Похожие презентации:
Были сообщения о случаях развития глухоты у детей, подвергшихся внутриутробному
воздействию стрептомицина или хинина. Глюкокортикоиды нередко способствуют
расщеплению верхнего неба и губы (1:1000).
Тетрациклины, введенные матери приблизительно в 8-9 нед беременности, откладываются в
костях плода и угнетают рост костей у плода и новорожденного, могут также вызывать изменение
цвета зубов и развитие врожденной катаракты.
Назначение салицилатов связывали с самопроизвольным абортом, недоношенностью и
геморрагической пневмонией у плода, а при использовании на поздних сроках - с закрытием
боталлова протока.
В последние 20 лет стало очевидно: повреждающее действие лекарственных препаратов на плод
часто выражается не в возникновении анатомических дефектов. Так, применение андрогенов,
эстрогенов и прогестинов иной раз приводило к субанатомическим нарушениям сексуального
поведения у мужчин и женщин.
Стадии внутриутробного развития
Анонимно
Здравствуйте!!!
Сегодня проходила внеплановое УЗИ плода на 24-25 недели беременности. Врач-узи написала в заключении, что нельзя исключить смещение аорты вправо и расположение над межжелудочковой перегородкой. Больше никаких патологий или отставаний в развитии не обнаружено. Скажите пожалуйста, является ли это аномалией развития сердца или срок еще маленький и все может обойтись??
Читать полностью...
Про витамины
Влияние на фертильность. Витамин А Для женщин - Способствует нормальному развитию фолликулов, нормализует количество и состав цервикальной жидкости. Для мужчин - Регулирует выработку половых гормонов, ускоряет сперматогенез. Увеличивает количество здоровых и подвижных сперматозоидов. Витамины группы В Для женщин - Облегчают предменструальный синдром и токсикоз беременных, регулируют гормональный баланс и длину лютеиновой фазы цикла. Участвуют в процессе созревания яйцеклеток, стимулируют рост эндометрия. Предотвращают преждевременные роды, выкидыши, отслойку плаценты, преэклампсию и пороки развития плода. Для мужчин - Усиливают выработку тестостерона и поддерживают...
Е.В. Тозлиян, генетик, к. м. н., Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, г. Москва
Ключевые слова:
дети, малые аномалии развития, диагностика
Key words:
children, minor malformations, diagnostic
Определена частота малых аномалий развития у 950 практически здоровых и 400 детей с различными наследственными и врожденными заболеваниями. Установлено, что малые аномалии развития могут служить информативными диагностическими критериями при различных генетических и врожденных заболеваниях. Выявлена диагностическая неравномерность малых аномалий развития, что имеет большое практическое значение.
Диагностика наследственных болезней часто представляет большие трудности, что объясняется выраженным клиническим полиморфизмом и генетической гетерогенностью заболеваний, многообразием фенокопий, и нередко требует проведения сложных и трудоемких исследований. В связи с этим актуальной проблемой является изучение фенотипических проявлений наследственных болезней, разработка клинических критериев дифференциальной диагностики различных патологических состояний.
Согласно литературным данным, частыми проявлениями многих генетических и врожденных расстройств могут быть так называемые структурные дефекты, возникающие в результате нарушения эмбриональной дифференцировки плода. Их предлагают разделять на два вида: большие и малые аномалии развития (МАР) . В литературе имеется достаточно подробное описание больших аномалий или пороков развития, которые представляют собой грубые дефекты развития, нарушающие функцию пораженного органа. Однако МАР остаются слабо изученными и сведения об их происхождении и диагностическом значении противоречивы. До настоящего времени отсутствует единое понимание термина «микроаномалии», в связи с чем во многих работах авторы к МАР относят микроцефалию, гидроцефалию, катаракту, страбизм, анофтальмию, плоскостопие, сколиоз, ожирение и другие патологические проявления, которые сами являются конкретной формой заболевания или же в качестве симптома входят в определенный симптомокомплекс болезней . Кроме того, такие очевидные МАР, как синдактилия, полидактилия, околоушные придатки, гипертелоризм глазных щелей, микрогения, рядом исследователей расцениваются в качестве пороков развития. Все это приводит к тому, что часть исследователей ограничивает число изучаемых МАР до 30, 17 и даже 6. Другие авторы, напротив, это число значительно увеличивают.
Одним из основных недостатков в изучении МАР является нечеткое отношение в подавляющем большинстве работ к критериям их выявления. Если к этому добавить, что исследования проводились на различных по возрасту здоровых и больных детях без учета возрастной динамики МАР, как правило, на малых группах, то становится очевидным, почему в большинстве случаев при регистрации МАР авторы получали неточные и противоречивые результаты.
Для регистрации и учета МАР была предложена стандартизованная методика, согласно которой МАР можно разделить на 3 группы: альтернативные, измерительные и описательные.
Альтернативная группа - это МАР, которые (как и грубые пороки) или есть, или их нет (папилломы, насечки, алопеция, дефекты скальпа и др.).
Измерительная группа - это МАР, определяемые абсолютным или относительным количественным значением (удлинение, укорочение, уменьшение, увеличение, смещение части тела или органа, изменение кривизны поверхности и др.). В этом случае, исходя из статистических закономерностей, следует принимать во внимание только МАР, у которых отклонение от среднего арифметического значения не укладывается в 2 сигмы.
