A hemofília az örökletes betegség, amely a plazma koagulációs faktorainak hibájához kapcsolódik, amelyet a véralvadás zavara jellemez. Ismert ez a patológiaősidők óta: még a Kr.e. 2. században leírtak olyan eseteket, amikor fiúk haltak meg a körülmetélési eljárás után bekövetkezett szüntelen vérzés következtében. A "hemofília" kifejezést 1828-ban találták ki, és a görög "haima" - vér és "philia" - hajlam, azaz "vérzésre való hajlam" szavakból származik.
Ez a betegség 50 000 újszülöttből 1 esetben fordul elő, gyakrabban diagnosztizált hemofília A: 10 000 emberre 1, a hemofília B pedig ritkábban: 1: 30 000-50 000 férfi lakos. A hemofília az X kromoszómához kapcsolódó recesszív tulajdonságon keresztül öröklődik. Az esetek 70% -ában hemofília jellemzi súlyos lefolyású, folyamatosan halad előre, és a beteg korai rokkantságához vezet. Oroszország leghíresebb hemofíliás betege Alekszej Carevics, Alexandra Fedorovna és II. Miklós cár fia. Mint tudják, a betegség a családra szállt Orosz császár felesége nagyanyjától, Viktória királynőtől. Ennek a családnak a példáján gyakran tanulmányozzák a betegség genealógiai vonalon való átvitelét.
Viktória királynő családfája
A véralvadás összetett biokémiai folyamatok és reakciók összessége, melynek célja a vérzés megállítása az érfal károsodása esetén. Ebben a folyamatban a főszerep az úgynevezett véralvadási faktoroké.
Hagyományosan a véralvadás teljes folyamata 3 szakaszra osztható:
Csak 13 plazma véralvadási faktor létezik, ha ezek közül legalább az egyik szintje csökken a szervezetben, a normális véralvadás lehetetlenné válik.
Mint fentebb említettük, a hemofília az örökletes patológia. Egy bizonyos véralvadási faktor szintézisét szabályozó gén mutációja okozza.
A faktorhiány következtében nem jön létre normál vérrög képződés, vagyis a kialakult vérzés nem áll el kellő időben.
Attól függően, hogy melyik véralvadási faktor hiányzik a szervezetből, a hemofíliának 3 típusa van. Jelenleg a hemofíliának három formája van:
Vezető klinikai tünet ennek a betegségnek fokozott vérzés a baba életének legelső napjaitól kezdve. Ez mindenféle zúzódással, vágással és egyéb beavatkozással nyilvánul meg. Mély bevérzések és vérömlenyek jelennek meg, a fogak kitörésekor és kihullásakor pedig elhúzódó vérzés lép fel.
Idősebb betegeknél a fő tünet a spontán vagy erős vérzés, illetve a sérülések után fellépő hemarthrosis: nagyízületi vérzések. A hematómával járó ízület megnagyobbodott, megduzzad és élesen fájdalmas. Az ismétlődő hemarthrosis másodlagos gyulladásos elváltozásokat okoz az ízületben, amelyek ezt követően kontraktúrákhoz (a passzív mozgások tartományának korlátozása) és ankilózishoz (az ízület teljes immobilizálásához) vezetnek. A változások általában csak a nagy (térd, könyök, boka) ízületeket érintik, a kicsiket (például kézízületeket) sokkal ritkábban érintik. A betegség előrehaladtával az érintett ízületek száma is növekszik: kóros folyamat akár 12 ízület is érintett lehet egyszerre. Ez gyakran a beteg korai – már 15-20 éves korban is – rokkantságának oka.
Hematómák nem csak az ízületi területen fordulhatnak elő. Gyakoriak a subfascialis, intermuscularis és retroperitonealis hematómák. A hematómákat alkotó vér térfogata viszonylag kicsi lehet - 0,5 liter, de lenyűgöző értékeket is elérhet - akár 3 litert is.
Ha a vérömleny akkora, hogy összenyom egy ideget ill véredény, a beteg intenzív fájdalmat, egyik vagy másik szerv ischaemiájának jeleit, valamint az akaratlagos mozgások különböző mértékű korlátozását vagy teljes elvesztését tapasztalja: parézis vagy bénulás.
A betegség súlyos eseteiben fennáll az életveszélyes gyomor-bélrendszeri és/vagy vesevérzés kialakulásának veszélye. Az elsők vért tartalmazó hányásban nyilvánulnak meg (az úgynevezett „hányás zacc") és fekete folyékony széklet. Ha vesevérzés van, a beteg észreveszi a vizelet vörös színét.
Mint fentebb említettük, a nők rendkívül ritkán szenvednek hemofíliában. Lefolyásának jellege a hiányzó tényező hiányosságától is függ; klinikai megnyilvánulásai alapértelmezett. Az egyetlen dolog az, hogy a hemofíliában szenvedő nőknél, valamint a patológiás gén hordozóinál fennáll a súlyos betegség kialakulásának kockázata. szülés utáni vérzés elég magas.
