1. «Aboulomania» – расстройство, при котором время от времени наступает паническое чувство сокрушительной нерешительности. Люди подверженные этому заболеванию часто сталкиваются с неразрешимым для них выбором (простые решения).
2. В Доминиканской Республике и Папуа Новой Гвинеи встречается генетическая мутация вызывающее недостаточность 5-альфа-редуктазы, что приводит к нарушению развития у новорожденных девочек (в период полового созревания проявляются яичники и растет пенис).
3. Итальянский актер, Леопольд Фреголи, был мастером перевоплощения, и в честь него было названо редкое заболевание Синдром Фреголи, при котором человек твердо убежден, что все окружающие на самом деле один человек.
4. Неврологическое расстройство «Апотемнофилия» вызывает у здорового человека желание ампутировать свои ноги.
5. В мире есть всего три человека подверженных редчайшему заболеванию, при котором они не набирают вес, и у них нет подкожного жира.
6. Редкое заболевание, синдром «Левина Клайна», вызывает чрезмерную сонливость. Известен случай, когда девушка, с диагностированным заболеванием, проспала 64 дня подряд.
7. «Деперсонализация» – психическое расстройство, при котором люди считают, что они просто смотрят жизненный он-лайн сериал, а не живут на самом деле.
8. Психическое расстройство «Летологика» ингибирует способность человека формулировать свои мысли, временно забыв ключевые слова, фразы или имена в разговоре.
9. Редкое расстройство «Сексомния» заставляет людей заниматься сексом во сне.
10. Семья Фгатсов из штата Кентукки США, обладают абсолютно голубой кожей, изменение цвета которой вызвано наследственным заболеванием крови – «Метгемоглобинемией».
11. Известный художник Винсент Ван Гог в течение длительного времени страдал от расстройства, известного как гиперграфия, заставляющее его писать картины с маниакальной скоростью.
12. При редком заболевании «Херувизм» происходи рост нижней части лица (не пропорционально большая).
13. Человек с диагностированным синдромом «Проклятие Ундины», теряет возможность дышать автономно и может умереть во время сна.
14. Люди с синдромом «Адерматоглифией» рождаются без отпечатков пальцев. Это чрезвычайно редкое заболевание.
15. Человек с синдромом «Витзельсучт» постоянно шутит и не может остановиться.
16. Существует термин для обозначения поиска симптомов в Интернете при ложном заболевании – «Киберхондрия».
17. Синдром «Питера Пэна» – нежелание взрослеть.
18. Чихание, вызванное разными раздражителями, в том числе глядя на яркий свет, называется «Апчи».
19. Существует синдром «Микропсии», при котором человек «неправильно» видит размеры окружающих объектов.
20. Ужасное отталкивающее чувство, когда делают шумный поцелуй в ухо, называется синдромом «Поцелуя в ухо», и может потенциально привести к потере слуха.
21. Существует редкое расстройство психического состояния называемое «Синдромом взрыва» – гипнагогические слуховые галлюцинации, проявляющееся громким звуком (взрывом бомбы) который якобы слышит человек.
22. Психическое расстройство , при котором человек считает, что он зомби и умер, называют синдромом Cotard (нигилистический бред, синдром Зомби).
23. Существует как минимум один человек в мире с синдромом «Х», который не дает человеку стареть. Брук Гринберг было 20 лет когда она умерла, а выглядела она как годовалый ребенок ростом 76 см.
24. Существует расстройство, которое заключается в постоянном сексуальном возбуждении у женщин, так называемый синдром «PSAS». Подверженная такому «заболеванию» женщина, может испытывать оргазм до 200 раз в день.
25. Некоторые люди с редким синдромом «Чувствительного большого канала» утверждают, что могут слышать движение своих .
26. Существует редкое заболевание называемое синдромом «Каменного человека», когда нарушаются механизмы регенерации мягких тканей организма, и вместо заживления, мягкие ткани затвердевают и переходят в костные.
27. Из-за долгого пребывания в космосе, у космонавтов может развиться синдром «Солипсизма», когда человек считает «не реальным» мир по отношению к себе.
28. Синдром «Capras» приводит к тому, что человек считает – близкие люди окружающие его (друг, супруг, родители) были заменены внешне похожими людьми.
29. Разбитое сердце – понятие применимое не только к психологическому состоянию человека, но так же действительно может убить человека. Такой синдром называется «Кардиомиопатия такоцубо», при котором происходит временное снижение сократимости миокарда.
30. Синдром Грамматического Педантизма «OCD» вызывает у человека сильное желание исправить все грамматические ошибки.