Описательная группа - это МАР, в отношении которых трудно применить количественные методы изучения (например, изменения формы мягких тканей, цвета волос, кожи и т. п.). В этом случае допустима их оценка в баллах: 1 балл - слабо выраженная МАР, 2 балла - четко определяемая МАР, 3 балла - резко выраженная МАР (с крайними значениями).
Необходимо отметить, что для большинства МАР характерна стабильность, отмечаемая уже в периоде новорожденности и не исчезающая с возрастом ребенка. Однако для части МАР, напротив, характерно их изменение (вплоть до исчезновения) по мере роста и развития организма ребенка, то есть возрастная динамика (пример: капиллярные гемангиомы шеи и поясничной области, высокое небо, седловидная форма носа, гипоплазия большого пальца на стопах, умеренные кожные синдактилии II и III пальцев ног). Возрастная динамика отмечена при таких МАР, как эпикант, расщелина язычка, сандалевидная щель, низко расположенные ушные раковины, пигментация кожи. Выделены различия в характеристике МАР у доношенных и недоношенных детей. Отмечена положительная корреляция некоторых МАР с продолжительностью гестационного возраста ребенка. Установлена зависимость характеристики ряда МАР от национальной принадлежности пациента (выступающая верхняя губа, ширина рта, форма носа, эпикант и др.). Например, эпикант встречается у 60-65% мужчин, проживающих в странах Азии, у 57% татар Поволжья, у 25% казахов; редко встречается в Австралии, Индии и Индонезии; практически не встречается у русских. Другой пример - узкая глазная щель, характерная для монголоидной расы.
Целым рядом исследователей определялась частота МАР у больных с различными заболеваниями. Благодаря этому было доказано, что МАР чаще встречаются среди больных с пороками развития, умственной отсталостью, поведенческими и неврологическими нарушениями и др. . При этом обращалось внимание на то, что наличие определенного количества МАР (превышающего пороговые значения) может указывать на генетическую или тератогенную природу заболевания. Однако сравнение частоты МАР в представленных работах очень затруднительно. Неодинаковый методический подход обусловил существенное несовпадение частоты МАР, особенно заметное по результатам обследования здоровых контингентов. Так, по разным данным, пороговые значения колеблются от 0,21 до 5-6.
Таким образом, уделялось внимание следующим диагностическим критериям оценки МАР: количество МАР (например, полидактилия, гипертелоризм глаз и сосков, дополнительные соски - эти МАР предполагают наличие у пациента пороков мочевыводящей системы); сочетание МАР (например, при синдроме Ваарденбурга сочетаются: телекант, гиперхромия радужки, сросшиеся брови, белая прядь волос надо лбом; при синдроме Дауна - монголоидный разрез глаз, эпикант, поперечная ладонная складка, брахидактилия, клинодактилия, сандалевидная щель); качество МАР, то есть выделение таких признаков, которые среди здоровых пациентов почти не встречаются (например, крыловидные складки шеи (синдромы Шерешевского -Тернера и Нунан), постаксиальная полидактилия (синдром Барде - Бидля), гипоплазия или аплазия грудного соска на одной стороне (синдром Поланда), вертикальные насечки на мочке уха (синдром Беквита - Видемана).
Выше представленные данные литературы не позволяют сделать достоверного вывода о диагностическом значении МАР, аргументировать степень их изолированного и сочетанного влияния на состояние здоровья. Поэтому всесторонняя оценка с уточнением степени информативности МАР является насущной необходимостью, поможет интерпретировать обнаруженные МАР у обследованного и понять, являются ли они в каждом конкретном случае индикаторами болезни или индивидуальными особенностями фенотипа.
Целью настоящей работы явилось определение частоты и дифференциально-диагностической значимости МАР. Для получения репрезентативных данных были обследованы две принципиально различные группы: 950 практически здоровых и 400 больных детей с различными наследственными и врожденными заболеваниями (табл. 1).
Таблица 1.
Малые аномалии развития у обследованных детей
Работа проводилась в несколько этапов. На первом этапе был отработан перечень клинических признаков МАР. При этом за основу были взяты работы Marden с соавторами (1964), где представлена характеристика МАР, и О.М. Гофман (1985). По определению этих авторов, к МАР относятся морфологические изменения, не являющиеся косметическими дефектами, наличие которых не влияет на функцию соответствующего органа. Расширенный список МАР включает 89 наименований.
На втором этапе исследования одновременно с учетом МАР у здоровых детей и взрослых разрабатывались критерии выявления тех МАР, вероятность неправильного учета которых была высокой. Во избежание ошибочных суждений осуществлялась количественная оценка гипо- и гипертелоризма глазных щелей, гипертелоризма сосков, сандалевидной щели, косого расположения ушных раковин; измерялись размеры невусов, степень оттопыренности ушных раковин. Часть МАР (низкое расположение ушных раковин, синдактилия, монголоидный и антимонголоидный разрез глазных щелей, телекант) определялась с помощью сопоставления между собой различных частей тела.
На третьем этапе с учетом выработанных критериев выявления МАР изучались их частота и характер среди больных с наследственной и врожденной патологией.
На четвертом, заключительном этапе исследования проводился сравнительный анализ полученных результатов во всех обследованных группах с оценкой степени изолированного и сочетанного влияния МАР на состояние здоровья.
