutace;
6. Obtížný nebo patologický porod;
7. Incest, který často vede k rozvoji abnormalit plodu.
8. Vliv faktorů životní prostředí, mezi které patří: radiační, infekční a virová onemocnění během těhotenství, zneužívání alkoholu a kouření nastávající matkou atd.
Zde stojí za to okamžitě poznamenat, že dědičné oční choroby jsou rozděleny do tří velkých skupin:
1. Vrozené patologie (v tomto případě je předepsána chirurgická léčba);
2. Drobné vady (zpravidla nevyžadují zvláštní ošetření);
3. Abnormality oka spojené s onemocněními jiných orgánů.
Seznam hlavních očních onemocnění, která se dědí:
1. Barvoslepost (člověk nerozlišuje barvy);
2. Mikroftalmus (u lidí neúměrně malý);
3. Anophthalmos (nepřítomnost jedné nebo dvou očních bulv);
4. Abnormality rohovky – například změna jejího tvaru (keratokonus) nebo vrozené zakalení.
5. Glaukom (zvýšený nitrooční tlak);
6. Katarakta (zákal oční čočky);
7. Anomálie ve stavbě očních víček.
8. Myopie (krátkozrakost) je oční onemocnění, při kterém člověk vidí špatně do dálky, ale vidí dobře na blízko.
9. Nystagmus ( mimovolní pohyby oční bulvy).
Pokud mají budoucí rodiče nějaké oční onemocnění, měli by se poradit s genetikem. Specialista vám řekne, jaká preventivní a terapeutická opatření budou muset rodiče přijmout.
Dědičná onemocnění zrakového orgánu jsou velkou skupinou geneticky heterogenních onemocnění s těžký průběh vedoucí k časné invaliditě.
Genetika (z řeckého „genesis“ - narození, původ), povýšená do kategorie exaktních věd, ukazuje, že dědičnost je způsobena přenosem opakujících se informací o všech vlastnostech na potomky. daného organismu. Jednou z důležitých vlastností dědičnosti je konzervatismus, tedy zachování dědičných vlastností po mnoho generací. Molekulární biologie ukazuje široké vyhlídky na změnu dědičné povahy organismu, což umožňuje zavedení nebo odstranění určitých genů. Tato oblast genetiky se nazývá „genetické inženýrství“.
V současné době probíhá výzkum nových přístupů založených na kombinovaném učení klinické příznaky nemoci a jejich korelace s výsledky genetická analýza, je základem pro vývoj perspektivních metod prevence a léčby řady vrozených a geneticky podmíněných onemocnění zrakového orgánu. Byl stanoven intrafamiliární a výrazný interpopulační klinický polymorfismus onemocnění zrakově-nervového systému, což svědčí o jejich odlišné genetické povaze.
V monografii O.V. a Dadali E.L. „Dědičná patologie orgánu zraku“, publikovaná pod redakcí E.K. Ginther, zveřejněno moderní nápady o etiologii, klinickém obrazu, diagnostice a nových možnostech prevence dědičných očních chorob. Autoři na základě vlastních údajů o klinicko-genetických korelacích vyvinuli algoritmy pro DNA diagnostiku nejtěžších forem dědičných očních chorob, předložili atlas klinických forem dědičných očních chorob a jejich index podle znaků, které umožňují praktickým oftalmologům navrhnout nebo stanovit klinicko-genetickou formu onemocnění. V důsledku populačně-epidemiologických studií autoři zjistili, že v různých regionech Ruská Federace dědičná etiologie je detekována u 30 % pacientů s očními chorobami a ve struktuře slepoty a slabozrakosti se pohybuje v různých populacích od 42 do 84 %. Podle A.M. Shamshinova (2001), ve 42,3 % případů oční choroby podmíněný dědičné faktory. V minulé roky Ve struktuře oftalmopatologie je jasně patrný trend ke zvýšení podílu dědičných onemocnění.