A hemofília súlyossága közvetlenül függ a véralvadási faktor szintjének csökkenésének mértékétől. Ha kevesebb mint 50%-kal csökken, a betegségnek nincsenek klinikai tünetei. Kis mértékű csökkenéssel (a normál értékekhez képest 20-50%-on belül) vérzés alakul ki súlyos traumás sérülés után vagy a folyamatos műtéti beavatkozás. A hemofília gént hordozó egyénekben a VIII-as vagy IX-es faktor szintje is kissé csökken. Amikor a faktorkoncentráció a plazmában a normál értékek 5-20% -ára csökken, a mérsékelt sérülések hátterében vérzés lép fel. Ha a faktor szintje nagyon alacsony, és a norma 1-5% -a között van (ez a hemofília súlyos formája), a beteg spontán vérzést tapasztal az ízületekben és a lágyszövetekben. Végül, teljes hiánya Az alvadási faktor masszív spontán vérzésben és gyakori hemarthrosisban nyilvánul meg.
A betegség diagnosztizálása a beteg panaszai, kórtörténete (vérzés, hemarthrosis, kisgyermekkori; talán az egyik férfi rokon hemofíliában szenvedett), jellemző klinikai tünetek. A hemofíliás beteg vizsgálatakor az orvos figyelmet fordít a deformálódott és deformálódott, korlátozott mozgásterjedelmű nagy ízületekre, amelyek súlyosbodása során fájdalmasak is. Az ízületek körüli izmok sorvadnak, a végtagok elvékonyodnak. A páciens testén többszörös zúzódások (hematómák) és pontos vérzések találhatók.
Ha hemofília gyanúja merül fel, a beteget a következő laboratóriumi vizsgálatoknak vetik alá:
A hemofília differenciáldiagnózisát a következő betegségekkel kell elvégezni:
A hemofília kezelésének fő iránya a helyettesítő terápia, amely a hiányzó véralvadási faktor rendszeres bejuttatását jelenti a véráramba. A betegség kezelésének célja a következő:
Hemofília esetén a hiányzó plazma-alvadási faktor helyettesítő terápiáját végzik. A gyógyszer dózisát az értékektől függően egyedileg határozzák meg alapvonal faktor a vérben és a beteg testsúlya. Mivel a gyógyszer felezési ideje 8-12 óra, napi 2-3 alkalommal kell beadni.
A hemofíliában szenvedő betegek sebészeti beavatkozásait szigorúan az indikációk szerint végezzük, a kötelező előírás hátterében. helyettesítő terápia.
A hemofíliában szenvedő gyermekeknek mindig magukkal kell vinniük egy „hemofíliás útlevelet”, amely feltünteti a betegség típusát, a vércsoportot és a beteg Rh-faktorát, valamint az ellátás alapelveit. sürgősségi ellátás. A hemofíliában szenvedő gyermekek szüleinek erősen ajánlott hiánytényező-gyógyszerrel rendelkezniük.
A betegeknek hematológus, traumatológus, ortopéd dinamikus felügyelete alatt kell lenniük, és időnként kontroll tesztek vér: általános és biokémiai.
Ez a patológia nagyon jól kezelhető. Ha időben felírják, a betegek életminősége jelentősen javul. Kezelés hiányában gyorsan a beteg maradandó rokkantságához vezet, egyes szövődményei akár halálát is okozhatják.
Nem sokan ismerik annak a betegségnek a valódi, orvosilag használt nevét, amelyről majd beszélünk. Sokak számára úgy hangzik, mint „a királyi betegség” vagy „ Rossz véralvadás vér." A köznépben szilárdan beépült név első változatára tekintettel még az a hiedelem is él, hogy csak a „kék vérű” egyedekre jellemző, és valószerűtlen, hogy hétköznapi emberek akik nem állnak rokonságban az arisztokráciával és különösen a királyi családdal.
A hemofíliára jellemző minden mítosz ellenére előfordulása több mint valóságos minden ember számára, függetlenül attól, hogy ősei a felső osztályhoz tartoztak-e vagy sem. Örökletes tényező továbbra is kulcsszerepet játszik e betegség diagnosztizálásában, de ez egyáltalán nem nemesi származás kérdése.
A betegséget rossz véralvadás jellemzi. Egy könnyű sérülést szenvedett „királyi betegségben” szenvedő személy hosszú ideje nem tudja elállítani a vérzést. Még rosszabb, ha közben vérzés lép fel belső szervek– ilyen esetekben a hemofília végzetes lehet.
Ősidők óta minden ország orvosait érdekelte, hogy milyen betegségről van szó, mik az előfordulásának okai, és hogy kiküszöbölhető-e. Ezekre a kérdésekre csak a 20. század közepén kezdtek bizonyos válaszok születni az orvostudomány világában.
A hajtogatási nehézségek a mutáció miatt jelentkeznek, ami viszont a rossz öröklődésből adódik. A hemofília genetikai szinten terjed, de a betegség eltérően fordul elő férfiaknál és nőknél.
Ha a női komponens gyakorlatilag nem észleli a test változásait, akkor a férfiak gyermekkortól kezdve tapasztalják a betegség összes következményét. Gyermekeknél az első napjaiktól kezdve rossz véralvadás figyelhető meg, és ha nem tesznek megfelelő kezelési intézkedéseket, a prognózis szomorú - legfeljebb 15 év.
