Гаргоилизм (мукополисахаридоз типа 1) — редкое наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена липидов и мукополисахаридов вследствие отсутствия фермента альфа-L-идуронидазы, в результате чего в соединительной ткани органов накапливается дерматансульфат и гепарансульфат. Это приводит к обменным нарушениям. Мукополисахариды накапливаются в клетках головного мозга, сетчатке глаза, периферических нервах, печени, селезенке и других органов.
Заболевание впервые описано немецким педиатром Майнхардом фон Пфаундлером в начале ХХ в. у пациентки Гертруды Гурлер.
Синдром Пфаундлера -Гурлер (второе название «гаргоилизм» заболевание получило от обозначения головки уродца, выплевывающего воду, — украшения водосточных труб, костелов) имеет аутосомно-рецессивный путь наследования и неблагоприятный прогноз: продолжительность жизни больных не превышает 12 лет.
Клиническая картина. Дети, страдающие гаргоилизмом, низкорослы (задержка роста начинается к концу первого года жизни), имеют большой череп, крутой лоб, втянутый корень носа, толстые губы, большой язык, характерное выражение лица («лицо выплевывающего воду»), короткую шею, ограниченную подвижность суставов (главным образом локтевых и межфаланговых суставов пальцев), фиксированный кифоз на месте перехода от грудных к поясничным позвонкам, укороченные конечности за счет проксимальных отделов — бедер и плеч, в меньшей степени голеней и предплечий. Характерна кисть больного: короткие, одинаковые по длине (изодактилия) пальцы расходятся веерообразно, напоминая трезубец. Нижнепоясничный лордоз обусловливает выпячивание живота вперед, а ягодиц кзади.
Со стороны внутренних органов отмечается гепатоспленомегалия, склонность к пупочным грыжам. Характерно диффузное помутнение роговицы за счет накопления в ней дерматансульфата. Возможны слабоумие, тугоухость или глухота, низкий хриплый голос, гипертрихоз, кариес зубов, ногти в виде часовых стекол, сухие и жесткие волосы.
Поражение сердца происходит в большинстве случаев синдрома Гурлера. При этой болезни наблюдаются: изменения клапанов сердца, миокарда, эндокарда, крупных артерий, поражаются и . Сердце увеличено в размерах.
Рентгенологически определяются преждевременное окостенение лямбдовидного шва, расширенное турецкое седло, патологическая форма позвонков («рыбьи позвонки»), искривление лучевой кости, деформации метафизарных и эпифизарных отделов длинных трубчатых костей, короткие и тупые метакарпальные кости и фаланги.
Дети погибают в возрасте до 10 лет.
Диагностика. Пренатальная диагностика осуществляется методом ферментного анализа в культуре клеток амниотической жидкости, получаемой с помощью трансабдоминального амниоцентеза. После рождения диагностика не вызывает затруднений. В моче больных определяются патологические мукополисахариды: хондроитинсульфат В и гепаритинсульфат.
Лечение. Трансплантация стволовых клеток. Хирургическая коррекция глаукомы, скелетных аномалий, карпал-туннел синдрома. Проводится коррекция сердечной недостаточности сердечными гликозидами и диуретиками. Вазодилататоры назначают при развитии артериальной гипертензии, в негипотензивных дозах их (ингибиторы ангиотензин конвертирующего фермента) применяют в комплексной терапии застойной сердечной недостаточности. При развитии тяжелой клапанной дисфункции показано протезирование. При клапанных поражениях проводится антибактериальная профилактика инфекционного эндокардита. Применяют (АКТГ для усиления роста, тиреоидные гормоны и др), а также симптоматическое лечение (сосудистые препараты, ферменты, витамины, гепатопротекторы).
Мукополисахаридоз, тип I (Синонимы: недостаточность фермента лизосомной a-L-идуронидазы, синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе и Шейе).
Мукополисахаридоз, тип I - аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной a-L-идуронидазы, которая участвует в метаболизме гликозаминогликанов. Заболевание характеризуется прогрессирующими нарушениями со стороны внутренних органов, костной системы, психоневрологическими и сердечно-лёгочными расстройствами.
Код по МКБ-10
Эпидемиология
Мукополисахаридоз I - панэтническое заболевание с частотой встречаемости в популяции в среднем 1 на 90 000 живых новорождённых. Средняя частота синдрома Гурлер в Канаде 1 на 100 000 живых новорождённых, синдрома Гурлер-Шейе - 1 на 115 000, синдрома Шейе - 1 на 500 000.