Частота МАР у 950 здоровых детей изучалась по шести возрастным подгруппам:
1-я подгруппа - 160 детей от 1 дня жизни до 1 года;
2-я подгруппа - 78 детей от 1 года до 3 лет;
3-я подгруппа - 166 детей от 3 до 5 лет;
4-я подгруппа - 282 ребенка от 5 до 8 лет;
5-я подгруппа - 150 детей от 8 до 15 лет;
6-я подгруппа-114 подростков старше 15 лет и взрослых.
Обследование позволило выявить, что частота ряда МАР (плоской капиллярной гемангиомы на лице и шее, гипоплазии ногтя большого пальца стопы, неполного развития завитка ушной раковины, уплощенной переносицы, эпиканта) в некоторых возрастных группах значительно превышает частоту других МАР. Так, первые три из перечисленных МАР у новорожденных детей встречались соответственно в 15,6, 31,3 и 7,0% случаев. Уплощенная переносица чаще (32,1%) обнаруживалась с периода новорожденности до 8 лет, а эпикант, как правило, частичный (18,9%), -с 1 года до 8 лет. Изучение данных фенотипических проявлений в динамике показало, что в старших возрастных группах они встречаются значительно реже или совсем отсутствуют. Так, уплощенная переносица, эпикант в возрасте 8-15 лет встречались, соответственно, в 0,7 и 1,5% случаев. Более того, гипоплазия ногтевой пластины большого пальца на стопе исчезает к первому месяцу жизни, а плоская гемангиома в области лица и шеи - к 1-2 годам.
Это позволило сделать важный практический вывод: целый ряд структурных изменений, обнаруженных у новорожденных и детей раннего возраста, нельзя относить к МАР, так как они исчезают по мере роста и развития детей, являясь отражением особенностей морфологического строения, свойственных определенному возрасту. Однако в тех случаях, когда эти негрубые структурные изменения сохраняются у детей старше их возрастных групп, они уже расцениваются как МАР. Для ряда МАР с возрастом ребенка характерно усугубление их клинических проявлений. Это относится к пигментным пятнам, сандалевидной щели. После пубертатного возраста обнаруживается такая МАР, как раздвоенная мочка уха (Mehes, 1983).
Для определения частоты МАР среди здоровых детей использовалась следующая формула: М = п х р, где п - число детей, имеющих возрастные биологические особенности; р - относительная частота изучаемой МАР среди обследуемых остальных возрастных групп.
Согласно проведенным подсчетам, частота МАР у здоровых в среднем на одного ребенка составила 0,5. Анализ частоты отдельных МАР дает основание разделить их условно на 4 группы - с высокой, умеренной, низкой выявляемостью и полным отсутствием МАР. Обследование показало, что среди практически здоровых основное число (62%) не имело МАР, 36,2% детей имели 1-2 МАР. Лишь у 8 здоровых (0,9%) было по 3 МАР и 2 ребенка, первоначально отнесенных к здоровым, - 4-5 МАР.
При изучении лиц с множественными МАР обращало внимание то обстоятельство, что комбинировались те МАР, которые имели относительно высокую или умеренную выявляемость у здоровых, и ни разу не сочетались между собой МАР с относительно низкой выявляемостью. Правильный учет и интерпретация МАР, обнаружение МАР, не встречающихся среди здорового контингента, позволили у двух обследованных, считавшихся ранее здоровыми, выделить генетические синдромы: Ваарденбурга и Поланда.
Анализ изучения МАР у здоровых лиц позволил подтвердить существующее в литературе мнение о наследовании МАР. С этой целью проводилось клинико-генеалогическое обследование семей. Наличие или отсутствие МАР у родственников определялось путем личного осмотра или (крайне редко) с помощью семейных фотографий. Было установлено, что наиболее частым является аутосомно-доминантный тип наследования, который характерен для синдактилии, клинодактилии, камптодактилии, эпиканта, медиальной диастемы, околоушных придатков, складок ушных раковин и др. По данным литературы, полигенно могут наследоваться преаурикулярные фистулы, форма ушей и другие МАР.
Проведенное исследование показало необходимость проведения клинико-генеалогического обследования при выяснении генеза той или иной МАР. При этом особое внимание следует обращать на наличие конкретных МАР у родственников.
Исследование частоты и характера МАР проводилось также у 400 больных с разнообразной наследственной и врожденной патологией. При диагностике заболеваний, помимо клинико-генеалогического и общепринятых методов исследования, применялись специальные биохимические, цитогенетические, инструментальные, функциональные и вирусологические методы исследования.
Наибольшее число МАР было выявлено у больных с хромосомными аномалиями -в среднем 4,3 на 1 пациента. Причем 46% из них имело 5 и более МАР. Лишь у 9 детей не было обнаружено ни одной МАР.
Наследственные заболевания моногенной природы составили самую большую обследованную группу, в которой среднее число МАР на 1 больного - 1,8. Нами проведена группировка этих заболеваний с учетом закономерности распределения количества МАР.
1. Болезни обмена аминокислот, углеводов, липидов, наследственные иммунодефицитные состояния - с относительно низким количеством (0,5) МАР на 1 больного.
2. Наследственные остеопатии - с умеренным количеством (1,1) МАР на 1 больного.
3. Болезни соединительной ткани и редкие генетические синдромы - с высоким количеством (3,0) МАР на 1 больного.
С мультифакториальной природой заболевания под наблюдением находилось 80 детей. Количество МАР в данной группе у 1 больного колебалось от 0 до 3 и составило в среднем 0,5.
У 20 обследованных детей заболевание было обусловлено действием на плод разнообразных тератогенных факторов. Среднее число МАР у них составило 1,4 (с колебаниями от 0 до 6).