Annak érdekében, hogy a véralvadás időben megtörténjen, 12 típusú fehérjének kell részt vennie ebben a folyamatban, amelyek közül az egyik hiányzik a hemofíliás betegeknél. Emiatt a véralvadási problémák, valamint a spontán vérzés dominálnak.
A betegséget kizárólag genetikai úton továbbítják beteg szülőktől (vagy egyiküktől). Van egy vélemény, hogy a hemofília férfi betegség, de ez nem igaz. A nőknél a hemofíliát olyan gyakran észlelik, mint a férfi komponensben, de a legtöbb esetben nem nyilvánul meg. A szebbik nem képviselői valójában csak a betegség vezetői (vezetői).
Körülbelül 50% annak a valószínűsége, hogy egy házaspár, amelyben az egyik házastárs „királyi betegségben” szenved, fertőzött utódokat szül. A hemofília gént fiúk és lányok is továbbítják. Az egyetlen különbség az, hogy az első csoport megtapasztalja jellemző betegségek tüneteket, a második pedig csak a hordozója lesz.
Feljegyeztek olyan eseteket, amikor a betegséget is megszerezték. De ez rendkívül ritkán fordul elő. A legszembetűnőbb példa Viktória királynő. Ő volt az, aki későbbi életében nehézségeket tapasztalt a véralvadással kapcsolatban.
A szerzett hemofília gyermekeknél nem lehetséges. Általában 60 év felettieknél jelenik meg. Az ilyen típusú betegség kialakulása rendkívül ritka - 1000 ezerből 1 embernél A hemofília okai olyan embereknél, akik korábban nem szenvedtek:
De hemofília is kialakulhat súlyos immunbetegségek. Az orvosok mindeddig nem tudták megállapítani a felnőttkorban fellépő rossz véralvadás egyéb okait.
Az a tény, hogy csak a férfiak szenvednek hemofíliában, az X kromoszómák számával magyarázható. A nőknél 2, a férfiaknál 1. Ha a fertőzés nőknél fordul elő, a gén csak 1 kromoszómát érint. A második női kromoszóma dominánssá válik, és nem engedi, hogy a betegség eluralkodjon a szervezetben. Így a nő csak hordozóvá válik.
A férfiaknál más a helyzet. Egyetlen X-kromoszóma jelenléte miatt a gén a betegség teljes lefolyását provokálja. Látens állapota teljesen kizárt.
A hemofília háromféle lehet:
A típus meghatározása attól függ, hogy melyik faktor hiányzik a teljes véralvadáshoz.
A királyi betegség - az "A" típusú hemofília - a leggyakoribb - az esetek ¾-ében. Az antihemofil globulin hiánya miatt fordul elő, amely az aktív trombokináz képződéséhez szükséges.
A karácsonyi betegség (hemofília B) ritkábban – a véralvadásos esetek 13%-ában – fordul elő. A plazmakomponens, a tromboplasztin hiánya okozza.
Az utolsó típusú betegség - a "C" típus rendkívül ritka - az esetek 2% -ában.
Minél nagyobb a teljes véralvadáshoz szükséges plazmafaktorok hiánya, annál súlyosabb a betegség.
1%-os hiányzó tényező szintjén súlyos hemorrhagiás szindróma. Általában ez kisgyermekeknél fordul elő. A betegség ezen formájával a baba szenved gyakori vérzések, izomszövetekben, ízületekben és belső szervekben előforduló. Már élete első napjaiban a gyermek megtapasztalja:
Hemofíliás gyermekeknél közepes súlyosságú, a plazmafaktor szintje nem haladja meg az 5%-ot. A betegség közelebb érzi magát óvodás korú. Az exacerbáció évente legfeljebb 3 alkalommal lehetséges. Vérzések fordulnak elő izomszövetés ízületek.
Nál nél enyhe forma betegségek esetén a plazmafaktorok szintje mindig 5% felett van. Az első megnyilvánulások az iskolai évek során jelentkeznek. A vérzés nem gyakori és nem tart sokáig.
A betegség megnyilvánulása gyermekeknél az élet első napjaiban fordul elő. A vérzés gyakori és elhúzódó, és a köldökzsinórban, az ínyben fordul elő (a fogak kitörésekor). Hematómák és cefalohematómák képződnek. A sebészeti beavatkozások során bizonyos területek károsodása következik be, ami szintén elhúzódó vérzésekhez vezet.
Annak ellenére, hogy nagy a valószínűsége a hemofília kialakulásának csecsemőkor, nem mindig jelent komoly veszélyt, mivel a szervezet folyamatosan telítődik aktív trombokinázzal, amely az anyatejben dúsult, ami elősegíti a gyors véralvadást.
Abban az időszakban, amikor a gyermek elkezdi megtenni az első lépéseket, jelentősen megnő a vérzést okozó sérülések valószínűsége. Egy év elteltével a gyermek a következőknek van kitéve:
Az íny különösen hajlamos a vérzésre. A hemofíliában szenvedők gyakran vérszegények.
