Многие родители, страдающие от заболеваний глаз, переживают, что и у их детей возникнут проблемы со зрением. Некоторые болезни глаз на самом деле передаются по наследству, но иногда их можно предотвратить. В этой статье будут рассмотрены виды наследственных глазных заболеваний и причины их появления.
Если обратиться к статистике, то можно увидеть, что почти десять процентов всех болезней передаются по наследству на генетическом уровне. Как уже было сказано выше, сюда в том числе входят и болезни . Многие из них протекают бессимптомно и не влияют на остроту зрения, поэтому не во всех случаях можно даже заподозрить, что у человека есть какие-либо проблемы в работе зрительной системы.
Стоит заметить, что основная причина возникновения патологий органов зрения — мутация генов, которая провоцирует развитие наследственных болезней глаз. Какие еще причины провоцируют появление у ребенка глазных болезней? Итак, среди основных причин выделяют:
1. Патологии развития тканей во время беременности;
2. Гормональные нарушения;
3. Несовместимость резус-факторов матери и плода;
4. Возраст родителей (чаще всего патологии органов встречаются у детей тех родителей, кто решил завести ребенка до 16 лет или после 40);
5. Мутации хромосом;
6. Сложные или патологические роды;
7. Кровосмешение, которое часто приводит к развитию аномалий плода.
8. Влияние факторов окружающей среды, среди которых выделяются: радиация, инфекционные и вирусные заболевания, перенесенные во время беременности, злоупотребление алкоголем и курение будущей матери и др.
Здесь стоит сразу отметить, что наследственные заболевания глаз делятся на три большие группы:
1. Врожденные патологии (в таком случае назначается оперативное лечение);
2. Небольшие дефекты (как правило, они не требуют специального лечения);
3. Аномалии глаз, связанные с болезнями других органов.
Список основных заболеваний глаз, которые передаются по наследству:
1. Дальтонизм (человек не различает цвета);
2. Микрофтальм (непропорционально маленькие у человека);
3. Анофтальм (отсутствие одного или двух глазных яблок);
4. Аномалии роговицы — например, изменение ее формы (кератоконус) или же ее врожденное помутнение.
5. Глаукома (повышенное внутриглазное давление);
6. Катаракта (помутнение хрусталика глаза);
7. Аномалии строения век.
8. Близорукость (миопия) — заболевание глаз, при котором человек видит вдаль плохо, а вблизи видит хорошо.
9. Нистагм (непроизвольные движения глазных яблок).
Если у будущих родителей имеются какие-либо заболевания глаз, им стоит обратиться к генетику за консультацией. Специалист подскажет, какие профилактические и лечебные меры необходимо будет принять родителям.
Наследственные болезни органа зрения - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний с тяжелым течением, приводящая к ранней инвалидизации .
Генетика (от греч. «генезис» - рождение, происхождение), выдвинутая в разряд точных наук, показывает, что наследственность обусловлена передачей потомкам повторяющей информации о всех свойствах данного организма. Одним из важных свойств наследственности является консервативность, т.е сохранение наследственных особенностей на протяжении многих поколений . Молекулярная биология показывает широкие перспективы переделки наследственной природы организма, благодаря чему возможны введение или удаление тех или иных генов. Это направление генетики получило название «генетической инженерии» .
В настоящее время исследование новых подходов, основанных на сочетанном изучении клинических признаков заболевания и их корреляции с результатами генетического анализа, является основой для разработки перспективных методов профилактики и лечения целого ряда врожденных и генетически детерминированных заболеваний органа зрения . Установлены внутрисемейный и выраженный межпопуляционный клинический полиморфизм заболеваний зрительно-нервного аппарата, который свидетельствует о разной генетической их природе .
