Врожденная аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского- Клостнера) - редкое заболевание, развивающееся у женщин с нормальным набором хромосом (кариотип 46,XX) еще на ранней стадии внутриутробного развития. Лица с этим заболеванием имеют нормальный женский тип телосложения. Характерным признаком синдрома является отсутствие менструаций при своевременном и нормальном развитии вторичных женских половых признаков и наружных гениталий. Однако влагалище может отсутствовать полностью либо представлять собой укороченный слепой мешок. Изменения во внутренних половых органах могут колебаться от полного отсутствия матки и маточных труб до наличия одного или двух рогов матки с тонкими недоразвитыми трубами. Яичники имеют нормальную структуру и совершенно адекватно выполняют свои функции, что подтверждается правильным и своевременным развитием женских вторичных половых признаков, грудных желез и характерными для здоровой женщины перепадами температуры в прямой кишке, что происходит при смене фаз менструального цикла.
При исследовании сыворотки крови никаких нарушений гормонального фона у женщины не обнаруживается. Гинекологический осмотр позволяет установить отсутствие влагалища и матки. Иногда заболевание впервые выявляется при экстренных обращениях женщин в связи с тяжелыми разрывами промежности, мочевого пузыря или прямой кишки при попытке полового сношения.
Аплазию матки и влагалища нужно отличать от синдрома тестикулярной феминизации (Морриса). В обоих случаях люди имеют хорошо сформированный женский фенотип и обращаются к врачу с жалобами на отсутствие менструаций. При осмотре у них выявляют отсутствие матки и влагалища. Однако при полной форме синдрома тестикулярной феминизации у людей отсутствует оволосение в области половых органов, а при неполной форме наблюдается нормальное женское строение наружных гениталий. Выявление мужского набора хромосом (46,XY) и обнаружение яичек в паховых каналах, грыжевых мешках или брюшной полости при специальных методах обследования окончательно подтверждают синдром тестикулярной феминизации.
Лечение аплазии матки и влагалища осуществляется методом проведения пластических операций с целью формирования искусственного влагалища. При синдроме Ашермана (образование спаек внутри матки после перенесенного воспалительного процесса, внутриматочных операций и перенесенного гнойного эндометрита) так же, как и при синдроме Рокитанского-Кюстнера, не выявляется каких-либо гормональных нарушений, свидетельствующих о нарушении функции яичников или повреждении центральных механизмов регуляции менструального цикла. Данное заболевание является характерным примером гинекологической патологии, приводящей к отсутствию менструаций при нормальном уровне женских половых гормонов в сыворотке крови. Лечение синдрома Ашермана проводится хирургическим путем и заключается в рассечении образовавшихся спаек.
Обновлено: 2019-07-09 23:41:32
Патологии женской репродуктивной системы, к сожалению, весьма разнообразны. Среди этих заболеваний встречается недоразвитие, полное отсутствие внутренних половых органов женского организма, или изменение их размеров и формы. Степень тяжести колеблется от легкого недоразвития до полного отсутствия матки, маточных труб, влагалища, а также изменения их формы. Аплазия матки и влагалища, а также агенезии относятся к патологиям репродуктивной системы. Не смотря на наличие заболевания, яичники сохраняют свою структуру, функционируют, в соответствии с нормой. Вторичные женские половые признаки также присутствуют.
Аплазия матки и влагалища, как заболевание, было открыто двумя учеными – Рокитанским и Кюстнером. Они описали синдром заболевания, в который включены такие показатели:
Уже позднее было выявлено, что при данном заболевании возможно не только отсутствие матки и влагалища, но и они могут иметь измененную форму или размеры.