Pro praktické oftalmology je identifikace genetické varianty nezbytná nejen k určení charakteristik klinické projevy a průběh oční choroby a především pro zjištění typu dědictví, výpočet rizika nemocného dítěte v zatížené rodině a plánování preventivní opatření s cílem zabránit jeho narození. Metody DNA diagnostiky jsou přesnější než tradiční, protože umožňují posoudit genetické riziko vzniku očního onemocnění v rodině. K identifikaci jednotlivých genetických variant pomocí molekulárně genetických metod nebylo dosud vykonáno dostatek práce. Bohužel takových výzkumných center není v zemi dostatek. A stávající laboratoř pro diagnostiku DNA a laboratoř genetické epidemiologie ve Spolkovém státním rozpočtovém ústavu MGSC RAMS nemůže pokrýt velký kontingent těch, kteří tato vyšetření potřebují.
Je důležité si pamatovat související terminologii dědičné patologie. Gen je základní jednotkou dědičnosti, vtělenou do látky dědičnosti - deoxyribonukleové kyseliny (DNA) a je částí její molekuly, která se přenáší z rodičů na jejich potomky. Velikosti genů nejsou stejné a závisí na velikosti proteinu, který gen kóduje. Existuje více než 20 tisíc genů.
Epigenetika je věda o aktivitě a změnách genů, studuje vše, co souvisí s DNA a ovlivňuje její strukturu a funkci. Je dobře známo, že dědičná povaha organismu je určena souborem genů (genomem) obsaženým v DNA každé buňky. DNA obsahuje více než 3 miliardy nukleotidových bází čtyř hlavních typů: adenin, cytosin, guanin a thymin. Velké množství DNA je uloženo v relativně malém objemu buněčného jádra. Každý chromozom obsahuje jeden řetězec DNA. Sekvence bází v DNA určuje lidský život.
Příčinou dědičných onemocnění je poškození genů, které jsou součástí buňky – jedinečné biologické strukturální jednotky těla. Jádro každé buňky obsahuje chromozomy - hmotné nositele lidských dědičných vlastností, obsahující jednu obrovskou molekulu DNA a stovky tisíc genů, které řídí důležité články metabolismu ve všech fázích vývoje Lidské tělo. Nejpřímějším přístupem k diagnostice dědičných onemocnění je proto studium DNA odpovídajících genů. Moderní metody molekulární genetiky umožňují specificky studovat téměř jakýkoli fragment DNA v lidské buňce. Nutná podmínka DNA diagnostika vyžaduje dostupnost informací o umístění genu na konkrétním chromozomu. Locus - samostatný pozemek chromozomy odpovědné za realizaci určitého dědičného znaku.
Genom – soubor chromozomů obsahující jednotky dědičnosti. Proto je dědičná povaha organismu určena genomem obsaženým v DNA každé buňky. Pomocí mapování je možné identifikovat polohu každého genu na chromozomu vzhledem k ostatním genům.
Gen vytváří enzymy, které regulují biochemické procesy a zajišťují život buňky. Metylace DNA je důležitou biochemickou cestou, jejíž narušení vede ke vzniku očních onemocnění. V důsledku složitých biochemických změn v organismu pod vlivem mnoha příčin (nemoci, intoxikace, vlivy prostředí, nízká a vysoké teploty, ionizující záření apod.) mohou nastat změny ve struktuře chromozomů a genů – mutace. Mutace v lidské somatické nebo zárodečné buňce může vést ke vzniku dědičného onemocnění: dystrofie rohovky, dědičné katarakty, vrozeného glaukomu, retinální abiotrofie a mnoha dalších.
Nejdůležitějším problémem poradenské praxe je určení typu dědičnosti onemocnění. Byly prokázány tři hlavní typy dědičnosti: 1) autozomálně recesivní typ - oba rodiče jsou nositeli defektního genu, patologický gen se přenáší z generace na generaci, výskyt onemocnění je stejný u mužů i žen (příklad: cystická fibróza); 2) autozomálně dominantní typ - pouze jeden z rodičů může být nositelem genu (příklad: tuberkulózní skleritida); 3) X-vázaná dědičnost je charakterizována následujícími genealogickými údaji: nemocný otec může předat patologický gen dcerám, které budou fenotypově zdravé, ale jsou nositelkami defektního chromozomu. Přenašečka může obdržet patologický gen od matky i otce a předat jej svým synům (příklad: vrozená porucha barevného vidění).
