Спинальная мышечная атрофия является генетическим заболеванием, которое способно развиваться как в младенческом, так и во взрослом возрасте. Каждому человеку важно иметь представление о признаках патологии, это поможет вовремя обратиться к врачу и избежать неблагоприятных осложнений.
Спинальная мышечная атрофия, или СМА (код по МКБ 10 – G 12), – это термин, который объединяет группу патологий, общей чертой которых является поражение двигательных нейронов спинного мозга . Данный процесс обуславливает клиническую картину заболеваний, которая характеризуется утратой двигательной активности и развитием в связи с этим различных осложнений.
Имеется несколько видов СМА, которые отличаются сроками начала появления признаков болезни и прогнозом относительно продолжительности жизни.
Причины возникновения заболеваний данной группы – генетические дефекты. Они приводят к разрушению структур нервных клеток, что проявляется атрофией мышечной ткани. Существует несколько типов СМА, которые наследуются как доминантным, так и рецессивным путем.
Существует спинальная мышечная атрофия 1, 2 и 3 типа, также имеется 4-й вид заболевания. Выглядят они следующим образом.
Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана относится к 1 типу патологии , является самым неблагоприятным видом заболевания, развивается в течение первого полугода жизни ребенка. У таких больных имеются проблемы с дыханием, проглатыванием пищи, задержки в моторном развитии. У детей не развиваются двигательные навыки, они не могут держать голову, сидеть, переворачиваться.
Пища часто попадает в дыхательные пути, что приводит к застойному воспалению легких, это нередко становится причиной гибели больных.
Важно отметить, что СМА 1 типа нередко сопровождается другими врожденными аномалиями. Пациенты редко доживают до возраста 3 лет.
Срок начала амиотрофии 2 типа – 6 месяцев – 2 года. До этого периода дети развиваются нормально, с началом заболевания возникают жалобы на мышечную слабость, которая постепенно прогрессирует. Мышцы понемногу истончаются, что нарушает процесс ходьбы. У пациентов нередко диагностируются нарушения осанки, патологии суставов, могут быть дыхательные инфекции. В целом прогноз достаточно благоприятный.
Атрофия мышц 3 типа, или болезнь Кукельберга-Веландера, чаще развивается в подростковом возрасте. Пациенты начинают чувствовать слабость в нижних конечностях, которая неуклонно прогрессирует и приводит к тому, что больные перестают передвигаться. Постепенно вовлекаются мышцы рук и лица, присоединяются деформации позвоночника и суставов.
Данный тип заболевания развивается только у взрослых людей, после 35 лет. Атрофия 4 вида довольно благоприятная, в патологический процесс вовлекаются нижние конечности.
По мере прогрессирования нарастает слабость, мышцы истончаются, теряется возможность самостоятельно передвигаться. Нарушения дыхания не происходит, поэтому продолжительность жизни таких больных не отличается от показателя здоровых людей.
Врачу важно тщательно собрать анамнез пациента, проанализировать его жалобы. Важно провести неврологический осмотр больного, чтобы установить, атрофированы ли мышцы, нет ли нарушения глотания, мышечной слабости и тонуса, оценить распространенность патологического процесса.
Проводится генетическое консультирование и исследование, электронейромиография для оценки нарушений двигательных нервных волокон, рентгенография длинных трубчатых костей и позвоночного столба.
Также важно оценить изменения общего анализа крови и уровень креатинфосфокиназы в биохимии крови. Уровень последней увеличивается при данных патологиях.
Симптомы и лечение спинальной мышечной атрофии у детей и взрослых неразрывно друг с другом связаны. В зависимости от клинической картины заболевания врач определяет тактику лечения и перечень необходимых процедур.
Больным важно понимать, что патология неизлечима, и все методики направлены на устранение ее прогрессирования и укрепление организма. Недавно был зарегистрирован препарат «Спинраза», но используется он пока только на территории США.
Лекарственные средства не способны избавить пациента от заболевания, но могут улучшить общее состояние, препятствовать прогрессированию патологии. Препараты принимаются курсами минимум дважды в год, после осмотра и назначения врача.
Пациентам атрофией мышц назначают следующие средства:
Также таким пациентам может понадобиться прием антидепрессантов. Их назначением занимается психотерапевт, и выбор средства осуществляется индивидуально – обычно предпочтение отдается таким препаратам, как «Сертралин», «Грандаксин», «Сульпирид».
Больным рекомендовано исключить из рациона жирные, жареные, соленые, острые блюда, консервы и пряности. Меню должно включать в себя овощи, фрукты, зелень, нежирные сорта мяса и рыбы. Следует ограничить себя в сладостях. Также исключаются спиртные напитки и газировки.