Согласно представленным нами данным, отчетливо обнаруживается связь МАР прежде всего с хромосомными аномалиями и целым рядом моногенных генетически детерминированных болезней. Однако следует отметить, что приблизительно одинаковая частота МАР была обнаружена у здоровых и больных с наследственными заболеваниями обмена аминокислот, углеводов, липидов, наследственными иммунодефицитными состояниями и болезнями мультифакториальной природы. Последний факт позволяет считать необоснованным распространенное мнение о том, что при наследственных заболеваниях обязательно должно отмечаться повышенное число МАР. Вероятно, это мнение сложилось как результат неверной оценки и трактовки МАР без клинико-генеалогического анализа и учета возрастных структурных особенностей.
Изучая качественные характеристики выявленных МАР у обследованных групп больных, мы пришли к выводу, который согласуется с данными большинства исследователей , что МАР не являются строго специфичными, так как перекрестно встречаются при различных заболеваниях. В то же время при конкретных патологических состояниях можно выделить наиболее часто встречающиеся аномалии. Так, например, при трисомии 21-й хромосомы среди всех изучаемых МАР наибольшее распространение получили монголоидный разрез глазных щелей (88,5%), гипоплазия средней части лицевого скелета (77,1%), поперечная ладонная складка (45%), глубокая складка на стопе между I и II пальцами (44%), эпикант (44%), плоский затылок (42%). При синдроме трисомии X-хромосомы часто обнаруживаются крупные невусы (60%), короткая шея (44%), эпикант (27%), крыловидные складки (25%), низкий рост волос на шее (13%). При синдроме Клайнфельтера характерной МАР явилась прогения (27%).
При синдроме Марфана более информативными МАР были высокое небо (75%), арахнодактилия (58%), сандалевидная щель (40%). Для витамин-D-резистентного рахита характерно присутствие затылочной шпоры (20%) и седловидной формы носа (21%). При синдроме Нунан частыми МАР были короткая шея (83%) и крыловидные складки на шее (50%).
Сравнение результатов, полученных по итогам комплексного обследования большого контингента здоровых и больных, помогло указать на то, что диагностическая значимость МАР в определенной степени коррелирует с показателями их частоты у здоровых. При этом наибольшей информативной ценностью обладают МАР, которые не встречаются или встречаются крайне редко у здоровых. По нашему мнению, в случае обнаружения у пациента одиночной МАР или даже сочетания 2-3 аномалий, имеющих «умеренную» или «высокую» выявляемость, им не следует придавать диагностического значения (табл. 2).
Таблица 2
В то же время наследуемые МАР, специфичные для конкретной семьи, также не имеют диагностической ценности независимо от их характера и степени выявляемости. Однако значительное количество казалось бы «благоприятных» МАР, из числа относительно часто обнаруживаемых у здоровых, может сопровождать серьезное заболевание. Например, МАР, характерные для болезни Дауна, нередко встречаются среди здорового контингента.
Необходимо отметить, что особого внимания заслуживают МАР, которые не выявляются у здоровых. Их частота среди больных с хромосомными болезнями и генетическими синдромами значительна (табл. 3).
Таблица 3
| МАР | Частота | |
| Абс. | % | |
| Гипоплазия средней части лицевого скелета | 51 | 26,8 |
| Скошенный лоб | 7 | 3,7 |
| Телекант | 15 | 7,9 |
| Короткие глазные щели | 12 | 6,3 |
| Птоз | 4 | 2,1 |
| Неправильный рост ресниц | 4 | 2,1 |
| Низкое расположение ушных раковин | 4 | 2,1 |
| Преаурикулярная фистула | 7 | 3,7 |
| Полидактилия на руке | 2 | 1,1 |
| Утолщение ногтевых фаланг | 4 | 2,1 |
| Арахнодактилия | 7 | 3,7 |
| Широкий короткий большой палец на ноге | 3 | 1,6 |
| Соски на разном уровне | 2 | 1,1 |
| Полидактилия на ноге | 4 | 2,1 |
| Отсутствие или резкая гипоплазия сосков | 2 | 1,1 |
| Низкий рост волос на шее | 7 | 3,7 |
| Локальное облысение | 1 | 0,5 |
| Ямки на губе | 2 | 1,1 |
| Ямки на теле | 2 | 1,1 |
| Крыловидные складки на шее | 14 | 7,4 |
| Ксантома | 1 | 0,5 |
Обнаружение у пациентов подобных аномалий имеет существенное значение для постановки диагноза.
Безусловно, огромный интерес с позиции изучения МАР представляет установление различий между врожденными и наследственными заболеваниями. В силу общности клинической картины (задержка в психомоторном развитии, дефекты зрения и слуха и пр.) дифференцирование названных групп заболеваний вызывает большие трудности. Причем не всегда в интерпретации обнаруженных расстройств помогают и лабораторные методы исследования. Однако, как показали представленные выше данные, для хромосомных заболеваний и моногенных синдромов характерно обнаружение большого разнообразия МАР, а также выявление аномалий, редко встречающихся у здоровых. В то же время при врожденных тератогенных состояниях, как правило, отмечалось меньшее разнообразие МАР, их преимущественная краниофациальная локализация.
Таким образом, проведенное изучение МАР среди здоровых и больных с наследственной и врожденной патологией позволяет сделать следующие выводы:
1. МАР являются информативными диагностическими критериями при различных генетических и врожденных заболеваниях.