Ve Výzkumném ústavu očních chorob Ufa spolu s Ústavem biochemie a genetiky Ufy vědecké centrum Ruská akademie věd již řadu let provádí molekulárně genetické studie některých dědičných onemocnění zrakového orgánu.
Poprvé v Republice Bashkortostan byla studována účinnost předpovědi vrozené dědičné katarakty s přihlédnutím ke genetickým faktorům a jejich chirurgická léčba. Byla analyzována vazba genu autozomálně dominantní kongenitální katarakty s vysoce polymorfními mikrosatelitními markery umístěnými v klastru genů pro β-krystalin. Genotypizace jedinců ve studovaných rodokmenech byla provedena pomocí markerových lokusů a byla studována genetická heterogenita autozomálně dominantní kongenitální katarakty. Možnost prenatální diagnostiky kongenitální dědičné katarakty byla prokázána na základě zjištěné vazby genu ADVC s mikrosatelitními markery D22S264, TOP1P2, CRYBB2 v oblasti klastru genů β-krystalinu. Absence vazby mezi autozomálně dominantní kongenitální kataraktou a výše uvedenými markery v řadě dalších rodin s touto patologií ukazuje na její genetickou heterogenitu.
V dětské oddělení V ústavu byl proveden genetický výzkum problému pigmentové abiotrofie (řec. bios - život, trofe - výživa) sítnice u dospělých a dětí. Tapeto-retinální abiotrofie u dětí patří mezi málo prozkoumaná těžká dědičná progresivní onemocnění, která vedou ke slepotě v produktivním věku. Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem. Podle typu dědičnosti se rozlišuje monogenní (způsobená defekty jednoho genu) a digenní (způsobená defekty dvou genů) retinální pigmentová abiotrofie.
Byla odhalena recidiva této patologie v rodinách 3-4 generací, častěji se projevuje u dětí s blízkými vztahy mezi rodiči. Bylo identifikováno několik klinických forem retinitis pigmentosa. Stupeň rozvoje pigmentace sítnice závisí na genetický typ retinitis pigmentosa a věk pacienta. Výrazný různé termíny projevy nových příznaků onemocnění - od 8-10 let do 40-55 let. V případě nemoci je zaznamenáno porušení temná adaptace, koncentrické zúžení zorných polí, šeroslepost. Různé formy dědičné degenerace sítnice jsou způsobeny mutacemi v genu pro rodopsin. Perinatální diagnostika molekulárně biologické genotypování pomáhá identifikovat velký počet geny, které toto onemocnění způsobují. V současné době však interakce mezi praktickými oftalmology a specialisty v oblasti molekulární genetiky vždy neprobíhá.
Institut prováděl výzkum dědičného glaukomu s otevřeným úhlem. Na základě klinické, genealogické a molekulárně genetické studie členů 138 rodin bylo zjištěno, že u pacientů s rodinnou anamnézou je převažující klinickou formou primárního glaukomu s otevřeným úhlem pseudoexfoliační glaukom (56,8 %) a ve skupině bez rodinná anamnéza - pigmentový glaukom (45,5 %). Klinická a genealogická studie rodin, u kterých byl primární glaukom s otevřeným úhlem potvrzen v několika generacích, odhalila podobnosti v klinických projevech onemocnění a byl vysledován fenomén anticipace. Na základě molekulárně genetické analýzy bylo zjištěno, že frekvence mutace Q368X genu pro myocilin ve skupině s rodinnou anamnézou onemocnění je 1,35 %, což ukazuje na vhodnost testování u jedinců s rodinnou anamnézou onemocnění. nemoc. Pokud je tedy v rodinné anamnéze primární glaukom s otevřeným úhlem, je nutná jeho premorbidní diagnostika u pokrevních příbuzných.
