В наши дни флебологи и сосудистые хирурги очень часто назначают лабораторные тесты на генетическую тромбофилию, полный комплекс исследования стоит недешево и по карману не каждому. В связи с этим возникает вопрос, а так ли обязательно поддаваться уговорам врача и сдавать анализы на генетические заболевания.
Врачи-генетики — это те, кто знает, чем болели наши предки
Тромбофилия – заболевание, связанное со способность крови образовывать тромбы внутри сосуда. Мутации в генах могут спровоцировать нарушение системы свертывания крови и тем самым провоцировать тромбозы.
По своей природе нарушения в системе кровотока могут быть вызваны повышенным действием фибрина, нарушением антикоагулянтной функции, нарушение работы прокоагулянтов. Во всех трех группах заболеваний могут быть патологии, отличающиеся тяжелым течением и наоборот.
Стандартная инструкция ведения заболевания не существует, поскольку генетических мутаций тысячи, а образ жизни каждого человека значительно отличается от других, поэтому и проявления заболевания будут разными. Возникновение тромбозов глубоко расположенных сосудов, включая венозные инсульты, в молодом возрасте требует внимательного наблюдения за пациентами, а также тщательной диагностики заболеваний.
Чаще всего анализы на тромбофилию назначает флеболог или гематолог, когда подозрение на генетические заболевания может сыграть решающую роль в дальнейшей жизни.
Когда это наиболее вероятно:
Анализы – достаточно стандартная процедура. Каждый наверняка сдавал стандартный набор тестов для устройства на работу, в школу, в детский сад. В целом проведение лабораторного исследования на генетические мутации различается только в стенах лаборатории, а для обычных пациентов процедура является вполне знакомой.
Венозная кровь содержит в себе не только генетическую информацию, но и подробные сведения о составе, вязкости, наличии маркеров заболеваний. В ряде случаев врач назначает не только анализ на мутации в генах. Сведения, которые содержаться в крови помогают правильно скорректировать лечение пациента в дальнейшем.
Итак, что необходимо сделать:
Иногда исследование проводят способом взятия эпителия. Такой способ безболезненный и вполне подходит для детей любого возраста.
Что нужно знать о таком способе:
На заметку! Обычно стакан с водой есть в любой клинике, но на всякий случай лучше взять с собой бутылку прокипяченной заранее воды.
В большинстве случаев пациентов останавливает либо страх перед процедурой, либо цена.
Конечно, комплексное обследование ценой около 15 тысяч под силу не каждому, но почему данные о заболевании важно знать:
Несомненно, можно провести отдельные исследования на определенный тип мутации. То есть, родители с определенным типом тромбофилии, если она подтверждена, могут провести диагностику ребенка именно на этот тип нарушения.
Также, если учитывать, что распространенных тромбофилий не так много, то можно провести анализ только на самые часто встречающиеся патологии.
Это:
Если вы хотите немного подробнее узнать об этих видах тромбофилий, то можно обратиться к видео в этой статье. Все эти мутации могут никак не проявлять себя, или наоборот иметь явные клинические проявления. Некоторые из них могут приобретаться с течением жизни, а значит, анализ на врожденную патологию не покажет наличие мутации.
Комплексное обследование, к сожалению, тоже включает в себя не все виды тромбофилий, а только самые распространенные и клинически значимые. Данные о комплексном обследовании представлены в таблице ниже.
| Название гена | Частота встречаемости | Чем чревато |
| F2 — протромбин | 2 - 5% |
|
| F5 | 2 - 3% |
|
| F7 | 10 - 20% | Проявления наблюдаются у новорожденных:
|
| F13A1 | 12 - 20% |
|
| FGB — фибриноген | 5 - 10% |
|
| Серпин (PAL-1) | 5 - 8% |
|
| ITGA2-a2 интегрин | 8 - 15% |
|
| ITGB3-b интегрин | 20 - 30% |
|
Несколько фактов о расшифровке:
Обратите внимание! Пожилые люди наиболее склонны к появлению сосудистых заболеваний и венозных тромбозов, поэтому для них анализ крови на полиморфизм генов при тромбофилии практически не применяется.
В зависимости от результатов теста врач должен скорректировать лечение. Так, например дефицит протеина Си может быть вызван патологией печени, а не наследственными мутациями в генах.
В таком случае пациента передадут в руки другого специалиста по профилю. Поскольку уровень протеинов может изменяться под влиянием не только гепатологических заболеваний, но и на фоне беременности, онкологии, возраста и других факторов.
