Гиперплазия надпочечников - сборное определение ряда заболеваний, связанных с повышенным продуцированием одного или нескольких гормонов, необходимых для обеспечения обменных процессов в организме. Надпочечники являются частью эндокринной системы и представляют собой две железы (несимметричной формы), которые расположены над почками и отвечают за выработку следующих гормонов: кортизола, адреналина, норадреналина, альдостерона, андрогена. По своей структуре состоят из мозгового и коркового вещества. При развитии патологий изменения происходят чаще всего по такому принципу: увеличивается размер коры без деформации общих очертаний, а появление опухолей диагностируется в мозговом веществе.
Дисфункции надпочечников могут быть врожденными и приобретенными. В первом случае болезнь обычно передается по наследству (генетический сбой в организме одного из родителей) или формируется под воздействием определенных негативных факторов:
Во втором случае, когда гиперплазия надпочечников возникает в процессе жизни, болезнь активизируется на фоне нестабильного эмоционального фона пациента и постоянного нервного перенапряжения. Начинается слишком большая выработка кортизола, что ведет к перегрузке в работе надпочечников и, как следствие, развитию различных патологий.
По МКБ-10 заболеванию присвоен код Е27 «Другие нарушения надпочечников».
Поскольку в большинстве случаев гиперплазия надпочечников связана с дефектами в молекуле 21-гидроксилазы, то для нормализации функционирования коркового вещества гипофиз начинает вырабатывать адренокортикотропный гормон свыше нормы. Как результат, в организме наблюдается избыток мужских половых гормонов. Уже в детском возрасте могут проявляться следующие аномалии в развитии:
По мере взросления распознать заболевание без специализированной диагностики становится труднее, поскольку симптомы патологии могут разниться в зависимости от разновидностей . Общими признаками, которые должны натолкнуть на мысль о начинающихся проблемах, являются следующие:
Выделяют несколько основных типов врожденной формы заболевания.
Вследствие избыточной выработки минералкортикоидов, андрогенов и кортизола почки не справляются с возложенными на них функциями, что ведет к целому ряду внешних и внутренних изменений.
У детей болезнь проявляется такими признаками:
Жалобы взрослых связаны со следующими симптомами:
Данная разновидность гипералазии отличается большим выбросом в организм гормонов андрогенов. Внешне патология проявляется в непропорциональном росте половых органов в сторону увеличения. При этом женская мускулатура развивается по подобию мужской, сопровождаясь усиленным оволосением на теле и лице. Наблюдается также атрофия матки и молочных желез, что впоследствии ведет к бесплодию. Вторичный признак заболевания - угревая сыпь, переходящая в хроническую форму.
Относится к числу самых распространенных врожденных патологий, встречающихся в 80 случаях из 100 у обследованных пациентов. Общая симптоматика: частый рвотный рефлекс, ощущение жажды, вялость и безэмоциональность даже при полноценном сне и соблюдении режима питания. При поздней диагностике и неправильной терапии у детей может развиваться низкорослость.
У девочек наблюдается:
У мальчиков наблюдается:
В зависимости от причин возникновения и последующей симптоматики различают несколько подвидов гиперплазии надпочечников.
Обычно диагностируется у подростков или спортсменов, злоупотребляющих приемом глюкокортикоидных препаратов. При своевременном выявлении и назначении правильной терапии болезнь имеет благоприятный прогноз к излечению. Общие признаки, характерные для данного типа патологии:
Выявляется, как правило, уже в зрелом возрасте, поскольку симптомы болезни носят смазанный характер и не указывают напрямую на развитие патологии. Причина узелковой гиперплазии кроется в повышенном содержании адренокортикотропного гормона в крови. Железистый эпителий преобразуется в доброкачественные образования, которые имеют свойство со временем разрастаться. Сформированные узелки могут быть единичными и множественными, поражая один или сразу оба надпочечника. Признаки, сигнализирующие о наличии проблемы:
Важно: при запущенной форме заболевания гормональная терапия нередко бывает неэффективной, поэтому проводится хирургическая операция по удалению пораженной железы. Выработка необходимых гормонов компенсируется приемов гормоносодержащих препаратов на пожизненной основе.