Bylo provedeno srovnání jednociferných ukazatelů mezi manželi, rodiči a dětmi. Uvedený vyšší korelační koeficient mezi rodiči a potomky ve srovnání s korelačními koeficienty mezi manželi velká důležitost genotypové faktory při určování vlastností. Shrnutí dědičných znaků a mikrovlastností, identifikace vzorců jejich vlivu na rozvoj glaukomu u zástupců konkrétního rodokmenu umožnilo včas diagnostikovat onemocnění nebo predispozici k němu. Testy na náchylnost k glaukomu, jak poznamenal R.P. Shikunova, pomáhají předvídat onemocnění dlouho před jeho klinickými projevy a přispívají ke správné predikci patologie v budoucích generacích.
K dnešnímu dni byly dobře prostudovány klinické a genetické charakteristiky 20 nosologických forem dědičných dystrofií rohovky, reprezentovaných 35 genetickými variantami. Byly popsány autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a X-vázané recesivní typy dědictví NZR. Dědičná onemocnění rohovky představují dystrofie různých vrstev rohovky a ektázie. V posledních letech jsou případy keratokonu stále častější, většinou sporadické. Pouze v 6-8% případů je prokázána monogenní povaha onemocnění. Bylo popsáno pět genetických variant keratokonu, klinicky nerozlišitelných, a gen keratokonu byl zmapován na chromozomu. Výzkum v ústavu problému dědičnosti keratokonu pokračuje.
Identifikace patologického genu a jeho mutací tak tvoří základ pro pochopení patogeneze onemocnění, predikci průběhu procesu a hledání cest účinné terapie. Vzhledem k existenci širokého nozologického spektra a výrazné genetické heterogenitě dědičných onemocnění zrakového orgánu je třeba systematicky pracovat na stanovení algoritmu pro klinický genetický výzkum v postižených rodinách.
Oční onemocnění u dětí jsou nepříjemné, nebezpečné, mohou ovlivnit vývoj dítěte, jeho sebevědomí, rozvíjet komplexy, snižovat studijní výsledky, omezovat jeho výběr sportů a dokonce odborná činnost. Proto je tak důležité odhalit oční onemocnění u dětí co nejdříve a zahájit správnou léčbu.
Abychom pomohli rodičům, v tomto článku vám řekneme, jaké oční nemoci jsou u dětí, dejte jim seznam, uspořádaný v abecedním pořadí, jména, stručný popis, znaménka, stejně jako věk dětí, ve kterých se ta či ona nemoc může objevit.
Poznámka! "Než začnete číst článek, zjistěte, jak Albina Guryeva dokázala překonat problémy se zrakem pomocí...
V této části popíšeme všechny dětské oční patologie, které ovlivňují zrakovou ostrost, včetně krátkozrakosti, dalekozrakosti, strabismu a dalších.
Nerovnoměrné používání jednoho oka oproti druhému (líné oko), v důsledku toho dochází ke zhoršení jeho zrakových funkcí. Nemoc se léčí dočasným vypnutím často používaného oka a jeho zapnutím zraková aktivita pacient (okluze).
Toto onemocnění se také nazývá krátkozrakost – často pozorované onemocnění u dětství. Objevuje se přibližně ve věku pěti až osmi let. Dítě začíná rozmazávat předměty, které jsou daleko od jeho očí. Zpravidla se tvoří při aktivním růstu oka a v souvislosti s zvýšené zatížení na něm. Krátkozrakost se léčí nošením brýlí.
Onemocnění u předčasně narozených dětí. Kvůli zastávce normální výška sítnicových cév se u nich vyvine fibróza, zjizvení sítnice, které značně ovlivňuje zrakové funkce, s rizikem totální ztráta vidění.
U předčasně narozených dětí, které prodělaly retinopatii, jsou možné různé komplikace (krátkozrakost, astigmatismus, odchlípení sítnice). Léčba je chirurgická.
Také zvaný falešná krátkozrakost. S touto patologií je narušena schopnost relaxace akomodačního (ciliárního) svalu, což vede ke snížení zrakové ostrosti na dálku. Viděno u dětí školní věk. Rychle se odstraňuje pomocí gymnastických očních cvičení a oftalmologické farmakoterapie.