Если генетический анализ на тромбофилию подтвердил ее наличие, значит, врач выдаст соответствующие рекомендации, которые предупреждают появление тромбоэмболий при конкретном типе заболевания. Или скорректирует лечение заболевания или состояния (тромбоз глубоких вен, выкидыши), с которым пациент и обратился в больницу.
Тромбофилия – это не болезнь, а повышенная склонность к развитию тромбозов. При этом для тромбофилии характерно ранее начало, присутствие в анамнезе у родственников этой патологии, симптоматика тромбозов непропорционально относится к причинному фактору. При оценке данной патологии следует уделять большое внимание предрасполагающим факторам.
Триада Вирхова
Существует три основных предпосылки, которые приводят к тромбозу, так называемая триада Вирхова:
Связано оно с огромным количеством реакций организма на то или иное воздействие. Можно сказать, что ни одно происходящее в теле нарушение не возникает без участия сосудистой стенки. Это:
Все механизмы, приводящие к выбросу цитокинов и биологически активных веществ, влекут повреждения эндотелия, обнажение субэндотелиальной мембраны с активацией свертывающей системы и тромбофилию.
Одним из основных факторов тромбофилии является замедление тока крови по сосудам. Развивается это из-за нескольких причин:
Существует наследственная первичная тромбофилия (генетическая), вторичная, комбинированная и неясного генеза.
Врожденные тромбофилии являются нечастыми патологиями, но могут существенно повысить риск тромбоза даже у здоровых людей.
Гематогенные (врожденные), или первичные тромбофилии связаны со следующими патологиями:
К вторичным тромбофилиям относят все, что возникают в результате триады Вирхова.
Тромбоз артерий не связывают с наследственной тромбофилией. Он развивается чаще всего в результате ишемической болезни сердца и атеросклеротических изменений сосудов.
Основу профилактики и лечения различных форм тромбофилии составляет определение факторов риска развития тромбоза. Поскольку именно тромбоз является главным симптомом этого состояния. Следующие показатели необходимо учитывать при выявлении факторов риска развития ВТЭО (венозных тромбоэмболических осложнений):
Существуют специальные шкалы (Wells, Caprini, Женева), позволяющие отнести пациента к низкому, умеренному, высокому риску развития тромбоза глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии и других ВТЭО. Внизу представлена одна из них для оценки больных хирургического профиля
Таб.1.Шкала Caprini
Анализ на врожденную тромбофилию проводят при возникновении симптомов уже в детском возрасте, а также тромбозов без явных на то причин до 50 лет, привычном невынашивании беременности, эпизодов тромбоэмболии на фоне приема антикоагулянтов.
Анализы на врожденную тромбофилию включают генетические тесты на определение:
Также определяют содержание в крови антитромбина Ⅲ, протеинов S и C.
Состояние коагуляции оценивают с помощью установки уровня тромбоцитов, активированного частичного тромбопластинового времени, протромбинового индекса, фибриногена, фибрина.
Д-димеры – продукты распада фибрина. Чем больше формируется тромбов в организме, тем больше вырабатывается фибрина, который постоянно подвержен распаду. По д-димерам можно судить о масштабе происходящего в теле расхода фибрина.
Используют тест с D-димерами для исключения диагноза ТЭЛА. Если Д-димеры в норме – диагноз ТЭЛА исключается.
При повышенном результате теста не исключаются тромбозы любой локализации, воспалительный процессы, сепсис и прочие генерализованные патологии.
Этот метод исследования помогает определить этапы формирования сгустка крови, его существования и лизиса. При тромбофилии тромбоэластограф указывает на гиперкоагуляцию. Об этом методе можете прочесть, пройдя по данной ссылке .
Эти методы диагностики выявляют уже имеющийся тромб или сужение сосудов, скорость кровотока в венах и артериях и позволяют установить локализацию повреждения. УЗИ сердца или Эхо-КГ помогает оценить состояние насосной функции, размеры камер, фракцию выбросы, состояние сосудов.
Для диагностики тромбоза легочной артерии следует ориентироваться на данные компьютерной томографии с контрастированием.
Этот метод диагностики позволяет заподозрить, подтвердить перегрузку правых отделов сердца из-за застоя в малом круге в результате массивной закупорки сосудов легких. Признаки для такого состояния неспецифичны, могут говорить и о других патологиях.
Основной признак тромбофилии – тромбоз. Он может локализоваться в различных участках и затрагивать глубокие, поверхностные вены, венозные сплетения внутри органов и прочее.
