Hemofilie je dědičné onemocnění, spojený s defektem plazmatických koagulačních faktorů, vyznačující se poruchou srážení krve. Známý tuto patologii již od starověku: ve 2. století př. n. l. byly popsány případy chlapců, kteří zemřeli na neustálé krvácení, ke kterému došlo po proceduře obřízky. Termín „hemofilie“ byl vytvořen v roce 1828 a pochází z řeckých slov „haima“ – krev a „philia“ – tendence, tedy „sklon ke krvácení“.
Toto onemocnění se vyskytuje s frekvencí 1 případ na 50 000 novorozenců, přičemž častěji je diagnostikována hemofilie A: 1 případ onemocnění na 10 000 osob a hemofilie B méně často: 1: 30 000–50 000 mužských obyvatel. Hemofilie se dědí prostřednictvím recesivního znaku spojeného s chromozomem X. V 70 % případů je charakterizována hemofilie těžký průběh, plynule postupuje a vede k časné invaliditě pacienta. Nejznámějším hemofilikem v Rusku je carevič Alexej, syn Alexandry Fjodorovny a cara Mikuláše II. Jak víte, nemoc zdědila rodina ruského císaře od babičky jeho manželky, královny Viktorie. Na příkladu této rodiny je často studován přenos nemoci po genealogické linii.
Rodokmen královny Viktorie
Koagulace krve je soubor složitých biochemických procesů a reakcí, jejichž účelem je zastavení krvácení v případě poškození cévní stěny. Hlavní roli v tomto procesu mají tzv. faktory srážení krve.
Obvykle lze celý proces srážení krve rozdělit do 3 fází:
Existuje pouze 13 faktorů srážení krve v plazmě, když hladina alespoň jednoho z nich v těle klesá, normální srážení krve se stává nemožným.
Jak bylo uvedeno výše, hemofilie je dědičné patologie. Je způsobena mutací v genu, který řídí syntézu určitého faktoru srážení krve.
V důsledku nedostatku faktoru nedochází k tvorbě normální krevní sraženiny, to znamená, že krvácení, které se vyvinulo, se včas nezastaví.
Podle toho, který koagulační faktor v těle chybí, se rozlišují 3 typy hemofilie. V současné době existují 3 formy hemofilie:
Přední klinický příznak tohoto onemocnění je zvýšené krvácení od prvních dnů života dítěte. To se projevuje nejrůznějšími modřinami, řeznými ranami a jinými zásahy. Objevují se hluboké krvácení a hematomy a při prořezávání a vypadávání zubů dochází k dlouhodobému krvácení.
U starších pacientů se hlavním příznakem stává také spontánní nebo silné krvácení nebo hemartróza vznikající po úrazech: krvácení do velkých kloubů. Kloub s hematomem je zvětšený, oteklý a prudce bolestivý. Opakovaná hemartróza způsobuje zánětlivé změny v kloubu sekundárního charakteru, které následně vedou ke kontrakturám (omezení rozsahu pasivních pohybů) a ankylóze (úplná imobilizace kloubu). Změny postihují zpravidla pouze velké (kolenní, loketní, hlezenní) klouby a malé (například klouby rukou) jsou postiženy mnohem méně často. S progresí onemocnění se také zvyšuje počet postižených kloubů: patologický proces může být zapojeno až 12 kloubů současně. Často se to stává příčinou časné – i ve věku 15–20 let – invalidity pacienta.
Hematomy se mohou vyskytovat nejen v oblasti kloubu. Časté jsou případy subfasciálních, intermuskulárních a retroperitoneálních hematomů. Objem krve, která tvoří hematomy, může být relativně malý - 0,5 litru, ale může dosáhnout působivých hodnot - dokonce až 3 litry.
Pokud je hematom tak velký, že stlačuje nerv resp krevní céva pacient pociťuje intenzivní bolest, známky ischemie jednoho nebo druhého orgánu a různé stupně omezení nebo úplné ztráty volních pohybů: parézu nebo paralýzu.
V závažných případech onemocnění existuje riziko rozvoje život ohrožujícího gastrointestinálního a/nebo ledvinového krvácení. První se projevují zvracením obsahujícím krev (tzv kávová sedlina") a černé tekuté výkaly. Pokud dojde k ledvinovému krvácení, pacient si všimne červené barvy moči.
Jak bylo uvedeno výše, ženy extrémně zřídka trpí hemofilií. Charakter jeho průběhu závisí také na míře deficitu chybějícího faktoru; klinické projevy Standard. Jediná věc je, že ženy s hemofilií, stejně jako ženy, které jsou nositelkami patologického genu, mají riziko vzniku masivní poporodní krvácení docela vysoko.