Очень сложная в диагностике форма гиперплазии, которую практически невозможно распознать на УЗИ. При такой патологии эндокринная железа не меняет своей формы, но увеличивается в размерах. В ткани коры надпочечников образуются узелки, имеющие треугольную структуру и обрастающие жировой оболочкой. Болезнь проявляется следующими признаками:
Заболевание характеризуется снижением уровня кортизола, отвечающего за работу половых гормонов. Одновременно наблюдается избыточная выработка адренокортикотропного гормона, что в итоге провоцирует надпочечники к усиленному синтезу прогестерона и эстрогена. Внешне эти сбои в обменных процессах отражаются на половой сфере человека. А именно:
Относится к разряду наследственных заболеваний, которые можно выявить у плода еще в утробе матери с помощью УЗИ. Если соответствующее диагностирование не было произведено, то говорить об имеющейся патологии можно, исходя из следующих признаков:
Обычно болезнь проявляется сразу же после рождения ребенка либо на протяжении его первого года жизни. Гиперплазия медиальной ножки надпочечника отражается на репродуктивной функции организма, не затрагивая психоэмоциональное состояние пациента.
Для определения разновидности гиперплазии надпочечников и дальнейшей терапии используются такие методы обследований:
При необходимости могут проводиться и другие виды диагностики, помогающие поставить правильный диагноз.
На видео врач-хирург подробно рассказывает о современных возможностях диагностики заболеваний надпочечников.
Все способы лечения условно можно разделить на два типа:
Медикаментозный. Подразумевает прием гормональных препаратов, подобранных, исходя из разновидности гиперплазии и индивидуальных особенностей организма пациента. Прием препаратов осуществляется систематически несколько раз в день пожизненно или на временной основе. Хорошо на практике показывают себя такие лекарства: Гидрокортизон, Ацетат кортизона, Преднизалон, Дексаметазон. Могут применяться как самостоятельно, так и в комбинации друг с другом.
В некоторых случаях, когда имеет место врожденная патология, может проводиться заместительная терапия с приемом минералокортикоидов. Для коррекции вторичных половых признаков у детей назначаются препараты, содержащие андрогены (мальчикам) и эстрогены (девочкам).
Важно: для устранения или облегчения побочных эффектов во время приема гормональных препаратов рекомендуется использование лекарственных средств, снижающих нагрузку на организм.
Хирургический. Удаление надпочечника производится способом лапароскопической адреналэктомии. Считается самым щадящим из всех способов оперативного вмешательства из-за краткосрочности операции, минимальной кровопотери и быстрой реабилитации больного. Уже на следующий день пациенту разрешается вставать и передвигаться по палате. После заживления раны на коже остается только небольшой рубец.
При своевременном лечении и соблюдении всех врачебных предписаний больные имеют хороший прогноз и могут рассчитывать на последующий качественный уровень жизни. Регулярная гормональная терапия позволяет женщинам нормализовать родовую деятельность и вынашивать здоровых детей.
Под гиперплазией понимают быстрое увеличение тканей или органов. В нефрологии существует такое заболевание, как гиперплазия коры надпочечников. Так как орган при этом становится увеличенным, не могут не меняться и его функции.
Надпочечники — парные органы человеческого организма, расположенные в забрюшинном пространстве. Их — выработка гормонов, к которым относятся альдостерон, норадреналин, андрогены, кортикостероиды и другие. Эти гормоны необходимы человеческому организму, ведь от них зависит функция большинства органов и систем. Например, кортикостероиды принимают участие в обмене веществ, в том числе в регуляции водно-солевого баланса, андрогены отвечают за функционирование половой сферы.
Под влиянием ряда факторов у человека с рождения объем надпочечников может быть увеличен. Под врожденной гиперплазией коры надпочечников, или ВГКН, подразумевают целую группу болезней наследственного характера, при которых патологически меняется выработка кортизола надпочечниками.
Тип наследования заболевания — аутосомно-рецессивный, связанный с генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Частота ВГКН — примерно 1:12000 у вновь появившихся на свет детей, из них 0,1% — так называемые стертые формы.
Проявления ВГКН могут быть разными — некоторые настолько тяжелые, что несовместимы с жизнью человека, другие практически незаметны. Это связано с неодинаковыми генетическими мутациями, в зависимости от которых наблюдается дефицит различных ферментов:
Органы, которые поражаются при ВГКН (органы-мишени), тоже не одинаковы. Увеличенные надпочечники продуцируют значительное количество гормонов. Учитывая роль гормонов в организме, несложно представить, что органов-мишеней может быть множество. Врождённая гиперплазия надпочечников — серьезная проблема в педиатрии, ведь последствия заболевания для ребенка способны быть очень тяжелыми. Нередко заболевание сопутствует другим врождённым синдромам, в частности, синдрому Кушинга.