Классификация
В зависимости от выраженности клинических симптомов заболевания различают три формы мукополисахаридоза I: синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе и Шейе.
Причины мукополисахаридоза I типа
Мукополисахаридоз I - аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате мутаций в структурном гене лизосомной альфа-L-идуронидазы.
Ген альфа-L-идуронидазы - IDUA - расположен на коротком плече хромосомы 4 в локусе 4р16.3. К настоящему времени известно более 100 различных мутаций в гене IDUA. Превалирующее число известных мутаций - точечные в различных экзонах гена IDUA. Для европеоидов характерны две частые мутации Q70X и W402X.
Самая распространённая мутация среди пациентов из российской популяции - мутация Q70X. Её частота - 57%, что сравнимо с частотой Q70X в скандинавской популяции (62%). Частота мутации W402X, которая встречается в 48% случаев мукополисахаридоза I в ряде европейских популяций, в российской популяции составляет 5,3%.
Патогенез мукополисахаридоза I типа
Фермент a-L-идуронидаза участвует в метаболизме двух гликозаминогликанов - дерматан-сульфата и гепарансульфата. Поскольку идуроновая кислота входит в состав дерматансульфата и гепарансульфата, при данном заболевании нарушен внутрилизосомный распад именно этих гликозаминогликанов, которые и накапливаются в лизосомах повсеместно: в хрящах, сухожилиях, надкостнице, эндокарде и сосудистой стенке, печени, селезёнке и нервной ткани. Отёк мягкой мозговой оболочки вызывает частичную окклюзию субарахноидальных пространств, что приводит к прогрессирующей внутренней и наружной гидроцефалии.
Поражаются клетки коры большого мозга, таламуса, ствола, передних рогов. Тугоподвижность суставов - результат деформации метафизов, утолщение суставной капсулы вторично по отношению к отложению в ней гликозаминогликанов и фиброзу. Обструкция дыхательных путей - следствие сужения трахеи, утолщения голосовых связок, избыточности отёчных тканей в верхних дыхательных путях.
Симптомы мукополисахаридоза I типа
Мукополисахаридоз, тип IH (синдром Гурлер)
У больных с синдромом Гурлер первые клинические признаки заболевания появляются на первом году жизни, с пиком манифестации от 6 до 12 мес. В ряде случаев уже с рождения наблюдают незначительное увеличение печени, пупочные или пахово-мошоночные грыжи. Обычно диагноз устанавливают в возрасте от 6 до 24 мес. Характерные изменения черт лица по типу гаргоилизма становятся очевидными к концу первого года жизни: большая голова, выступающие лобные бугры, широкая переносица, короткие носовые ходы с вывернутыми наружу ноздрями, полуоткрытый рот, большой язык, толстые губы, гиперплазия дёсен, нерегулярные зубы. Другие частые манифестные симптомы - тугоподвижность мелких и крупных суставов, кифоз поясничного отдела позвоночника (поясничный гибус), хронические отиты и частые инфекционные заболевания верхних дыхательных путей. Практически у всех пациентов с синдромом Гурлер, так же как и при других типах мукополисахаридоза, кожные покровы плотные на ощупь. Часто встречается гипертрихоз. У единичных больных в возрасте до 1 года заболевание дебютировало с развития острой сердечной недостаточности, вызванной эндокардиальным фиброэластозом. По мере прогрессирования заболевания присоединяются симптомы, свидетельствующие о вовлечении в патологический процесс внутренних органов, сердечно-лёгочной, центральной и периферической нервной систем. Ведущие неврологические симптомы - снижение интеллекта, задержка речевого развития, изменения мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, поражение черепных нервов, комбинированная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость. Прогрессирующая вентрикуломегалия часто приводит к развитию сообщающейся гидроцефалии. К концу первого и в начале второго года жизни появляются шумы в сердце, позднее формируются приобретённые аортальные и митральные пороки сердца. К концу второго года жизни выявляют гепатоспленомегалию и характерные скелетные нарушения по типу множественного дизостоза: короткую шею, задержку роста, тотальную платиспондилию, поясничный гибус, тугоподвижность мелких и крупных суставов, дисплазию тазобедренных суставов, вальгусную деформацию суставов, изменение со стороны кистей по типу «когтистой лапы», деформацию грудной клетки в виде бочкообразной или колоколообразной. Часто наблюдается прогрессирующее помутнение роговицы, мегалокорнеа, глаукома, застойные диски зрительных нервов и/ или их частичная атрофия.