Питание должно быть дробным, 4-5 раз в сутки, маленькими порциями. Сама еда при этом не должна быть ни горячей, ни холодной. Также следует отметить, что больным рекомендовано выпивать по 0,5 литра чистой воды за 10 минут до основного приема пищи.
Пациентам с синдромом СМА показано посещение сеансов физиотерапии. Им назначают лечебные ванны, электростимулирующие процедуры. В среднем требуется 10 сеансов, которые больные проходят курсами.
Массаж при спинальной мышечной атрофии полезен, помогает держать мышечный корсет корпуса и конечностей в необходимом тонусе, препятствует его истончению. Процедуру необходимо проходить курсами, минимум дважды в год, только в медицинском учреждении, где ее будет осуществлять обученный специалист.
Больным с данным диагнозом важно ежедневно делать упражнения лечебной физкультуры, которые помогут укрепить мышцы и будут препятствовать их атрофии. Полезно заниматься плаванием, . Также важно делать упражнения для укрепления мышц спины и конечностей .
Особое значение придается дыхательной гимнастике (самый простой пример – надувание воздушных шариков), которая предупреждает развитие застойных процессов в грудной клетке.
Обучение пациентов осуществляется опытным медицинском персоналом, который должен проследить за правильностью выполнения всех упражнений, ведь в дальнейшем больной их будет делать в домашних условиях.
Методы народной медицины не используются при лечении спинальной мышечной атрофии. Заболевания данной группы — наследственные, и подобное лечение не способно повлиять на их причины, течение и прогрессирование. Об этом важно помнить всем пациентам с данным диагнозом.
Каких-либо мер профилактики этих заболеваний не существует. В период беременности важно проходить консультацию генетика с необходимыми обследованиями, которые могут подтвердить или опровергнуть неблагоприятный диагноз. Врач может предложить прервать беременность при плохом прогнозе, но решение всегда принимается родителями.
Важно иметь информацию о том, что это – диагноз СМА, знать его причины, методы лечения. Это поможет своевременно заподозрить патологию и посетить врача. Правильно поставленный диагноз способствует вовремя начатой терапии, что важно для того, чтобы избежать осложнений и увеличить продолжительность жизни пациента.
Перевод материалов сайта Muscular Dystrophy UK. Оригинал: Spinal Muscular Atrophy Type 1 http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf . Сохранённый pdf-файл с оригиналом статьи размещён в конце.
Спинальная мышечная атрофия (СМА 1 типа) – редкое нервно-мышечное заболевание, передающееся по наследству . СМА затрагивает способность ползать и ходить, двигать руками, головой и шеей, а также дышать и глотать. СМА подразделяют на типы, основываясь на возрасте, в котором проявились симптомы, и на физических «вехах», которых младенец или ребенок возможно достигнет – способность сидеть, стоять или ходить.
Существует четыре основных типа СМА : 1, 2 и 3 формы проявляются в детстве. 4 тип проявляется во взрослом возрасте и также известен как взрослая форма СМА.
Данная классификация не является жесткой. Существует широкий спектр тяжести между различными типами СМА и между детьми, молодежью и взрослыми в пределах каждого типа.
Есть также другие, еще более редкие формы СМА с различными генетическими причинами, включая СМА с дыхательной недостаточностью, спино-бульбарную мышечную атрофию и дистальную СМА .
Обычно, мозг посылает электрические импульсы спинному мозгу по нервным клеткам в мышцы . Это позволяет сознательно их сокращать и заставлять двигаться.
СМА затрагивает значительное скопление нервных клеток под названием нижние двигательные нейроны (мото-нейроны), которые выходят из спинного мозга и иннервируют скелетные мышцы. Нижние мото-нейроны передают нервные импульсы, благодаря которым мышцы, используемые человеком чтобы ползать, ходить, двигать руками, головой и шеей, а также дышать и глотать, могли двигаться.
Для того, чтобы нижние двигательные нейроны были здоровы, организм должен производить важный белок SMN (Survival Motor Neuron). Способность организма это делать контролируется геном «выживаемости мото-нейронов» SMN1 .
У каждого человека имеется две копии SMN1 гена , по одной копии от каждого родителя. Люди, имеющие две дефектные копии гена SMN1 страдают СМА . Если у человека имеется одна дефектная копия гена, то он является носителем. Носители, как правило, не имеют СМА или каких либо симптомов СМА. Люди с двумя здоровыми копиями гена не страдают СМА и не являются носителями.
СМА передается от родителей детям через SMN1 гены. Если оба родителя являются носителями, их ребенок может унаследовать два дефектных гена, по одному от каждого родителя. Если это произойдет, ребенок будет страдать СМА.
Наличие двух дефектных генов означает, что ребенок способен производить только небольшое количество SMN белка . Это приводит к уменьшению количества нижних мото-нейронов в спинном мозге. Импульс от спинного мозга плохо передается мышцам, что затрудняет движения. Мышцы не используются и это приводит к мышечной атрофии.