A betegség leggyakoribb és legkifejezettebb velejárója a hemarthrosis. Az ízületeken belül fellépő első vérzés 1 éves korban figyelhető meg. Előfordulhat zúzódás után vagy spontán módon. Ezt a jelenséget erős fájdalom, az ízület megnagyobbodása és a bőr duzzanata kíséri. Ennek fényében nem zárható ki a következő betegségek kialakulásának lehetősége:
A deformáló osteoarthritis kialakulása hozzájárul a következő rendellenességekhez:
Mindez a mozgásszervi rendszer dinamikájának megsértése miatt történik. A fenti pontok bármelyikének jelenléte elégséges a fogyatékossághoz.
Vérzések fordulhatnak elő lágy szövetek. Gyakran előfordulhat, hogy a gyermek testén zúzódásokat találhat, amelyek nagyon hosszú ideig eltűnnek, vagy egyáltalán nem tűnnek el.
Ahogy a vér kiáramlik, nem alvad meg, hematómákat képez. Ők viszont szorítanak fő artériák, ami gyakran bénuláshoz és izomsorvadáshoz vezet. Lehetséges gangrénaképződés. Mindezzel a gyermek súlyos fájdalmat tapasztal.
A bevitel miatt vérzések lépnek fel a gyomor-bél traktusban gyógyszereket. És az okok is:
Az egyik jellegzetes vonásait A hemofília késleltetett vérzés. Más szóval, nem közvetlenül a sérülés után következik be, hanem csak egy bizonyos idő elteltével (néha eléri a 12 órát).
A test teljes helyreállítása hemofíliával lehetetlen, és a beteg állapotának javításának egyetlen módja az, ha rendszeresen szednek olyan gyógyszereket, amelyek a szervezetet a 8-as és 9-es véralvadási faktorok koncentrátumaival látják el. A gyógyszer nevét, valamint az adagolást a betegség súlyosságától függően írják elő.
A hemofília öröklése egy dolgot jelent egy személy számára - a kezelőorvos folyamatos ellenőrzésének szükségességét. Ebben az esetben az orvosi ellátás lehet időszakos (a betegség megelőzésére irányuló), vagy sürgős (utólag).
A teljes véralvadáshoz szükséges faktorkoncentrátumokat tartalmazó gyógyszerek szedése hetente legfeljebb háromszor fordul elő, és csak súlyos formában szenvedőknél. Ez segít megelőzni a hemofil arthropathia, valamint más típusú vérzések kialakulását.
Minden olyan műtéti beavatkozás, amelynek célja a közvetlen érintkezés bőr embereknél hemosztatikus terápia kíséretében fordul elő. Kisebb sérülések, például bőrvágások vagy orrvérzés esetén vérzéscsillapító szivacsot használnak. Használata is szükséges nyomókötésés a sérült terület trombinnal történő kezelése.
A hemofília kezelése magában foglalja az étrend állandó betartását. A betegeknek A, B, C, D csoportba tartozó vitaminokkal dúsított termékek ajánlottak.
Az öröklődő hemofília kárhoztatja az embert az állapotra állandó szorongás. Bár a sérülések, amelyek az átlagember számára enyhének tűnnek, halálosak lehetnek azok számára, akik rossz véralvadásban szenvednek.
A hemofília diagnózisának felállításához szakemberek jelenléte szükséges:
Ha a gyermeknek a test egy bizonyos rendszeréhez kapcsolódó egyéb betegségei vannak, akkor kötelező egy olyan orvos jelenléte, akinek feladatai közé tartozik a kezelés (gasztroenterológus, fül-orr-gégész, ortopéd, neurológus és mások).
A hemofíliában szenvedő házaspároknak (az egyik vagy mindkét házastársnak) gyermektervezés előtt orvosi genetikai tanácsadáson kell részt venniük. Ily módon lehetséges a hibás gén jelenlétének azonosítása.
A gyermek vizsgálatakor a diagnózist a segítségével erősítik meg laboratóriumi kutatás vérzéscsillapítás.
Ahhoz, hogy a vért folyamatosan telítsék a teljes véralvadáshoz szükséges tényezőkkel, a betegnek időszakonként helyettesítő terápiát kell végeznie.
Ha van diagnózis, egy személy kap egy speciális dokumentumot, amely tartalmazza a betegség természetét, vércsoportját és Rh-hovatartozását. A beteg védő üzemmódban van. Állandóan meg kell látogatnia az orvost.
Nál nél enyhe fokozatÁltalános szabály, hogy a várható élettartam miatt nem kell aggódni. Ami a súlyos lefolyású hemofíliát illeti, az életminőség évről évre romlik. Ez az állandó vérzés miatt következik be.
dátum világnap hemofília – április 17. – a születésnapnak szentelve Frank Schneibel, a Hemofília Világszövetségének alapítója.
Durva becslések szerint a hemofíliás betegek száma a világon 400 ezer ember, és körülbelül 15 ezer hemofíliás beteg él az Orosz Föderációban. De senki sem tudja a pontos számot, mivel Oroszországban nincs nemzeti nyilvántartás a hemofíliás betegekről.