Тромбофлебит – тромбоз подкожных вен. Его симптомы таковы:
Тромбоз глубоких вен ТГВ формируется чаще всего в голени. Симптомы, характерные для ТГВ:
Если произошел ТГВ верхних конечностей, то возникает одутловатость, отек и цианоз лица и шеи, кроме характерных признаков для ноги.
Зачастую тромбоз глубоких вен голени манифестирует тромбоэмболией легочной артерии – ТЭЛА.
ТЭЛА – грозное осложнение отрыва тромба из глубоких вен или образования его в правых отделах сердца. Обширное поражение легочных артерий может привести к смерти даже при адекватном тромболизисе. О ТЭЛА можно подробно почитать в этой статье.
Симптоматика тромбоза легочной артерии неспецифична и наводит на мысль о других патологиях:
Возникновение таких симптомов позволяет задуматься о происходящей в легких катастрофе и назначить дополнительные методы обследования для определения тромба.
Таб.2.Шкала Wells.
Существует несколько групп препаратов для лечения тромбофилии. К ним относят:
Эти препараты назначаются при наличии факторов риска тромбоза или тромбоэмболии. При уже состоявшимся эпизоде ВТЭО показан длительный прием этих препаратов (3-6 мес). Внизу представлена таблица с продолжительностью лечения антикоагулянтами.
Таб.3.Длительность лечения антикоагулянтами после эпизода ТГВ/ТЭЛА.
Выделяют особую группу лекарственных средств, показания к применению которых очень ограничены: фибринолитики – Альтеплаза, Тенектеплаза, Стрептокиназа. Их назначают при свершившимся тромбозе с потерей сознания и шоком (ТЭЛА, инфаркт миокарда).
Возможен вариант оперативного лечения – удаление образовавшегося тромба. При поверхностном поражении вен выполняют удаление сосудов (операция Троянова-Тределенбурга), тромбоэктомию. Тромбоз глубоких вен может быть показанием для постановки кава-фильтра, тромбэктомия. Прибегают также к местному введению фибринолитиков непосредственно к тромбу.
Во время вынашивания ребенка организм женщины готовится к плановой кровопотере, поэтому к концу гестации возникает гиперкоагуляция и тромбофилия. Это связано с повышением концентрации факторов свертывания крови. Объем плазмы, в которой циркулируют эти факторы, повышается на 30% уже со второго триместра вплоть до 6 недель после родоразрешения, что провоцирует гиперкоагуляцию.
В связи с этим при выявлении факторов риска назначаются низкомолекулярные гепарины, принимать которые следует до 6 недель после родов. Их безвредность для плода и при грудном вскармливании доказана.
Если для женщины характерно привычное невынашивание, то стоит исключить такой вид тромбофилии, как антифосфолипидный синдром.
Чтобы предотвратить тромбоз, необходимо использовать компрессионное белье – чулки 2-3 класса компрессии.
Общий анализ крови, коагулограмму можно выполнить в поликлинике по месту жительства даже бесплатно. Для определения у себя генетической патологии можно обратиться в платные лаборатории, имеющие панели по факторам свертывания и генетические исследования.
Все остальные инструментальные методы по показаниям проводятся бесплатно, или на платной основе по инициативе пациента.
С развитием научно-технического прогресса стало возможным подробное изучение молекул ДНК, выявление правильной последовательности генов и определение их мутаций. Этот шаг позволил найти причины многих человеческих недугов и различных патологий и упростить диагностику наследственных генетических заболеваний. Одной из таких проблем является тромбофилия, а определить склонность к ней позволяет специальный тест – анализ на тромбофилию.
При повреждении стенки кровеносного сосуда в результате травм или операций в организме включается система свертывания крови. Особые вещества, называемые факторами свертывания, обеспечивают формирование сгустка крови, тромба, который и закрывает повреждение сосуда. После остановки кровотечения активируются противосвертывающие факторы, которые устраняют излишние сгустки и приводят в норму сосудистую стенку.
Оба процесса работают слаженно и взаимосвязано, что обеспечивает поддержание постоянного жидкого состояния крови и называется гемостазом. Поэтому при правильной работе системы гемостаза кровь внутри сосуда никогда не свернется. Но почему это не всегда так? Склонность к образованию сгустков крови внутри сосудов и называется тромбофилией. Причинами этой патологии могут быть наследственные (врожденные) генетические мутации (полиморфизмы) генов факторов и компонентов системы гемостаза, также ее могут вызвать приобретенные дефекты клеток крови и другие нарушения системы свертывания. Выявить подобные состояния позволяют анализы на тромбофилию.