2. Многообразие: МАР в своем диагностическом значении не равноценны. Установленная неоднородность МАР имеет большое практическое значение.
3. Качественные различия МАР, выявленные у больных с тератогенной и генетической природой заболевания, нередко облегчают проведение дифференциального диагноза между ними еще до осуществления специальных лабораторных исследований.
4. Эффект оценки состояния здоровья в значительной мере зависит от своевременного и правильного учета МАР, что требует пристального внимания педиатров, направленного на выявление МАР.
ЛИТЕРАТУРА
1. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека (пер. с английского). М., 1990, с. 142-149.
2. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. М., 1984.
3. McKusick V. Mendelelian inheritance in man. 9th ed. Baltimore, London, 1992.
4. Вельтищев Ю.Е., Казанцева Л.З., Ветров В.П. Состояние и перспективы генетического консультирования в педиатрии // Педиатрия, 1991, №8, с. 57-61.
5. Кобринский Б.А., Казанцева Л.З., Фельдман А.Е. и др. Автоматизированная информационно-диагностическая система по наследственным заболеваниям в детском возрасте // Генетика, 1991, т. 27, № 10, с. 1850-1853.
6. Kurtz М.В., Funucans В., Hyland К. Detection of metabolic disorders among selectively sereened people with idiopathic mental retardation // Ment. Ret., 1994, № 3215, p. 328-333.
7. Rennie J. Grading the gene tests. SCI Am., 1994, vol. 270, №6, p. 66-74.
8. Vorsanova S., Yurov V., Malet P. et al. Molecular cytogenetic approach in clinical cytogenetic diagnosis // Eur. Soc. of Hum. den., 26th ann. met. abst. 1994, p. 117.
9. Kuru I., Maralcan G., Yucel A. Synpolydactyly of the foot in homozygotes // J. Am. Pediatr. Med. Assoc., 2006 Jul-Aug; 96 (4): 297-304.
10. Csabi G., Zsuppan R, Jeges S. Minor physical anomalies are more common in children with idiopathic epilepsy// Neuropsychopharmacol. Hung., 2014 Sep; 16 (3): 115-20.
11. Grams S., Argiropoulos B., Lines M. Genotype-phenotype characterization in 13 individuals with chromosome Xp 11.22 duplications // Am. J. Med. Genet. A. 2015 Dec 22, doi: 10.1002/ ajmg.a 37519 (Epub ahead of print).
В результате многолетних исследований в России и за рубежом установлено, что около 20% всех врожденных аномалий развития (уродств) являются наследственными и появляются в период эмбрионального развития плода от родителей, имеющих нарушения в хромосомах и генах. Около 10% аномалий вызвано вредными привычками и применением некоторых веществ (употребление алкоголя, наркотиков и некоторых лекарств), плохой экологией, а для остальных 70% уродств причины не установлены.
Каждая женщина хочет родить здорового и красивого ребенка. Для того чтобы избежать врожденных аномалий развития, необходимо знать причины их возникновения.
В настоящее время установлены сотни химических реагентов, которые могут вызвать нарушение хромосом или генов у родителей и спровоцировать внутриутробные уродства плода.
Аномалии развития могут быть различные: полное отсутствие какого-либо органа (например, почки), недоразвитие органа (малые его размеры и масса), слишком большое развитие органа (например, слишком большой размер и масса головного мозга - макроцефалия). Во всех случаях эти отклонения пагубно сказываются на физическом и умственном развитии ребенка, а часто приводят к его гибели.
Кроме того, могут быть изменены строение (сужение кишечника, пищевода, недоразвитие сердечных клапанов и т.п.), форма и количество органов (например, уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, появление лишних внутренних органов, например, лишней почки и т.п.) или недостаточное количество парных органов (например, один глаз или одна почка).
Результатом этих отклонений является ранняя детская смертность (до 20% от всех детских смертей). Отмечено, что в последние годы процент внутриутробных аномалий плода неуклонно растет.
Не все детские аномалии развития проявляются в раннем возрасте. Некоторые из них проявляются только к моменту полового созревания или позже.
Кроме того, аномалии могут проявляться в нарушении обмена веществ ребенка - при отсутствии какого-либо фермента и т.д.
Все нарушения внутриутробного развития ребенка условно подразделяют на 5 групп: анатомические, физиологические, функциональные, биохимические и психические.
Из всех нарушений внутриутробного развития плода наиболее опасными являются заболевания, связанные с нарушением структуры хромосом или их количеством в клетках. Большинство этих аномалий приводят к гибели плода или рождению нежизнеспособного ребенка.
Это самое распространенное наследственное заболевание (примерно 1 из 800 новорожденных). Оно является следствием нарушения числа хромосом в клетках (вместо 46 хромосом у ребенка в генотипе присутствуют 47 хромосом). Этим заболеванием страдают как девочки, так и мальчики.
Чаще всего ребенок с синдромом Дауна рождается от пожилой матери или отца (старше 40 лет). Этот синдром выявляется на ранних стадиях беременности с помощью УЗИ и других методов, но точность обследования составляет 95% (остальные 5% - диагноз ошибочный). На сегодняшний день наиболее точный диагноз этого заболевания (до 99,8%) дает исследование околоплодной жидкости. При выявлении у плода этой патологии родители сами вправе решать, оставлять им этого ребенка или нет.