Первый признак – отсутствие менструаций после полового созревания. Аплазия до этого времени никак себя не обнаруживает. Наружные половые органы, как и вторичные половые признаки, развиваются в соответствии с возрастной нормой. Обнаружение аплазии органа и влагалища еще до полового созревания, возможно только при ультразвуковом исследовании, показанием к которому будет другое заболевание. То есть установление заболевания будет фактически случайным. В период становления полового созревания молочные железы увеличиваются, присутствует волосы на лобке и в подмышечных впадинах. Однако менструация так и не наступает. Хотя девочки могут испытывать боли в животе с определенной периодичностью. Это вызывает беспокойство, и является поводом обращения в больницу.
В некоторых, очень редких случаях, заболевание можно выявить в более раннем возрасте, если мама обращает внимание на жалобы девочки на боли при мочеиспускании или проблемы при акте дефекации.
Для диагностики используют следующие методы:
При этих исследованиях становится возможным понять, нет ли патологических изменений в детородных или других соседних органах. Так же необходимо провести дифференциальную диагностику, чтобы исключить другие, со схожими симптомами, заболевания.
На развитие заболевания влияют различные факторы.
Именно в этот срок высока вероятность развития врожденного заболевания. Патология связана с неправильным формированием протоков Мюллера во внутриутробном развитии девочки. Женские половым органы развиваются при правильном и своевременном формировании этих протоков. Если отсутствуют условия для роста этих протоков, есть возможность возникновения аплазии не только матки, но влагалища.
На развитие аплазии может влиять:
При аплазии пациентки жалуются на отсутствие менструаций и затруднение или полное отсутствие сексуальной жизни. Если матка функционирует, но наблюдается аплазия влагалища, ее частей, то наблюдаются повторяющиеся каждые две-три недели боли в нижней части живота. Вероятность повышения температура, возникновения приступов тошноты, боли при мочеиспускании.
Лечение медикаментозными препаратами при аплазии матки и влагалища не используют.
Такую операцию может провести только опытный хирург, так как возможно повреждение мочевого пузыря или прямой кишки.
Заключение
Если она имеет изменения в размере, но при этом шейка и влагалище в естественном, сохранном состоянии, вероятность наступление беременности существует. Однако наступившая беременность может преждевременно закончиться выкидышем плода в ранние сроки. При таких аномалиях матки лучше воздержаться от беременности, применяя контрацепцию.
При наличии полноценной матки, но с аномалиями шейки и влагалища, беременность становится возможной после проведения хирургического вмешательства на органы с патологией.
13650 0
Аплазия влагалища и матки (синдром Рокитанского—Кюстера—Майера) — порок развития, для которого характерны врождённое отсутствие матки и влагалища (матка обычно имеет вид одного или двух рудиментарных мышечных валиков), нормальная функция яичников, женский фенотип и кариотип (46,ХХ). Часто встречается сочетание аплазии влагалища и матки с другими врождёнными пороками развития (скелета, органов мочевыделения, ЖКТ и др.). Основные жалобы пациенток с аплазией влагалища и матки: отсутствие менструаций и невозможность половой жизни. Этот порок развития относят к патологическим состояниям, вызывающим нервный стресс у женщин в силу невозможности половой жизни и создания семьи. Такие пациентки часто согласны на любую корригирующую операцию, даже с риском для жизни.
После продолжительных дискуссий вопрос об этичности, допустимости и целесообразности создания искусственного влагалища при его врождённом отсутствии был решён положительно. Многочисленность способов кольпопоэза, их модификаций свидетельствовала о неудовлетворённости полученными результатами лечения. На протяжении многих лет учёные стремились изыскать способ кольпопоэза, дающий наиболее надёжные и стойкие результаты в отношении функциональной пригодности создаваемого органа и вместе с тем наиболее безопасный для жизни больной.
С внедрением новых высокоэффективных технологических возможностей в настоящее время коррекцию аплазии влагалища выполняют по методике, разработанной в отделении оперативной гинекологии Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН (Л.В. Адамян и др., 1992). По этой методике все основные этапы операции (идентификацию и рассечение брюшины, создание купола неовлагалища) производят эндоскопическим доступом.