В монографии Хлебниковой О.В. и Дадали Е.Л. «Наследственная патология органа зрения», изданной под редакцией Е.К. Гинтера, опубликованы современные представления об этиологии, клинике, диагностике и новых возможностях профилактики наследственных заболеваний глаз. Основываясь на собственных данных клинико-генетических корреляций, авторы разработали алгоритмы ДНК-диагностики наиболее тяжелых форм наследственных заболеваний глаз, представили атлас клинических форм последних и их указатель по признакам, позволяющим практикующим офтальмологам предположить или установить клинико-генетическую форму заболевания. В результате проведенных популяционно-эпидемиологических исследований авторами установлено, что в разных регионах Российской Федерации наследственная этиология выявляется в 30% пациентов с заболеваниями глаз, а в структуре слепоты и слабовидения составляет в различных популяциях от 42 до 84%. По данным А.М. Шамшиновой (2001), в 42,3 % случаев глазные заболевания обусловлены наследственными факторами. В последние годы четко прослеживается тенденция к увеличению доли наследственных заболеваний в структуре офтальмопатологии.
Для практических врачей-офтальмологов идентификация генетического варианта необходима не только для определения особенностей клинических проявлений и течения заболевания глаз, а, прежде всего, для установления типа наследования, расчета риска рождения больного ребенка в отягощенной семье и планирования профилактических мер, направленных на предотвращение его рождения. Методы ДНК-диагностики более точные, чем традиционные, так как позволяют оценить генетический риск развития заболевания глаз в семье. На сегодня недостаточно проводится работа по идентификации отдельных генетических вариантов с использованием молекулярно-генетических методов. К сожалению, таких центров исследования в стране недостаточно. А существующие лаборатория ДНК-диагностики и лаборатория генетической эпидемиологии в ФГБУ МГНЦ РАМН не могут охватить большой контингент нуждающихся в этих обследованиях.
Важно вспомнить терминологию, относящуюся к наследственной патологии . Ген - основная единица наследственности, воплощен в веществе наследственности - дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК) и представляет собой участок ее молекулы, который передается от родителей к их потомкам. Размеры генов неодинаковы и зависят от размера белка, который кодирует данный ген. Существует более 20 тыс. генов.
Эпигенетика - наука об активности гена и его изменении, изучает все, связанное с ДНК и влияющее на ее структуру и функции . Общеизвестно, что наследственная природа организма определяется набором генов (геномом), заключенным в ДНК каждой клетки. ДНК содержит более 3 млрд. нуклеотидных оснований четырех основных типов: аденин, цитозин, гуанин и тимин. Большое количество ДНК хранится в относительно небольшом объеме ядра клетки. В каждой хромосоме содержится одна цепь ДНК. Последовательность оснований в ДНК определяет жизнедеятельность человека.
Причиной наследственных заболеваний является повреждение генов, которые находятся в составе клетки - уникальной биологической структурной единицы организма. Ядро каждой клетки содержит хромосомы - материальные носители наследственных свойств человека, содержащие одну гигантскую молекулу ДНК и сотни тысяч генов, контролирующих важные звенья обмена на всех этапах развития человеческого организма. Поэтому наиболее прямой подход к диагностике наследственных заболеваний состоит в исследовании ДНК соответствующих генов. Современные методы молекулярной генетики позволяют прицельно изучать практически любой фрагмент ДНК клетки человека. Необходимым условием проведения ДНК-диагностики является наличие информации о расположении гена на определенной хромосоме. Локус - отдельный участок хромосомы, ответственный за реализацию определенного наследственного признака.
Геном - совокупность хромосом, содержащих единицы наследственности. Поэтому наследственная природа организма определяется геномом, заключенным в ДНК каждой клетки. Посредством картирования возможно выявление положения каждого гена на какой-либо хромосоме относительно других генов.
Ген создает ферменты, регулирующие биохимические процессы, и обеспечивает жизнедеятельность клетки. ДНК-метилирование - важный биохимический путь, нарушение которого ведет к развитию глазных болезней. В результате сложнейших биохимических изменений в организме под влиянием многих причин (заболеваний, интоксикации, влияния окружающей среды, низких и высоких температур, ионизирующего излучения и др.) может возникнуть изменение структуры хромосом и генов - мутации . Мутация в соматической или половой клетке человека может привести к развитию наследственного заболевания: дистрофии роговицы, наследственной катаракте, врожденной глаукоме, абиотрофии сетчатки и многих других .