Történelmi hivatkozás
Tudományos kutatás század óta tart a hemofília. A hemofília kifejezést Hopf svájci orvos alkotta meg 1828-ban. Az első említés a vérveszteség miatt haldokló gyermekekről ben található Szent könyv Zsidók – Talmud. A 12. században Abu al Qasim orvos, aki Spanyolország egyik arab uralkodójának udvarában szolgált, több olyan családról írt, amelyben fiúgyermekek haltak meg kisebb sérülések következtében.A hemofília olyan betegség, amelyhez társul rossz véralvadás vér. A nem-alvadás oka bizonyos alvadási faktorok hiánya vagy teljes hiánya. A véralvadási folyamatban több mint egy tucat speciális fehérje vesz részt, amelyeket római számokkal jelölnek I-től XIII-ig. A VIII-as faktor hiányát hemofíliának A, IX-B-nek nevezik.
A von Willebrand-faktor hiányát vagy hibáját (típusától és altípusától függően) von Willebrand-kórnak nevezik. Több is van ritka faj hemofília, különösen a VII-es faktor hiánya - hipoprokonvertinémia (korábban hemofília C).
Egészen a közelmúltig kevés beteg gyerek élt meg érett kor, átlagos időtartamaélettartama nem haladta meg a 30 évet. De ma az orvostudomány büszkélkedhet modern gyógyszerek, amely javíthatja a betegek életminőségét és növelheti annak időtartamát. Nál nél megfelelő kezelés hemofíliás betegek vezethetnek teljes élet: tanulni, dolgozni, családot alapítani.
A hemofília örökletes betegség. A hemofília gének a nemi X kromoszómán találhatók, amely a nagyapától az unokáig terjed egy egészséges lányon keresztül, aki a hibás gén hordozója. Vagyis a férfiak általában szenvednek a betegségben, míg a nők a hemofília hordozóiként viselkednek, és beteg fiakat vagy hordozó lányokat szülhetnek. A WHO statisztikái szerint 5000-ből körülbelül egy fiúcsecsemő születik hemofíliával A, nemzetiségtől és rassztól függetlenül.
A hemofília azonban akkor is megjelenhet, ha a családban a gyermek nem hordozta a betegség génjét.
A hemofília leghíresebb hordozója a történelemben Viktória angol királynő volt. Van egy verzió, hogy a mutáció pontosan a genotípusban történt, mivel a szülei családjában nem volt hemofíliában szenvedő ember. Egy másik változat szerint a hemofília gén jelenléte a Viktória királynő azzal magyarázható, hogy apja nem Edward Augustus, Kent hercege volt, hanem egy másik hemofíliás férfi. De nincs történelmi bizonyíték e verzió mellett.
Élő. Miért adtak az orvosok Viktória királynőnek kloroformot?
Az angol királynő ezt a betegséget „örökségként” továbbadta Németország, Spanyolország és Oroszország uralkodó családjainak. Victoria egyik fia hemofíliában szenvedett, valamint számos unokája és dédunokája, köztük az orosz Tsarevics Alekszej Nyikolajevics. Ezért kapta a betegség informális nevét - „viktoriánus betegség” és „királyi betegség”.
Az első tünetek a betegség súlyosságától függően jelentkeznek. Minél súlyosabb a hemofília, annál korábban jelentkeznek a vérzés jelei.
Az élet első napjaitól kezdve a gyermek fején hematómák alakulnak ki, és hosszan tartó vérzés lehetséges a köldökzsinórból. Amikor egy gyermek megteszi az első lépéseket, elkerülhetetlenül esések és zúzódások lépnek fel, és nyilvánvaló tünet, hogy a vérzést hagyományos módszerekkel nem lehet megállítani.
1-3 éves korban kezdődhet az izom- és ízületi károsodás, fájdalmas duzzanatokkal, a karok és lábak mozgáskorlátozottságával.
A hemofília jellegzetes tünete a hemarthrosis - az ízületi vérzés, amely spontán és nyilvánvaló ok nélkül jelentkezik.
Ezenkívül a betegeknek subcutan és intermuscularis hematómák, orr-, vese-, gyomor- bélvérzés, erős vérzés foghúzás után. Ezenkívül minden ilyen vérzés végzetessé válhat.
A pontos diagnózis a megfelelő véralvadási faktor szintjének mérése után történik. A vérvizsgálatot (koagulogram) a hematológiai központok speciális laboratóriumaiban végzik.
Jelenleg nincs gyógymód a betegségre, de a hemofília sikeresen kontrollálható a hiányzó véralvadási faktor injekcióival. vért adott vagy mesterségesen szerezték be.
A beteg egy kis karcolástól meghalhat. Ez nem így van, a veszélyt a nagy sérülések és sebészeti műtétek, foghúzás, spontán belső vérzések izmokba és ízületekbe.
Csak a férfiak kapnak hemofíliát. Ez nem teljesen igaz. A nők hemofíliában is szenvednek, de rendkívül ritkán. Körülbelül 60 lányok hemofíliás esetét írtak le világszerte. Az egyik változat szerint ennek a betegségnek a ritkasága a nők körében a fiziológiának köszönhető női test: A rossz véralvadás miatti havi vérveszteség korai halálhoz vezet.
A hemofíliában szenvedő betegeket nem szabad műtéten átesni. Így van, bármelyik sebészeti beavatkozások csak egészségügyi okokból és ha lehetséges véralvadási faktor gyógyszerekkel történő helyettesítő terápia megszervezése. Ezenkívül a hemofíliás betegek nem végezhetnek fizikai aktivitást és sportolást, és az injekció beadása is veszélyes számukra gyógyszereket intramuszkulárisan.