Závažnost hemofilie přímo závisí na stupni snížení hladiny srážecího faktoru v krvi. Když se sníží o méně než 50 %, nejsou žádné klinické příznaky onemocnění. S malým poklesem (v rozmezí 20-50% vzhledem k normálním hodnotám) se krvácení rozvíjí po vážném traumatickém poranění nebo na pozadí probíhajícího chirurgický zákrok. U jedinců, kteří jsou nositeli genu pro hemofilii, je také mírně snížena hladina faktoru VIII nebo IX. Když koncentrace faktoru v plazmě klesne na 5-20% normálních hodnot, dochází ke krvácení na pozadí středně těžkých poranění. Pokud je hladina faktoru velmi nízká a pohybuje se v rozmezí 1-5 % normy (jedná se o těžkou formu hemofilie), dochází u pacienta ke spontánnímu krvácení do kloubů a měkkých tkání. Konečně, úplná absence srážlivý faktor se projevuje masivním spontánním krvácením a častou hemartrózou.
Onemocnění je diagnostikováno na základě stížností pacienta, anamnézy (krvácení, hemartróza, raného dětství; možná jeden z mužských příbuzných trpěl hemofilií), typické klinické příznaky. Při vyšetření pacienta s hemofilií bude lékař věnovat pozornost velkým kloubům, které jsou zdeformované a deformované, s omezeným rozsahem pohybu, při exacerbaci jsou i bolestivé. Svaly kolem kloubů jsou atrofované, končetiny jsou ztenčené. Na těle pacienta jsou četné modřiny (hematomy) a přesné krvácení.
Pokud je podezření na hemofilii, pacient podstoupí následující laboratorní testy:
Diferenciální diagnostika hemofilie by měla být provedena u následujících onemocnění:
Hlavním směrem léčby hemofilie je substituční terapie, která spočívá v pravidelné injekci chybějícího srážecího faktoru do krevního řečiště. Léčba onemocnění má následující cíle:
U hemofilie se provádí substituční terapie chybějícího plazmatického srážecího faktoru. Dávka léku se stanoví individuálně v závislosti na hodnotách základní linie faktor v krvi a tělesná hmotnost pacienta. Vzhledem k tomu, že poločas léčiva je 8-12 hodin, měl by být podáván 2-3krát denně.
Chirurgické intervence pro osoby trpící hemofilií se provádějí přísně podle indikací na pozadí povinných substituční terapie.
Děti trpící hemofilií by měly mít vždy s sebou „hemofilický pas“, ve kterém je uveden typ onemocnění, krevní skupina a Rh faktor pacienta a zásady péče o něj. pohotovostní péče. Rodičům dítěte s hemofilií se důrazně doporučuje, aby měli zásobu léků na faktor nedostatku.
Pacienti by měli být pod dynamickým dohledem hematologa, traumatologa, ortopeda a také čas od času užívat kontrolní testy krev: obecná a biochemická.
Tato patologie je vysoce léčitelná. Při včasném předepisování se výrazně zlepšuje kvalita života pacientů. Při absenci léčby rychle vede k trvalé invaliditě pacienta a některé její komplikace mohou způsobit i jeho smrt.
Málokdo zná skutečný, lékařsky používaný název nemoci, o které bude řeč. Pro mnohé to zní jako „Královská nemoc“ nebo „ Špatná srážlivost krev." S ohledem na první verzi jména, pevně zakořeněnou mezi prostými lidmi, existuje dokonce přesvědčení, že je charakteristické pouze pro jedince „modré krve“ a je nereálné, že vzniklo mezi obyčejní lidé kteří nemají žádný příbuzenský vztah s aristokracií a zejména s královskou rodinou.
Přes všechny mýty charakteristické pro hemofilii je její výskyt pro každého člověka více než reálný, bez ohledu na to, zda jeho předci patřili do vyšší třídy či nikoli. Dědičný faktor stále hraje klíčovou roli v diagnostice této nemoci, ale není to vůbec záležitost ušlechtilého původu.
Onemocnění je charakterizováno špatnou srážlivostí krve. Po lehkém zranění osoba trpící „královskou nemocí“ na dlouhou dobu nemůže zastavit krvácení. Ještě horší je, pokud se krvácení objeví ve vnitřních orgánech – v takových případech může být hemofilie smrtelná.
Lékaři ze všech zemí se od nepaměti zajímali o to, o jakou nemoc se jedná, jaké jsou příčiny jejího vzniku a zda je možné ji odstranit. Teprve v polovině 20. století se ve světě medicíny začaly objevovat některé odpovědi na tyto otázky.
Potíže se skládáním se objevují kvůli mutaci, která zase vzniká v důsledku špatné dědičnosti. Hemofilie se přenáší na genetické úrovni, ale nemoc se vyskytuje odlišně u mužů a žen.
Pokud ženská složka prakticky nezaznamená změny v těle, pak muži pociťují všechny důsledky nemoci, počínaje dětstvím. U dětí je od prvních dnů pozorována špatná srážlivost, a pokud nejsou přijata vhodná léčebná opatření, prognóza je smutná - ne více než 15 let života.