Наиболее важной проблемой в практике консультирования является определение типа наследования болезни. Доказано три основных типа наследования : 1) аутосомно-рецессивный тип - оба родителя являются носителем дефектного гена, имеет место передача патологического гена из поколения в поколение, одинакова частота развития заболевания у мужчин и женщин (пример: муковисцидоз); 2) аутосомно-доминантный тип - носителем гена может быть только один из родителей (пример: туберкулезный склерит); 3) X-сцепленное наследование характеризуется следующими генеалогическими данными: больной отец может передать патологический ген дочерям, которые фенотипически будут здоровы, но являются носителями дефектной хромосомы. Женщина-носитель может получить патологический ген как от матери, так и отца и передает его сыновьям (пример: врожденный дефицит цветового зрения) .
В Уфимском НИИ глазных болезней совместно с Институтом биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН в течение многих лет проводятся молекулярно-генетические исследования отдельных наследственных заболеваний органа зрения.
Впервые в Республике Башкортостан изучалась эффективность прогнозирования врожденной наследственной катаракты с учетом генетических факторов и ее хирургического лечения . Проанализированы сцепление гена аутосомно-доминантной врожденной катаракты с высокополиморфными микросателлитными маркерами, расположенными в пределах кластера генов β-кристаллинов. Проведено генотипирование индивидов изучаемых родословных по маркерным локусам и изучена генетическая гетерогенность аутосомно-доминантной врожденной катаракты. Доказана возможность проведения пренатальной диагностики врожденной наследственной катаракты на основе установленного сцепления гена АДВК с микросателлитными маркерами D22S264, TOP1P2, CRYBB2 в области кластера генов β-кристаллинов. Отсутствие сцепления аутосомно-доминантной врожденной катаракты с вышеперечисленными маркерами в ряде других семей с данной патологией свидетельствует о ее генетической гетерогенности.
В детском отделении института генетические исследования проводились по проблеме пигментной абиотрофии (греч. bios - жизнь, trophe - питание) сетчатки у взрослых и детей . Тапето-ретинальные абиотрофии у детей относятся к числу малоизученных тяжелых наследственных прогрессирующих заболеваний, которые приводят к слепоте в работоспособном возрасте. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По типу наследования выделяют моногенную (вызванную дефектами в одном гене) и дигенную (вызванную дефектами в двух генах) пигментную абиотрофию сетчатки .
Выявлена повторяемость этой патологии в семьях в 3-4 поколении, чаще проявляясь у детей при близком родстве их родителей. Установлено несколько клинических форм пигментного ретинита. Cтепень развития пигментации сетчатки зависит от генетического типа пигментного ретинита и возраста пациента. Отмечены различные сроки проявления новых признаков заболевания - от 8-10 лет до 40-55 лет. При заболевании отмечают нарушение темновой адаптации, концентрическое сужение полей зрения, ночная слепота. Разные формы наследственной дегенерации сетчатки обусловлены проявлением мутации гена родопсина. Перинатальной диагностике помогает молекулярное биологическое генотипирование, которое позволяет идентифицировать большое количество генов, вызывающих это заболевание. Однако в настоящее время далеко не всегда осуществляется взаимодействие практикующих врачей-офтальмологов и специалистов в области молекулярной генетики.