Заболевание появляется у ребенка с рождения, следовательно, закладка аномалии происходит во внутриутробный период. Основной предпосылкой для увеличения объема надпочечников считаются различные тяжелые функциональные нарушения, которые претерпевает организм беременной во время вынашивания плода. Например, специалисты указывают на значимое влияние стресса, эмоциональных перегрузок, депрессий и психических нагрузок при беременности, которые приводят к росту выработки кортизола.
Патогенез заболевания связан с тем, что изменение продукции кортизола в организме ребенка приводит к увеличению выделения АКТГ, поэтому кора надпочечников возрастает в размерах, уровень производимых ею гормонов тоже растет.
Выделяют три формы врожденной гиперплазии коры надпочечников:
Симптомы врожденной гиперплазии коры надпочечников у детей обычно заметны сразу после рождения. Чаще всего ребёнок рождается с увеличенной массой тела. Нельзя не заметить и аномальные размеры половых органов — так, у мальчиков увеличен пенис, зато яички могут быть слишком мелкими. У девочек практически всегда имеет большие размеры клитор, а половые губы способны по строению напоминать мужскую мошонку.
По мере взросления наблюдаются и другие симптомы заболевания:
У ребенка с сольтеряющей формой патологии клиническая картина осложняется сбоями водно-солевого обмена. Это приводит к рвоте, жидкому стулу, обезвоживанию со всеми вытекающими последствиями. Без лечения такое состояние может спровоцировать гибель больного.
У взрослых все признаки заболевания обусловлены сбоями работы гипофиза и гипоталамуса, а также, собственно, надпочечников. У женщин ВГКН без лечения приводит к половой дисфункции, сбоям цикла, бесплодию, развитию остеопороза. У мужчин часто повышается артериальное давление, наблюдается атрофия мышц, развивается сахарный диабет. Среди взрослых широко распространены заболевания органов пищеварения, мочевыделительной системы, нарушение работы иммунной системы, выпадение волос, кожные заболевания.
Предположить диагноз можно по характерным внешним признакам и клинической картине. В обязательном порядке проводится ряд лабораторных исследований, в том числе сдача анализов на гормоны и биохимический анализ крови.
Необходимые гормональные исследования для оценки функции надпочечников таковы:
При подозрении на врожденную гиперплазию коры надпочечников у новорожденных проводят специальный скрининг-тест на определение гормонов в сыворотке крови и слюне. Также при наличии неправильного строения гениталий младенцу проводят анализы на определение кариотипа и полового хроматина. Подросткам обязательно назначаются методы инструментальной диагностики. Например при рентгенографии лучезапястных суставов выявляется опережение роста костей по сравнению с возрастом.
Показательным методом исследования и у детей, и у взрослых является , или , которые показывают их увеличенные размеры. Инструментальные методы диагностики также предназначены для выявления степени дисфункции внутренних органов. Дифференциальный диагноз у новорожденных и грудничков проводят с разными видами мужского гермафродитизма, у детей постарше и у взрослых ВГКН дифференцируют с опухолями надпочечников, яичек, яичников, а также с поликистозом яичников (у девочек).
Тактика лечения в подавляющем большинстве случаев сводится к приему определенных гормональных препаратов, которые подбираются исходя из результатов анализов. Заместительная гормональная терапия у маленьких детей включает прием или инъекции Кортизона, тогда как у детей постарше и взрослых показатели кортикостероидов корректируются путем приема Преднизолона или Дексаметазона. По мере достижения необходимых значений гормонов в крови дозировку лекарств снижают. Дополнительно женщинам назначаются эстрогены, мужчинам – андрогены.
Своевременная гормональная коррекция у девочек помогает правильно сформироваться половым органам и предотвратить проблему бесплодия. Во время беременности прием гормонов может быть отменен, что решается индивидуально в каждом случае. При развитии артериальной гипертонии производится лечение специальными препаратами в определенной дозировке и комбинации. Для детей с признаками нарушения водно-солевого баланса потребление соли увеличивается.