31. Синдром «Запаха рыбы» (триметиламинурия) – заболевание, при котором от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий запах рыбы.
32. Туристы, посещающие Флоренцию должны быть готовы к возможному возникновению синдрома «Стендаля», они испытывают головокружение и галлюцинации из-за чрезмерного присутствия искусства или «необыкновенной красоты в обычном мире».
33. Люди, принимающие ЛСД подвержены синдрому «Галюцогенна». По прошествии длительного времени после принятия наркотиков ЛСД у человека наблюдаются «эффекты ЛСД», которые заключаются в расстройстве восприятия.
34. Существует генетическое заболевание, мутация гена FOXC2, которое вызывает у человека появление двойного набора ресниц, а так же становится причиной сердечной недостаточности. Данный диагноз был поставлен актрисе Элизабет Тейлор.
35. Симптом «Антона Бабинского», редкое заболевание, при котором слепой человек считает, что способен видеть.
36. Неврологическое расстройство, синдром «Мебиуса» – полный паралич лица человека, неспособность передавать эмоции (выражения лица).
37. «Pseudocyesis» синдром ложной беременности, при котором у женщины наблюдаются все синдромы беременности при отсутствии плода.
38. Противоположность «Анорексии» – «Бигорексия», расстройство при котором человек одержим идеей, что он не достаточно мускулист.
39. Лейциноз (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа) – врождённое обмена веществ. Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально.
40. Психическое расстройство «комплекс Коро» распространён в Юго-Восточной Азии среди китайцев, малайцев, и индонезийцев, чаще мужчин. У людей, ему подверженных, возникает панический страх и происходит втягивание гениталий или молочных желез внутрь тела, которое считается смертельно опасным. Ввиду этого приступы страха сопровождаются попытками противодействовать такому втягиванию с использованием подручных предметов или путём мастурбации.
Природа безгранична и удивительна во всех своих проявлениях, в том числе не самых приятных и безопасных для человека. Например, даже лучшим из врачей не дано постичь всех заболеваний, которым подвержены люди. Многие уверены, что здоровый образ жизни и регулярные профилактические процедуры дают стопроцентную защиту от различных проблем со здоровьем, но порой люди «подхватывают» такие болезни , о которых даже не слышали. Вот некоторые из экзотических недугов.
Эта врождённая наследственная патология, также известная как прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера, возникает из-за мутации одного из генов и является одним из редчайших заболеваний в мире.
Суть заключается в том, что воспалительные процессы, происходящие в связках, мышцах, сухожилиях и других соединительных тканях, приводят к кальцификации и окостенению материи, что чревато серьёзными проблемами с опорно-двигательным аппаратом. Этот недуг ещё называют «болезнь второго скелета», так как в организме человека идёт активный рост костной ткани.
На данный момент в мире зарегистрировано 800 случаев фибродисплазии, и пока медики не нашли эффективных методов лечения или профилактики этого заболевания - для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие. Надо сказать, есть надежда на исправление ситуации, поскольку в 2006-м году учёным удалось обнаружить, какое именно генетическое отклонение приводит к образованию «второго скелета», а в настоящее время ведутся активные клинические испытания с целью разработки способов борьбы с этой страшной болезнью.
Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Например, в одном из известных случаев этой разновидности липодистрофии 15-летнюю Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто принимают за мать её старшей 16-летней сестры. Что же является причиной такого быстрого старения?
Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.
Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» - десквамативный глоссит.
Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов.
Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.
Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.
Под этим несколько смешным названием скрывается жуткий врождённый дефект, при котором петли кишечника и другие внутренние органы выпадают из тела через расщелину в передней стенке брюшной полости.
Согласно статистике американских врачей, гастрошизис встречается в среднем у 373-х из 1 млн новорождённых, причём у молодых мам риск появления ребёнка с таким отклонением несколько выше. Ранее примерно 50% из младенцев с гастрошизисом умирали, но благодаря развитию хирургии смертность удалось снизить до 30%, а в лучших клиниках мира удаётся спасти примерно девять из десяти малышей.
Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова.
Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.
Говоря простым языком, суть этого заболевания в том, что из-за бурного роста мозга в медленно развивающихся костях черепа происходит погружение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга.
Ранее считалось, что отклонение носит исключительно врождённый характер, но последние исследования доказывают, что это не так. Частота наблюдения этой аномалии составляет от 33-х до 82-х случаев на миллион, причём её диагностируют и у детей, и у взрослых.