Для получения дополнительной информации о «Генетике Спинальной Мышечной Атрофии» см.: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma
СМА 1 типа является наиболее неблагоприятной формой СМА. Насчитывается около 50-70 % случаев СМА в детском возрасте. Данный тип иногда называют болезнью Верднига-Гоффмана или острой инфантильной СМА.
Каждый ребенок, страдающий СМА 1 типа, отличается. Симптомы СМА 1 типа обычно проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни. В некоторых случаях СМА может повлиять на детей еще до их рождения, и матери могут помнить, что их ребенок стал менее активным ближе к концу срока беременности.
Можно сказать, что чем раньше проявились симптомы болезни, тем сложнее состояние ребенка. Наиболее сильно пострадавшие дети умирают до, во время или вскоре после рождения. Такие случаи иногда называют СМА 0 (нулевого) типа.
Иногда врачи указывают степень тяжести болезни в пределах 1 типа, используя десятичную классификацию, например, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. При возникновении вопросов, касающихся данной классификации, можно обратиться к медицинской команде ребенка.
СМА 1 типа – это состояние, не поддающееся лечению. Несмотря на то, что невозможно точно предсказать развитие событий, для большинства детей (примерно 95%) ожидаемая продолжительность жизни составляет менее 18 месяцев. Таким образом, дети, у которых в течение первых недель или месяцев была диагностирована СМА, имеют значительно более короткую продолжительность жизни.
Врач может поставить диагноз на основании медицинской истории, физического обследования ребенка и с помощью забора образца крови для анализа ДНК. Образец проверяется на наличие делеционной мутации гена SMN1 на хромосоме 5 . Результаты теста обычно доступны в течение 2-4 недель.
При возникновении какой-либо неопределенности по поводу диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, например, электромиография (ЭМГ) или биопсия мышечной ткани , однако обычно для подтверждения диагноза этого не требуется.
В настоящее время не существует радикального лечения СМА и нет препаратов, которые устранили бы поражение нижних мото-нейронов и остановили ослабление мышц. Однако существует комплекс мер, направленных на снижение симптомов и поддержание качества жизни пациентов как можно дольше.
В данном разделе в общих чертах описываются симптомы СМА 1 типа. Важно помнить, что у каждого ребенка, страдающего СМА 1 типа, симптомы различаются, и тяжесть болезни варьируется.
Из-за слабого мышечного тонуса (гипотония ) детей, имеющих СМА 1 типа, часто описывают как «вялых». Глубокая мышечная слабость затрагивает способность двигаться, глотать и дышать. Больные этой формой СМА младенцы испытывают трудности с контролем головы, переворачиванием и не сидят самостоятельно. Также возможен слабый крик.
Слабость мышц у детей обычно одинаковая с двух сторон тела (симметричная). Мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные мышцы), обычно страдают чаще, чем мышцы, расположенные дальше от центра тела (дистальные мышцы). Как правило, дети, страдающие СМА 1 типа, имеют более слабые ноги, чем руки. У детей наблюдаются трудности с поднятием рук и ног, в то время как они все еще способны использовать кисти и пальцы.
Слабость дыхательных мышц может вызывать трудности с дыханием и откашливанием. Также возможно увеличение вероятности дыхательных инфекций, что может угрожать жизни.
Мышцы, которые используются для сосания и глотания, так же затрагиваются, что может вызывать трудности с кормлением и набором веса младенца. Проблема с глотанием может увеличить риск проникновения жидкостей или продуктов питания в легкие (аспирация ), что может привести к удушью, и, в некоторых случаях, к пневмонии.
Мозг обычно не страдает, и детей, страдающих этой формой заболевания, часто описывают как смышленых, активных и отзывчивых. Мышцы лица обычно не затронуты и дети могут улыбаться и хмуриться.
Ребенку необходима квалифицированная помощь нескольких смежных специалистов, что может показаться излишним, однако каждый должен играть важную роль. В их число могут входить специалисты по нейромышечным заболеваниям, паллиативной помощи, пульмонологи, ортопеды, физиотерапевты, реабилитологи, логопеды, диетологи, а также участковые педиатры. Важно, по возможности, иметь куратора, который поможет координировать услуги, предоставляемые семье больного. Больше информации по работе каждого специалиста из информационного листа «Кто есть кто из профессионалов» (Who’s Who of Professionals) можно получить по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals
На каждом приеме можно обсудить возникающие вопросы, а затем совместно принять решение о дальнейших действиях.
Тщательный контроль дыхания необходим для обеспечения комфорта пациента и снижения осложнений мышечной слабости. Общее представление о контроле дыхания можно получить в буклете «Стандарты ухода для больных СМА – руководство для семьи» (Standards of Care for Spinal Muscular Atrophy – the family guide), опубликованный TREAT-NMD. Буклет можно получить, обратившись в организацию по поддержке больных СМА в Великобритании или скачать с официального сайта TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .
Существует несколько вариантов поддержки дыхания. Однако не все способы подходят каждому больному СМА 1 типа.
Выбор наиболее подходящего варианта контроля дыхания включает в себя очень трудные решения. Необходимо время и поддержка для прояснения всех вопросов и обсуждения различных вариантов, наиболее подходящих ребенку. Решения принимаются совместно со специалистами, которые знают историю болезни ребенка и могут спрогнозировать ее возможное течение.
У ребенка возможны трудности с питанием и глотанием из-за мышечной слабости. Кормление может стать изнуряющим процессом для младенцев, страдающих СМА 1 типа, и в результате они могут терять вес. Дети с затрудненным глотанием находятся в группе риска вдыхания (аспирация ) еды, что может спровоцировать респираторные (дыхательные) инфекции.
Консультацию и поддержку по кормлению, глотанию и питанию можно получить у медицинских работников, например, сиделки, врача-консультанта, логопеда, диетолога, участковой медсестры. Реабилитолог и физиотерапевт также могут рекомендовать, как правильно держать ребенка при кормлении.
В настоящее время нет доказательств того, что больные СМА 1 типа нуждаются в особой терапевтической диете или диете с увеличением или уменьшением определенных питательных веществ.
Если глотание становится небезопасным или ребенок не набирает вес, могут быть предложены альтернативные способы кормления, такие как кормление через назогастральный зонд (НГЗ) , назо-еюнальный зонд или через гастрономическую трубку .
У каждого должна быть возможность обсудить показания к применению вышеперечисленных способов и обдумать все возможные преимущества и риски для ребенка. В независимости от выбранного варианта, необходимо провести подготовку и поддержку для дальнейшего безопасного самостоятельного кормления ребенка дома.
Запор является частой проблемой у детей больных СМА 1 типа. Он может причинять дискомфорт и доставлять проблемы с дыханием. У некоторых детей наблюдается рефлюкс . Чтобы сократить дискомфорт и предотвратить осложнения, борьба с этими симптомами должна обсуждаться со специалистами, наблюдающими ребенка.
У вас должна быть возможность подробно обсудить варианты ухода, подходящие ребенку. Команда специалистов поможет решить, какая поддержка является наиболее подходящей в каждом конкретном случае. Важно заблаговременно разработать план по лечению ребенка в случае ухудшения или неотложной ситуации. План может быть пересмотрен в любое время по вашему желанию.
В идеальной ситуации, целью ухода за больным является улучшение качества его жизни дома в кругу семьи как можно дольше, с минимальным количеством госпитализаций.
В дополнение к медицинской помощи по дыханию и питанию, возможна дополнительная поддержка для улучшения здоровья ребенка и эмоционального состояния всей семьи. В момент нахождения ребенка дома эту поддержку оказывают терапевт, медсестра или команда по паллиативному уходу . [ ] В Великобритании детские хосписы также предлагают широкий спектр услуг по поддержке неизлечимо больных детей и их семей. Подробнее о местных детских хосписах и паллиативной помощи можно узнать по ссылке: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ , либо позвонив по телефону: 0808 8088 100.
Для поддержания подвижности ребенка применяется физиотерапия , позволяющая выполнять пассивные упражнения, которые ребенок не может делать самостоятельно. Можно использовать эти техники дома. Пассивные упражнения также полезны для кровообращения ребенка и помогают предотвратить скованность суставов (контрактура ).
Физиотерапевт может посоветовать использовать растяжки и упражнения для ребенка в процессе купания, плавания или в ванне для гидротерапии. Выполнение этих упражнений в игровой форме позволит ребенку провести время с удовольствием, а движение в теплой воде добавит ощущение свободы движения.
Физиотерапия грудной клетки позволяет очистить дыхательные пути при проблемах с откашливанием.
Подбор общего положения может улучшить общий комфорт ребенка. Специалист по реабилитации может предложить усаживать ребенка, что обеспечит необходимую поддержку и даст ему возможность спокойно играть.
Специалист также может посоветовать использовать спальные системы (матрасы), которые обеспечат комфортное расположение рук и ног ребенка в ночное время.
Наличие диагноза СМА 1 типа оказывает сильное влияние на семью. Очень важно в такой ситуации иметь эмоциональную поддержку и возможность обсуждать возникающие вопросы. В качестве такой поддержки могут выступать квалифицированные специалисты, терапевт, внештатный медицинский работник, социальный работник, психолог или психотерапевт.