Так зачем же сдавать этот анализ? Склонность к тромбообразованию может быть причиной многих заболеваний, а иногда она способна повлечь за собой даже смерть больного. Вот почему так важна своевременная диагностика генетических полиморфизмов, вызывающих нарушения в системе свертываемости крови. Диагностику тромбофилии проводят в несколько этапов: изучение анамнеза, физикальное обследование и, самый основной, лабораторный тест – анализ крови.
Для определения уровня склонности к тромбофилии, можно сдать анализ.
Анализ на генетическую тромбофилию основан на выявлении полиморфизмов генов, отвечающих за гемостаз. Определяются маркеры тромбофилии с помощью тест-системы КардиоГенетика Тромбофилия методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Этот способ проверен временем и, благодаря своей высокой чувствительности, зарекомендовал себя как самый эффективный метод диагностики вирусных, инфекционных и генетических заболеваний.
Перечислим основные составляющие системы гемостаза, полиморфизм генов которых могут показать анализы при тромбофилии:
Изменение концентрации протромбина в крови в большую сторону вызывает риск невынашивания беременности из-за гибели плода в 1 триместре, венозные тромбозы, ишемический инсульт, развитие тромбоэмболии.
Полиморфизм гена F5 может быть причиной венозных тромбозов, ишемического инсульта и невынашивания беременности из-за гибели плода во 2 или 3 триместре.
Из-за полиморфизма гена F7 активность и свойства проконвертина меняются, что становится причиной различных кровотечений (желудочно-кишечных, слизистых оболочек и т. д.).
Полиморфизм гена F13A1 вызывает изменение активности фибриназы, а это приводит к геморрагическому синдрому и гемартрозам.
Полиморфизм гена FGB влияет на уровень концентрации в крови фибриногена. При ее увеличении повышается вероятность к образованию тромбов.
Изменение свойств этого рецептора из-за мутации гена приводит к риску возникновения ишемического инсульта, тромбоэмболии и послеоперационных тромбозов.
Мутации в области этого гена приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, повышенному риску инфаркта миокарда, тромбоэмболии.
Повышенное содержание серпина в крови может привести к невынашиванию беременности, гипоксии плода или задержке его развития.
Своевременная диагностика, т. е. обнаружение полиморфизма генов в результате проведения анализа на тромбофилию через тест-ПЦР, позволяет оценить риски развития возможных патологий и предупредить их.
Для проведения анализа на тромбофилию необходимо сдать кровь из вены. Каких-либо особых мероприятий по подготовке к проведению анализа не требуется. Кровь на тромбофилию сдается натощак, т. е. с последнего приема пищи должно пройти не менее 8 часов, прием воды допускается.
Своевременная диагностика позволяет заранее определить группу риска и таким образом сформировать правильную тактику ведения пациента. Поэтому направить на сдачу анализа может любой врач – хирург, терапевт, гинеколог и др. При этом основаниями для диагностики являются:
Применение гормональных контрацептивов также является причиной для сдачи анализа.
После получения направления на анализ возникает вопрос: сколько это стоит? Проведением тест-анализа на тромбофилию занимаются многие лаборатории и медицинские центры, и цены на данное обследование варьируют в диапазоне от 4500 до 8000 рублей. То, сколько стоит анализ, часто зависит от варианта выполнения расшифровки результатов. Например, в лаборатории Инвитро, которая уже давно и хорошо себя зарекомендовала, это исследование стоит 7620 рублей, но эта цена вполне оправдана, т. к. включает подробное описание результатов обследования врачом-генетиком.
Использование метода ПЦР при определении склонности к тромбофилии позволяет выявить не только наличие полиморфизма в генах, но и определить его форму. Существует два вида изменения генов: более опасный – гомозиготный полиморфизм, при котором риск развития тромбозов очень высок, и менее опасный – гетерозиготный.
Соответственно, расшифровка результатов анализа основана на получении варианта полиморфизма:
При этом не стоит заниматься интерпретацией полученных данных самостоятельно. Расшифровка результатов анализа – это функционал соответствующих специалистов, генетика и гематолога. Именно они способны адекватно оценить возможные риски развития тромбофилии, появления таких патологий как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, осложнения беременности и др., и подберут оптимальную программу профилактических мер. Поэтому сложно переоценить, сколько преимуществ дает своевременная диагностика генетических полиморфизмов.
Носители гена, предрасполагающего к возникновению этого заболевания, могут не чувствовать патологических изменений в организме до возникновения беременности, опухолей, травм, а также приема гормонов.
Наследственные тромбофилии опасны в период беременности.
Риск образования сгустков крови в венах у женщин в положении увеличивается в несколько раз, что обусловлено повышением свертываемости крови.