Характерные внешние признаки синдрома Дауна: складка у внутреннего угла глаза, плоские лицо и затылок, маленький нос, большой язык, открытый рот, короткая шея и кожная складка на шее, укороченные конечности и пальцы, мышечная слабость, может наблюдаться косоглазие. У таких детей также отмечаются пороки сердца и двенадцатиперстной кишки, задержка умственного развития.
Будущим мамам нужно знать, что прежде чем сделать аборт при обнаружении у ребенка синдрома Дауна, нужно хорошо подумать. Такие дети очень ласковы, добры, а степень их слабоумия очень сильно колеблется. В настоящее время такие дети, хоть и более медленно, чем здоровые дети, могут быть обучаемы по специальным методикам. Они начинают ходить, говорить, читать и писать. Люди с этим заболеванием вступают в брак и живут до старости, но таким людям нужно иметь в виду, что вероятность развития этого синдрома у их детей возрастает до 50%.
Это второе после болезни Дауна по частоте развития наследственное заболевание, связанное с наличием лишней хромосомы в клетках. При этом заболевании у плода развиваются множественные пороки. Чаще всего этот синдром встречается у детей, родившихся от пожилых матерей, в основном у девочек. У такого ребенка отмечаются нарушение размеров костей черепа, грудины, стопы, пропорций тела. Кроме того, может отсутствовать наружный слуховой проход, имеются пороки сердца и кровеносных сосудов, аномалии развития головного мозга, мозжечка и умственная отсталость. Эти дети, как правило, нежизнеспособны и умирают в возрасте до 3 месяцев, редко - до 1 года. Очень редко такие дети живут дольше, но все они являются олигофренами (умственно отсталыми).
Это довольно часто встречающееся наследственное заболевание, обусловленное изменением количества хромосом. Этот синдром развивается только у мальчиков, рожденных пожилыми матерями. Проявляется это заболевание только в период полового созревания ребенка; у него отмечается недоразвитие яичек, в сперме отсутствуют или уменьшенное количество сперматозоидов, развивается бесплодие. Внешнее развитие мальчика по женскому типу: узкие плечи, широкий таз, длинные ноги, увеличенные молочные железы. Могут отмечаться психические и умственные отклонения. При обнаружении первых признаков данного заболевания необходимо сразу обратиться к врачу, чтобы начать лечение (чаще всего гормональное).
Это наследственное заболевание передается ребенку от матери. Проявляется это заболевание только у мальчиков. При гемофилии нарушается свертываемость крови. При проведении соответствующего лечения это заболевание не является приговором.
Это наиболее часто встречающееся наследственное системное заболевание.
При муковисцидозе поражаются дыхательная и пищеварительная системы, а также печень, поджелудочная и половые железы. В организме в больших количествах скапливается слизь, возникает мучительный кашель, хрипы в легких, поражается сердце, закупориваются протоки поджелудочной железы, поносы сменяются запорами, живот вздут, дети плохо растут и набирают вес, конечности худые, с характерной формой пальцев, деформирована грудная клетка, кожа на вкус соленая (если лизнуть). Умственное развитие таких больных нормальное, а иногда даже выше среднего. Это тяжелое врожденное заболевание в настоящее время не излечивается полностью, но при правильной поддерживающей терапии такие больные могут жить длительно и полноценно. Они всю жизнь должны получать определенные лекарства.
Это заболевание является следствием нарушения у ребенка обмена аминокислоты фенилаланина, в результате чего отмечаетсязадержка его физического и умственного развития. Выявляется это заболевание в первые дни жизни ребенка. Оно не является приговором. При назначении специальной диеты развитие этого заболевания можно предотвратить.
Это наследственное заболевание передается от матери сыну и проявляется в том, что ребенок не различает некоторые цвета (то есть частично нарушается цветовое зрение), чаще всего - красный и зеленый. Это заболевание не лечится.
Эта аномалия развития заключается в незаращении верхней губы, что мешает сосанию ребенка. Лечение - хирургическое, в первые месяцы жизни ребенка. Спровоцировать это уродство может недостаток в пище беременной женщины фолиевой кислоты.
Это незаращение верхней челюсти и твердого нёба, в результате чего полость рта не отделена от полости носа. Этот дефект вызывает попадание пищи в дыхательное горло и полость носа. Очень часто волчья пасть наблюдается совместно с заячьей губой. Лечение - хирургическое. Причиной этой аномалии развития ребенка может стать недостаток в пище беременной женщины фолиевой кислоты.
Полидактилия - наличие лишних пальцев или недостаток их на кисти или стопе, сращение пальцев между собой, укорочение или отсутствие конечностей. Лечение хирургическое и протезирование.
Все это - аномалии развития головного мозга. Спровоцировать эти аномалии развития могут недостаток в организме женщины фолиевой кислоты или перенесенные матерью в период беременности краснуха, корь и некоторые другие заболевания (особенно в первые недели после зачатия).
При обнаружении у ребенка анэнцефалии (отсутствие полушарий головного мозга) прерывают беременность на любом сроке.
Это одна из самых тяжелых аномалий внутриутробного развития плодов. Близнецы могут быть соединены какой-либо частью тела (тазом, головой и т.д.), их кровеносная и другие системы органов могут быть изолированы или соединены, один близнец может быть развит нормально, а другой - недоразвит. Эти дети, как правило, умирают в раннем возрасте. При сращении только мягкими тканями и при самостоятельном функционировании каждого ребенка лечение оперативное.
Грыжи пупка - это выход из полости под кожу кишки. Такие грыжи могут проходить самостоятельно, в тяжелых случаях лечение хирургическое.