[Прим. ред.: напоминаем, что статья разработана британской организацией ] Кроме основного ухода, оказываемого различными специалистами, необходимую информацию и помощь можно получить, обратившись в Центр поддержки больных СМА в Великобритании (Spinal Muscular Atrophy Support UK). Работники центра ответят на интересующие вопросы, а также смогут предоставить контакты волонтеров, имеющих личный опыт борьбы с данным заболеванием. На территории Великобритании детям, больным СМА 1 типа, бесплатно предоставляются наборы развивающих игрушек.
Дополнительную информацию можно получить по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you , по телефону: 01789 267 520 или написав электронное письмо по адресу: [email protected] .
Организация “Muscular Dystruphy UK” также предоставляет информацию, поддержку, услуги адвокатов, выделяет гранты на обеспечение специальным оборудованием людей, страдающих от спинальной мышечной атрофии ряда других нервно-мышечных заболеваний. Адрес их сайта: www.musculardystrophyuk.org . Также вы можете позвонить по телефону 0800 652 6352 или написать на электронную почту: [email protected] .
В различных регионах Великобритании местные консультанты и специалисты прикреплены к государственным нервно-мышечным клиникам. У них можно получить всю необходимую информацию и помощь по мышечным заболеваниям. Контакты местных специалистов представлены по ссылке: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/
Семьям, проживающим в Великобритании, в зависимости от конкретной ситуации, могут полагаться различные льготы на покрытие дополнительно возникающих расходов.
Больше информации о пособиях можно получить по ссылке: http://www.gov.uk/ в разделах «Benefits» и «Carers and Disability Benefits». Связаться с Департаментом труда и пенсий в Великобритании можно по телефону: 0345 608 8545.
Организация «Contact a Family» предоставляет необходимую информацию и поддержку семьям с детьми-инвалидами, включая информацию о пособиях и дотациях. Связаться с ними можно по телефону: 0808 808 3555 или через официальный сайт: http://www.cafamily.org.uk/
«Together for Short Lives» предоставляет информацию и поддержку семьям с детьми, страдающими неизлечимыми заболеваниями. Связаться с этой организацией можно по телефону: 0808 8088 100 или через официальный сайт: http://www.togetherforshortlives.org.uk/
«Turn2Us»- это благотворительная организация, которая помогает получить пособия по социальному обеспечению, дотации и другую помощь. Связаться с ними можно по телефону: 0808 802 2000 или через сайт: http://www.turn2us.org.uk/
Чтобы подать заявление о получении финансовых пособий можно обратится к внештатному медицинскому работнику, с которым вы сотрудничаете, участковой медсестре, специалисту по нервно-мышечным заболеваниям или к социальному работнику.
Существует также большое количество благотворительных организаций, которые помогают приобрести бытовые товары, специализированное оборудование или организовать выходной. Для более подробной информации, пожалуйста, обратитесь в службу поддержки больных СМА «SMA Support UK» или используйте карту сайта: http://www.routemapforsma.org.uk/
Родители с детьми, больными СМА, могут получить направление на консультацию по вопросам наследственности , в том числе и от участкового терапевта.
Такое консультирование проводит специалист по генетике . Он ответит на все вопросы и поможет разобраться, каким образом передается СМА и каковы шансы развития данного заболевания у других членов семьи. Специалист по генетике также может дать рекомендации будущим родителям при планировании беременности. В любое время можно обратиться за повторной консультацией.
Больше информации о генетике СМА, рисках передачи заболевания ребенку и необходимых тестах можно получить из брошюры «The Genetics of Spinal Muscular Atrophy» (Генетика СМА) по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma
Информацию о «Future Options in Pregnancy» (Возможные варианты при беременности) можно получить по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy
По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований.
В Великобритании существует Реестр пациентов с СМА – база данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих СМА и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов.
Онлайн ресурсы
[Прим. TREAT-NMD – европейская организация, занимающаяся проблемами нервно-мышечных заболеваний. ]
В данной брошюре описывается передовой опыт по контролю и лечению наиболее распространенных форм СМА, в том числе СМА 1 типа. Она используется врачами, но также доступна и семьям. Печатный экземпляр может быть запрошен от благотворительной организации «SMA Support UK». Он также может быть загружен с официального сайта организации TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .
Реестр пациентов представляет собой базу данных генетической и клинической информации о людях, страдающих СМА. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний , а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании. Информация о работе Реестра и о том, как зарегистрироваться в нём, может быть получена от благотворительной организации «SMA Support UK» в Великобритании по ссылке: www.treat-nmd.org.uk/registry . С организацией также можно связаться по телефону: 0191 241 8605.
Основная единица, из которой состоят белки . Существует 20 различных аминокислот, которые участвуют в образовании белковых соединений. Специфический порядок аминокислот определяет структуру и функцию белка.
Забор образца амниотической жидкости (жидкости, в которой находится плод) для пренатальной диагностики . Клетки в жидкости проверяются на возможные генетические нарушения .