Предложенная техника одноэтапного кольпопоэза из тазовой брюшины лапароскопическим доступом имеет следующие преимущества:
1 . Лапароскопия с абсолютной точностью позволяет определить наиболее подвижную часть брюшины, что необходимо для выбора адекватных размеров лоскутов, достаточных для покрытия стенок канала между мочевым пузырём и прямой кишкой.
2. Лапароскопия даёт возможность безошибочно определить направление создаваемого канала, что служит профилактикой травмы мочевого пузыря и прямой кишки.
3. Создание купола неовлагалища эндоскопическим доступом позволяет включать рудиментарные мышечные валики, расположенные высоко пристеночно, что существенно помогает укрепить формируемый купол неовлагалища.
4. Визуальный контроль за наложением швов при формировании купола неовлагалища предупреждает ранение соседних органов, возникновение трофических нарушений и прорезывание швов.
5. При формировании купола лапароскопическим доступом длина неовлагалища превышает таковую при формировании его традиционным методом.
6. Кольпопоэз, осуществляемый традиционным методом, — травматичная операция. Её выполняют хирурги, имеющие большой опыт тазовой хирургии, так как операцию производят практически вслепую, при возникновении осложнений необходимы знания и навыки.
7. Лапароскопический доступ значительно облегчает технику операции, сокращает её продолжительность, делает операцию доступной для широкого круга хирургов. Длительность операции при традиционном кольпопоэзе равна 98,1±3,0мин, при кольпопоэзе лапароскопическим доступом — 25—55 мин. Продолжительность лечения при традиционном кольпопоэзе составляет 13,4±1,5 дня, при одноэтапном кольпопоэзе лапароскопическим доступом — 3—7 дней.
8. При лапароскопии одновременно оценивают состояние органов малого таза, уточняют характер порока развития матки, подвижность брюшины, расположение и состояние яичников, маточных труб, рудиментарных мышечных валиков.
9. При выявлении сопутствующей гинекологической патологии возможно проведение её одновременной коррекции.
Ход операции. Операцию выполняют комбинированным лапаропромежностным доступом (рис. 16-1, 16-3, см. цв. вклейку и рис. 16-2). Пациентку укладывают на операционный стол в положении, как для литотомии, с разведёнными бёдрами.
1. Под общим (эндотрахеальным) наркозом производят диагностическую лапароскопию.
а. Оценивают состояние органов малого таза, уточняют характер порока развития, определяют подвижность брюшины пузырно-прямокишечного углубления.
б. Выявляют количество и расположение мышечных валиков, определяют состояние яичников, маточных труб, идентифицируют самую подвижную часть брюшины (низводимую в ходе операции в создаваемый канал). Манипулятором (или зажимом) захватывают эту часть брюшины и подают её вниз, постоянно удерживая.
2. После диагностической лапароскопии приступают к промежностному этапу операции.
а. Кожу промежности рассекают на 3—3,5 см в поперечном направлении между прямой кишкой и мочевым пузырём на уровне задней спайки (по нижней границе малых половых губ).
б. Острым и тупым путём создают канал между мочевым пузырём и прямой кишкой. Создание канала — наиболее сложный этап операции в связи с высоким риском ранения соседних органов — мочевого пузыря и прямой кишки.
Сложности возникают при атипичном (низком) расположении уретры, рубцовых изменениях в области входа во влагалище, возникших в результате повторных курсов кольпоэлонгации, попыток половой жизни и перенесённых операций на промежности. У пациенток, имеющих в анамнезе неэффективные курсы кольпоэлонгации или попытки половой жизни, как правило, создаётся ложный ход, направленный в сторону прямой кишки, что необходимо всегда учитывать для предотвращения ранения прямой кишки.
В. Канал создают до тазовой брюшины. Наиболее ответственный момент операции — идентификация брюшины, осуществляемая при помощи лапароскопа. Определив наиболее мобильную часть брюшины между мочевым пузырём и прямой кишкой (часто разделённую поперечной складкой между мышечными валиками рудиментов матки), последнюю низводят к промежности или в созданный канал с помощью лапароскопического атравматического инструмента.