В институте проводились исследования по наследственной открытоугольной глаукоме. На основании клинико-генеалогического и молекулярно-генетического исследования членов 138 семей установлено, что у пациентов с отягощенной наследственностью преобладающей клинической формой первичной открытоугольной глаукомы является псевдоэксфолиативная глаукома (56,8%), а в группе без отягощенной наследственности - пигментная глаукома (45,5%). Клинико-генеалогическое исследование семей, в которых первичная открытоугольная глаукома подтверждена в нескольких поколениях, выявило сходство клинических проявлений заболевания, прослеживался феномен антиципации . В результате молекулярно-генетического анализа установлено, что частота мутации Q368X гена миоцилина в группе с отягощенной наследственностью составляет 1,35%, что указывает на целесообразность ее тестирования у лиц с семейным анамнезом заболевания . Поэтому при наличии семейного анамнеза заболевания первичной открытоугольной глаукомой необходима преморбидная ее диагностика у кровных родственников.
Проводилось сопоставление однозначных показателей между мужем и женой, родителями и детьми. Более высокий коэффициент корреляции между родителями и потомками по сравнению с таковыми между супругами свидетельствовали о большом значении генотипических факторов в определении признаков. Суммирование наследственных признаков и микропризнаков, выявление закономерности их воздействия на развитие глаукомы у представителей конкретной родословной позволило своевременно диагностировать заболевание или предрасположенность к нему. Тесты на предрасположенность к глаукоме, как отмечено Р.П. Шикуновой , помогают предугадать болезнь задолго до ее клинических проявлений и содействовать правильному прогнозированию патологии в будущих поколениях.
К настоящему времени хорошо изучены клинико-генетические характеристики 20 нозологических форм наследственных дистрофий роговицы, представленных 35 генетических вариантов. Описаны аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный рецессивный типы наследования НЗР. Наследственные заболевания роговицы представлены дистрофиями различных слоев роговицы и эктазиями. В последние годы участились случаи кератоконуса, большинство которых являются спорадическими. Лишь в 6-8% случаев установлена моногенная природа заболевания . Описаны 5 генетических вариантов кератоконуса, клинически не отличимых, проведено картирование гена кератоконуса на хромосоме. Исследования в институте по проблеме наследования кератоконуса продолжаются.
Таким образом, идентификация патологического гена и его мутаций составляет основу понимания патогенеза заболевания, прогнозирования течения процесса и поиска путей эффективной терапии. Учитывая существование обширного нозологического спектра и выраженной генетической гетерогенности наследственных заболеваний органа зрения, необходима систематическая работа по определению алгоритма клинико-генетического исследования в отягощенных семьях.
Глазные болезни у детей - неприятны, опасны, они могут повлиять на развитие ребенка, на его самооценку, развить комплексы, снизить успеваемость, ограничить в выборе занятий спортом и даже профессиональной деятельности. Поэтому так важно, как можно раньше, обнаружить заболевания глаз у детей и начать правильное лечение.
В помощь родителям, в этой статье, мы расскажем, какие бывают глазные заболевания у детей, дадим их список, расположенный по алфавиту, названия, краткую характеристику, признаки, а также возраст детей, при котором может появиться та или иная болезнь.
Обратите внимание! "Прежде, чем начнете читать статью, узнайте, о том, как Альбина Гурьева смогла победить пробемы со зрением воспользовавшись...
В этом разделе мы опишем все детские патологии глаз, которые влияют на остроту зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость, косоглазие и другие.
Неравномерное использование одного глаза по сравнению с другим (ленивый глаз), из-за этого происходит ухудшение его зрительных функций. Заболевание лечится методом отключения на время часто используемого глаза, и включение в зрительную активность больного (окклюзия).
Еще эту болезнь называют близорукостью - часто наблюдающееся заболевание в детском возрасте. Появляется примерно в пять-восемь лет. У ребёнка начинают размываться предметы, которые находятся вдали от глаз. Как правило, формируется при активном росте глаза и в связи с повышенной нагрузкой на него. Миопия лечится ношением очков.
Заболевание у недоношенных детей. Из-за остановки нормального роста сосудов сетчатки у них развивается фиброз, рубцевание сетчатки, что сильно влияет на зрительные функции, с риском полной потери зрения.
У недоношенных детей, которые перенесли ретинопатию, возможны различные осложнения (миопия, астигматизм, отслоение сетчатки). Лечение оперативное.