Ранние рентгенологические признаки - деформация рёбер (по типу «вёсельных») и овоидная деформация тел позвонков, излишняя трабекуляция диафизов длинных трубчатых костей в сочетании с её недостаточностью в области метафизов и эпифизов. По мере прогрессирования заболевания формируется макроцефалия с утолщением костей свода черепа, преждевременным закрытием лямбдовидного и сагиттального швов черепа, уменьшение орбит, расширение спинки турецкого седла. Больные погибают обычно в возрасте до 10 лет от обструкции дыхательных путей, респираторных инфекций, сердечной недостаточности.
Мукополисахаридоз, тип I-H/S (синдром Гурлер-Шейе) Клинический фенотип синдрома Гурлер-Шейе занимает промежуточное положение между синдромами Гурлер и Шейе, для него характерны медленно прогрессирующие нарушения со стороны внутренних органов, костной системы, лёгкое снижение интеллекта или отсутствие такового. Заболевание обычно дебютирует в возрасте 2-4 лет. Основные клинические нарушения - поражение сердца и развитие обструктивного синдрома верхних дыхательных путей. У некоторых пациентов наблюдают тотальный спондилолистез, что может приводить к компрессии спинного мозга. Большинство пациентов доживают до третьего десятилетия жизни. Основная причина летального исхода - острая сердечно-сосудистая и лёгочная недостаточность.
Мукополисахаридоз, тип IS (синдром Шейе)
В первоначальной классификации мукополисахаридозов, до открытия первичного биохимического дефекта при синдроме Шейе, его выделяли в отдельный тип - мукополисахаридоз V. Синдром Шейе - наиболее мягкий по течению заболевания среди других форм мукополисахаридоза I, для него характерны тугоподвижность суставов, аортальные пороки сердца, помутнение роговицы и признаки множественного костного дизостоза. Первые симптомы обычно появляются в возрасте от 5 до 15 лет. Ведущие клинические симптомы - скелетные нарушения в виде тугоподвижности суставов с развитием карпального туннельного синдрома. Офтальмологические расстройства включают помутнение роговицы, глаукому и пигментную дегенерацию сетчатки. Нейросенсорная тугоухость - позднее осложнение заболевания. Обструктивный синдром верхних дыхательных путей часто приводит к возникновению апноэ во время сна, что в некоторых случаях требует установления трахеостомы. Миелопатия шейного отдела спинного мозга встречается реже, чем при синдроме Гурлер-Шейе. Часто отмечают стеноз аорты с недостаточностью кровообращения и гепатоспленомегалию. Интеллект при данном синдроме не страдает или наблюдают лёгкие когнитивные нарушения.
Диагностика мукополисахаридоза I типа
Лабораторные исследования
Подтверждающая биохимическая диагностика мукополисахаридоза I заключается в определении уровня экскреции гликозаминогликанов мочи и измерении активности лизосомной a-L-идуронидазы. Суммарная экскреция Ггликозаминогликанов в моче возрастает. Также наблюдают гиперэкскрецию дерматансульфата и гепарансульфата. Активность a-L-идуронидазы измеряется в лейкоцитах или культуре кожных фибробластов с использованием искусственного флюорогенного или хромогенного субстратов.
Пренатальная диагностика возможна путём измерения активности a-L-идуронидазы в биоптате ворсин хориона на 9-11-й неделе беременности и/или определения спектра ГАГ в амниотической жидкости на 20-22-й неделе беременности. Для семей с известным генотипом возможно проведение ДНК-диагностики.
Функциональные исследования
При рентгенографии у пациентов с синдромом Гурлер обнаруживают типичные признаки так называемого множественного костного дизостоза. При МРТ головного мозга обнаруживают множественные кисты в перивентрикулярных областях белого вещества головного мозга, мозолистого тела, реже базальных ганглиев, признаки гидроцефалии; в редких случаях - пороки головного мозга в виде лиссэнцефалии, мальформации Денди-Уокера.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика проводится как внутри группы мукополисахаридозов, так и с другими лизосомными болезнями накопления: муколипи-дозами, галактосиалидозом, сиалидозом, маннозидозом, фукозидозом, GM1-ганглиозидозом.