г. Складку брюшины захватывают в канале зажимами и рассекают ножницами либо со стороны брюшной полости, либо со стороны созданного канала. Края разреза брюшины низводят и подшивают отдельными викриловыми швами к краям кожного разреза, формируя вход во влагалище.
д. Сразу после создания входа во влагалище герметизируют брюшную полость введением в канал влажного тампона или влагалищного экстрактора C.C.L. («Karl Storz», Германия) и вновь создают ПП.
3. Заключительный этап — формирование купола вновь созданного влагалища. Этот этап осуществляют лапароскопическим наложением одного кисетного или двух полукисетных швов изогнутой иглой на брюшину мочевого пузыря, мышечные валики (рудименты матки), брюшину, покрывающую боковые стенки таза, и сигмовидную кишку с последующим экстракорпоральным завязыванием узла (узлов).
Рис. 16-2. Одноэтапный кольпопоэз из тазовой брюшины лапароскопическим доступом: а — линия разреза кожи; б — направление создаваемого канала; в — создание канала острым путём; г — создание канала тупым путём;
Рис. 16-2. Продолжение: д — создание канала между мочевым пузырём и прямой кишкой до париетальной брюшины; е — идентификация брюшины; ж — вскрытие париетальной брюшины; з — низведение париетальной брюшины;
Рис. 16-2. Продолжение: и, к — подшивание краёв низведённой брюшины к входу в неовлагалище; л — формирование купола неовлагалища; м — окончательный этап операции. В мочевом пузыре катетер Фолея, в неовлагалище — тампон с вазелиновым маслом.
При большом натяжении тканей возможно создание купола неовлагалища наложением отдельных швов, соединяющих поперечную складку брюшины с мышечными валиками и брюшину передне- и заднебоковых стенок таза.
При отсутствии мышечного валика (у пациенток с тестикулярной феминизацией, у больных с аплазией влагалища) используют биологически совместимый полимерный материал, предпочтительно сополимер гликолида и лактида (викрил в виде сетки) или полигликолевой кислоты (дексон в виде сетки). Швы накладывают эндоскопически, сетку подшивают к передней, задней и боковым стенкам созданного влагалища.
Интраоперационно всем пациенткам с целью профилактики инфекционных осложнений вводят в/в антибиотики (в основном цефалоспорины). Последующую антибактериальную терапию в течение 24 или 36 ч проводят только в случае высокого риска возникновения инфекционных осложнений. После выполнения кольпопоэза другими методами курс антибактериальной терапии продолжают не менее 5—8 дней.
Чтобы избежать ранений мочевого пузыря и прямой кишки (при наличии сращений) на этапе формирования канала в клетчатке, до разреза слизистой оболочки в тазовую клетчатку между мочевым пузырём и прямой кишкой пункционной иглой можно ввести 200 мл 0,25% раствора новокаина, что обеспечивает гидравлическую препаровку тазовой клетчатки (табл. 16-1).
В ряде случаев для лучшей фиксации ткани применяют фибриновый клей — ФК, «Beriplast», Германия. Для этого наружную поверхность низведённой брюшины покрывают тонким слоем ФК и прикладывают к клетчатке канала, расположенного между мочевым пузырём и прямой кишкой (время полимеризации 2—3 мин); прикрепление происходит по всей длине неовлагалища. После этого нижние края низведённой брюшины фиксируют к преддверию влагалища с помощью ФК или 2—4 викриловых швов (либо в комбинации). Как правило, переносимость ФК у всех больных хорошая.