Также называется ложной близорукостью. При этой патологии нарушается способность аккомодационной (цилиарной) мышцы расслабляться, что приводит к снижению остроты зрения вдаль. Наблюдается у детей школьного возраста. Быстро устраняется при помощи гимнастических глазных упражнений и лекарственной офтальмологической терапии.
Патология, при которой один или оба глаза расположены неправильно, из-за этого они не могут концентрироваться на одной точке одновременно. При этом нарушается бинокулярное зрение. У новорожденных детей наблюдается нескоординированность во взгляде, в три-четыре месяца глаза должны выровняться, если этого не происходит, нужно обратиться к врачу. Старшие дети жалуются на размытость зрения, светочувствительность, двоение, быструю усталость глаз. Лечение необходимо начать при первых симптомах. Производится оно с помощью очков. Если болезнь вызвана поражением нерва, который заведует глазодвигательной мышцей, назначается её электростимуляция, тренировка, в случае не эффективности, в три-пять лет проводят операцию на мышце.
В этом разделе статьи мы разберем все самые распространенные офтальмологические заболевания, связанные с инфекциями, в том числе конъюнктивит, кератит, дакриоцистит и многие другие.
Инфекционная болезнь, которую могут вызвать различного рода микроорганизмы, а также которая может появиться на фоне других хронических заболеваний (тонзиллит, ларингит, анемия, заболевание пищеварительной системы и другие). Основные признаки блефарита схожи со многими другими воспалительными процессами (покраснение век, зуд, жжение, светочувствительность, повышенное слезоотделение). Но существуют и особенные симптомы, которые зависят от вида блефарита.
Лечение необходимо проводить незамедлительно, чтобы избежать осложнений, антибактериальными препаратами.
Это воспалительный процесс, в так называемой слезной ямке, происходящий из-за накапливания в ней болезнетворных бактерий, в связи с нарушением оттока слезной жидкости. Возникает дакриоцистит глаз у новорожденных и детей разного возраста. Симптомы выражены в отеке, покраснении и болевых ощущениях во внутреннем углу глаза, появляются гнойные выделения. Необходима консультация специалиста для правильного лечения заболевания.
Лечить инфекционные болезни глаз у детей, имеющие разные формы, необходимо используя медикаментозные, хирургические, лазерные, экстракорпоральные методы, по назначению врача.
Характеризуется образованием на веке гнойного нарыва. Сопровождается зудом, жжением, болью, иногда повышенной температурой. Появление этой неприятности, как правило, обусловлено бактериями, такими как стафилококки. Это заболевание возникает у детей в любом возрасте. При первых симптомах припухлости век, необходимо приложить к пораженному участку теплый компресс и обратиться к врачу. Для лечения применяются антибиотические капли для глаз.
Также существуют врожденные глазные заболевания, к которым относятся такие часто встречающиеся как катаракта, глаукома, а также менее известные, например, эктропион. О них мы и поговорим ниже.
Имеет у детей врожденный характер, выражается в повышении внутриглазного давления, из-за нарушений в развитии путей оттока глазной жидкости. Врожденная имеет название гидрофтальм. Высокое давление приводит к растягиванию глазного яблока, атрофии зрительного нерва, помутнению роговицы, в результате к утрате зрения. Лечение направлено на нормализацию давления внутри глаза, с помощью специальных глазных капель. При неэффективности медикаментозного лечения нужна операция.
Возникает во время формирования плода, из-за неправильного сращивания различных тканей. Появляется плотное круглое образование, имеющее одиночное, либо множественное состояние, располагается на лимбе, конъюнктиве, роговице. Практически всегда имеет доброкачественный характер. Это заболевание требует лечение, так как может быть очагом инфекций и воспаления, в итоге начнется нагноение и перерождение в злокачественную опухоль. Лечится оно только хирургически, методом полного удаления.