Aby ke srážení krve došlo včas, je nutné, aby se tohoto procesu účastnilo 12 druhů bílkovin, z nichž jeden u pacientů s hemofilií chybí. Kvůli tomu převažují problémy se srážlivostí krve, ale i spontánní krvácení.
Nemoc se přenáší výhradně geneticky od nemocných rodičů (nebo jednoho z nich). Existuje názor, že hemofilie je mužské onemocnění, ale není to pravda. Hemofilie u žen je detekována stejně často jako u mužské složky, ale ve většině případů se neprojevuje. Zástupkyně něžného pohlaví jsou ve skutečnosti pouze dirigenty (vodiči) nemoci.
Pravděpodobnost, že pár, ve kterém je jeden z manželů nemocný „královskou nemocí“, bude mít infikované potomky, je asi 50%. Gen hemofilie se přenáší na chlapce i dívky. Jediný rozdíl je v tom, že první skupina zažije charakteristická onemocnění příznaky a druhý bude pouze jeho nositelem.
Byly zaznamenány případy, kdy byla nemoc také získána. Ale to se stává velmi zřídka. Nejvýraznějším příkladem je královna Viktorie. Právě ona začala v pozdějším věku pociťovat potíže se srážlivostí.
Získaná hemofilie není u dětí možná. Zpravidla se objevuje u lidí starších 60 let. Vývoj onemocnění tohoto typu je extrémně vzácný - u 1 osoby z 1000 tisíc příčiny hemofilie zaznamenané u lidí, kteří ji dříve neměli:
Ale hemofilie se může vyvinout i s těžkou formou imunitní onemocnění. Jiné příčiny špatné srážlivosti krve, ke které dochází v dospělosti, lékaři dosud nedokázali.
Skutečnost, že hemofilií trpí pouze muži, se vysvětluje počtem X chromozomů. Ženy je mají 2, muži 1. Pokud dojde k infekci u žen, gen postihuje pouze 1 chromozom. Druhý ženský chromozom se stává dominantním a nedovolí, aby nemoc v těle převládla. Žena se tak stává pouze přenašečkou.
U mužů jsou věci jiné. Vzhledem k přítomnosti jediného chromozomu X vyvolává gen plný průběh onemocnění. Jeho latentní stav je zcela vyloučen.
Hemofilie může být tří typů:
Určení typu závisí na tom, který faktor nezbytný pro úplné srážení krve chybí.
Královská nemoc - hemofilie typu "A" je nejčastější - ¾ případů. Vzniká v důsledku nedostatku antihemofilního globulinu, který je nezbytný pro tvorbu aktivní trombokinázy.
Vánoční nemoc (hemofilie B) se vyskytuje méně často – 13 % případů nesrážlivosti krve. Je způsobena nedostatkem plazmatické složky tromboplastinu.
Poslední typ onemocnění - typ "C" je extrémně vzácný - ve 2% případů.
Čím větší je nedostatek plazmatických faktorů nezbytných pro úplné srážení krve, tím závažnější je onemocnění.
Na úrovni chybějícího faktoru 1% závažné hemoragický syndrom. Zpravidla se to vyskytuje u malých dětí. S touto formou onemocnění dítě trpí časté krvácení vyskytující se ve svalové tkáni, kloubech a vnitřních orgánech. Již v prvních dnech života dítě zažívá:
U dětí s hemofilií střední závažnost hladina plazmatického faktoru není vyšší než 5 %. Nemoc se cítí blíže předškolním věku. Exacerbace jsou možné ne více než 3krát ročně. Krvácení se vyskytuje v svalová tkáň a klouby.
Na mírná forma onemocnění je hladina plazmatických faktorů vždy nad 5 %. První projevy se objevují během školních let. Krvácení není časté a netrvá dlouho.
Projevy onemocnění se objevují u dětí v prvních dnech jejich života. Krvácení je časté a dlouhodobé a vyskytuje se v pupeční šňůře, v dásních (při prořezávání zubů). Tvoří se hematomy a kefalhematomy. Při chirurgických zákrocích dochází k poškození určitých oblastí, což také vede k prodlouženému krvácení.
Navzdory vysoké pravděpodobnosti hemofilie v dětství, nepředstavuje vždy vážnou hrozbu, protože tělo je neustále nasyceno aktivní trombokinázou, která je obohacena o mateřské mléko, což podporuje rychlé srážení krve.
V období, kdy dítě začíná dělat první krůčky, se výrazně zvyšuje pravděpodobnost úrazů, které přispívají ke krvácení. Po jednom roce je dítě vystaveno:
Dásně jsou zvláště náchylné ke krvácení. Lidé trpící hemofilií jsou často anemičtí.