Анализ при беременности на тромбофилию выступает основной диагностикой при подозрении у женщины в положении этой патологии.
В целях избежания прерывания беременности и осложнений, показан в следующих случаях:
Врожденная тромбофилия – это хроническое состояние, обусловленное наследственным фактором.
В этой патологии у человека существует и их развитие за пределы повреждения сосудов.
Генетика, отвечающая за образование тромбов, не всегда реализуется в форме тромбоза.
Поэтому врожденная тромбофилия не является отдельным заболеванием: это состояние человеческого организма, при котором повышается риск образования тромбов у пациента в несколько раз по причине нарушения свертываемости крови.
При нормальном функционировании свертываемости крови происходит образование сгустка, перекрывающего сосуд в зоне поражения.
За создание этой преграды отвечают специальные вещества в крови. Кроме того, в ее составе содержатся компоненты, которые предупреждают чрезмерно активное свертывание крови.
И если баланс между этими активными веществами нарушен, налицо
Специалисты, занимающиеся изменением состояния организма человека, приводящее к мутации гена, показали статистику.
Чаще всего тромбоз поражает мужчин в возрасте после 60 лет, женщин в состоянии беременности с риском для плода, онкобольных, с заболеваниями обмена веществ, перенесших операции и травмы.
При подозрениях на рассматриваемую патологию, эта категория пациентов обязательно исследуется. Им назначается анализ на генетическую тромбофилию.
Наследственные факторы заболевания связаны с выявлением у пациентов следующих патологий:
Часто у пациентов с этим диагнозом, лечение начинается несвоевременно. Это обусловлено тем, что многие из страдающих этой патологией, вначале не предъявляют никаких жалоб, что обусловлено длительностью течения патологии.
Только тогда, когда у пациентов , появляются симптомы. При появлении сгустков крови в артериях, может возникнуть инсульт или приступы коронарной недостаточности у людей молодого возраста.
Если тромб образуется в сосудах плаценты, как вариант – происходит выкидыш.
После венозного поражения вен возникают клинические проявления: боль и ;· отеки;· изменения кожного покрова (трофические язвы).
Для начала необходимо выбрать лабораторию. Тромбофилия в Инвитро — эта лаборатория неплохо зарекомендовала себя среди пациентов и врачей.
Кроме того, можно выделить Гемотест, KDL и т.д. Только после (анализов), пациентам будет предложена эффективная терапия с назначением препаратов.
В Инвитро от пациентов нужен только паспорт. Анализ делается несколько дней. Его расшифровкой занимается врач.
Анализ на тромбофилию как сдавать? Ответ прост: кровь берется из вены натощак.
Анализ крови на тромбофилию позволяет выявить:
Анализ на наследственную тромбофилию позволит врачу назначить терапию.
Анализ на тромбофилию выступает важным методом диагностики.
Анализ на врожденную тромбофилию проходит две стадии:
Анализ крови на тромбофилию отмечает увеличение эритроцитов и тромбоцитов, увеличение объема эритроцитов к общему составу крови. Определяется уровень вещества в крови, который . Это Д-димер.
При развитии заболевания в крови наблюдается повышение его уровня.
Анализы на тромбофилию включают ряд исследований:
Исследования на тромбофилию, относящиеся к специфическим анализам:
Волчаночный антикоагулянт – это белок специфического типа, выступающий разрушителем мембран сосудистых клеток. Его уровень повышается при аутоиммунных заболеваниях.
Тромбофилия анализ на выявление антифосфолипидных антител, которые также разваливают клеточные мембраны. Их показатель повышен, если у человека присутствует антифосфолипидный синдром. Гомоцистеин.
Повышение этого показателя может говорить о дефиците витамина В, малоподвижном образе жизни и злоупотреблении вредными привычками.
Кроме того, в процессе сдачи анализов на тромбофилию, проводятся генетические исследования.
Они выявляют аномалии в генах свертываемости крови и протромбина. Все анализы позволяют получить пациенту генетический паспорт на тромбофилию.
Клиника центр ЭКО Медицинское учреждение предлагает услуги по ЭКО. Для будущих пациентов, которые борются с бесплодием и рассматриваемым заболеванием, был снят специальный фильм, герои которого – действующие лица.
Проект «Шаг навстречу счастью» позволит не терять надежды в возможности рождения ребенка.
Тромбофилия характеризуется повышенным тромбообразованием там, где это совсем не нужно . Это может приводить к довольно серьезным состояниям, способным повлечь смерть больного. Например, (тромбоэмболия легочной артерии) могут стать следствием тромбофилии.