Спинномозговые грыжи - это тяжелейшие пороки развития плода. Большинство детей, страдающих этими пороками развития, погибают, а у оставшихся в живых отмечаются параличи, поэтому при обнаружении таких дефектов развития плода показано преждевременное прерывание беременности.
Причиной данных пороков развития плода может быть перенесенное матерью во время беременности вирусное или бактериальное заболевание, а также недостаток кислорода.
Эти пороки сердца, в зависимости от их тяжести, лечатся медикаментозно или хирургически.
В тяжелых случаях ребенок погибает внутриутробно или сразу после рождения.
Все аномалии развития скелета плода обусловлены генными или хромосомными нарушениями в клетках будущего ребенка.
Кроме того, очень редко встречаются и другие наследственные заболевания (болезнь Гиршспрунга, болезнь Гентингтона, болезнь Понтера, болезнь Виллебранда, болезнь Тея-Сакса, синдром Фразера, синдром Патау, синдром Тернера, мраморная болезнь и многие другие). К порокам развития также относятся различные родимые пятна, некоторые врожденные кожные заболевания, врожденный вывих бедра, черепно-мозговые грыжи и другие.
В настоящее время известно более 3,5 тысячи наследственных аномалий развития. Установлено, что более 5% всех рожденных детей появляются на свет с различными патологиями.
Все рассмотренные хромосомные и генные наследственные заболевания практически не зависят от внешней среды.
Другой группой наследственных заболеваний являются те, к которым у ребенка имеется наследственная предрасположенность, но клинически это заболевание проявляется только при определенных условиях внешней среды . К таким заболеваниям относятся: сахарный диабет, псориаз, язва желудка, гипертоническая болезнь, подагра и некоторые другие.
Некоторые из наследственных заболеваний проявляются только в пожилом возрасте (например, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, подагра).
Если у родственников в вашей семье отмечались различные серьезные наследственные заболевания, перед зачатием ребенка необходимо пройти специальные медицинские генетические обследования.
Многократно повышается риск развития наследственного заболевания и различных уродств ребенка при близкородственных браках.
Не нужно пугаться: рассмотренные врожденные наследственные заболевания встречаются очень редко (чаще всего 1 ребенок на несколько тысяч рождений). Каждая будущая мама с первых дней беременности и до самых родов тревожится о том, каким родится ее малыш, будет ли он здоровым.
Описание всех этих пороков развития дается не с целью запугать вас, а для того, чтобы вы поняли, что здоровье вашего малыша практически полностью зависит от вас.
Если вы правильно питаетесь, и ваш будущий малыш получает все необходимые для его жизни и развития вещества (белки, жиры, углеводы, витамины, особенно фолиевую кислоту, и минеральные соли) - вероятность рождения больного ребенка ничтожна.
Для правильного деления клеток, в том числе на стадии зародыша, формирования и роста всех внутренних органов, обмена веществ плода, его кроветворения необходима фолиевая кислота; кроме того, она предотвращает преждевременные роды и выкидыши. Кроме того, если вы ведете правильный образ жизни, не курите, не употребляете наркотиков и спиртных напитков, генетика ваша не имеет тяжелых наследственных заболеваний, то риск родить нездорового ребенка практически отсутствует, и вы можете быть спокойны за своего будущего малыша.
Если же у ваших родственников имеется какое-либо заболевание, передающееся по наследству, нужно обследоваться у врача и начать своевременное лечение для предотвращения этого заболевания или своевременно прервать беременность в особо тяжелых случаях. Нужно воздержаться от беременности женщинам старше 40 лет.
На современном этапе развития медицины большинство перечисленных аномалий развития выявляют на ранних стадиях беременности.
Самое главное для сохранения здоровья матери и будущего малыша - как можно раньше встать на учет в женской консультации, регулярно ее посещать и выполнять все назначения вашего врача.
Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.
Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы :
На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода :
Аномалия развития
и определениеОсновные проявленияЛечениеПрогноз для жизни и здоровьяАгенезия легкого (легких)
Полное отсутствие легкого и главного бронха
Мертворождение при отсутствии обоих легких
Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого
Специфического лечения не существует. Проводится поддерживающая терапия (дополнительное вдыхание кислорода, антибактериальные препараты)При отсутствии обоих легких плод нежизнеспособен. При аплазии одного легкого прогноз вариабелен (зависит от развития осложнений)Агенезия почек
Полное отсутствие одной или обеих почек
Мертворождение при отсутствии обеих почек. Признаки почечной недостаточности при аплазии одной почкиОперативное лечение (трансплантация почки)При агенезии обеих почек плод нежизнеспособен. При аплазии одной почки прогноз зависит от эффективности леченияАкрания
Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга
Выраженные внешние признакиЛечение отсутствуетПлод нежизнеспособенАльбинизм
Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глаз
Белый цвет кожи, волос, красная радужная оболочка глаз, нарушения зренияСпецифическое лечение отсутствует.