Nejčastějším a nejvýraznějším průvodním jevem onemocnění je hemartróza. K prvnímu krvácení uvnitř kloubů dochází ve věku 1 roku. Může se objevit buď po modřině, nebo spontánně. Tento jev je doprovázen silnou bolestí, zvětšením kloubu a otokem kůže nad ním. Vzhledem k tomu nelze vyloučit možnost vzniku následujících onemocnění:
Rozvoj deformující osteoartrózy přispívá k poruchám:
To vše se děje kvůli porušení dynamiky pohybového aparátu. Přítomnost kteréhokoli z výše uvedených bodů je dostačující k tomu, aby vedla k invaliditě.
Mohou se objevit krvácení v měkkých tkání. Často můžete na těle dítěte najít modřiny, které velmi dlouho zmizí nebo nezmizí vůbec.
Když krev vytéká, nesráží se a tvoří hematomy. Oni zase mačkají hlavní tepny, což často vede k paralýze a svalové atrofii. Možná tvorba gangrény. S tím vším dítě zažívá silnou bolest.
V důsledku příjmu dochází ke krvácení v gastrointestinálním traktu léky. A důvody jsou také:
Jeden z charakteristické vlastnosti hemofilie je opožděné krvácení. Jinými slovy, nedochází k němu bezprostředně po zranění, ale až po určité době (někdy dosahuje 12 hodin).
Úplná obnova těla s hemofilií je nemožná a jediný způsob, jak zlepšit stav pacienta, je pravidelně užívat léky, které dodávají tělu koncentráty faktorů srážení krve 8 a 9. Název léku, stejně jako dávkování, jsou předepsány na základě závažnosti onemocnění.
Dědičná hemofilie znamená pro člověka jediné – nutnost neustálého sledování ošetřujícím lékařem. V tomto případě může být lékařská péče buď periodická (zaměřená na prevenci onemocnění) nebo urgentní (dodatečně).
Užívání léků obsahujících koncentráty faktorů nezbytných pro úplné srážení krve se vyskytuje nejvýše 3krát týdně a pouze u pacientů s těžkou formou. To pomáhá předcházet rozvoji hemofilické artropatie, ale i jiných typů krvácení.
Jakýkoli chirurgický zákrok zaměřený na přímý kontakt s kůže u lidí se vyskytuje, když je doprovázena hemostatickou terapií. Pro drobná poranění, jako jsou řezné rány na kůži nebo krvácení z nosu, se používá hemostatická houba. Je také nutné použít tlakový obvaz a ošetření poškozené oblasti trombinem.
Léčba hemofilie zahrnuje neustálé dodržování diety. Pacientům jsou doporučovány přípravky obohacené o vitamíny skupiny A, B, C, D.
Zdědění hemofilie odsuzuje člověka k tomuto stavu neustálá úzkost. Zatímco zranění, která se běžnému člověku mohou zdát lehká, mohou být smrtelná pro ty, kteří trpí špatnou srážlivostí krve.
Pro stanovení diagnózy hemofilie je nutná přítomnost specialistů:
Pokud má dítě jiná onemocnění související s určitým systémem těla, je povinná přítomnost lékaře, jehož povinnosti zahrnují jejich léčbu (gastroenterolog, otolaryngolog, ortoped, neurolog a další).
Manželské páry, které mají hemofilii (jeden nebo oba manželé), musí před plánováním dítěte podstoupit lékařské genetické poradenství. Tímto způsobem je možné identifikovat přítomnost defektního genu.
Při vyšetření dítěte je diagnóza potvrzena pomocí laboratorní výzkum hemostáze.
Aby se krev neustále nasycovala faktory nezbytnými pro úplné srážení krve, musí pacient pravidelně podstupovat substituční terapii.
Pokud existuje diagnóza, je osobě dán zvláštní dokument, který uvádí povahu nemoci, její krevní skupinu a příslušnost k Rh. Pacient je v ochranném režimu. Musí neustále navštěvovat svého lékaře.
Při lehkém stupni onemocnění se většinou není třeba obávat o délku života. Co se týče hemofilie, která má těžký průběh, kvalita života se každým rokem zhoršuje. K tomu dochází v důsledku neustálého krvácení.
datum světový den hemofilie - 17. dubna - věnováno narozeninám Zakladatel Světové federace hemofilie Frank Schneibel.
Podle hrubých odhadů je počet pacientů s hemofilií ve světě 400 tisíc lidí, v Ruské federaci žije asi 15 tisíc pacientů s hemofilií. Přesné číslo však nikdo nezná, protože v Rusku neexistuje žádný národní registr pacientů s hemofilií.