Хирургическое лечение выполняется, по большей части, только при тяжелых формах заболевания. Обычно оно заключается в нормализации формы и размера наружных половых органов. Операция также понадобится, если нет возможности без тщательной диагностики определить пол ребенка по наружным половым признакам.
Обычно такое вмешательство выполняется не позже годовалого возраста. Гиперплазия надпочечников узелкового типа лечится лишь удалением этого органа, так как частичная резекция быстро приводит к рецидиву. В дальнейшем до конца жизни осуществляется заместительная гормональная терапия.
– увеличение объема надпочечников вследствие дефекта ферментов стероидогенеза в корковой зоне, приводящего к компенсаторному росту органа для устранения гормональной недостаточности. Проявляется признаками гиперандрогении у детей обоих полов, вследствие чего наружные половые органы развиваются неправильно. Также характерно нарушение водно-солевого обмена и регуляции артериального давления со склонностью к его снижению. Врожденная гиперплазия надпочечников диагностируется на основании данных лабораторного обследования. Проводится заместительная гормональная терапия и хирургическая коррекция наружных половых органов.
Врожденная гиперплазия надпочечников представляет собой целую группу заболеваний со схожей клиникой, однако лежащие в основе генетические мутации могут быть разными. Раньше нозология носила название адреногенитальный синдром . Частота встречаемости клинически выраженных форм составляет примерно 1 случай на 12 тысяч новорожденных. Около 0,01% в структуре заболеваемости приходится на стертые формы, проявляющиеся в подростковом возрасте, часто клинически незначимые. Врожденная гиперплазия надпочечников является актуальной проблемой в педиатрии , поскольку продуцируемые надпочечниками гормоны имеют множество органов-мишеней, а значит, последствия их недостатка в организме проявляются масштабно. Дефицит гормонов оказывает влияние на рост и развитие ребенка, приводя к серьезным последствиям.
Заболевание развивается вследствие генетического дефекта в каком-либо звене стероидогенеза в надпочечниках. Повреждение может коснуться одного или нескольких ферментов, которые участвуют в синтезе гормонов, продуцируемых в коре надпочечников. Мозговой слой, как правило, не затрагивается. Причины мутаций в генах, отвечающих за синтез участников стероидогенеза и их правильную работу, остаются неизвестными. В настоящее время доказан аутосомно-рецессивный механизм наследования, то есть для манифестации врожденной гиперплазии надпочечников необходимо, чтобы оба родителя имели дефектный ген.
Патогенез заболевания сводится к нарушению синтеза глюкокортикоидов, минералкортикоидов и других гормонов, продуцируемых надпочечниками. Как следствие, возрастает концентрация адренокортикотропного гормона (АКТГ), поскольку именно он является предшественником вышеперечисленных гормонов и стимулирует их усиленное образование. Результатом влияния АКТГ на орган-мишень становится увеличение корковой зоны надпочечников, то есть гиперплазия. Несмотря на увеличение размеров, концентрация продуцируемых надпочечниками гормонов не возрастает, поскольку имеет место нарушение цепочки их синтеза. Таким образом, врожденная гиперплазия надпочечников в клинике проявляется симптомами дефицита гормонов на фоне избытка их гормона-предшественника – АКТГ.
Патогенетическая классификация основана на конкретном ферменте, синтез которого нарушается вследствие генетической мутации. Согласно данной классификации, выделяют более десятка форм заболевания, среди которых чаще всего встречается недостаточность фермента 21-гидроксилазы. Существует врожденная гиперплазия надпочечников, причиной которой является дефицит 17-гидроксилазы, 11-гидроксилазы, 17,20-лиазы, 22,22-десмолазы, 18-гидроксилазы, а также некоторые другие формы, вызванные недостаточностью различных ферментов, участвующих в процессе стероидогенеза.
Клиническая классификация имеет менее сложную структуру. Выделяют три формы врожденной гиперплазии надпочечников: простую (вирильную), сольтеряющую, неклассическую (стертую, позднюю). Простая форма заболевания сопровождается нарушением развития первичных половых признаков у детей обоих полов – гиперандрогенией у девочек, и макрогенитосомией у мальчиков. Для сольтеряющей формы характерны те же симптомы, уже в период новорожденности возможны приступы острой надпочечниковой недостаточности (адреналовые кризы). Неклассическая врожденная гиперплазия надпочечников проявляется отсрочено, чаще всего – в период полового созревания. Ввиду позднего начала раньше эта форма считалась приобретенной, однако в настоящее время доказано, что в ее основе лежит генетический дефект.