Таблица 16-1. Одноэтапный кольпопоэз лапароскопическим доступом при аплазии влагалища и матки
| Этап операции | Применяемые инструменты и материалы |
| Диагностическая лапароскопия | Диагностический лапароскоп, тупоконечный манипулятор, атравматические щипцы |
| Создание канала между прямой кишкой и мочевым пузырём (промежностным доступом или со стороны брюшной полости) | Традиционные хирургические инструменты |
| Идентификация брюшины | Диагностический лапароскоп — тупоконечный манипулятор, атравматические щипцы |
| Вскрытие брюшины | Ножницы |
| Формирование входа во влагалище | Нити «Викрил» № 2—0, 3—0 (для формирования отдельных узловых швов) |
| Формирование купола неовлагалища | Иглодержатель для изогнутой иглы (COOK, Scabo-Berchi) — PDS № 0, «Викрил» № 0 |
Специальной тампонады неовлагалища не требуется, на 1—2 дня вводят нетугой марлевый тампон, смоченный вазелиновым маслом и антисептиком.
По завершении операции отмечают значительное (преходящее) втягивание кожи промежности в сторону вновь созданного влагалища и соответственно некоторое перемещение наружного отверстия уретры вглубь. Это может затруднить катетеризацию мочевого пузыря в послеоперационном периоде, поэтому в мочевой пузырь вводят катетер Фолея и оставляют его на 1—2 дня.
Длительность операции одноэтапного кольпопоэза лапароскопическим доступом составляет 25—45 мин. Через 5—6 ч после операции пациентке разрешают садиться и вставать.
Критерии оценки вновь созданного влагалища: макроскопическое исследование ткани в области преддверия влагалища на 2—3-е сутки после операции, визуальный осмотр и вагинальное исследование. Оценку основных характеристик неовлагалища проводят через 3—4 мес — возможность половой жизни, данные вагинального исследования.
При макроскопическом исследовании преддверия влагалища на 2—3-е сутки после операции с использованием современных ареактивных шовных материалов и ФК признаков тканевой реакции (гиперемия, отёк, точечные кровоизлияния) не бывает. В те же сроки после операции, выполненной с применением традиционных шовных материалов (кетгут, капрон, шёлк), отмечают отёк, гиперемию, прорезывание швов в области преддверия влагалища.
Следовательно, применение ФК и ареактивных шовных материалов способствует благоприятному течению послеоперационного периода.
На 8-е сутки после операции проводят гинекологический осмотр, оценивают состояние входа во влагалище (тканевая реакция, растяжимость) и выполняют влагалищно-абдоминальное исследование. Длина влагалища колеблется от 11 до 12,5 см, неовлагалище проходимо для двух пальцев. Пациентка надевает стерильные перчатки и указательным пальцем, смазанным вазелиновым маслом, проходит в созданное неовлагалище. Ей рекомендуют периодически повторять эту манипуляцию для поддержания просвета и объёма неовлагалища в том случае, если она не будет иметь половых контактов.
Со дня поступления и до выписки с каждой пациенткой необходимо проводить индивидуальные беседы о методе операции, её безопасности, надёжности, рекомендовать меры по предотвращению осложнений в послеоперационном периоде (при регулярной половой жизни).
В отдалённые сроки после одноэтапного кольпопоэза лапароскопическим доступом у пациенток, живущих половой жизнью, жалоб на дискомфорт при совершении полового акта обычно не бывает. Они ощущают себя как в социальном, так и в психоэмоциальном плане полноценными женщинами.
Результаты гинекологического осмотра: видимой границы между преддверием влагалища и неовлагалищем нет, стенки хорошо растяжимы, умеренно складчатые, длина влагалища 11—12 см, ёмкость достаточная. Неовлагалище содержит незначительное слизистое отделяемое.
Морфологическое и электронно-микроскопическое исследования стенок неовлагалища выявило, что через 3 мес после операции покровный эпителий соответствует многослойному плоскому эпителию нормального влагалища.