Historický odkaz
Vědecký výzkum hemofilie se vyskytuje od 19. století. Termín hemofilie zavedl v roce 1828 švýcarský lékař Hopf. První zmínka o dětech umírajících na ztrátu krve je v Svatá knihaŽidé - Talmud. Ve 12. století psal Abu al Qasim, lékař, který sloužil u dvora jednoho z arabských vládců Španělska, o několika rodinách, v nichž mužské děti zemřely na lehká zranění.Hemofilie je onemocnění spojené s špatná srážlivost krev. Příčinou nesrážlivosti je buď nedostatek nebo úplná absence některých koagulačních faktorů. Na procesu srážení krve se podílí více než tucet speciálních proteinů, označených římskými číslicemi od I do XIII. Nedostatek faktoru VIII se nazývá hemofilie A, faktor IX - B.
Nedostatek nebo defekt (v závislosti na typu a podtypu) von Willebrandova faktoru se nazývá von Willebrandova choroba. Je jich víc vzácných druhů hemofilie, zejména nedostatek faktoru VII - hypoprokonvertinémie (dříve nazývaná hemofilie C).
Donedávna se dožilo jen málo nemocných dětí zralý věk, průměrné trváníživotnost nepřesáhla 30 let. Ale dnes se medicína může pochlubit moderní drogy, které mohou zlepšit kvalitu života pacientů a prodloužit jeho trvání. Na správné ošetření mohou vést pacienti s hemofilií plný život: studovat, pracovat, vytvářet rodiny.
Hemofilie je dědičné onemocnění. Geny hemofilie se nacházejí na pohlavním chromozomu X, který se přenáší z dědečka na vnuka prostřednictvím zdravé dcery, která je nositelkou defektního genu. To znamená, že nemocí většinou trpí muži, zatímco ženy fungují jako přenašečky hemofilie a mohou porodit nemocné syny nebo dcery přenašečky. Podle statistik WHO se přibližně jeden kojenec z 5 000 narodí s hemofilií A, bez ohledu na národnost nebo rasu.
Hemofilie se však může objevit i v případě, že dítě v rodině nemělo nositele genů nemoci.
Nejznámějším nositelem hemofilie v historii byla anglická královna Viktorie. Existuje verze, že k mutaci došlo právě v genotypu, protože v rodinách jejích rodičů nebyli žádní lidé trpící hemofilií. Podle jiné verze je přítomnost genu hemofilie v Královna Viktorie lze vysvětlit tím, že jejím otcem nebyl Edward Augustus, vévoda z Kentu, ale jiný muž s hemofilií. Ve prospěch této verze však neexistují žádné historické důkazy.
Žít. Proč dali lékaři královně Viktorii chloroform?
Anglická královna předala tuto nemoc jako „dědictví“ vládnoucím rodinám Německa, Španělska a Ruska. Jeden z Victoriných synů trpěl hemofilií, stejně jako řada vnoučat a pravnoučat, včetně ruského Carevič Alexej Nikolajevič. Proto tato nemoc dostala své neformální názvy - „Viktoriánská nemoc“ a „Královská nemoc“.
První příznaky se objevují v závislosti na závažnosti onemocnění. Čím závažnější je hemofilie, tím dříve se objevují známky krvácení.
Od prvních dnů života se u dítěte objevují hematomy na hlavě a je možné dlouhodobé krvácení z pupeční šňůry. Když dítě udělá první krůčky, nevyhnutelně dojde k pádům a modřinám a zřejmým příznakem je neschopnost zastavit krvácení pomocí konvenčních metod.
Ve věku 1-3 let může začít poškození svalů a kloubů s bolestivými otoky, omezením pohybu paží a nohou.
Charakteristickým příznakem hemofilie je hemartróza – krvácení do kloubů, ke kterému dochází spontánně a bez zjevné příčiny.
Kromě toho mají pacienti podkožní a intermuskulární hematomy, nosní, ledvinové, gastro- střevní krvácení, silné krvácení po extrakci zubu. Navíc každé takové krvácení může být smrtelné.
Přesná diagnóza se stanoví po změření hladiny odpovídajícího faktoru srážení krve. Krevní test (koagulogram) se provádí ve specializovaných laboratořích hematologických center.
V současné době neexistuje lék na tuto nemoc, ale hemofilii lze úspěšně kontrolovat injekcemi chybějícího srážecího faktoru izolovaného z daroval krev nebo získané uměle.
Pacient může zemřít na malé škrábance. Není tomu tak, nebezpečí představují velká zranění a chirurgické operace, extrakce zubu, spontánní vnitřní krvácení do svalů a kloubů.
Hemofilií trpí pouze muži. Není to tak úplně pravda. Ženy také trpí hemofilií, ale velmi zřídka. Celosvětově bylo popsáno asi 60 případů hemofilie u dívek. Podle jedné verze je vzácnost této nemoci u žen způsobena fyziologií ženské tělo: Měsíční ztráta krve v důsledku špatné srážlivosti krve vede k předčasné smrti.