Egy hemofíliás génekkel rendelkező nőnek biztosan beteg gyermeke lesz. Valójában ez nem teljesen igaz, mert a hemofília gén hordozói nem tudják megtervezni a beteg születését ill egészséges gyermek. Az egyetlen kivétel az eljárás lehet in vitro megtermékenyítés(IVF), de számos feltételhez kötött. Diagnosztizálja a hemofília jelenlétét a magzatban a terhesség 8. hetétől.
A hemofília egy örökletes genetikai betegség. Egy másik elnevezés, a koronás hemofília a betegség széles körben elterjedt elterjedtségére utal az európai királyi dinasztiák családjaiban a 19. században és a 20. század elején. A betegség a véralvadási rendszer vagy a koagulopátia betegségeinek csoportjába tartozik.
Mi a hemofília
Milyen betegség a hemofília? A hemofíliához hasonló tüneteket a bibliai idők óta jelentettek. A zsidó szent könyv, a Talmud megemlíti azokat az eseteket, amikor a csecsemők körülmetélés után vérzésben haltak meg.
A modern orvostudomány feltárta a hemofília okát. A májban a speciális fehérjék – véralvadási faktorok – szintéziséért felelős gének meghibásodása miatt a vérzést megakadályozó vérrög vagy vérrög képződésének belső útja megszakad.
A véralvadás egy olyan folyamat, amely biztosítja a normális átalakulást folyékony vér vérrögbe, amely lezárja a sérült edényt és megvédi a vérzést. Belső út trombusképződés véralvadási faktorok részvételével történik. Ez a folyamat magában foglalja a fibrin képződését, a vérrög alapját képező fehérjét. A fibrin, mint váz a trombus erejét adja. Hemofíliában a VIII-as (A típusú hemofília) és a IX-es (B típusú hemofília) alvadási faktorok hiánya miatt fibrinképződés nem következik be. Fibrin nélkül a vérrög nem tud biztonságosan rögzíteni a sérülés helyéhez. Kontrollálatlan vérzés lép fel, ami halálhoz vezethet.
Mivel a hemofília örökletes betegség, a hibás gént át kell adni a szülőkről a gyermekekre ahhoz, hogy a betegség előfordulhasson. A hemofília az X-kromoszómához kapcsolódik. Az X és Y kromoszómákat nemi kromoszómáknak nevezik, mert ezek határozzák meg az ember nemét. A nemi kromoszómákon keresztül terjedő örökletes betegségek nemhez kötött módon öröklődnek. Emiatt a hemofília és a színvakság (bizonyos színek helyes megkülönböztetésének képtelensége) gyakran egyidejűleg fordul elő, mivel ezeknek a patológiáknak az öröklődési sorrendje nagyon hasonló.
A nőknél a hemofília nagyon ritka, mivel a hemofília kialakulásához hibás génnek kell lennie két XX kromoszómán. A második X-kromoszóma egy normál gén tartalék másolataként működik, a nők genotípus-hibát szenvednek, de nem betegszenek meg. A hemofília sokkal gyakoribb a férfiaknál. Ez azzal magyarázható, hogy csak egy X-kromoszóma van jelen. Ahhoz, hogy egy fiú hemofíliával szülessen, elég, ha az egyik szülő hordozó vagy hemofíliás.
Ritkasága ellenére a nők hemofíliája sokkal súlyosabb. A menstruáció kezdetével a vérveszteség gyorsan súlyos állapothoz vezet.
Ez egy meglehetősen gyakori betegség. Átlagosan 100 000 újszülöttből 5-10 gyermek születik ezzel a diagnózissal.
A hemofília diagnosztizálása általában nem nehéz. A véralvadási faktor szintjeit pontosan meghatározzák instrumentális módokon. Ehhez rutin vérvizsgálatot vesznek a vénából.
A véralvadási rendszer állapotát tanulmányozó módszerek lehetővé teszik a hemosztatikus rendszer rendellenességeinek jelenlétének meghatározását hemofíliában szenvedő betegeknél.
Külön említést érdemel a hemofília terhesség alatti diagnosztizálásának képessége. Ehhez a méhüregből vett minta vizsgálata szükséges speciális szerszámok. A prenatális diagnózis lehetővé teszi annak meghatározását, hogy a baba egészséges-e. Ezt az elemzést akkor kell elvégezni, ha a betegség a szülők családjában van.
A hemofília korán jelentkezik gyermekkor. A hemofília tünetei csecsemőknél:
A véralvadási faktorok hiányának mértéke határozza meg a prognózist és a súlyosságot. A normálisnak legalább 5%-os alvadási faktor hiánya enyhe mértéket jelez. 1-5% - a betegség átlagos súlyossága. A normál faktorszint kevesebb mint 1%-a a vérben azt jelzi súlyos forma betegségek.
A tünetek a betegség súlyosságától is függenek. Az enyhe hemofília tünetmentes. Bőrseb vagy lágyrész sérülés esetén a tünet a vérzési idő megnyúlása. Megfigyelték, hogy a férfi körülmetélést gyakorló kultúrákban a hemofíliát korábban diagnosztizálják. Enyhe hemofíliában ritka az ízületi vérzés.