Известно, что при нормальном функционировании и противосвертывания наша кровь остается в жидком состоянии, течет по сосудам, обогащает необходимыми веществами ткани всех органов и уносит оттуда продукты метаболизма. Если в организме все благополучно, обе системы работают слаженно, их факторы находятся на нужном уровне, то агрегатное состояние крови пребывает в оптимальном режиме и внутрисосудистого свертывания не происходит так же, как и неконтролируемых кровотечений.
Повреждения сосудистой стенки при травмах, операциях, а также состояния, протекающие без нарушения целостности эндотелия, но с повышенным свертыванием крови по другой причине, включают свертывающую систему, которая обеспечивает образование . Однако, сделав свое дело при кровотечениях, система свертывания должна передать работу противосвертывающей системе, которая уберет ненужные сгустки и приведет в норму стенку сосуда. А в нормальном состоянии кровь вообще не должна сворачиваться внутри сосуда, но почему-то это не всегда так. Почему? Вот тут-то и пора вспомнить о тромбофилии – виновнице периодически возникающих , опасных для жизни человека.
Известно, что многие формы этого заболевания имеют врожденный характер, стало быть, они первоначально были определены генетическим кодом еще до рождения человека, где, однако, следует различать:
Что касается гетерозиготных организмов, имеющих патологический ген в рецессивном состоянии, то они в большинстве случаев не только не страдают от этого, но иной раз оказываются более устойчивыми и жизнеспособными по сравнению с нормальными особями. Однако полиморфизм генов (альтернативные варианты генов – патологического и нормального) при различных болезнях проявляет себя по-разному и в каждом конкретном случае требует изучения. Касательно тромбофилии учеными проведены и продолжают проводиться исследования, позволяющие рассчитать степень риска тромбозов при полиморфизме того или иного гена.
Чтобы читателю был более понятен механизм формирования врожденной тромбофилии, следует подробнее рассмотреть некоторые генетические аспекты, как, например, понятие «генная мутация».
На деле гены оказались не такими уж стабильными, данными раз и навсегда. Гены меняются с различной частотой (от 10 -2 до 10 -5 в среднем), что приводит к появлению новых признаков, кстати, не всегда полезных. Это и есть мутация, и в случае с тромбофилией она справедливо считается вредной.
К мутации генов, а, следовательно, к повышенной частоте встречаемости наследственных заболеваний могут подтолкнуть некоторые факторы, концентрация которых последнее время заметно увеличивается. Возникновению аллелей, негативно влияющих на здоровье организма, способствует деятельность самого человека:
Мутагенез – случайный процесс, поскольку заранее нельзя предугадать, какой ген в неблагоприятных (или благоприятных?) условиях изменится. И в какую сторону – тоже неизвестно. Мутационный процесс происходит сам по себе, меняя наследственные свойства и, на примере тромбофилии, можно утверждать, что не всегда в лучшую сторону.
Такое состояние, как беременность, заметно провоцирует тромбогенные сдвиги , особенно, если имеет место предрасположенность или наследственное заболевание, поэтому женщине при планировании пополнения в семье хорошо бы выяснить свою родословную. В настоящее время найдены гены тромбофилии, способствующие развитию тромбозов при беременности, в родах и послеродовом периоде, где самыми значимыми считаются следующие:
Эти и другие факторы (гены ITGA2, ITGB3, мутация которых детерминирует усиленную агрегацию тромбоцитов, аномалии FGB – , дефицит , недостаток белков С и S) относят к наследственной патологии и считают маркерами тромбофилии.
Тромбозы и тромбоэмболии – очень страшная вещь при беременности, они дают высокий процент материнской смертности и гибели плода , поэтому принятые заранее меры будут нелишними. Роды при тромбофилии, как правило, всегда преждевременны (35-37 недель).
Иметь свою генетическую карту было бы полезно и другим людям. Хотя бы для профилактики осложнений усиленного образования тромбов (инфаркты, ТЭЛА и др.). Однако пока определение генетических маркеров получило широкое распространение в кардиологии да в акушерской практике, где основанием для назначения анализа на тромбофилию являются:
Кроме акушерства, где имеется самый высокий риск развития патологии, создающий экстремальные условия и требующий неотложных мер, кардиогенетика позволяет избежать тромботических осложнений в хирургии (травмы, операции), онкологии (химиотерапия) и, конечно, в самой кардиологии (ИБС, инфаркты миокарда и головного мозга, ), где помимо этого, дополнительную группу риска могут составлять:
Кардиогенетика позволяет найти генетические аномалии генов системы гемостаза, их полиморфизм, а, следовательно, предрасположенность к тромбозам путем проведения сложного анализа на молекулярно-генетическом уровне, который обычно производится с помощью ПЦР-диагностики (полимеразная цепная реакция).