Pacienti s hemofilií by neměli podstupovat operaci. Přesně tak, jakýkoliv chirurgické zákroky jsou povoleny pouze ze zdravotních důvodů a pokud je možné zorganizovat substituční léčbu léky na srážení krve. Pacienti s hemofilií by se navíc neměli věnovat fyzické aktivitě a sportu a nebezpečné je pro ně i injekční podávání léky intramuskulárně.
Žena s hemofilickými geny určitě porodí nemocné dítě. Ve skutečnosti to není tak úplně pravda, protože nositelé genu pro hemofilii nemohou plánovat porod pacientky resp zdravé dítě. Jedinou výjimkou může být postup in vitro fertilizace(IVF), ale za určitých podmínek. Diagnostikujte přítomnost hemofilie u plodu od 8. týdne těhotenství.
Hemofilie je genetické onemocnění, které se dědí. Jiný název, korunovaná hemofilie, odkazuje na rozšířenou prevalenci onemocnění v rodinách evropských královských dynastií v 19. a na počátku 20. století. Onemocnění je řazeno do skupiny onemocnění krevního koagulačního systému neboli koagulopatie.
Co je hemofilie
Jaký druh onemocnění je hemofilie? Příznaky podobné příznakům hemofilie byly hlášeny již od biblických dob. Židovská svatá kniha, Talmud, zmiňuje případy kojenců, kteří zemřeli na krvácení po obřízce.
Moderní medicína odhalila příčinu hemofilie. Vlivem defektu genů odpovědných za syntézu speciálních bílkovin v játrech – faktorů srážení krve, dochází k narušení vnitřní cesty pro vznik krevní sraženiny bránící krvácení neboli krevní sraženiny.
Koagulace krve je proces, který zajišťuje transformaci normálního tekutá krev do sraženiny, která uzavře poškozenou cévu a chrání před krvácením. Vnitřní cesta tvorba trombu nastává za účasti koagulačních faktorů. Tento proces zahrnuje tvorbu fibrinu, proteinu, který tvoří základ krevní sraženiny. Fibrin jako kostra dodává trombu pevnost. U hemofilie nedochází v důsledku nedostatku koagulačních faktorů VIII (hemofilie typu A) a IX (hemofilie typu B) k tvorbě fibrinu. Bez fibrinu není sraženina schopna se bezpečně přichytit k místu poranění. Dochází k nekontrolovanému krvácení, které může vést až ke smrti.
Vzhledem k tomu, že hemofilie je dědičné onemocnění, musí být defektní gen předán z rodičů na děti, aby se onemocnění objevilo. Hemofilie je spojena s chromozomem X. Chromozomy X a Y se nazývají pohlavní chromozomy, protože určují pohlaví osoby. Dědičná onemocnění přenášená prostřednictvím pohlavních chromozomů se dědí způsobem vázaným na pohlaví. Z tohoto důvodu se hemofilie a barevná slepota (neschopnost správně rozlišit určité barvy) často vyskytují současně, protože pořadí dědičnosti těchto patologií je velmi podobné.
Hemofilie u žen je velmi vzácná, protože k rozvoji hemofilie musíte mít defektní gen na dvou chromozomech XX. Druhý chromozom X funguje jako záložní kopie normálního genu ženy trpí defektem v genotypu, ale neonemocní. Hemofilie je mnohem častější u mužů. To se vysvětluje přítomností pouze jednoho chromozomu X. K tomu, aby se narodil chlapec s hemofilií, stačí mít jednoho rodiče, který je přenašeč nebo má hemofilii.
Přes svou vzácnost je hemofilie u žen mnohem závažnější. S nástupem menstruace ztráta krve rychle vede k vážnému stavu.
Jedná se o poměrně časté onemocnění. V průměru se s touto diagnózou rodí 5 - 10 dětí na 100 000 novorozenců.
Diagnostika hemofilie obvykle není obtížná. Hladiny srážecích faktorů jsou přesně stanoveny instrumentální způsoby. K tomu se odebírá rutinní krevní test ze žíly.
Metody, které studují stav koagulačního systému, umožňují určit přítomnost poruch hemostatického systému u pacientů s hemofilií.
Zvláštní zmínku si zaslouží schopnost diagnostikovat hemofilii během těhotenství. To vyžaduje vyšetření vzorku odebraného z děložní dutiny pomocí speciální nástroje. Prenatální diagnostika umožňuje určit, zda je dítě zdravé. Tato analýza se provádí, pokud je onemocnění přítomno v rodinách rodičů.
Hemofilie se projevuje již v raném dětství. Příznaky hemofilie u kojenců:
Stupeň deficitu koagulačních faktorů určuje prognózu a závažnost. Nedostatek srážecího faktoru alespoň 5 % normálu ukazuje na mírný stupeň. Od 1 do 5% - průměrná závažnost onemocnění. Méně než 1 % normální hladiny faktoru v krvi ukazuje na těžkou formu onemocnění.