Мальформация Арнольда-Киари бывает нескольких типов: от самого распространённого и наименее тяжёлого первого, до очень редкого и опасного четвёртого. Симптомы могут проявляться в самом разном возрасте и чаще всего начинаются с сильных головных болей. Одним из признанных методов помощи при заболевании является хирургическая декомпрессия черепа.
Причины развития этого заболевания лежат на клеточном уровне - иммунная система по ошибке атакует волосяные фолликулы, что приводит к облысению. Одна из самых тяжёлых и редких форм этого недуга, alopecia totalis, может привести к полному выпадению волос на голове, ресниц, бровей и волосяного покрова ног, при этом, в некоторых случаях фолликулы способны самовосстанавливаться.
Болезни подвержены около 2% населения земного шара, и в настоящее время разрабатываются способы лечения и профилактики заболевания, правда, борьба с очаговой алопецией осложняется тем, что на начальных стадиях отклонение характеризуется лишь зудом и повышенной чувствительностью кожи.
Этот недуг в лёгкой форме проявляется в отсутствии или неправильном росте ногтей (с углублениями и наростами), но его симптомы могут быть достаточно разнообразны - вплоть до более серьёзных скелетных аномалий вроде сильной деформации или отсутствия коленной чашечки. В некоторых случаях отмечаются видимые выросты на задней поверхности подвздошной кости, сколиоз и вывих надколенника.
Редкое наследственное отклонение возникает из-за мутации гена LMX1B, который играет важную роль в развитии конечностей и почек. Синдром встречается у 1-го человека из 50-ти тыс, но симптомы настолько разнообразны, что порой выявить заболевание на начальной стадии невероятно сложно.
Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22.
Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль - одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.
Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония - из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает.
Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.
Сейчас у медиков нет эффективного способа решения этой проблемы, кроме радикального медикаментозного лечения (с применением препаратов-антиконвульсантов) в самых тяжёлых случаях. Практически всем страдающим от этого недуга врачи рекомендуют чередовать регулярные физические упражнения с плавными расслабляющими мышцы движениями. Надо сказать, несмотря на некоторые неудобства, с этим заболеванием люди вполне могут прожить долгую и счастливую жизнь.
Сегодня гинекологи советуют всем женщинам планировать свою беременность. Ведь таким образом можно избежать многих наследственных заболеваний. Это возможно при тщательном медицинском обследовании обоих супругов. В вопросе наследственных болезней есть два момента. Первый - это генетическая предрасположенность к определенным заболеваниям, что проявляется уже с взрослением ребенка. Так, например, сахарный диабет , которым болеет один из родителей, может проявиться у детей в подростковом возрасте, а гипертония - уже после 30 лет. Второй момент - это непосредственно генетические болезни, с которыми дитя рождается. О них и пойдет речь сегодня.
Самой частой наследственной болезнью малыша является синдром Дауна . О н встречается в 1 случае из 700. Диагноз у ребенка ставит врач-неонатолог еще во время пребывания новорожденного в роддоме. При болезни Дауна детский кариотип содержит 47 хромосом, то есть лишняя хромосома и является причиной недуга. Следует знать, что этой хромосомной патологии одинаково подвержены и девочки, и мальчики. Визуально это дети со специфическим выражением лица, отстающие в умственном развитии.
Болезни Шерешевского-Тернера чаще подвергаются девочки. И проявляются симптомы недуга в 10-12-летнем возрасте: больные отличаются невысоким ростом, волосы на затылке низко посажены, а в 13-14 лет у них не наступает половое созревание и отсутствуют месячные. У таких детей наблюдается небольшое отставание умственного развития. Ведущим признаком этого наследственного заболевания у взрослой женщины является бесплодие. Кариотип при этой болезни составляет 45 хромосом, то есть отсутствует одна хромосома. Частота распространенности заболевания Шерешевского-Тернера - это 1 случай на 3000. А среди девушек ростом до 145 сантиметров - это 73 случая на 1000.
Только мужскому полу присуща болезнь Клейнфелтера. Этот диагноз устанавливается в возрасте 16-18 лет. Признаки болезни - высокий рост (190 сантиметров и даже выше), легкое умственное отставание, непропорционально длинные руки. Кариотип в этом случае - 47 хромосом. Характерный признак для взрослого мужчины - бесплодие. Болезнь Клейнфелтера встречается в 1 случае из 18000.