Лечение мукополисахаридоза I типа
При синдроме Гурлер показана трансплантация костного мозга, которая может кардинально изменить течение заболевания и улучшить его прогноз, однако эта процедура имеет много осложнений и проводится на ранних стадиях заболевания, преимущественно в возрасте до 1,5 лет. В настоящее время создан препарат для ферментозаместительной терапии мукополисахаридоза I - альдуразим (Aldurazyme, Genzyme), который зарегистрирован в странах Европы, США, Японии; его применяют для лечения экстраневральных нарушений при мукополисахаридозе I. Препарат показан для коррекции мягких форм мукополисахаридоза I (синдромах Гурлер-Шейе и Шейе). Препарат вводят еженедельно, внутривенно, капельно, медленно, в дозе 100 ЕД/кг. Для лечения синдрома Гурлер с выраженными неврологическими осложнениями препарат менее эффективен, поскольку фермент не проникает через гематоэнцефалический барьер.
Проблемы со слухом – патология, накладывающая отпечаток на качество жизни. Особенно тяжело переживают это нарушение дети, и без того сталкивающиеся с непониманием взрослых, неумением выражать свои мысли. Выходом из подобной ситуации является кохлеарная имплантация: что это такое, как она проводится – родители узнают от специалиста.
Термин данной процедуры происходит от названия самого прибора. Кохлеарный имплантат – что это такое, как он выглядит и как работает – частые вопросы родителей, чьи дети нуждаются в коррекции слуха. Данный прибор представляет собой небольшой передатчик звуковых волн, который устанавливается непосредственно в область улитки внутреннего уха. Этот небольшой механизм осуществляет стимуляцию структур слухового нерва, что улучшает восприятие звука.
Механизм процессора воспринимает звуки следующим образом:
Разобравшись, зачем проводится кохлеарная имплантация, что это такое за процедура, рассмотрим нарушения, при которых ее используют. Существующие нарушения слуха принято разделять на 2 типа слуховой недостаточности: и глухота. Первое –нарушение с затруднениями в восприятии речи и процесса ее самостоятельного освоения. При этом остается возможность овладения ограниченным запасом слов. В зависимости от степени снижения слуха, выделяют 3 степени тугоухости:
Вторым типом нарушения слуха является глухота. Эта патология сопровождается отсутствием возможности самостоятельного овладения речью: спонтанное формирование речи, характерное для детей, полностью отсутствует. В зависимости от объема воспринимаемых частот различают 4 группы глухих:
Имплантация слухового аппарата при нарушении слуха является отличным методом избавления от недуга. Однако данная операция имеет ряд противопоказаний:
Кохлеарная имплантация уха – сложный комплекс хирургических мероприятий. Он включает в себя не только операцию по установке специального импланта, но и мероприятия по реабилитации ребенка после хирургического вмешательства. Данный этап вызывает много трудностей, так как требует постоянного непрерывного участия родителей и родственников. После операции ребенок словно учится говорить заново.
Используемые в современной медицинской практике кохлеарные импланты нового поколения различаются особенностью устройства и методом установки. В зависимости от этих параметров, принято выделять следующие виды кохлеарных имплантов:
Система кохлеарной имплантации устанавливается под общим наркозом. Сама операция проводится в несколько этапов, общая продолжительность составляет порядка 6 часов.
Ход данной хирургической процедуры можно кратко описать следующим образом:
Проведенная кохлеарная имплантация (что это такое – описано выше) не позволяет детям сразу слышать, различать звуковые сигналы и использовать речь. Перенесших операцию кохлеарной имплантации приходится длительное время обучать распознаванию новых звуковых сигналов. После проведения первой настройки аппарата дети нуждаются в помощи по развитию слухового восприятия и речи.
Весь процесс реабилитации детей, перенесших кохлеарную имплантацию (что это такое за процедура и как проводится – мы уже выяснили) можно разделить на следующие этапы:
Реабилитация детей после кохлеарной имплантации – длительный и сложный процесс. Основной задачей такого типа работы является развитие восприятия слуховых сигналов с помощью импланта. Само устройство помогает ребенку возможность слышать, но понимание речи и восприятие окружающих звуков – более сложные процессы. Родители вынуждены всегда сопровождать ребенка, чтобы учить выделять в слышимых звуках важные признаки, узнавать изолированные слова.