Таким образом, на данном этапе при аплазии влагалища и матки операция выбора — одноэтапный кольпопоэз из тазовой брюшины лапароскопическим доступом. Данное вмешательство позволяет с абсолютной точностью определить наиболее подвижную часть тазовой брюшины, необходимую для выбора лоскутов адекватных размеров, достаточных для покрытия стенок канала между мочевым пузырём и прямой кишкой. Регулируют длину неовлагалища и укрепляют формируемый канал с помощью мышечных валиков, создающих каркас, препятствующий выпадению его стенок и имитирующий при половой жизни наличие матки.
Аплазия влагалища может быть полной или частичной при функционирующей нормальной или функционирующей рудиментарной матке. Пороки развития влагалища при функционирующей матке (рудиментарной или нормальной) клинически проявляются в пубертатном возрасте, характеризуются тяжёлым клиническим течением (выраженный болевой синдром при отсутствии менструаций), требуют особого внимания клиницистов, учитывая сложность диагностики и частоту необоснованных хирургических вмешательств, которая достигает 24-65%.
Таким пациенткам хирургическое лечение необходимо предлагать сразу после установления диагноза, учитывая наличие во всех случаях гемато- и/или пиометры, хронического эндометрита и периметрита, гемато- и/или пиосальпинкса, а у пациенток с аплазией части влагалища -- гемато- и/или пиокольпоса. При выборе метода хирургической коррекции необходимо исходить из представления об анатомической и функциональной полноценности матки.
Показания к выполнению вагинопластики традиционным методом или по методу скользящих лоскутов. С целью снижения риска операции, оценки состояния матки, яичников, маточных труб и проведения необходимой коррекции сопутствующей гинекологической патологии вагинопластику проводят с лапароскопическим ассистированием. В связи с ретроградным забросом менструальной крови у таких женщин возрастает вероятность эндометриоза, что требует его подтверждения или исключения во время лапароскопии. Кроме того, у больных с аплазией влагалища и функционирующей нормальной маткой при гематосальпинксе необходимы опорожнение маточной трубы и санация брюшной полости для профилактики трубного бесплодия.
При лапароскопии выявляют матку грушевидной формы, как правило, она увеличена до размеров 5-6 нед беременности. Переднематочное и позадиматочное пространства вытянуты в сторону брюшной полости, степень их выпячивания пропорциональна выраженности гематокольпоса. В брюшной полости во всех случаях определяют геморрагический выпот.
Выбор метода лечения до настоящего времени представляет определённые сложности, учитывая желание сохранить матку. Выбор доступа зависит от технических возможностей и квалификации хирурга.
При полной аплазии влагалища и функционирующей рудиментарной матке до настоящего времени применяли традиционный комбинированный доступ: проводили чревосечение, экстирпацию функционирующей рудиментарной матки и трёхэтапный кольпопоэз из тазовой брюшины.
При выполнении операции традиционным методом производят поперечное надлобковое чревосечение. Уточняют диагноз (рудиментарная функционирующая матка в виде одного или двух мышечных валиков, функционирующая рудиментарная матка с аплазией шейки матки или функционирующая рудиментарная матка с аплазией цервикального канала). На первом этапе удаляют матку. На втором этапе формируют канал между мочевым пузырём и прямой кишкой, вскрывают тазовую брюшину со стороны брюшной полости, низводят её и подшивают к преддверию влагалища. На третьем этапе формируют купол неовлагалища со стороны брюшной полости.
невынашивание беременность аплазия матка
Основные причины того, что у женщины не может наступить беременность – это болезни маточных труб и гормональные сбои. Но у одной из 4-5 тысяч причина оказывается совсем в ином: во внутриутробном периоде у нее не происходит образования матки. Это же состояние находят у каждой пятой девушки, к 15-16-летнему возрасту не отмечавшей ни одной менструации.
Научное название заболевания – аплазия матки. Развивается оно при нарушении нормального формирования мюллерова протока – внутриутробной структуры, дающей начало всем половым органам женщины. Потому зачастую отсутствие матки сочетается с отсутствием ее шейки и части или всего влагалища.