Проявления достаточно известного заболевания - гемофилии - наблюдаются обычно у мальчиков после одного года жизни. Страдают патологией в основном представители сильной половины человечества. Их мамы являются лишь переносчиками мутации. Нарушение свертываемости крови - основной признак гемофилии. Часто это приводит к развитию тяжелых поражений суставов, например, к геморрагическим артритам. При гемофилии вследствие любой травмы с рассечением кожи начинается кровотечение, которое для мужчины может оказаться фатальным.
Еще одно тяжелое наследственное заболевание - муковисцидоз. Обычно детям до полутора лет необходимо проводить диагностику на выявление этого заболевания. Его симптомы - хронические воспаления легких с диспептическими явлениями в виде поносов, сменяющихся запорами с тошнотой. Частота заболевания - 1 случай на 2500.
Существуют и такие генетические заболевания, о которых многие из нас и не слышали. Одно из них проявляется в возрасте 5 лет и называется миодистрофия Дюшенна.
Носителем мутации является мать. Основной признак заболевания - замена скелетно-полосатой мускулатуры соединительной тканью, неспособной к сокращению. Такого ребенка в перспективе ждет полная неподвижность и смерть на втором десятилетии жизни. На сегодня нет эффективной терапии миодистрофии Дюшенна, несмотря на многолетние исследования и применение генной инженерии.
Еще одно редкое генетическое заболевание - несовершенный остеогенез. Это генетическая патология опорно-двигательного аппарата, которая характеризуется деформацией костей. Остеогенезу характерны уменьшение массы костей и повышенная их ломкость. Есть предположение, что причина этой патологии кроется во врожденном нарушении обмена коллагена.
Прогерия - достаточно редкий генетический дефект, который выражается в преждевременном старении организма. В мире зафиксировано 52 случая прогерии. До полугода дети ничем не отличаются от своих сверстников. Далее их кожа начинает покрываться морщинами. В организме проявляются старческие симптомы. Дети с прогерией обычно не доживают до 15 лет. Болезнь вызвана мутациями генов.
Ихтиоз является наследственным заболеванием кожи, протекающим по типу дерматоза. Характеризуется ихтиоз нарушением ороговения и проявляется чешуйками на коже. Причина ихтиоза тоже состоит в генной мутации. Болезнь возникает в одном случае на несколько десятков тысяч.
Цистиноз - заболевание, способное превращать человека в камень. Организм человека накапливает слишком много цистина (аминокислоты). Это вещество превращается в кристаллы, вызывающие затвердение всех клеток организма. Человек постепенно превращается в статую. Обычно такие больные не доживают до 16-летия. Особенность болезни заключается в том, что мозг при этом остаётся нетронутым.
Катаплексия - это болезнь, которая имеет странные симптомы. При малейшем стрессе, нервозности, нервном напряжении внезапно расслабляются все мышцы тела - и человек теряет сознание. Все его переживания заканчиваются обмороками.
Еще одно странное и редкое заболевание - синдром экстрапирамидальной системы. Второе название болезни - пляска святого Витта. Ее приступы настигают человека внезапно: у него передёргиваются конечности, мышцы лица. Развиваясь, синдром экстрапирамидальной системы вызывает изменения в психике, ослабляет разум. Эта болезнь неизлечима.
Акромегалия имеет и другое название - гигантизм. Заболеванию характерен высокий рост человека. А вызывается недуг избыточной выработкой гормона роста соматотропина. Больной при этом всегда страдает головными болями, сонливостью. Акромегалия на сегодня тоже не имеет действенного лечения.
Все эти генетические заболевания плохо поддаются лечению, а чаще бывают и вовсе неизлечимыми.
Уровень сегодняшней медицины позволяет предотвращать генетические патологии. Для этого беременным женщинам предлагается проходить комплекс исследований для определения наследственности и возможных рисков. Простыми словами, генетические анализы делают для выявления склонности будущего малыша к наследственным заболеваниям. К сожалению, статистика фиксирует все большее число генетических отклонений у новорожденных детей. А практика показывает, что большинства генетических заболеваний можно избежать, вылечивая их еще до беременности либо прерывая патологическую беременность.
Врачи акцентируют, что для будущих родителей идеальным вариантом является анализ на генетические заболевания на этапе планирования беременности.
Таким образом оценивается риск передачи будущему малышу наследственных нарушений. Для этого планирующей беременность паре советуют обратиться к врачу-генетику. Только ДНК будущих родителей позволяет оценить риски появления на свет детей с генетическими заболеваниями. Таким способом прогнозируют и здоровье будущего ребенка в целом.
Несомненный плюс генетического анализа состоит в том, что с его помощью можно предотвратить даже невынашивание плода. Но, к сожалению, по статистике, к генетическим анализам женщины прибегают чаще всего после выкидыша.