Příznaky závisí také na závažnosti onemocnění. Mírná hemofilie je asymptomatická. V případě poranění kůže nebo poranění měkkých tkání je příznakem prodloužení doby krvácení. Bylo pozorováno, že v kulturách, které praktikují mužskou obřízku, je hemofilie diagnostikována dříve. U mírné hemofilie je krvácení do kloubů vzácné.
Hemofilie střední stupeň závažnost se u dětí projevuje sklonem k pokročilé vzdělání modřiny od nuly, epizody krvácení v kloubech (hemartróza). Krvácení je způsobeno pádem nebo zraněním.
Příznaky krvácení v kloubu: pálení, bolest, zarudnutí v oblasti kloubu. Neléčená hemartróza vede k silná bolest, ztuhlost kloubu nebo kontraktura. Kotníky, kolena a loketní klouby, méně často rameno a kyčle.
Příznaky těžké hemofilie: rozsáhlé podlitiny a hematomy měkkých tkání a kůže, bolest a ztuhlost kloubů, hemartróza, krev v moči a stolici, časté krvácení z nosu, nevysvětlitelné krvácení různé lokalizace. Existuje vysoké riziko krvácení do mozku. Nejméně 1 z 30 hemofiliků trpí touto komplikací. Spontánní krvácení jsou vzácná a obvykle jim předchází úder do hlavy nebo pád. Stav vyžaduje pohotovost zdravotní péče. V těžkých případech je možná smrt.
Léčba je založena především na substituční terapii. Koagulační faktory izolované z krve dárce, zvířecí krve nebo získané rekombinantně se podávají intravenózně jako injekce. Existují 2 přístupy k léčbě. U mírné hemofilie se léčba zahajuje na vyžádání, v případě úrazu nebo operace. U střední nebo těžké závažnosti se léčba provádí pravidelně. To vám umožní vyhnout se komplikacím a zlepšit kvalitu života. Vyžaduje krvácení v kloubech povinná léčba. Bez řádné léčby vedou opakované krvácení ke zhoršení pohyblivosti kloubů a invaliditě.
Nejlepšího výsledku při léčbě hemartrózy je dosaženo kombinací pumpování krve z kloubu a zavedením protizánětlivých léků do kloubu. Pacienti by absolutně neměli užívat léky, které snižují srážlivost krve a agregaci krevních destiček. Včetně heparinu, aspirinu, ibuprofenu, analginu, diklofenaku atd.
Pacienti by se měli zdržet typy kontaktů sporty jako hokej, box, fotbal atd. kvůli nebezpečí vnitřní krvácení pro sportovní zranění. Jednoduché zranění může být smrtelné.
Hemofilie je také společenský problém. 17. duben je od roku 1989 oslavován Světovou federací hemofilie a Světovou zdravotnickou organizací jako Světový den hemofilie. Tyto organizace upozorňují na problém hemofilie. Celosvětově pouze 25 % pacientů dostává adekvátní péči. Ale hemofilie je dětské postižení. Jsou to drahé léky. Nikdo nemůže zůstat stranou.
Od roku 2000 působí v Rusku Všeruská hemofilická společnost. Tento Dobročinná organizace poskytuje právní, sociálně-psychologickou pomoc, organizuje školy hemofilie, kde se zájemci mohou dozvědět o tom, co je hemofilie. Webové stránky Všeruského hemofilického spolku lze snadno najít na internetu.
Bude hemofilie poražena? Zpráva skupiny výzkumníků z Anglie a USA z roku 2011 vyvolala senzaci. Chybějící gen se jim podařilo zavést do těla 6 dobrovolníků s hemofilií typu B. To mi umožnilo zapomenout na nemoc na 22 měsíců. Technologie vyžaduje další výzkum, ale výsledky jsou již nyní působivé.
Vědělo se to zpátky starověk. Poprvé však byla identifikována jako nezávislá nemoc a podrobně popsána v roce 1874 Fordycem. Hemofilie je velmi závažné a nebezpečné onemocnění.
Hemofilie
je dědičné onemocnění charakterizované zvýšeným sklonem ke krvácení. Příčinou tohoto onemocnění je přítomnost „špatné“ mutace v pohlavním X chromozomu. To znamená, že na chromozomu X existuje určitý úsek (gen), který takovou patologii způsobuje. Tento pozměněný gen na chromozomu X je skutečnou mutací (recesivní). Vzhledem k tomu, že se mutace nachází na chromozomu, dědí se hemofilie, tedy z rodičů na děti.