И если вмешательства по формированию влагалища проводятся уже давно, то единственная возможная операция при аплазии матки – ее трансплантация – пока находится на стадии разработки. Врачи добиваются, чтобы пересаженная матка была способна выносить ребенка. Пока же решить проблему рождения может только суррогатное материнство.
Заболевание открыто учеными Рокитанским и Кюстнером. Синдром, описанный ими, включает:
Яичники при этом развиты нормально, работают без отклонений. Наружные гениталии (половые губы, клитор) имеют нормальную структуру, так как они развиваются не из мюллерова протока. Строение молочных желез, хрящи гортани и фигура в целом полностью соответствуют женскому типу. При ведении графика базальной температуры кривая полностью соответствует нормальному, овуляторному циклу.
Позже было обнаружено, что синдром Рокитанского имеет различные варианты. Так, матка при этом заболевании не обязательно отсутствует: она бывает недоразвитой – однорогой или . Бывает и такой вариант аплазии, когда маточные рудименты отсутствуют, а на их месте определяются только мышечные валики.
Аплазия шейки матки иногда существует как изолированный порок развития (тогда матка присутствует), а также вместе с аплазией маточного тела и влагалища. Отсутствие шейки бывает при сохраненном влагалище, тогда отторгающийся во время месячных эндометрий не имеет возможности выйти наружу.
Рис. а) — аплазия нижнего и среднего отделов влагалища; б) — аплазия шейки матки и влагалища; в) — аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстера)
В небольшом проценте случаев рассматриваемого синдрома бывают сохраненными и фаллопиевы трубы: они представляют собой тонкие недоразвитые трубки, не выполняющие своей основной функции – продвижения яйцеклетки в маточную полость.
Маточная и влагалищная аплазия может сочетаться и с аномалиями почек. Также встречается и одновременное отсутствие матки с нарушениями развития:
В редких случаях встречаются аплазия матки и яичников. Это уже считают не вариантом синдрома Рокитанского-Кюстнера, при котором у женщины имеется нормальное количество хромосом, а проявлением полового инфантилизма.
Причины инфантилизма – генетические заболевания, и в частности – синдром Шерешевского-Тернера (когда у женщины имеется только одна X-хромосома). И если маточная и вагинальная аплазия не видны по внешнему виду девушки, то при таком состоянии уже будут выявляться заметные симптомы: малое количество волос на лобке и в подмышечных впадинах, малые размеры молочных желез, недоразвитие соска и ареолы.
Синдром Рокитанского-Кюстнера может развиваться в виде спорадических случаев (случайно), а также, что значительно реже, в результате наследования (семейный синдром). У пациенток не отмечается ни отклонений в геноме (у них 46 хромосом, из которых 1 пара – это хромосомы X и X), ни каких-либо гормональных нарушений.
Точные причины спорадической аплазии матки неизвестны. Предполагают, что к отсутствию органа приводит нарушение между повреждающими и защитными факторами.
В качестве повреждающих моментов выступают:
Повреждающие факторы могут привести к аплазии матки и влагалища еще на этапе развития мюллеровых протоков. Это – 5-7 недели внутриутробного периода.
Семейные случаи синдрома Рокитанского-Кюстнера передаются аутосомно-доминантным путем. Но данный ген, даже будучи передан плоду женского пола, не всегда приведет к развитию у нее аплазии матки. От чего это зависит, пока неизвестно, но при воздействии повреждающих факторов, указанных ранее, на 5-7 гестационной неделях, риск того, что у нее не сформируются половые органы, повышается.
Какой объем будет у данной аномалии развития, неведомо: нельзя прогнозировать, будет ли только недоразвита матка, или орган, его шейка, придатки и влагалище будут полностью отсутствовать.
Есть данные, что если у биологической матери было только отсутствие влагалища, но выносила плод суррогатная мать, то у рожденной девочки данной патологии не отмечается.