Итак, генетические анализы позволяют оценить риски рождения нездоровых детей. То есть генетик может констатировать, что риск рождения малыша с синдромом Дауна, например, составляет 50 на 50. Какие же факторы влияют на здоровье будущего ребенка? Вот они:
Итак, сегодня будущие родители имеют все шансы и возможности избежать появления на свет больных детей. Ответственное отношение к беременности, ее планирование позволит в полной мере ощущать радость материнства и отцовства.
Специально для - Диана Руденко
Если верить просторам Всемирной паутины, богатым красочными фото, самые редкие болезни - это такие ужасающие синдромы, которые до неузнаваемости меняют человека. На самом деле все не так: некоторые патологии могут внешне протекать практически незаметно, но быть опасными для человеческой жизни. Есть, безусловно, и такие крайне редкие заболевания, которые сильно деформируют скелет или иным образом сказываются на внешности.
Эта патология встречается очень редко, протекает тяжело, требует постоянной медицинской поддержки. Несмотря на красивое название, она приносит человеку немало страданий на протяжении всей жизни. Официальное медицинское наименование синдрома бабочки - буллезный эпидермолиз. Это одна из редких болезней мира, поражающая кожные покровы человека. Патология принадлежит к числу генетических, первые ее проявления можно заметить уже вскоре после рождения малыша.
Буллезный эпидермолиз - заболевание, при котором кожные покровы человека исключительно нежные. Пузыри и ранки появляются при самом слабом и, казалось бы, неагрессивном воздействии. Наибольшие неприятные ощущения связаны с выступающими элементами - руки, стопы, локотки, коленки. Стоит лишь слегка задеть этот участок, как появляется язва, кожные покровы сходят слоями, постоянно продуцируется жидкость, ранка не заживает долгое время, а когда это, наконец, происходит, появляется крупный шрам яркого малинового цвета.
Очень редкие болезни сложно вылечить. Из-за их исключительности у врачей просто нет возможности наблюдать за больными, чтобы определить, какие подходы могли бы принести пользу. Кроме того, современная техника развита недостаточно хорошо, чтобы можно было справиться с некоторыми патологиями. Не будет исключением и буллезный эпидермолиз, терапии которого пока не существует. Общественность узнала о таком заболевании, когда несколько лет назад в СМИ широко осветили историю десятилетней девочки, почти всю жизнь страдающей синдромом бабочки - она нуждается в перевязках, постоянной обработке кожных покровов антисептиками.
Из года в год патология не будет переноситься проще, так как усложняют ситуацию повреждения слизистых репродуктивной системы, полости рта. Диета для такого больного строгая - только кашки, мягкая пища. Это приводит к тому, что у человека со временем выпадают зубы, а пищевод, кишечник воспаляются.
По сравнению с другими редко встречающимися болезнями буллезный эпидермолиз не смертелен, но течение его таково, что высок риск заражения крови. Это может привести к быстрой смерти пациента. Вокруг человека, больного синдромом бабочки, нужно создать специальные условия быта и работы (если степень патологии такова, что есть возможность трудиться). Людям с синдромом бабочки нельзя носить одежду со швами, нельзя заниматься никакими подвижными видами спорта. Малейший ушиб - это уже риск для здоровья и жизни, поэтому постоянно приходится быть предельно осторожным.
Эта патология принадлежит к числу самых редких генетических болезней. Она поражает взрослых и малышей. Причина - мутировавшие гены. Визуально человек с таким диагнозом несколько смахивает на привычные по фантастическим фильмам образы пришельцев из космоса - голова увеличивается, вены вздуваются, кожа бледнеет и истончается. Заболевание сопровождается процессами преждевременного старения, и уже к тринадцатилетнему возрасту человек выглядит так, словно ему все 80.
Многие интересуются и ищут в интернете, как выглядит на фото редкая болезнь прогерия. Стоит быть внимательным, чтобы не столкнуться с коллажем, ведь зарегистрировано официально всего лишь 80 случаев такого генетического нарушения. В среднем больные с детской прогерией доживали лишь до 13 лет, хотя длительность жизни отдельных пациентов была 30 и даже 45 лет. Если болезнь начинается во взрослом возрасте, первые ее проявления наблюдаются уже в период полового созревания - рост становится медленнее, кожа меняется визуально и структурно.
Эта редкая болезнь человека не только опасна сама по себе, но и сопровождается всеми заболеваниями, характерными пожилому возрасту. Если развивается прогерия, человек наверняка будет страдать от недостаточности функционирования сердца и сосудов, склероза тканей, нарушения органов зрения. В большинстве случаев к летальному исходу приводит сердечный приступ.