Vérzékenység középfokú súlyossága gyermekeknél a hajlamban nyilvánul meg emelt szintű oktatás a semmiből származó zúzódások, ízületi vérzéses epizódok (hemarthrosis). A vérzést esés vagy sérülés okozza.
Az ízületi vérzés tünetei: égő érzés, fájdalom, bőrpír az ízületi területen. A kezeletlen hemarthrosis ahhoz vezet erőteljes fájdalom, ízületi merevség vagy kontraktúra. A boka, térd és könyökízületek, ritkábban váll és csípő.
Súlyos hemofília tünetei: kiterjedt zúzódások és hematómák a lágy szövetekben és a bőrben, ízületi fájdalom és merevség, hemarthrosis, vér a vizeletben és a székletben, gyakori orrvérzés, megmagyarázhatatlan vérzés különféle lokalizációk. Az agyban nagy a vérzés kockázata. 30 hemofíliás betegből legalább 1 tapasztalja ezt a szövődményt. A spontán vérzések ritkák, és általában fejbe ütés vagy esés előzi meg. Az állapot vészhelyzetet igényel egészségügyi ellátás. Súlyos esetekben halál lehetséges.
A kezelés elsősorban a helyettesítő terápián alapul. A donorvérből, állati vérből vagy rekombinánsan nyert véralvadási faktorokat intravénásan adják be injekció formájában. A kezelésnek 2 megközelítése van. Enyhe hemofília esetén a kezelést igény szerint, sérülés vagy műtét esetén kezdjük meg. Közepes vagy súlyos súlyosság esetén rendszeres kezelésben részesülnek. Ez lehetővé teszi a szövődmények elkerülését és az életminőség javítását. Az ízületi vérzés megköveteli kötelező kezelés. Megfelelő kezelés nélkül az ismétlődő vérzések az ízületek mozgékonyságának károsodásához és rokkantsághoz vezetnek.
A legjobb eredményt a hemarthrosis kezelésében úgy érik el, hogy a vért pumpálják ki az ízületből és gyulladáscsökkentő gyógyszereket visznek bele. A betegek egyáltalán nem szedhetnek olyan gyógyszereket, amelyek csökkentik a véralvadást és a vérlemezke-aggregációt. Beleértve a heparint, aszpirint, ibuprofent, analgint, diklofenakot stb.
A betegeknek tartózkodniuk kell a kapcsolattípusok sportok, mint jégkorong, ökölvívás, foci stb., a veszély miatt belső vérzés nál nél sportsérülés. Egy egyszerű zúzódás végzetes lehet.
A hemofília az társadalmi probléma. Április 17-ét a Hemofília Világszövetsége és az Egészségügyi Világszervezet 1989 óta a hemofília világnapjaként ünnepli. Ezek a szervezetek felhívják a figyelmet a hemofília problémájára. Világszerte a betegek mindössze 25%-a részesül megfelelő ellátásban. De a hemofília gyermekkori fogyatékosság. Ezek drága gyógyszerek. Senki sem maradhat távol.
Az Összoroszországi Hemofília Társaság 2000 óta működik Oroszországban. Ez Jótékonysági szervezet jogi, szociálpszichológiai segítséget nyújt, hemofília iskolákat szervez, ahol a hemofília mibenlétével ismerkedhetnek meg az érdeklődők. Az All-Russian Hemophilia Society honlapja könnyen megtalálható az interneten.
Legyőződik a hemofília? Egy angliai és amerikai kutatócsoport 2011-es jelentése szenzációt keltett. Sikerült bejuttatni a hiányzó gént 6 B típusú hemofíliában szenvedő önkéntes szervezetébe. Ez lehetővé tette számomra, hogy 22 hónapra elfelejtsem a betegséget. A technológia további kutatásokat igényel, de az eredmények már most lenyűgözőek.
Már régen ismert volt ókori világ. Azonban először önálló betegségként azonosították, és 1874-ben Fordyce írta le részletesen. A hemofília nagyon súlyos és veszélyes betegség.
Vérzékenység
egy örökletes betegség, amelyet fokozott vérzési hajlam jellemez. Ennek a betegségnek az oka egy „rossz” mutáció jelenléte a nemi X kromoszómában. Ez azt jelenti, hogy az X kromoszómán van egy bizonyos szakasz (gén), amely ilyen patológiát okoz. Ez a megváltozott gén az X kromoszómán a tényleges mutáció (recesszív). Annak a ténynek köszönhetően, hogy a mutáció a kromoszómán található, a hemofília öröklődik, vagyis a szülőktől a gyermekekig.