Кроме врожденной патологии, понятно, что есть еще и приобретенная, причины которой кроются в тех же неблагоприятных факторах окружающей среды, применении некоторых лекарственных препаратов, увлечении биодобавками и очень большими и красивыми дарами садов и огородов (а попросту генной инженерии), привезенными из отдельных стран дальнего зарубежья, где они не запрещены.
Тем не менее, и наследственная, и врожденная патология противосвертывающей системы имеет одну суть – изменение свойств крови, нарушающее гемостаз и приводящее к тромбозам и тромбоэмболиям . В связи с этим в группе гематогенных тромбофилий выделяют формы, причинами которых являются различные изменения соотношения коагулянтов и ингибиторов, а также другие факторы, влияющие на систему гемостаза.
Нарушение реологических свойств крови характеризуется снижением кровотока в капиллярном русле, увеличением эритроцитов свыше 5,5 х 10 12 /л и патологическим состоянием красных кровяных телец. К этой группе заболеваний относятся:
Патологические изменения, нарушение функциональных способностей и повышенное содержание кровяных пластинок объединяет гипертромбоцитозы, полученные по наследству, и гиперагрегацию, приобретенную в процессе жизни. Они возникают на фоне:
Недостаток или аномальное состояние естественных антикоагулянтов (белки С и S, антитромбин III, компоненты фибринолитической системы) или высокое содержание их ингибиторов так же представляют собой отдельную форму гематогенной тромбофилии.
Кроме этого, в отдельные группы выделены врожденные аномалии фибриногена (дисфибриногенемия) и тромбофилии иммуногуморального происхождения, к которым отнесен антифосфолипидный синдром (АФС), обусловленный высокой концентрацией в крови антител к фосфолипидам (антикардиолипин, «волчаночный» антикоагулянт).
Особняком стоят ятрогенные тромбофилии , которые связаны непосредственно с лечением (неконтролируемым или некомпенсируемым).
Недостаточное количество антитромбина III , удельный вес которого в норме составляет порядка 80% всей антикоагуляционной (антитромбиновой) активности, передается с аутосомой по наследству или приобретается вторично в результате угнетения его продукции либо избыточного потребления при коагуляции (или чрезмерной активации). Это можно наблюдать в случаях:
Основные симптомы недостатка АT III, конечно же, тромбозы, проявляющиеся по-разному. Крайне тяжелая форма дефицита не дает дожить даже до подросткового возраста. Она характеризуется:
Несколько лучше выглядит менее тяжелая , но все же неблагоприятная, форма, возникающая позже, к годам 15-25, которая, однако, также протекает с инфарктами в любых органах, а в легких и миокарде – в первую очередь;
Для пограничной формы возникающие спонтанно тромбозы не характерны, но при определенных обстоятельствах (неподвижность тела, незадолго до родов и после них, послеоперационный период, травмы) появляется высокий риск развития ТЭЛА.
Потенциальная форма практически не имеет самопроизвольных тромбозов, а ее проявление всегда связанно с условиями, предрасполагающими к заболеванию. Например, та же беременность при такой разновидности станет причиной дебюта болезни.
Основное лечение данной формы тромбофилии – заместительное. В этом качестве лучше всего подходят трансфузии АТ III-концентрата и плазмы свежезамороженной, так как гепарин дает очень слабый эффект. Кроме этого, назначаются гормоны, тромболитики, препараты снижающие ПТИ (протромбиновый индекс).
Недостаток белков С и S , которые продуцируются в печени с участием витамина К, по своим характеристикам очень напоминает дефицит АТ III. Может быть наследственным или вторичным (болезни печени, механическая желтуха, недостаток витамина К, длительное использование антикоагулянтов в больших дозах). Для этой патологии свойственны симптомы политромботического синдрома (тромбозы возникают и в венозных, и в артериальных сосудах).
Клинические проявления дефицита протеинов выражаются:
Видимые проявления тромбофилии
Диагностика патологии заключается в определении концентрации в плазме соответствующих белков (С и S).
Лечебная тактика: ликвидация причин патологии, трансфузии свежезамороженной плазмы, введение гепарина и концентратов данных белков.
Патология, формирующаяся в результате наследственной аномалии фактора Лейдена (резистентность активированного FV к протеину С), встречается нередко и выражается склонностью к тромбозам (рецидивирующим).