Заболевание (за исключением поздней формы) проявляется с рождения, хотя первые признаки можно заметить еще антенатально, во время проведения УЗИ-скрининга. После родов педиатр сразу может диагностировать неправильное развитие наружных половых органов у девочек. Как правило, речь идет об увеличенном клиторе, но иногда может встречаться и полностью сформированный половой член, а также недоразвитие или полное отсутствие влагалища и матки. Что касается мальчиков, то у них отмечается усиленное развитие наружных половых органов и увеличенные их размеры. Иногда при врожденной гиперплазии надпочечников у детей обоих полов наблюдается гиперпигментация кожи. Это связано с избыточным синтезом меланина, предшественником которого также является АКТГ.
Помимо нарушения полового развития, отмечаются симптомы недостаточности глюкокортикоидов или минералкортикоидов либо обеих групп гормонов (в зависимости от уровня генетического дефекта). Характерно пониженное давление при учащенном сердцебиении, бледность или мраморный оттенок кожи. В то же время, такие дети кажутся физически более развитыми в сравнении со здоровыми новорожденными, отличаются крупными размерами, усиленным развитием мышц и скелета, небольшим размером родничков. Врожденная гиперплазия надпочечников впоследствии может проявляться преждевременным половым созреванием с ранним оволосением, которое у пациентов всегда предшествует развитию вторичных половых признаков.
Острая надпочечниковая недостаточность может возникать при любой форме заболевания, однако при сольтеряющей форме она отмечается достаточно рано, примерно на второй неделе жизни. Осложнение сопровождается критическим падением артериального давления, тахикардией , срыгиваниями или рвотой. Наблюдается диарея и прогрессирующая потеря массы тела. Адреналовый криз требует немедленного лечения в отделении интенсивной терапии, поскольку данное осложнение врожденной гиперплазии надпочечников часто приводит к летальному исходу. Симптомы заболевания также могут усиливаться после стрессовых ситуаций, например, в подростковом возрасте.
Первичная диагностика проводится во время УЗИ-обследования беременных. Иногда во время первого или (чаще) второго акушерского УЗИ можно заметить неправильное развитие половых органов. При подозрении на врожденную гиперплазию надпочечников возможно проведение дополнительных лабораторных исследований, позволяющих определить уровень гормонов и концентрацию различных ферментов адреналового стероидогенеза. Ранняя диагностика позволяет специалистам определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности, а также начать терапевтические мероприятия еще до родов.
В настоящее время осуществляется массовое обследование новорожденных на некоторые наследственные патологии, в число которых входит врожденная гиперплазия надпочечников. После рождения ребенка заболевание диагностируется на основании неправильного развития наружных половых органов, но подтвердить диагноз и установить конкретную форму этого состояния можно только на основании результатов лабораторной диагностики. Золотым стандартом является проба с АКТГ, позволяющая достоверно определить его высокую концентрацию. Кроме того, данная проба необходима для того, чтобы исключить вторичный дефицит гормонов надпочечников.
Дополнительные анализы выявляют гиперкалиемию и гипонатриемию, метаболический ацидоз и снижение концентрации глюкозы в крови. Уровень продуктов метаболизма надпочечников определяется также в моче. Проводится определение костного возраста, который у пациентов значительно ускорен. Установить его позволяет серия рентгенограмм области запястья. Кроме того, возможна генетическая диагностика заболевания, однако данный метод является дорогостоящим, и его использование обосновано только в случае установленного семейного анамнеза, то есть случаев врожденной гиперплазии надпочечников в семьях родителей больного.
Проводится заместительная гормональная терапия. Корректируется уровень глюкокортикоидов, минералкортикоидов. Назначение гормонов возможно также при установлении врожденной гиперплазии надпочечников до родов. В этом случае устраняется гиперандрогения у девочек, поэтому наружные половые органы формируются правильно. Однако антенатальная гормональная терапия в настоящее время является предметом дискуссии. Основные ее осложнения для матери – отеки, артериальная гипертензия и значительная прибавка массы. Отдаленное влияние на плод в настоящее время изучается. Кроме гормональной терапии, осуществляется хирургическая коррекция половых органов. Операцию лучше провести как можно раньше, однако ее срок обязательно оговаривается с родителями.