Vraťme se k hemofilii. Zvláštností hemofilie je, že ženy jsou nositeli této patologie a muži jsou postiženi. proč tomu tak je? Gen hemofilie je recesivní a nachází se na pohlavním X chromozomu. Jeho dědičnost je vázána na pohlaví. To znamená, že pro její projev je nutné mít dva X chromozomy s takovou mutací. Žena má však dva pohlavní chromozomy X a muž má chromozomy X a Y. Žena tedy musí mít mutaci v obou X chromozomech, aby se nemoc hemofilie projevila. Taková skutečnost je však nemožná. Proč? Když žena otěhotní s dívkou s mutacemi v obou chromozomech X, ve 4 týdnech těhotenství, kdy začíná proces tvorby vlastní krve plodu, dojde k potratu, protože takový plod není životaschopný. Dívka se tedy může narodit pouze s mutací v jednom X chromozomu. A v tomto případě se onemocnění neprojeví, protože dominantní gen druhého chromozomu X nedovolí, aby se recesivní gen vedoucí k hemofilii projevil. Ženy jsou proto pouze přenašečkami hemofilie. Chlapci mají jeden chromozom X a druhý Y, který neobsahuje gen pro hemofilii. V tomto případě, pokud je na chromozomu X recesivní hemofilický gen, není na chromozomu Y žádný jiný dominantní gen, který by tento recesivní potlačil. Proto se gen projeví u chlapce a ten trpí hemofilií.
Hemofilie u žen je „viktoriánské onemocnění“
V historii existuje pouze jeden příklad ženy s hemofilií – královna Viktorie. Tato mutace u ní však nastala po narození, takže tento případ je unikátní a je výjimkou, která potvrzuje obecné pravidlo. Díky této výjimečné skutečnosti je hemofilie nazývána také „viktoriánské nemoci“ nebo „královské nemoci“.
Hemofilie se dělí na tři typy A, B a C. U hemofilie všech tří typů není žádná požadované množství protein, který se nazývá srážecí faktor a zajišťuje srážlivost krve a zastavuje krvácení. U hemofilie A je v krvi nedostatek faktoru číslo VIII, u hemofilie B je nedostatek faktoru číslo IX au hemofilie C je deficit faktoru číslo XI. Hemofilie typu A je klasická a tvoří 85 % všech typů hemofilie, hemofilie B a C tvoří 15 % všech typů, resp. celkový počet všechny případy hemofilie. Hemofilie typu C stojí stranou, protože její projevy se výrazně liší od projevů hemofilie B a A. Projevy hemofilie A a B jsou stejné. Hemofilie C se nejčastěji vyskytuje u aškenázských Židů a postiženy mohou být i ženy, nejen muži. Dnes je hemofilie C obecně vyloučena z hemofilie, proto budeme uvažovat o hemofilii A a B. 
Pokud má dítě hemofilii A nebo B, jsou od narození zjištěny následující příznaky: 
Pacienti s hemofilií se vyznačují rozvojem krvácení nejen bezprostředně po úrazu, ale po určité době i rozvojem opakovaného krvácení. Takové opakované krvácení se může rozvinout po několika hodinách nebo po několika dnech. Z těchto důvodů, pokud pacient s hemofilií potřebuje operaci nebo extrakci zubu, pak je nutné pacienta na operaci pečlivě připravit a provést ji pouze v nezbytně nutných případech Ke vzniku posthemoragické anémie přispívá i dlouhodobé krvácení. 
Hematomy pacientů s hemofilií připomínají nádor v vzhled a vyřeší se po dlouhou dobu, což je až 2 měsíce. Někdy, když se hematom dlouho nevyřeší, může být nutné ho otevřít. Při tvorbě rozsáhlých hematomů je možná komprese okolních tkání a nervů, což vede k poruchám citlivosti a pohybu. 
Krvácení do kloubů je nejspecifičtějším příznakem hemofilie. Krvácení v kloubech jsou příčinou vzniku kloubních onemocnění - hemoartrózy - u pacientů s hemofilií. Toto kloubní poškození vede k onemocněním celého pohybového aparátu. motorický systém a v důsledku toho k invaliditě. Hemoartróza vzniká nejrychleji u pacientů s těžkými formami hemofilie, jinými slovy, čím závažnější hemofilie, tím rychleji se u člověka hemoartróza rozvine. První známky hemoartrózy se objevují ve věku 8–10 let. U těžké hemofilie dochází ke krvácení do kloubů spontánně, v lehčích případech v důsledku úrazů.
Pokud novorozenec dlouhodobě nepřestává krvácet z pupečníku a má hematomy na hlavičce, zadečku a hrázi, je nutné provést vyšetření na přítomnost hemofilie. Bohužel v současné době nelze předpovědět narození dítěte s hemofilií. Existují metody prenatální (prenatální) diagnostiky, ale pro svou složitost nejsou rozšířené. Pokud má chlapec hemofilii v rodině, pak jsou jeho sestry nositelkami hemofilického genu a mohou mít děti s hemofilií. Proto rodinná anamnéza má skvělá hodnota při předpovídání narození dětí, které mohou trpět touto nemocí. 
K diagnostice hemofilie se používají následující laboratorní metody: 