Жидкость, окружающая плод в матке.
Передняя часть спинного мозга , в которой расположены клеточные тела нижних двигательных нейронов . Длинные, тонкие отростки двигательных нейронов, называемых аксонами , передают импульсы из переднего рога спинного мозга в мышцы.
Белки , вырабатываемые организмом для его защиты от инородных тел, таких как бактерии или вирусы .
Попадание пищи, жидкости или рвоты в дыхательные пути / легкие.
Истощение или уменьшение какого-либо органа. СМА называется Спинальной Мышечной Атрофией из-за повреждения нижних двигательных нейронов внутри спинного мозга , которое ведет к истощению скелетных мышц.
Для того, чтобы генетическое заболевание перешло по наследству, оба родителя должны являться носителями рецессивного (подавляемого) гена , по одной поврежденной копии гена от каждого. Если у человека присутствует только одна дефектная копия гена, то симптомы заболевания у такого человека обычно не проявляются, но он является носителем и может передать поврежденный ген своим детям. Заболевание является аутосомным, если дефектный ген локализован в аутосоме . СМА обычно является аутосомно-рецессивным заболеванием.
Любая из 22 пар хромосом в человеческом организме, которые не участвуют в определении пола. Они идентичны у мужчин и женщин. Каждая пара аутосом (одна от отца, одна от матери), содержит гены для одних и тех же характерных черт.
Удлиненный, тонкий отросток нервной клетки . Аксоны передают электрические импульсы от тела клетки (где находится ядро) к своей цели, например, к мышцам.
Мышцы вокруг рта и горла. Когда эти мышцы поражены, глотание и речь могут быть затруднены.
Газ, который образуется в качестве одного из конечных продуктов при использовании клеткой кислорода для выработки энергии. Он выделяется с выдыхаемым воздухом через легкие.
Этот термин относится к аутосомно-рецессивной и X-сцепленной рецессивной моделям наследования . Человек, который имеет как дефектную, так и здоровую копию гена является носителем. Обычно, благодаря наличию здоровой копии гена, носители не имеют никаких симптомов, однако они могут передавать заболевание своим детям. В случае СМА у носителей имеется одна дефектная копия гена «выживаемости мотонейрона» 1 (SMN1) и одна здоровая копия SMN1. У двух носителей мутации гена SMN1 вероятность рождения ребенка с СМА равна 25% (1 из 4) для каждой беременности. Ребенок должен унаследовать две копии дефектного гена SMN1 от каждого родителя, чтобы у него развилась СМА.
Простейшая единица строения живого организма. Клетки бывают различных видов, таких как двигательные нейроны (тип нервной клетки ), кератиноциты (клетки эпидермиса) или эритроциты (красные кровяные тельца).
Центральная нервная система состоит из головного и спинного мозга . ЦНС соединяется с другими органами и тканями организма, например, со скелетными мышцами периферической нервной системой (ПНС).
Получение образцов ворсин хориона является способом проверить, имеет ли нерожденный ребенок СМА. Образец хорионических ворсинчатых клеток (плацентарной ткани) получают с помощью иглы. Эта процедура обычно проводится между одиннадцатой и четырнадцатой неделями беременности. Таким образом, клетки могут быть генетически протестированы на наличие СМА.
Хромосома – это ДНК -содержащая структура. В каждой человеческой клетке находятся 46 хромосом (с некоторыми исключениями, включая клетки спермы и яйцеклеток ). Они наследуют 23 от своей матери и 23 от отца, формируя 23 пары.
Испытание, проводимое на людях, для проверки лечения или вмешательство с целью выяснить больше о заболевании.
Стягивание в соединительной ткани и сухожилиях вокруг сустава, которое приводит к слабости и неспособности полностью сгибать и разгибать сустав.
Генетический материал (часть ДНК ), отсутствующий в хромосоме или гене.
Выявление заболевания по симптомам или с помощью генетических исследований. Клинический диагноз устанавливается в том случае, когда врач видит достаточное количество симптомов, чтобы быть уверенным в том, что пациент имеет предполагаемое заболевание. Когда речь идет о генетических заболеваниях , диагноз подтверждается после проведения генетического теста и после нахождения поврежденного гена , который вызывает заболевание. Врачи, являющиеся экспертами в области СМА, обычно диагностируют такие заболевания с высокой степенью точности, исходя из клинических симптомов. Тем не менее, обычно рекомендуется проводить генетические тесты для всех генетических нарушений, чтобы быть уверенным в правильно подобранном лечении, а также для того, чтобы семья, при желании, смогла воспользоваться пренатальным тестированием в будущем.