Térjünk vissza a hemofíliához. A hemofília sajátossága, hogy a nők hordozói ennek a patológiának, és a férfiak érintettek. Miért van ez így? A hemofília gén recesszív, és a nemi X kromoszómán található. Öröklődése nemhez kötött. Vagyis a megnyilvánulásához két ilyen mutációval rendelkező X-kromoszóma szükséges. Egy nőnek azonban két nemi X kromoszómája van, a férfinak pedig X és Y kromoszómája. Ezért egy nőnek mindkét X-kromoszómában mutációnak kell lennie ahhoz, hogy a hemofília megnyilvánuljon. Egy ilyen tény azonban lehetetlen. Miért? Amikor egy nő teherbe esik egy olyan lánnyal, akinek mindkét X-kromoszómája mutációja van, a terhesség 4 hetében, amikor a magzat saját vérének kialakulásának folyamata megkezdődik, vetélés következik be, mivel az ilyen magzat nem életképes. Ezért egy lány csak egy X-kromoszóma mutációjával születhet. És ebben az esetben a betegség nem nyilvánul meg, mivel a második X-kromoszóma domináns génje nem teszi lehetővé a hemofíliához vezető recesszív gén megnyilvánulását. Ezért a nők csak a hemofília hordozói. A fiúknak az egyik X kromoszómája, a másik Y kromoszómája van, amely nem tartalmazza a hemofília gént. Ebben az esetben, ha az X kromoszómán recesszív hemofília gén található, akkor nincs más domináns gén az Y kromoszómán, amely elnyomná ezt a recesszívet. Ezért a gén a fiúban nyilvánul meg, és hemofíliában szenved.
A nők hemofíliája „viktoriánus betegség”
A történelemben egyetlen példa ismert hemofíliás nőre: Viktória királynő. Ez a mutáció azonban a születés után következett be nála, így ez az eset egyedi és kivétel, amely megerősíti Általános szabály. Ennek a kivételes ténynek köszönhetően a hemofíliát „viktoriánus betegségnek” vagy „királyi betegségnek” is nevezik.
A hemofília három típusra oszlik: A, B és C. Mindhárom típusú hemofíliában nincs szükséges mennyiség fehérje, amelyet alvadási faktornak neveznek, és biztosítja a véralvadást és megállítja a vérzést. Csak 12 ilyen véralvadási faktor van A hemofíliánál a VIII-as faktor hiánya, a B-nél a IX-es számú, a C-esnél pedig a XI-es faktor hiánya. Az A típusú hemofília klasszikus, és az összes típusú hemofília 85%-át, illetve a C típusú hemofília 15%-át teszi ki. teljes szám minden hemofília eset. A C típusú hemofília eltér egymástól, mivel megnyilvánulásai jelentősen eltérnek a B és A hemofília megnyilvánulásaitól. Az A és B hemofília manifesztációi megegyeznek. A C hemofília leggyakrabban askenázi zsidók körében fordul elő, és nem csak a férfiak, hanem a nők is érintettek. Manapság a C hemofíliát általában kizárják a hemofíliából, ezért az A és B hemofíliát tekintjük. 
Ha egy gyermek A vagy B hemofíliában szenved, a következő tüneteket észlelik születésüktől kezdve: 
A hemofíliában szenvedő betegeket nemcsak közvetlenül a sérülés után, hanem egy bizonyos idő után ismételt vérzés is jellemzi. Az ilyen ismételt vérzés néhány óra vagy néhány nap múlva kialakulhat. Ezen okok miatt, ha egy hemofíliás beteg műtétre vagy foghúzásra szorul, akkor gondosan fel kell készíteni a műtétre, és csak akkor kell elvégezni, ha az elhúzódó vérzés is hozzájárul a poszthemorrhagiás vérszegénység kialakulásához. 
A hemofíliában szenvedő betegek hematómái daganathoz hasonlítanak kinézetés hosszú időn keresztül, ami legfeljebb 2 hónapig megoldódik. Kiterjedt hematómák kialakulásával lehetséges a környező szövetek és idegek összenyomódása, ami érzékenységi és mozgási zavarokhoz vezet. 
Az ízületi vérzés a hemofília legspecifikusabb tünete. Az ízületi vérzések okozzák az ízületi betegségek - hemoarthrosis - kialakulását hemofíliás betegeknél. Ez az ízületi károsodás az egész mozgásszervi rendszer betegségéhez vezet. motoros rendszer, és ennek következtében fogyatékosságra. A hemoarthrosis leggyorsabban a hemofília súlyos formáiban szenvedő betegeknél alakul ki, más szóval minél súlyosabb a hemofília, annál gyorsabban alakul ki a hemoarthrosis. A hemoarthrosis első jelei 8-10 éves korban jelentkeznek. Súlyos hemofíliában az ízületi vérzések spontán, enyhébb esetekben sérülések következtében alakulnak ki.
Ha egy újszülöttnek a köldökzsinórból való vérzése hosszú ideig nem áll el, és haematómák vannak a fején, a fenékén és a gátán, akkor hemofília jelenlétét kell vizsgálni. Sajnos jelenleg lehetetlen megjósolni egy hemofíliás gyermek születését. Vannak prenatális (prenatális) diagnosztikai módszerek, de ezek összetettségük miatt nem elterjedtek. Ha egy fiúnak hemofíliás a családja, akkor a nővérei a hemofília gén hordozói, és lehetnek hemofíliás gyermekeik. Ezért a családtörténetnek van kitűnő érték a betegségben szenvedő gyermekek születésének előrejelzésében. 
A hemofília diagnosztizálására a következő laboratóriumi módszereket alkalmazzák: 