Дети после кохлеарной имплантации постепенно начинают узнавать изолированные слова и слова в слитной речи, понимать смысл слышимых высказываний и обращенной к ним речи.
Реабилитационные мероприятия должны проводиться в домашних условиях и включать в себя обучение следующим аспектам:
Слуховой аппарат – кохлеарный имплант – может использоваться длительное время. Однако и это устройство требует периодической настройки и замены. Полная смена аппарата на аналогичный проводится спустя 5 лет после установки. При этом операция на замену устройства планируется заранее. Пациент приходит а назначенный день и время, после чего его тщательно обследуют и принимают решение о возможности проведения замены устройства.
на нашем сайте есть самый популярный , где вы можете почитать много полезной информации о КИ от специалистов и тех, кто сам живет с КИ
Слуховые аппараты и вспомогательные устройства просто усиливают звуки, делая их громче, поэтому даже наиболее сложные слуховые аппараты не могут помочь людям с серьезными нарушениями слуха.
При кохлеарной нейросенсорной тугоухости волосковые клетки улитки, которые отвечают за то, чтобы преобразовать механическую энергию звука в электрические импульсы для слухового нерва, погибают. Но сами нервные окончания при этом функционируют нормально. Система кохлеарной имплантации представляет собой электронный прибор, вызывающий у глухих слуховые ощущения путем непосредственного электрического стимулирования нервных окончаний слухового нерва, имитируя, таким образом, работу отмерших волосковых клеток улитки.
Многолетние исследования в области кохлеарной имплантации позволили отработать и развить эту технологию. Первые операции были проведены в 1970-х годах, а в 80-х появились первые многоканальные аппараты. В это же время были проведены и первые коммерческие операции.
Безусловно, сигналы, передаваемые от кохлеарного имплантата в мозг, отличаются от стандартных. Для того чтобы понимать обращенную к нему речь, человек должен будет несколько месяцев заниматься (реабилитироваться) по специальной программе, которая поможет придать неясным звукам конкретные очертания и поможет привыкнуть мозгу к новому для него способу подачи звука. На сегодняшний день подобные операции — единственный выход для лиц с тяжелым и глубоким нарушением слуха, которым не помогают обычные слуховые аппараты.
Это зависит от многих факторов: типа тугоухости, степени нарушения слуха у больного, от его интеллекта, степени мотивации, возраста, времени и длительности потери слуха, а также ряда других факторов. Слуховой аппарат хорошо помогает слабослышащему с потерей слуха до 80-90 дБ. В свою очередь, кохлеарные импланты являются более эффективными в случаях выраженной тугоухости и глухоте на оба уха, т.е с потерей слуха более 90дБ.
В настоящее время на создании КИ специализируется несколько фирм. Это:
В России сертифицированы и ставятся импланты фирм Cochlear, Med`El, Advanced Bionics и МХМ (Neurelec ).
На Украине сертифицированы и ставятся импланты фирм Cochlear, Med`El, Advanced Bionics.
В принципе все фирмы находятся на равных в процессе своего технологического развития. Лидером считается Cochlear - в том числе и в силу его распространенности в мире (около 70 процентов имплантированных в мире). На втором месте — Med`El. Однако, например, в США лидирует Advanced Bionics. По отзывам длительно реабилитированных, разница в качестве звука имплантов разных фирм примерно одинакова. В любом случае, при выборе фирмы-производителя следует исходить из своих финансовых возможностей, цены системы в целом (а также запасных частей к ней), наличия настройщика данной фирмы в районе места жительства.
Система кохлеарной имплантации состоит из импланта, внешнего речевого процессора, а также таких наружных компонентов как передатчик, кабели и т.д. Речевой процессор кодирует полученный с микрофона сигнал. Микрофон преобразует акустические сигналы в электрические.
Электрические сигналы преобразуются в последовательность электрических импульсов в соответствии со специальной стратегией кодирования. Закодированный сигнал поступает на передатчик, который посылает эту последовательность посредством радиосигналов через кожу импланту.
Передатчик носится под волосами за ухом и удерживается в нужном положении с помощью магнита, а также заушины.
Имплантируемая часть состоит из керамического или титанового корпуса, референтного электрода (иногда он отсутствует) и цепочки активных электродов. Имплант содержит электронику, герметически запаянную в корпусе. Импульсы поступают на носитель электродов для электрической стимуляции слухового нерва.