Анатомический термин, означающий расположение дальше от центра тела по направлению к конечностям. Дистальные мышцы, например, в руках и ногах, как правило, меньше страдают от наиболее распространенных форм СМА по сравнению с проксимальными мышцами – такими, которые участвуют в дыхании.
ДНК представляет собой молекулу , которая содержит генетическую программу развития всех известных организмов. ДНК часто сравнивают с набором чертежей, рецептом или кодом, так как она содержит инструкции, необходимые для создания других компонентов клеток , например, белков .
Тест, оценивающий электрическую активность мышц и нервов, контролирующих мышцы. Она используется для диагностики нервно-мышечных заболеваний. Существует два вида ЭМГ: внутримышечная и поверхностная. Внутримышечной ЭМГ включает введение иглы электрода, или иглы, содержащей два тонкопроводных электрода, через кожу в мышцы. Поверхностная ЭМГ включает в себя размещение электрода на поверхности кожи.
Название, соответствующее стадии развития от оплодотворенной яйцеклетки до восьми недель беременности, когда эмбрион становится плодом .
Белок , который инициирует, способствует или ускоряет химическую реакцию. Почти все процессы, протекающие в нашем организме, требуют ферментов. Например, переваривание пищи, рост и строение клеток .
Термин, используемый для неродившегося ребенка после восьмой недели развития до его рождения.
Питательная трубка, помещенная в желудок хирургическим путем. Иногда процедуру помещения трубки еще называют ЧЭГ (чрескожная эндоскопическая гастростомия).
Участок ДНК , несущий в себе информацию о синтезе белка. Гены являются носителями наследственности из одного поколения к другому. У нас, как правило, имеется две копии каждого гена, унаследованного от каждого из родителей. Когда гены мутируют , меняется структура и функции белков, что может привести к заболеванию.
Информация и поддержка, предоставляемая генетическим специалистом людям, имеющим генетические заболевания в семье. Генетическое консультирование помогает семьям понять, каким образом передается заболевание, вероятность передачи болезни детям, а также какие члены семьи могут являться носителями поврежденного гена . Консультирование также помогает подросткам/молодым людям, страдающим заболеванием, разобраться, какие варианты у них есть в будущем.
Заболевания, к которым приводят изменения генов . Генетические нарушения могут быть вызваны повреждением одного или более генов, или даже целых хромосом .
Исследование генов человека для выявления изменений, которые могут вызвать генетические заболевание .
Изучение генов и наследственности .
Передача признаков (характеристик) посредством наследования генов от одного поколения к другому.
Сниженный / низкий мышечный тонус, иногда описывающийся как вялость.
Пониженная частота и глубина дыхания (слишком мелкая или слишком медленная), которые приводят к увеличению углекислого газа в организме.
Процедура введения трубки через рот или нос в основные дыхательные пути (трахею ) для искусственного дыхания. Интубации может осуществляться в рамках плановой процедуры, например, во время хирургической операции для защиты дыхательных путей, или в чрезвычайной ситуации, если пациент находится в критическом состоянии.
Этот термин описывает помощь с дыханием, которое подается в организм через устройство или трубку. Обычно для этого требуется интубация или трахеостомия . В этом состоит отличие от неинвазивной вентиляции легких , которая проводится с помощью маски или загубника респиратора.
Медицинская процедура, используемая для помощи с дыханием, когда пациент не способен дышать самостоятельно. Она обычно проводится с помощью специального аппарата-вентилятора или ручного компрессионного мешка. Этот термин чаще всего используется для обозначения инвазивных форм вентиляции легких, таких как интубация или трахеостомия . Однако в некоторых случаях краткосрочная искусственная вентиляция может быть неинвазивной .
Два или более атомов, химически связанных друг с другом. Например, вода представляет собой молекулу, состоящую из двух атомов водорода и одного атома кислорода, связанных вместе (H2O).
Нервные клетки, соединяющие головной и спинной мозг со скелетными мышцами , позволяющими сознательно сокращать мышцы (движение). Они выступают в качестве системы доставки сообщений: электрические импульсы, возникающие в головном мозге, передаются по спинному мозгу через верхние двигательные нейроны; электрические импульсы далее передаются через нижние двигательные нейроны скелетным мышцам, которые контролируют движение. Нижние мото-нейроны располагаются в переднем роге спинного мозга и являются главными клетками , страдающими от СМА. В СМА, недостаточное количество белка SMN провоцирует повреждение нижних мото-нейронов , которое в дальнейшем ведет к мышечной слабости и атрофии .
Забор образца мышечной ткани для исследования.
Необратимое изменение гена в ДНК последовательности, которое может быть унаследовано последующими поколениями. В зависимости от типа мутации и ее расположения в пределах гена, она может как не иметь никакого эффекта на производство белка , так и повредить функцию выработки белка, вызывая генетические заболевание , например СМА.