У детей это врожденно сероватая мутность хрусталика, препятствующая проницаемости глаза для света и правильному развитию зрительного аппарата. Лекарств, возвращающих хрусталику прозрачность пока не существует, поэтому врачи рекомендуют проводить операцию по удалению помутнения, при достижении ребенком полугодовалого возраста. В случае поражения двух глаз, второй оперируют через четыре месяца. Удаленный хрусталик заменяется искусственными линзами. Но не всякий возраст подходит для того или иного метода.
Образование внутри глаза, имеющее злокачественную природу. Больше пятидесяти-шестидесяти процентов случаев этого заболевания передается по наследству. Обнаруживается оно у детей двух-трех лет. Если ребенок рожден в семье, имеющей случаи болезни, он обязательно с рождения должен находиться под постоянным контролем офтальмолога. Лечение зависит от стадии заболевания, носит комплексный характер, заключается в применени различных современных методов (лучевой, медикаментозной химиотерапии, лазеркоагуляции, криотерапии, термотерапии) может позволить сохранить ребенку не только глаза, но и зрительные функции.
Выворот век, при котором нижнее веко отстает от глазного яблока и вывернуто наружу. У детей имеет врожденный характер, из-за недостатка кожных покровов нижнего века или избытка кожи на краях век. Осложнение проявляется в виде лагофтальма, обильного слезоотделения. Основной метод лечения - хирургическая операция.
Врожденное заболевание, выраженное в завороте века, из-за избытка кожи или мышечных волокон в зоне ресниц, при спазме круговой мышцы. При таком заболевании показана операция резекции.
Генетические заболевания глаз — это заболевания, вызванные изменениями в генетическом коде, которые появляются на протяжении всей жизни и могут вызвать проблемы со зрением, в большей или меньшей степени влияющие на качество жизни пациента. Из-за своего генетического характера, они наиболее часто наследуются детьми от родителей и могут повлиять на различные ткани зрительной системы: на сетчатку в зоне макулы, на роговицу, на глазной нерв и т.д. Более 60% случаев детской слепоты связано с генетическими факторами.
Есть другие заболевания, очень распространеные среди населения в целом, как дегенерация макулы или жёлтого тела и глаукома, которые дают наиболее высокий риск развития у тех людей, в анамнезе семьи которых уже имеются эти заболевания. Дегенерация макулы связанная с возрастом, это дегенеративное заболевание , которое влияет на части сетчатки, ответственную за центральное зрение. Основным фактором риска здесь является возраст, и есть большой риск развития заболевания после 60 лет. Проявляется в нарушенях восприятия чёткости, формы и размера изображений. – это заболевание, которое повреждает зрительный нерв и может привести к прогрессивной потере периферического зрения.
Офтальмологические осмотры необходимы для обнаружения любого вида генетических заболеваний. Вот почему, если у вас в семейном анамнезе есть болезни, которые могут передаваться по наследству и повлиять на зрение, очень важно пройти тщательное обследование глаз для того, чтобы исключить их присутствие или начать своевременное лечение при их наличии.
Удельный вес врожденно-наследственных заболеваний глаз велик. В настоящее время они составляют 71,75% всех причин слепоты и слабовидения у детей.
Установлена закономерность сочетания некоторых признаков глазной патологии в синдромах. Например, микрофтальм часто сочетается с колобомами радужной и сосудистой оболочек, катаракта - с аниридией, эктопией хрусталика, высокая врожденная близорукость - с остатками эмбриональных тканей, колобомами сосудистой оболочки, пигментная дистрофия сетчатки - с кератоконусом. Ряд врожденных дефектов со стороны глаз и всего организма ассоциируется с определенными хромосомными аберрациями и изменением кариотипа.
Основными способами диагностики этих заболеваний являются клинико-генетические методы - генеалогические, цитогенетические, цитологические, биохимические и др.
В данном разделе представлены сведения и фотографии по следующим заболеваниям:
277. Врожденная дермоидная опухоль верхнего века (а, б).
287. Далеко зашедшая нейрофиброма века и орбиты.