Аномалии фибриногена , возникающие на молекулярном уровне, также принадлежат к наследственной патологии и также проявляются усиленным тромбообразованием, однако для них очень свойственно сочетание двух, казалось бы, противоположных явлений: тромбофилия и гипокоагуляция с удлинением свертывания и/или замедленным фибринолизом.
Лечебные мероприятия зависят от формы антифосфолипидного синдрома (первичный или вторичный) и предусматривают: плазмозамену, назначение (аспирин, курантил), (гепарин), гормонов (преднизолон) и др.
Беременных женщин с АФС лечат гинекологи, придерживаясь разработанных схем для каждого месяца беременности. Кроме того, назначается особая диета, позволяющая влиять на свертываемость крови и снижать ее.
Будущие мамочки должны ограничить употребление таких полезных в других случаях продуктов, как капуста белокочанная, бананы, ягоды шиповника, клюквы и рябины, грецкие орехи, шпинат, укроп и петрушка. О сале и жирном мясе лучше вообще забыть. А помнить следует о том, что морепродукты, свекла, гранат, лимоны, томаты, вишня, малина снижают свертываемость крови. Нелишним будет использование народных рецептов. Говорят, что мед с подсолнечным маслом (1 ч. ложка масла + 1 ст. ложка меда каждый день) также препятствуют усиленному тромбообразованию.
При многих заболеваниях врач назначает коагулограмму, хотя некоторым пациентам совсем непонятны подобные действия. А, между тем, большинство хронических патологических процессов обусловлено наследственными или приобретенными нарушениями обмена веществ, которые, в конечном итоге, способны привести к довольно серьезным осложнениям. Почему столь большого внимания удостоены повышенные значения липидного обмена – холестерин и липидный спектр ()? Почему сахарный диабет находится на особом положении среди других заболеваний? А все потому, что они указывают на высокий риск развития сердечно-сосудистой патологии, для которых следствием являются тромбозы, тромбоэмболии, инфаркты, облитерирующие артериальные заболевания.
Кроме этих показателей, весьма опасным считается нарушение обмена серосодержащих аминокислот, к которым относятся гомоцистеин и метионин. Нарушение метаболизма этих строителей белков называется гипергомоцистеинемией (ГГЦ), которая может быть первичной (генетически обусловленной) или вторичной (приобретенной, симптоматической). Врожденная ГГЦ проявляется в детском или подростковом возрасте, в то время как приобретенная характерна для более старших людей.
Научно доказано, что присутствие гипергомоцистеинемии всегда указывает на существенный риск возникновения и прогрессирующего течения облитерирующих заболеваний артерий и тромбозов сосудов.
Основным методом диагностики метаболических тромбофилий является определение значений гомоцистеина в крови и моче больного. Уровень данного показателя заметно повышается, если провести пробу с нагрузкой метионином, которым богаты молочные продукты. Помимо этого, диагностические мероприятия предусматривают всестороннее обследование пациента (ЭКГ, УЗИ, биохимический анализ крови и другие исследования в зависимости от клинической картины заболевания).
Лечение метаболических тромбофилий следует начинать с диеты, которая ограничивает потребление продуктов, содержащих в большом количестве серосодержащие аминокислоты, а в первую очередь, это молоко и все то, что из него можно сделать, затем мясо, рыба, бобовые, соя. При всем этом, больной должен настроиться на длительный прием витаминов группы В, комбинированных препаратов (Магне-В 6) и фолиевой кислоты.
Побочное действие многих лекарственных средств проявляется в развитии склонности крови к усиленному образованию тромбов. Подобными качествами обладают, например, контрацептивы-эстрогены, отдельные группы цитостатиков. Как ни парадоксально, но этот перечень можно пополнить гепарином, который у некоторых больных стимулирует спонтанное склеивание кровяных пластинок (гепариновая тромбофилия с рикошетными тромбозами), и тромболитиками (в больших дозах), истощающими плазминовую систему и усилиливающими тромбообразование за счет агрегации.
Возникающая на 2-3 день лечения гепарином тромбоцитопения, называется ранней. Поздняя появляется приблизительно через 1-1,5 недели, отличается более яркой симптоматикой (кровоточивость и тромбозы одновременно), напоминающей тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру.
Во избежание нежелательных последствий подобной терапии, следует помнить о профилактике и применение гепарина и тромболитиков комбинировать с антиагрегантами (ацетилсалициловой кислотой, тиклидом и др.). Важно помнить, что при сочетании этих препаратов нельзя действовать вслепую, поэтому контроль агрегатограммы и коагулограммы должен быть обязательным.