Прогноз заболевания сомнительный. Своевременная диагностика и терапия позволяют в значительной мере скорректировать гормональные нарушения и предотвратить их дальнейшее развитие. Однако необходим постоянный контроль концентрации гормонов, поскольку любой внешний или внутренний стрессовый фактор становится причиной изменения усвояемости препаратов. Результатом может быть развитие острой надпочечниковой недостаточности, часто приводящей к летальному исходу ввиду стремительного течения осложнения. В целом можно сказать, что врожденная гиперплазия надпочечников поддается контролю, но заболевание представляет серьезную опасность на протяжении всей жизни. Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании родителей, имеющих данную патологию в анамнезе.
Играют ключевую роль в гормональной регуляции обмена веществ в организме человека. Гиперплазия надпочечников — это состояние, при котором выработка гормонов этих желез увеличивается. Как результат — нарушение функций многих органов и систем, искаженный обмен веществ. Это создает условия для развития многих осложнений. Что это такое важно знать всем женщинам, планирующим беременность.
Повышение функциональной активности надпочечников (их гиперплазия) сопровождается повышением в крови концентрации гормонов этих желез:
Адреналин и норадреналин выделяются клетками мозгового вещества желез, остальные гормоны — клетками коркового вещества.
Проявлений и признаков этой болезни много. Симптоматика зависит от того, уровень каких именно гормонов повышен и насколько велика их концентрация. То, какие именно преобладают, свидетельствует об усилении функциональной активности той или иной зоны железы.
Гиперплазия коры надпочечников дает такие симптомы:
У женщин избыточные андрогены в крови могут вызвать:
Если затронуто мозговое вещество железы, то появляются симптоматика, которая у здоровых людей проявляется в состоянии стресса:
Эти проявления обусловлены избытком адреналина (гормона стресса) в крови.
Патогенетической основой болезни является увеличение объема функционирующей ткани, за счет увеличения объема клеточных структур. Причиной этому могут послужить многие факторы.
У женщин гиперплазия надпочечников (чаще левого) может появиться вследствие гормональной перестройки при беременности. В этом случае больше “страдает” кора желез.
Хронический стресс можно также относят к причинам этого заболевания. Находясь в состоянии постоянного эмоционального возбуждения или тревоги, человек поддерживает постоянно высокую концентрацию гормонов стресса (адреналин, глюкокортикоиды) в крови. Чтобы справиться с нагрузкой железы начинают наращивать клеточные структуры. Таким образом, когда человек выходит из “стрессового” окружения он все равно остается под действием гормонов стресса, что негативно сказывается на всем организме.
Гиперплазия коры надпочечников может иметь также врожденный характер, в этом случае симптомы заболевания проявляются независимо от действия внешних факторов. Склонность к развитию болезни передается по наследству.
Различают несколько подтипов болезни в зависимости от того, какой участок железы поддается патологическим изменениям. Форма заболевания также определяется характером гиперплазии (очаговая или диффузная). Как показывает статистика чаще встречается гиперплазия левого надпочечника, чем правого.
Очаг при этой форме ограниченный — в виде узелка (до нескольких сантиметров в диаметре). Таких очагов чаще бывает несколько, процесс затрагивает обе железы. Такой диагноз чаще встречается у людей пожилого возраста.
Этот тип заболевания является наследственной формой. Имеется высокий риск развития доброкачественной аденомы.
Узловая гиперплазия проявляется характерными симптомами (помимо общих):
Диффузный характер подразумевает распространение патологического процесса на весь орган, без наличия отдельных очагов. Такая форма заболевания чаще бывает приобретенной, чем .
Существуют сложности в процессе диагностики такой болезни, так как равномерное распространение патологического процесса приводит к тому, что на УЗИ отсутствуют эхо-признаки болезни.
Диффузная гиперплазия надпочечников клинически проявляется общими симптомами характерными для патологии этих органов (ожирение, иммунодефицит, скачки артериального давления и т.д.). Длительное отсутствие лечения может спровоцировать развитие сахарного диабета второго типа.
Заболевания наследственное и передается из поколения в поколение по доминантному типу. Врожденная гиперплазия надпочечников связана с дефектом гена, кодирующего один из множества ферментов, которые принимают участие в синтезе гормонов.