Patologie, při které jsou jedno nebo obě oči nesprávně umístěny, což způsobuje, že se nemohou soustředit na jeden bod najednou. V tomto případě je porušena binokulární vidění. U novorozených dětí je v jejich pohledu nekoordinovanost ve třech až čtyřech měsících, pokud se tak nestane, musíte se poradit s lékařem. Starší děti si stěžují na rozmazané vidění, fotosenzitivitu, dvojité vidění a rychlou únavu očí. Léčba by měla začít při prvních příznacích. Provádí se pomocí brýlí. Pokud je onemocnění způsobeno poškozením nervu, který ovládá okohybný sval, je předepsána elektrická stimulace a trénink, pokud není účinný, operace na svalu se provádí ve třech až pěti letech.
V této části článku se podíváme na všechny nejčastější oftalmologická onemocnění spojené s infekcemi, včetně konjunktivitidy, keratitidy, dakryocystitidy a mnoha dalších.
Infekční onemocnění, které může být způsobeno různými druhy mikroorganismů a které se může objevit i na pozadí jiných chronická onemocnění(tonzilitida, laryngitida, anémie, onemocnění zažívací ústrojí a další). Hlavní příznaky blefaritidy jsou podobné mnoha dalším zánětlivým procesům (zarudnutí očních víček, svědění, pálení, fotosenzitivita, zvýšené slzení). Existují však také zvláštní příznaky, které závisí na typu blefaritidy.
Léčba musí být provedena okamžitě, aby se zabránilo komplikacím s antibakteriálními léky.
Tento zánětlivý proces, v tzv. slzné jámě, vznikající v důsledku nahromadění v ní patogenní bakterie, kvůli zhoršenému odtoku slzné tekutiny. Dakryocystitida očí se vyskytuje u novorozenců a dětí různého věku. Příznaky zahrnují otok, zarudnutí a bolest objevují ve vnitřním koutku oka hnisavý výtok. Je nutná odborná konzultace správné ošetření nemocí.
Zacházet infekční choroby oči u dětí s různé tvary, je nutné používat medikamentózní, chirurgické, laserové, mimotělní metody, dle ordinace lékaře.
Je charakterizována tvorbou hnisavého abscesu na očním víčku. Doprovázeno svěděním, pálením, bolestí, někdy zvýšená teplota. Vzhled této nepříjemnosti je obvykle způsoben bakteriemi, jako jsou stafylokoky. Toto onemocnění se vyskytuje u dětí v jakémkoli věku. Při prvních příznacích otoku očních víček je nutné aplikovat na postižené místo teplý obklad a poraďte se s lékařem. K léčbě se používají antibiotické oční kapky.
Existují také vrozená oční onemocnění, mezi které patří ty běžné, jako je šedý zákal, glaukom, ale i méně známé, například ektropium. Budeme o nich mluvit níže.
Má u dětí vrozený charakter a projevuje se ve zvýšené míře nitroočního tlaku, v důsledku poruch ve vývoji odtokových cest oční tekutiny. Vrozený se nazývá hydroftalmus. Vysoký tlak vede k protahování oční bulva, atrofie zrakový nerv, zakalení rohovky, což má za následek ztrátu zraku. Léčba je zaměřena na normalizaci tlaku uvnitř oka pomocí speciálních oční kapky. Pokud je neúčinný léčba drogami je nutná operace.
Vyskytuje se při tvorbě plodu v důsledku nesprávného spojení různých tkání. A hustý kulaté vzdělávání, mající jedno nebo více onemocnění, se nachází na limbu, spojivce, rohovce. Téměř vždy benigní povaha. Toto onemocnění vyžaduje léčbu, protože může být zdrojem infekce a zánětu, který nakonec povede k hnisání a degeneraci do zhoubný nádor. Dá se léčit pouze chirurgicky, úplným odstraněním.