Аплазия матки у 89% девочек до периода полового созревания ничем себя не проявляет, ведь наружные половые органы развиты нормально. В это время порок развития может быть обнаружен только случайно – при УЗИ таза по другому поводу. Когда наступает период полового созревания, все идет своим чередом: увеличиваются молочные железы, появляются волосы на лобке и в подмышечных ямках. Но не появляются менструации. Их нет и в 14, и в 15 лет.
У оставшихся 11% девочек порок развития может проявиться в раннем детском возрасте, когда материнские эстрогены, попавшие к девочке еще внутриутробно, приводят к образованию и скоплению во влагалище слизи. Если этой слизи много, мать может обратить внимание, что ребенок начинает проявлять беспокойство при мочеиспускании.
Диагностика может быть начата и после обнаружения методом УЗИ объемного образования в животе (расширенное от скопившейся слизи влагалище), или когда ребенок проходит полное обследование в виду множественных пороков развития.
Если у девочки развился такой тип синдрома, когда матка есть, но она слишком недоразвита, и при этом отсутствует ее шейка, обращение к врачу происходит уже в первый год отсутствия менструаций.
Связано это с тем, что девочка с определенной периодичностью испытывает боли в животе (так матка реагирует на отторжение ее функционального слоя). Если происходит переполнение маточной полости кровью, такие боли становятся сильными, тянущими, доводящими до потери сознания. Это приводит к попаданию ребенка на операционный стол и постановке диагноза интраоперационно. Хирургическое вмешательство необходимо, если образовавшаяся в матке кровь начинает выплескиваться через маточные трубы в полость живота, что осложняется перитонитом.
В 70% случаев полное маточное отсутствие сочетается с отсутствием и шейки, и большей или меньшей части влагалища. В этом случае нет ни болей, ни месячных. Вместо менструальных бывают ежемесячные носовые кровотечения, а перед их появлением отмечается увеличение молочных желез, цефалгии, тянущие боли в нижней части живота.
Если вышеуказанные симптомы не заставляют девушку обратиться к врачу, то узнать о своей болезни она сможет с началом половой жизни: секс станет крайне затруднительным или болезненным (даже может осложняться разрывами промежности) из-за недостаточной длины влагалища. Но если длина влагалища и размеры полового органа партнера позволят половые отношения, тогда женщина, скорее всего, обратится к врачу, когда множество попыток зачать ребенка не принесут результата.
Диагностика аплазии матки включает:
На вопрос, можно ли забеременеть при рассматриваемых аномалиях развития, ответ неоднозначен – он зависит от характера и степени нарушений:
Пока оно применяется, в основном, при аплазии влагалища: или для того, чтобы создать возможность выходить менструальной крови и слизи, или (если матка отсутствует) – чтобы дать женщине возможность вести нормальную половую жизнь. Для этих целей выполняется оперативное вмешательство, вид которого зависит от существующей проблемы:
Раньше на вопрос, возможно ли лечение аплазии матки, был однозначный ответ «нет»: подобный искусственный орган создать невозможно. Но на данный момент методика трансплантации главного репродуктивного органа активно разрабатывается.
Случай беременности при аплазии влагалища и матки после трансплантации пока один. В 2013 году в Готенбурге (Швеция) 35-летней женщине пересадили матку от 61-летней женщины, матери двоих детей. Первая ее менструация началась через 43 суток после операции, затем сформировался цикл в 26-36 суток. Через год ей внедрили заранее (еще до трансплантации) введенных эмбрионов. Во время беременности она продолжала принимать препараты, направленные на подавление иммунитета. Спустя 31 неделю и 5 суток, в связи с развитием преэклампсии, ей выполнили кесарево сечение. Родился здоровый ребенок весом 1775 граммов.
На данный момент имеются сведения о нескольких совершенных трансплантациях, пока без проведения . Своей очереди ожидают еще 11 женщин Европы.