Из истории известен случай семьи Сан, когда среди родственников прогерией страдали сразу несколько человек. Благодаря официальному фиксированию этой информации и наблюдению за людьми ученые смогли узнать о природе патологии несколько больше. Еще один случай этой редкой болезни человека стал известен благодаря Леону Боту, сотрудничавшему с Die Antwoord. Он умер в 26 лет.
Прогерия принадлежит к числу генетических синдромов, редких болезней, загадку которых еще предстоит разгадать. Как говорят ученые, шансы на излечение у больных есть, так как активно разрабатываются приемы, которые помогут победить патологию. Если удастся добиться успеха, будет найден ключик к старению. Лекарства, разрабатываемые ведущими клиниками, пока находятся на стадии тестирования. На данный момент лечение проводится только по показаниям, чтобы максимально задержать разрушительный процесс в клетках организма и отсрочить гибель пациента.
Хотя о нем слышали все, официально бешенство принадлежит к числу редчайших болезней. Это вирусная патология, спровоцировать которую может контакт с биологическими жидкостями больного организма. В развитых странах случаи бешенства крайне редки, в большей опасности находятся африканцы. Среди них известны случаи эпидемий. Особенность болезни во влиянии на головной мозг человека, где под воздействием инфекционного агента развивается тяжелый воспалительной процесс - энцефалит. Разрушения, которые он провоцирует, необратимы.
Чаще всего человек заболевает от животного. Носителями бешенства могут быть собаки, лисы, кошки. А вот от грызунов подцепить заразу нельзя, хотя ученые предполагают, что первичные носители - именно они.
Как и другие редчайшие болезни, бешенство нельзя вылечить, оно приводит к летальному исходу. В официальной медицине известны девять случаев выздоровления, из которых только четыре имеют официальное подтверждение. Чтобы иметь шанс на спасение, сразу после укуса следует обратиться к доктору, чтобы была введена вакцина. Если принять меры вовремя, вирус нейтрализуется, болезнь купируется, поэтому энцефалит не развивается.
Если никаких уколов сделано не было, всего через десять суток появляются первые симптомы (в некоторых случаях на это уходит до двух месяцев). Поначалу редчайшую болезнь можно спутать с простой простудой - гипертермия, нарушения сна, тревожность. Укушенное место болит, даже если рана уже зажила. Такие симптомы длятся около трех дней, после чего наступает боязнь воды. При виде жидкости мышечная ткань глотки непроизвольно сокращается. Одновременно беспокоит страх света, звуков, воздушных потоков. Такое состояние длится один-четыре дня, после чего наступает паралич конечностей и системы дыхания, что провоцирует смерть больного.
Эта редчайшая болезнь стала известна во всех странах из-за нашумевшего случая с Шайло Пепин. Сиреномелия, как это заболевание официально именуется в научной среде, диагностируется сразу после рождения ребенка. Ноги малыша срастаются, словно рыбий хвост. Как правило, у таких больных работоспособна только она почка, а половые органы вовсе отсутствуют. В большинстве случаев младенцы с таким заболеванием умирают сразу после рождения. Статистика показывает, что сиреномелия развивается в среднем у каждого стотысячного новорожденного. Известны три случая, когда дети выжили. Один из них произошел с Шайло Пепин.
Девочка больна самой редкой болезнью с года своего рождения - 1999. Она дожила до десятилетнего возраста и завела немало друзей по всему миру. Шайло была активной и веселой, посещала школу, танцевала и развлекалась в парках аттракционов, а также приняла участие в программе Опры Уинфри. О Шайло сняли несколько фильмов, а на просторах интернета было создано несколько сотен сайтов. Эта история уникальна, она рассказывает о чуде, ведь с самого рождения девочка была вынуждена бороться за выживание. Она была неизлечимо больна и понимала это, но находила в себе силы радоваться каждому дню.
В 2009 Шайло скончалась. Ослабление иммунитета было причиной перехода простудного заболевания в пневмонию. Всего за несколько дней состояние ребенка стало критическим. Не помогло даже искусственное дыхание и курс антимикробных препаратов. Этот случай, как и некоторые другие самые редкие болезни, не прошел бесследно для общественности. Мама Шайло открыла фонд имени своей дочери и сейчас собирает пожертвования, на которые возводит игровые площадки для детишек с органичными возможностями.