Симптомы выявляются с младенчества. С возрастом, при отсутствии лечения, клиническая картина усугубляется. В редких случаях младенец может родиться с мужскими и женскими гениталиями одновременно.
Такой диагноз более характерен для детского возраста (обнаруживается чаще в подростковом периоде). Отмечается утолщение узловой зоны коры желез и повышенный синтез глюкокортикоидов.
Нодулярная гиперплазия сопровождается такими проявлениями:
Опасные осложнения для людей с таким типом болезни: остеопороз, сердечная недостаточность, сахарный диабет.
Микронодулярная гиперплазия надпочечников у взрослых встречается чаще, чем у детей. Она не является самостоятельной нозологической формой. Этот недуг считают подвидом болезни Иценко-Кушинга. Проявления те же самые, что и при нодулярной форме заболевания, но имеются отличия в структуре пораженного органа.
В отдельный диагноз выделяется гиперплазия медиальной ножки надпочечника. Такая формулировка свидетельствует лишь об анатомическом расположении измененного участка органа. Медиальный — значит, тот, что ближе с позвоночнику.
Симптомы при этом не отличаются от других форм болезни. Однако статистически такой вариант встречается гораздо чаще (примерно в трети случаев).
Процесс постановки диагноза начинается с осмотра и опроса пациента. Если он жалуется на типичные проявления и доктор выявляет подозрительные симптомы, он назначает дополнительные обследования, среди которых анализы крови на уровень гормонов, УЗИ, томография.
Показательное значение для оценки функции желез имеет уровень 11-оксикортикостероидов в крови, свободного дегидроэпиандростерона в моче.
В сложных для диагностики случаях прибегают к проведению биопсии — забора образца органа специальной иглой под местной анестезией. Полученный таким образом образец направляют на цитологическое исследование в патологоанатомическую лабораторию. К примеру нодулярная гиперплазия чаще всего выявляется именно таким методом.
Основной метод лечения гиперплазии надпочечников — медикаментозный. Пациенту назначают прием гормональных препаратов, исходя из того, синтез какого гормона нужно подавить. С этой целью применяется гидрокортизон, дексаметазон, преднизолон, кортизон ацетат. Эти препараты можно комбинировать по различным схемам, подбором которых занимается эндокринолог. Этот врач лечит каждое заболевание строго по строго индивидуальному плану (зависимо от уровня гормонов в организме каждого пациента).
Прием лекарств должен быть строго регламентирован временем, особенно, если речь идет о лечении болезни у детей. Ведь в организме человека имеется определенный циркадный ритм выделения глюкокортикостероидов (самая высокая концентрация их в утренние часы).
Для коррекции гормонального фона у девочек показан прием эстрогенов — женских половых гормонов.
К оперативному вмешательству прибегают в тяжелых случаях узелковой формы болезни (что чаще бывает при поражении правого надпочечника), при переходе ее в аденому. В этом случае крупные очаги и опухоли подлежат удалению.
Хирургической коррекции также требуют тяжелые случаи врожденной гиперплазии, которые сопровождаются двойственностью гениталий (гермафродитизм).
О профилактике гиперплазии надпочечников стоит задуматься семейным парам, в анамнезе которых имела место эта болезнь. В этом случае при планировании беременности необходимо посетить врача-генетика, который оценит риски развития этого заболевания у будущего ребенка.
На протяжении беременности следует делать анализы крови и мочи на сахар и производные стероидных гормонов. Также следует исключить действие вредных факторов внешней среды — токсинов, радиации, стрессов и т.д.
Нарушение гормонального баланса в организме может быть вызвано таким патологическим состоянием, как гиперплазия надпочечников. Это парные железы, которые располагаются непосредственно над почками и обеспечивают секрецию ряда биологически активных веществ, в том числе глюкокортикостероидов, альдостерона, катехоламинов, а также половых пептидов. Проявления не зависят от возраста или пола.