Речевой процессор использует элементы питания, которые обеспечивают питанием, как наружные компоненты, так и электронику имплантированной части системы посредством радиочастотного тракта. Имплантируемая часть не содержит элементов питания.
Функциональная диаграмма системы кохлеарной имплантации
1) Звуковые волны принимаются микрофоном.
2) Речевой процессор преобразует акустический сигнал в быструю последовательность коротких электрических импульсов в соответствии со специальной стратегией обработки звукового сигнала.
3) Закодированный сигнал передается по кабелю в передатчик.
4) Передатчик посылает сигнал и необходимое питание по радиочастотному тракту импланту.
5) Электрические импульсы стимулируют различные участки слухового нерва. Слуховой нерв, выполняя свои естественные функции, передает нервные импульсы в мозг.
6) Мозг принимает нервные импульсы и интерпретирует их как звук, формируя звуковой образ.
6. Какова стоимость операции КИ?
Стоимость КИ зависит от фирмы производителя и модели КИ. В общем случае, ориентироваться можно на диапазон от 14 до 35 тысяч евро за аппарат, операцию и настройку.
Да, в России операциями КИ занимаются. Поскольку КИ чрезвычайно дорогое устройство, подавляющее большинство этих операция оплачивает государство в рамках оказания высокоспециализированной медицинской помощи.
Операции проводятся:
Московская область
Санкт-Петербург
Также существуют операции на базе местных больниц силами хирургов из Москвы и Санкт-Петербурга, в частности, в Екатеринбурге, Уфе, Краснодаре, Воронеже и других городах.
На Украине ситуация несколько сложнее, существует очередь на операции, и оперируются в основном дети.
Поскольку КИ чрезвычайно дорогое устройство, подавляющее большинство этих операций оплачивает государство в рамках программы оказания высокоспециализированной медицинской помощи.
Однако, по существу, операция не является полностью бесплатной, поскольку необходимы средства на:
Для иногородних дополнительно нужны средства на:
Направление больных для проведения кохлеарной имплантации в федеральные медицинские учреждении осуществляют руководители органов управления здравоохранением субъектов Российской Федерации, Министерство здравоохранения Российской Федерации и его структурные подразделения. Порядок направления граждан на кохлеарную имплантацию (вид высокотехнологичной медицинской помощи - ВМП) установлен приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ № 786н от 29 декабря 2008 года (приложение 7) « Порядок формирования государственного задания на оказание в 2009 году высокотехнологичной медицинской помощи гражданам Российской Федерации за счет ассигнований федерального бюджета». (Прим.: Приказ обновляется каждый год.)
Порядок действий пациента или родителей ребенка следующий:
Гражданин РФ вправе обжаловать решения, принятые в ходе процедуры направления в медицинское учреждение для оказания ВМП на любом этапе. Гражданин может обратиться непосредственно в орган управления здравоохранением субъекта РФ, департамент высокотехнологичной помощи Минздравсоцразвития.
Варианты решений Комиссии медицинского учреждения приведены выше, при необходимости, например, предварительного слухопротезирования, может быть принято решение о проведении повторного обследования через определенный срок.
Кроме того, пациент может обратиться непосредственно в федеральное медицинское учреждение, проводящее кохлеарную имплантацию, где ему помогут быстрее получить направление на обследование, или пациент может пройти обследование в центре на хозрасчетной основе. В любом случае, решение комиссии будет выслано в адрес органа управления здравоохранения субъекта Российской Федерации, то есть пациент сможет получить в дальнейшем направление на операцию за счет средств Федерального бюджета.
В случае, если пациент не желает ждать или не является гражданином РФ, операция может быть проведена на хозрасчетной основе.
Импланты MED-EL
Импланты фирмы MED-EL
Имплант состоит из небольшого корпуса, цепочки электродов и референтного электрода.
Кохлеарная имплантация – операция по восстановлению слуха, подразумевающая установку в улитку внутреннего уха электронной системы, обеспечивающей электрическую стимуляцию сохранных структур слухового нерва. Проводится при нейросенсорной тугоухости , сопровождающейся повреждением значительной части рецепторов улитки. Результатом вмешательства становится восстановление ранее отсутствующего физического слуха. Во время операции кохлеарный имплантат (устройство, при помощи которого осуществляется стимуляция слухового нерва электрическими импульсами) вживляется в заушную область, а электроды от него вводятся в улитку. Кохлеарная имплантация выполняется под эндотрахеальным наркозом.