При жизни Шайло активно использовала виртуальные социальные сети. Многие говорят, что ее записи вдохновляют бороться с самыми сложными жизненными ситуациями. Шайло осталась в памяти общественности, став известной на всей планете.
В списке самых редких болезней в мире синдром Клейна-Левина занимает далеко не последнюю строчку. Впервые он был описан в 1925-м психиатром из Германии, а наименование было выбрано в 1936-м, когда вклад в исследования внес невропатолог из Америки. Пока врачи не знают, что провоцирует такую патологию, но есть предположение, что дело может быть в воспалении мозговых тканей.
Синдром спящей красавцы - одна из самых редких болезней в мире, но она почти не встречается сама по себе. В большинстве случаев патология сопровождает шизофрению, психоз. Длительность приступа - дни, иногда недели. Больной ненадолго просыпается ради приема пищи, при этом его движения заторможены, человек медлителен, ощущает сильный голод и сексуальное желание. На основании симптомов врачи предполагают, что причина заключается в неправильном функционировании гипоталамуса.
Известно, что со временем такой синдром может исчезнуть. Считается, что пользу приносит литиевая настойка - широко применяемый в психиатрии препарат. Как показали клинические испытания, один грамм ежедневного приема в течение нескольких недель помогает добиться существенного прогресса в состоянии больного человека.
Довольно известным стал случай Натали Хойланд. Женщина больна синдромом спящей красавицы с подросткового возраста, когда однажды проспала в кресле несколько дней. С тех пор в ее жизни было много важных пропусков - свадьбы друзей и даже собственные дни рождения проходили во сне. Особенно сложным стал период беременности. Натали всерьез опасалась проспать момент родов.
Хотя синдром в народе и называется спящей красавицей, в реальности ему больше подвержены мужчины, так как среди них эта патология наблюдается в четыре раза чаще. Совершенно невозможно предугадать момент засыпания, что требует постоянного пребывания рядом здорового человека, готового оказать помощь. А вот между приступами сна пациент совершенно здоров и может вести нормальную социальную жизнь, работать, учиться, творить.
Общественность познакомилась с этим заболеванием после случая двух братьев из Саффолка. Они оба имеют одинаковое генетическое расстройство. Официальное наименование болезни - эктодермальная диплазия. Статистика говорит, что всего таких больных на планете насчитывается около семи тысяч. Все они отличаются бледностью кожных покровов, редкостью волос, крупными темными кругами под глазами. У больных практически нет зубов, есть лишь острые клыки большой длины и довольно крупный лоб. У них наблюдаются проблемы с функционированием потовых желез, что приводит к быстрому перегреву. Кожа таких людей совершенно не переносит солнечных лучей. На ней мгновенно появляются волдыри. Впервые симптомы наблюдают еще в раннем детстве, но не с рождения. Как говорят генетики, причина кроется в проблемах, сформированных еще в период вынашивания плода.
Упомянутые англичане - совершенно нормальные современные мальчишки. Они умны, развиты, активны и ничем не отличаются от обычных сверстников. Ребята посещают школу и занимаются спортом. Многие говорят, что они «крутые». Во многом это связано с модой на вампиров. С другой стороны, мальчики сталкиваются с многочисленными сложностями. Им нужно всегда иметь при себе защитные черные очки и средства, уберегающие кожу от ультрафиолета. Заболевание в настоящий момент неизлечимо.
Этим термином принято обозначать такую патологию, когда эмоциональное перенапряжение приводит к утере тонуса мышечной тканью. Стоит немного разволноваться, и мышцы расслабляются, что приводит к потере сознания. Довольно известным стал случай Кай Андервуд, англичанки, привлекшей внимание передовых ученых. Она больна катаплексией уже более двух десятилетий.
Известно, что за день больной может столкнуться с множеством припадков - до 40 раз. Патология провоцирует набор веса, проблемы со сном, пониженное давление, недостаточность железа в крови и иные нарушения. Это хроническая болезнь, но с годами симптоматика может ослабнуть и полностью исчерпать себя. Чтоб поддерживать организм в норме, людям приходится постоянно использовать транквилизаторы, чтобы не столкнуться с эмоциональным напряжением.