U dětí se jedná o vrozený šedavý zákal čočky, který brání prostupu oka pro světlo a správný vývoj zrakový aparát. Neexistují žádné léky, které by mohly čočce vrátit průhlednost, takže lékaři doporučují operaci k odstranění zákalu, když dítě dosáhne věku šesti měsíců. Pokud jsou postiženy dvě oči, druhé se operuje po čtyřech měsících. Odstraněná čočka se nahradí čočkami umělými. Ale ne každý věk je vhodný pro tu či onu metodu.
Útvar uvnitř oka, který má maligní povahu. Více než padesát až šedesát procent případů tohoto onemocnění je dědičných. Vyskytuje se u dětí ve věku od dvou do tří let. Pokud se dítě narodí do rodiny s případy onemocnění, musí být od narození pod neustálým dohledem oftalmologa. Léčba závisí na stadiu onemocnění, je složitá a zahrnuje použití různých moderní metody(ozařování, medikamentózní chemoterapie, laserkoagulace, kryoterapie, termoterapie) umožňuje dítěti zachovat nejen zrak, ale i zrakové funkce.
Everze, kdy spodní víčko zaostává za oční bulvou a je otočeno ven. U dětí má vrozený charakter, kvůli nedostatku kůže spodního víčka nebo přebytečné kůže na okrajích očních víček. Komplikace se projevuje ve formě lagoftalmu, hojného slzení. Hlavní metodou léčby je chirurgický zákrok.
Vrozené onemocnění projevující se entropií očního víčka v důsledku nadbytku kůže nebo svalových vláken v oblasti řas se spasmem orbicularis svalu. U tohoto onemocnění je indikována resekční operace.
Genetická onemocnění oka jsou onemocnění způsobená změnami v genetický kód, které se objevují v průběhu života a mohou způsobit problémy se zrakem, které ve větší či menší míře ovlivňují kvalitu života pacienta. Vzhledem ke své genetické povaze je děti nejčastěji dědí po rodičích a mohou postihovat různé tkáně zrakového systému: sítnici v oblasti makuly, rohovku, zrakový nerv atd. Více než 60 % případů dětské slepoty je způsobeno genetickými faktory.
Existují další onemocnění, která jsou velmi běžná v běžné populaci, jako je makulární degenerace nebo corpus luteum a glaukom, které dávají nejvíce vysoké riziko vývoj u těch lidí, jejichž rodinná anamnéza již tato onemocnění má. Věkem podmíněná makulární degenerace je degenerativní onemocnění, která postihuje část sítnice odpovědnou za centrální vidění. Hlavním rizikovým faktorem je zde věk a vysoké riziko vzniku onemocnění je po 60. roce života. Projevuje se poruchami vnímání jasnosti, tvaru a velikosti obrazů. je onemocnění, které poškozuje zrakový nerv a může vést k progresivní ztrátě periferní vidění.
Oftalmologická vyšetření jsou nezbytná k odhalení jakéhokoli typu genetického onemocnění. Proto, pokud máte v rodinné anamnéze onemocnění, která mohou být dědičná a ovlivňují váš zrak, je velmi důležité podstoupit důkladné oční vyšetření, aby se vyloučila jejich přítomnost nebo začala včasná léčba Pokud je k dispozici.
Podíl vrozených dědičných očních chorob je velký. V současnosti tvoří 71,75 % všech příčin slepoty a slabozrakých dětí.
Byl vytvořen vzorec kombinace určitých vlastností oční patologie u syndromů. Například mikroftalmus je často kombinován s kolobomy duhovky a cévnatky, katarakty - s aniridií, ektopií čočky, vysokou vrozenou myopií - se zbytky embryonálních tkání, kolobomy cévnatka, retinální pigmentová dystrofie - s keratokonem. Řada vrozených vad oka i celého těla je spojena s určitými chromozomálními aberacemi a změnami karyotypu.
Hlavními metodami diagnostiky těchto onemocnění jsou klinické a genetické metody – genealogické, cytogenetické, cytologické, biochemické ad.
Tato část poskytuje informace a fotografie o následujících onemocněních:
277. Vrozený dermoidní tumor horní víčko(a, b).
287. Pokročilý neurofibrom víčka a očnice.