Полное отсутствие полушарий мозга
Деформация черепа, отсутствие костей свода и головного мозгаСпецифическое лечение отсутствуетПлод нежизнеспособен, показано прерывание беременности в любом срокеАтрезия заднего прохода
Отсутствие отверстия заднего прохода
Визуальная картина
Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления
Атрезия пищевода
Врожденная непроходимость пищевода
Отсутствие проходимости зонда
Повышенное слюноотделение
Признаки дыхательной недостаточности
Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременно проведенном леченииБолезнь Дауна
Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжести
Задержка умственного и физического развития
Характерный внешний вид
Специфическое лечение отсутствуетПовышена подверженность многим заболеваниям
При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей
Волчья пасть
Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин неба
Внешние признаки
Затрудненное дыхание
невозможность сосания
Оперативное лечение не ранее 6 месяцевПри адекватном и своевременном лечении прогноз благоприятный
Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым
Врожденная клоака
Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий канал
Внешние признакиОперативное лечениеРезультаты лечения вариабельны
При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала
Врожденный вывих бедра
Врожденная неполноценность тазобедренного сустава
Ассиметрия кожных складок бедра
Укорочение ноги
Ограничение отведения бедра
Положительный симптом соскальзывания
Широкое пеленание
Ношение шинок
Оперативное лечение
При своевременном лечении прогноз благоприятныйВрожденный кретинизм
Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железы
Задержка роста (карликовость, непропорциональное тело)
Задержка умственного развития вплоть до идиотии
Пожизненное лечение гормонами щитовидной железыПри раннем начале лечения прогноз более благоприятный
Полноценного восстановления не происходит
Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга)
Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечника
Боли в животе
Метеоризм
Консервативное лечение (диета, слабительные препараты, клизмы)
Оперативное лечение
Прогноз зависит от выраженности аномалий и эффективности леченияВрожденные пороки сердца
Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов
Зависят от степени пораженияОперативное лечениеПрогноз зависит от вида порока и эффективности леченияГидроцефалия
Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга
Большая окружность головы, выбухающий родничок, смещение глазных яблокОперативное лечениеПрогноз зависит от своевременности выполнения хирургического леченияДиафрагмальная грыжа
Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку
Рвота, кашель после принятия пищи, синюшность кожных покровов, кишечная непроходимостьОперативное лечениеПрогноз сомнительный (смертность составляет 30-50 %)Заячья губа
Расщелина верхней губы
Врожденная косолапость
Врожденная деформация стопы
Внешние признакиГипсование Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременном леченииКрипторхизм
Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости)
Пальпаторное отсутствие одного или обоих яичек в мошонкеОперативное лечение в 2 годаПри своевременном лечении прогноз благоприятный
Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона
Микроцефалия
Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга
Внешние признаки
Умственная недостаточность различной степени выраженности
Специфическое лечение отсутствуетПродолжительность жизни снижена
Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга
Омфалоцеле
Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости
Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятен не всегда, данный порок часто сопровождается другими аномалиями развитияПилоростеноз
Врожденное сужение привратника желудка
Обильная рвота после кормления
Недобор массы тела
Оперативное лечениеПрогноз благоприятныйПолидактилия
Увеличение количества пальцев на руках или ногах
Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйПолителия
Увеличение количества сосков молочных желез
Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйСиндактилия
Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах
Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйСиндром Клайнфельтера
Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомов
Проявляется только в период полового созревания
Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яички
Возможны нарушения физического и умственного развития
Специфическое лечение отсутствует
Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон)
Прогноз благоприятныйСиндром Клиппеля-Фейля
Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеи
Внешние признаки
Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночника
Лечебная физкультура
Прогноз благоприятныйСиндром кошачьего крика
Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалий
Характерный плач ребенка (кошачий крик)
Общее отставание в развитии
Пороки развития внутренних органов
Специфическое лечение отсутствуетПрогноз вариабелен, зависит от наличия пороков внутренних органовСиндром Патау
Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомой
Множественные пороки развитияСпецифическое лечение отсутствуетПрогноз неблагоприятный
Большинство детей умирают в течение первого года жизни
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией
Синдром Шерешевского-Тернера
Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развития
Отставание физического развития
Выраженная шейная складка на короткой шее
Задержка умственного и речевого развития
Недоразвитие половых органов
Гормональная терапияПрогноз для жизни благоприятный
В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный
Синдром Эдвардса
Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы)
Низкий вес при рождении
Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органов
Специфическое лечение отсутствуетПрогноз не благоприятный
Большинство детей погибает в течение первого года жизни
Спинномозговая грыжа
Выпадение спинного мозга через дефект позвоночника
Внешние признаки
При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног
Гидроцефалия
Паралич мочевого пузыря
Оперативное лечениеПрогноз зависит от степени выраженности патологии и эффективностиЦиклопия
Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазнице
Внешние признаки
Другие симптомы поражения головного и спинного мозга
Лечение отсутствуетПлод не жизнеспособенЧерепно-мозговая грыжа
Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа
Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйЭкстрофия мочевого пузыря
Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости
Внешние признакиОперативное лечение в течение первого месяца жизниПрогноз для жизни благоприятенВозможно сохранение недержания мочиЭктродактилия
Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах
Внешние признакиВозможно оперативное лечениеПрогноз благоприятный для жизни и вариабельный для социальной адаптации Эписпадия
Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры
Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный
Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.
Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.
Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.
Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.
Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:
Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:
Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):
Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.
Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.
Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:
В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:
Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.
Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.
Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.
Наследственность
Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.
Неблагоприятные условия окружающей среды
Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.
Неправильный образ жизни
Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.
Заболевания
Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:
Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:
Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.
Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.
Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.
I триместр (двойной тест):
II триместр (тройной тест на патологию плода):
Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.
Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.
Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:
Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.
Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.
Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.
Подробнее о методе здесь.
Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».
УЗИ на 12 неделе выявляет:
На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.
На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).
Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:
Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.
Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.
К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.
Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.
Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:
Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.
Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.
Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.
Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.
Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.
Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.