Кохлеарная имплантация призвана помочь восстановить отсутствующий физический слух и улучшить социальную адаптацию взрослых и детей с сенсоневральной тугоухостью и глухотой. Операция относится к числу современных высокотехнологичных методик. В процессе диагностических и лечебных мероприятий при подготовке к данному вмешательству задействуются отоларингологи , сурдологи , отоневрологи , аудиологи, сурдопедаги, психологи , логопеды . Установка кохлеарного имплантата проводится при достаточной обучаемости больного и мотивированности пациента или (в случае имплантации устройства ребенку) его родителей.
В ходе психологического тестирования оценивается обучаемость, невербальное развитие, состояние эмоционально-волевой сферы. ЭЭГ головного мозга и консультация невролога позволяют выявить противопоказания со стороны ЦНС. Отоларинголог производит ряд специальных исследований, на основании которых выдает заключение о морфологическом и функциональном состоянии слухового анализатора. Отоларингологическое обследование перед кохлеарной имплантацией включает аудиометрию , акустическую импедансометрию , промонториальное тестирование, исследование отоакустической эмиссии и слуховых вызванных потенциалов . Для оценки состояния барабанной лестницы улитки и ее проходимости выполняется МРТ или КТ височных костей.
Решение о проведении кохлеарной имплантации принимается на основании комплексных диагностических данных. Обычно для установки имплантата выбирают ухо с большими нарушениями слуховой функции. В случае выявленных нарушений в области височной кости предпочтение отдают неизмененной или менее измененной стороне. При равных условиях, как правило, оперируют правое ухо.
Классическая кохлеарная имплантация производится под общим наркозом, может длиться от 1,5 до 3-х часов. В заушной области выполняется дугообразный кожный разрез длиной около 10 см. Формируются кожный и надкостничный лоскуты для закрытия корпуса имплантата и обеспечения доступа к сосцевидному отростку височной кости. После вскрытия сосцевидного отростка (мастоидотомии) через заднюю стенку наружного слухового прохода создается доступ в барабанную полость. Вскрывается внутреннее ухо – барабанная лестница улитки, в которую вводится активный электрод. В височной кости формируется костное ложе для имплантата, осуществляется неподвижная фиксация устройства. После введения электрода в улитку проверяется работа кохлеарного имплантата (его каналов, акустических рефлексов стременной мышцы и т. д.). Убедившись в нормальном функционировании устройства, рану послойно ушивают.
В некоторых случаях выполняют одномоментную двустороннюю кохлеарную имплантацию. При этом в оба уха устанавливают независимые кохлеосистемы, что позволяет достичь лучшего порога слышимости и различения звуков. Стоимость двухстороннего хирургического вмешательства существенно выше одностороннего.
Первое тестирование – подключение и настройку системы проводят через месяц после операции. В процессе настройки имплантата аудиолог через компьютер передает на речевой процессор звуковые сигналы различной громкости и тональности. При этом пациент субъективно определяет наиболее комфортные слуховые ощущения. Если кохлеарная имплантация выполнялась маленькому ребенку, при настройке ориентируются на его рефлекторные реакции. В первый месяц корректирующую настройку имплантата производят 1-2 раза в неделю, в дальнейшем обычно осуществляют одну контрольную настройку в год.
Через месяц после кохлеарной имплантации приступают к проведению слухоречевой реабилитации – аудиологического контроля, занятий с сурдопедагогом, фонопедом, логопедом, психологом. При проведении операции у пациентов детского возраста существенную роль играет активное участие родителей в процессе реабилитации. Длительность слухоречевой реабилитации увеличивается при большом интервале между утратой слуха и кохлеарной имплантацией, а также у долингвальных пациентов. Наиболее перспективна кохлеарная имплантация у детей. После операции показано наблюдение в течение всей жизни. Периодически больным проводится перепрограммирование речевого процессора или его замена.
Данная хирургическая операция относится к числу современных высокотехнологичных вмешательств, выполняется врачами высокой квалификации в специализированных клиниках и крупных многопрофильных центрах столицы. Имеет высокую стоимость. Цена кохлеарной имплантации в Москве зависит от типа операции (односторонняя или двухсторонняя), вида и производителя имплантата. При ценообразовании может учитываться опыт и уровень профессиональной подготовки оперирующего отоларинголога, форма собственности медицинского учреждения, наличие дополнительного сервиса и другие факторы.