Когда человек болеет – это, по крайней мере, неприятно, но когда болезнь редкая это еще и очень опасно. В мире существует совсем немного уникальных болезней, от них не найдено лекарств и их к сожалению невозможно вылечить. Редкой болезнь считается тогда, когда ее болеет очень малый процент населения и ее симптомы и развитие не изучены. Примером таких болезней является:
Прогерия – болезнь, симптомы которой схожи с быстрым старением. Больные не высокого роста. Без волос, нос удлиненный, кожа сморщена. Внешне маленькие дети напоминают стариков. Люди, страдающие этой напастью, долго не живут, максимум до 18 лет. Весь организм подвергается симптомам старения. Сосуды и сердце быстро изнашиваются и уже в детском возрасте напоминают состояние очень старого и больного человека. Большинство больных погибают от аттерелеросклероза – болезни стариков. Болезнь передается на генетическом уровне.
Лата – психологическая болезнь. Является последствием сильного нервного потрясения. В основном подвержены этой болезни женщины. Заболевшие перестают контролировать свои действия. Начинают подражать окружающим, становятся их зеркальным отражением. Повторяют жесты и слова. Далее могут перейти к агрессивным действиям, кричат, размахивают руками, могут полезть в драку.
Цицеро – болезнь извращенного аппетита. Люди едят абсолютно несъедобные вещи. Это может быть что угодно бумага, клей, химические средства. При этом они хотят съесть именно эту вещь.
Порфирия – боязнь солнечного света. Еще подобную болезнь называют синдромом вампира. Люди ведут себя подобно этим мифическим существам. Попадая под воздействие ультрафиолета, кожа больного превращается в красное пятно, человек терпит очень сильную боль. В тканях организма нарушен пигментный обмен, что и провоцирует подобные симптомы. Люди, страдающие данной болезнью, могут жить и нормально функционировать, только избегая солнечного света.
Линии Блашко – генетическое наследие. На теле человека, на коже на слизистой проступают коричневые линии, они проявляются, в первые месяцы жизни. Это своеобразное генетическое наследие. Наследие предков. В генах человека заложена подобная расцветка кожи и при определенных условиях она проявляется.
Микропсия – искажение реальных размеров предметов окружающей среды. Неврологическое заболевание, при котором больной видит предметы, более меньшими, чем они есть на самом деле. Это касается абсолютно всех предметов, которые его окружают, даже собственного тела. Нарушено не только зрение, но и другие органы чувств.
Синдром голубой кожи – пигментное отклонение. У человека голубая или фиолетовая кожа. Причем, такой симптом абсолютно не влияет на состояние организма. Люди доживают до старости и при этом абсолютно нормально себя чувствуют. Передается на генетическом уровне.
Гипертрихоз – наличие большого количества волос на теле человека. Большим количеством волос покрыто все тело. Заболевание генное. Всему виной 17-я хромосома . Впервые было обнаружено в бродячем цирке, где выступали артисты демонстрирующие свое тело покрытое волосами. Волосы, не просто покрывают всю кожу, они также очень интенсивно растут. У женщин больных гипертрихозом вырастает длинная густая борода. Также больные наделены характерными чертами лица. Широкими носами, большим ртом и губами, увеличенным подбородком.
Синдром взрывающейся головы – последствия сильного стресса. Больные слышат в голове разные шумы и звуки, особенно перед сном или во время сна. Заболевание довольно редкое в основном встречается у пожилых людей, но бывали случаи заболевания детей. Лекарств не найдено, но положительная тенденция все же, просматривается, если больной активно занимается спортом, йогой, много гуляет на свежем воздухе.
Трихотилломания – желание выдергивать волосы, которое не контролируется сознанием человека. Люди страдают этой болезнью на протяжение всей жизни и не могут справится, со своим пагубным желанием.
Синдром русалки – врожденная аномалия, ребенок рождается со зрощимися ножками. Такие дети живут совсем немножко, они умирают почти сразу после рождения, но был случай, когда девочка с подобным симптомом прожила 10 лет.
Алергия на воду. Встречается крайне редко. Может, проявится при рождении, или немного позже в процессе жизни. Люди, страдающие непереносимостью воды, не могут пить воду и напитки которые содержат ее в большом количестве, также они не выносят прикасания с водой. Попадания капельки воды на их тело причиняет им боль.
Цистиноз – в теле человека образуются кристаллы циститина. Люди, страдающие этой болезнью, могут погибнуть в любую минуту, так как их тело может попросту превратится в камень. Выжившие, те, кому вовремя и правильно установили диагноз, принимают много лекарств ежедневно, что бы предотвратить окаменение тела.
Врожденное отсутствие чувствительности боли. Эта болезнь проявляется полным отсутствием болевых ощущений. Также больные люди не чувствуют холода и тепла. На первый взгляд многие, мечтают, избавится от боли, но не все так радужно. Люди больные этим синдромом совершенно не осознают, где таится опасность, для их жизни и здоровья.