Единой известной причины не обнаружено. Гиперплазия коры надпочечников относится к мультифакториальным заболеваниям. Следующие факторы способны вызвать увеличение:
Гипертрофия надпочечников делится на такие формы:
К общим настораживающим предвестникам заболевания надпочечников стоит отнести:
Растяжки на коже могут сигнализировать о развитии патологии надпочечников. Всего сольтеряющая форма выявляется в 75-80% случаев. Причина возникновения этой формы патологии надпочечников заключается в нарушении выработки специального энзима - 21-гидроксилазы. Каскад дефектов приводит к неправильному синтезу глюко- и минералокортикоидов. Первые проявления возникают сразу же после рождения. Увеличивается концентрация андрогенов, что вызывает аномальное формирование наружных половых органов. Характерен увеличенный процент пигментации кожи, ее бронзовый оттенок. При отсутствии лечения развивается бесплодие.
Микронодулярная гиперплазия надпочечников также имеет иное название - синдром Карнея. Для нее характерны повышение продукции кортизола под воздействием адренокортикотропного гормона. Генетически обусловлена семейная форма. Сочетается с миксомами кожи, сердечной мышцы и молочных желез, появлением коричневых пятен, опухолями гонад, а также прочими эндокринологическими дисбалансами. На срезах, ткань железы между узелками имеет атрофический характер. Отказ от терапии приводит к формированию доброкачественных опухолей.
Нодулярная гиперплазия надпочечников имеет благоприятный прогноз в случае своевременного обнаружения и лечения.
При нодулярной форме болезни у человека кости становятся хрупкими. Чаще диагностируется такая патология надпочечников у детей и в подростковом возрасте. Клинические проявления включают:
Для диффузной гиперплазии характерно поддержание пропорций и формы железы, которое сопровождается расширением объема желез. Клинические проявления могут быть как нечеткими, так и выражены слабостью, частыми паническими атаками, колебанием показателей артериального давления, появлением излишнего волосяного покрова, отложением жировой ткани на животе и бедрах.
Такая форма болезни может проявляться нарушением гипофизарной активности. Для этой формы характерны как изолированные нарушением синтеза андрогенов, так и их сочетание со снижением выработки кортизола и одновременным повышение концентрации стероидов. Согласно принципу обратной связи, увеличивается насыщенность АКТГ, нарушается работа гипофиза. Отмечаются ранние закрытия ростовых зон костей и хрящей, дефективное дозревание скелета, аномальные изменения схемы строения гениталий. У женщин атрофируется матка и молочные железы, формируется низкий грубый голос и усиленно растут волосы по всему телу.
Это врожденная гиперплазия надпочечников. Может быть определена как во время протекания беременности, так и непосредственно после рождения. Симптомы: дегидратация, малый вес, высокие цифры артериального давления. Образуется устойчивый к лекарствам гипертензивный синдром. Высокий риск повреждения сосудов надпочечников и сетчатки глаза. Типичные симптомы: частые приступы мигрени и головных болей, повышенная нервная возбудимость, гипергидроз, апатичность, слабость, утомляемость, чувство жажды.
Требуется немедленная медикаментозная коррекция для нормализации водно-солевого равновесия.
Патология больше характерна для пожилых людей. Узелковая форма чаще формируется у взрослых и пожилых людей. На срезах узелки достигают нескольких сантиметров в размере, могут быть как солитарными, так и множественными. Нередко имеют дольчатое строение. Продолжительно возникает как ответ надпочечников на действие избыточного количества АКГТ. Передается по аутосомно-доминантному типу. Ясной и четкой клинической симптоматики не выявлено. Выраженность проявления симптомов увеличивается со временем и возрастом.
Характерны пятнистость кожных покровов, формирование нейрофиброматоза и предсердных миксом. Кроме того, отмечают признаки гипертензии, нарушения проведения сигнала по нейронам мышц, судорожную готовность, слабость, изменения работы почек и снижении их концентрационной функции. Определяется по стигмам развития или малым аномалиям. Редко возникает узелковая гиперплазия правого надпочечника, гораздо чаще - левого.
Форма пограничного состояния железы, когда в течение нескольких лет под влиянием многих факторов образуется начальная фаза заболевания. В этот момент при своевременной коррекции еще возможен возврат надпочечника к нормальным параметрам. Гиперплазия левого надпочечника часто проявляется именно стойким повешением систолического давления, частыми головными болями, нарушением сердечного ритма, дефектами глазного дна. Часто сопровождается одновременным нарушением работы обоих почек, которое проявляется в снижении концентрационных способностей, увеличении частоты ночных мочеиспусканий, неутолимой жаждой.