Тонкая и гибкая питательная трубка, проходящая через нос. Конец трубки находится в желудке.
Тонкая и гибкая питательная трубка, введенная в нос. Конец трубки находится в тощей кишке (среднем отделе тонкого кишечника).
Часто называют нейронами, нервные клетки быстро передают электрические импульсы по всему телу. Различные типы нервной клетки образуют нервную систему, позволяющую нам воспринимать и реагировать на окружающую среду. Например, мозг посылает импульс по нервным клеткам, заставляя их сокращаться. Нервные клетки играют важную роль как для бессознательных функций, таких как биение сердца, так и для сознательных функций, например, движение руки.
Все, что имеет отношение к нервам, мышцам или нервно-мышечным соединениям.
Соединение между нижними двигательными нейронами и волокнами скелетных мышц , называемое синапсом. НМС позволяет передавать нервные импульсы мышцам, заставляя их сокращаться.
Поддержка дыхания при помощи аппарата, подающего воздух через маску.
Главный центр клетки, содержащий молекулы ДНК .
Наблюдение и лечение с целью выработки навыков самостоятельной жизни.
Относящийся к костно-мышечной системе: мышцы и скелет, включая суставы, связки, сухожилия и нервы.
Паллиативная помощь – полный уход за телом, сознанием и душой пациента, а также поддержка семьи больного. Помощь оказывается уже на стадии диагностирования заболевания и продолжается независимо от того, получает пациент лечение или нет (Определение Всемирной Организации Здравоохранения, 1998). Паллиативная помощь может быть предоставлена в различных организациях, включая больницы и хосписы, а также на дому.
Питательная трубка, помещенная в желудок через брюшную стенку. Трубка размещается с использованием специальной эндоскопической камеры. В некоторых случаях процедура проводится с использованием седативных средств без общего наркоза.
Состоит из отростков нервных клеток , находящихся за пределами центральной нервной системы (ЦНС) . ПНС соединяет ЦНС с мышцами и внутренними органами. Аксоны нижних двигательных нейронов и их соединения с мышцами (нервно-мышечные соединения ) находятся внутри ПНС.
Физические методы, используемые для укрепления, поддержания и восстановления физической функции организма.
Генетическое тестирование на наличие заболеваний у плода или эмбриона . Забирая образцы жидкости или ткани , проводятся такие процедуры как амниоцентез или биопсия хориальных ворсин.
Белки состоят из цепочек аминокислот , расположенных в определенном порядке. Порядок аминокислот в цепочке определяется генетическим кодом (ДНК ). Различные гены имеют «инструкции» для синтеза белков. Белки являются строительным материалом нашего организма и необходимы для строения, функционирования и регуляции клеток , тканей и органов. Примерами различных белков являются ферменты , гормоны, антитела и белок выживания двигательных нейронов (SMN) .
Анатомический термин, означающий расположение ближе к центру тела. Проксимальные мышцы, например те, которые находятся в бедрах, плечах и шее, страдают больше, чем дистальные мышцы в большинстве случаев СМА.
Европейский Союз (ЕС) считает заболевание редким, если ими страдают менее 5 человек из 10 000.
Аутосомно-рецессивный – это характер наследования генетического заболевания в случае наличия двух дефектных копий гена . Это означает, что дефектная копия гена наследуется от каждого родителя. СМА, вызванная мутацией гена «выживаемости мото-нейрона» 1 (SMN1) , является аутосомно-рецессивным заболеванием. В Х-сцепленных рецессивных заболеваниях необходимы две дефектные копии для проявления генетического заболевания у женщин и только одна копия дефектного гена для проявления заболевания у мужчин. Это происходит из-за того, что X-сцепленные рецессивные заболевания вызваны мутациями в генах на Х-хромосоме, но отсутствуют на Y-хромосоме. Мужчины имеют одну X- и одну Y-хромосому, в то время как женщины имеют две Х-хромосомы.
Забрасывание жидкости из желудка в пищевод.
Имеющий отношение к дыханию.
РНК очень похожа на ДНК в том, что она также несет генетическую информацию. Она играет важную роль в образовании белка. Существуют различные типы РНК, которые выполняют разные роли.
Сознательно контролируемая мышца, прикрепленная к костям, позволяющая совершать движение. Например, мышцы бицепса, трицепса и мышцы бедер.
Относящийся к позвоночнику.
Пучок нервной ткани внутри позвоночника. Он включает в себя нервные клетки и простирается от головного мозга. Головной и спинной мозг составляют центральную нервную систему (ЦНС) .
Ген , при мутации или делеции которого развивается СМА. Для того, чтобы нижние мото-нейроны выживали, необходимо определенное количество белка SMN , который производится геном SMN1.
Ген, влияющий на тяжесть СМА, потому что он способен производить небольшое количество белка SMN. У людей, имеющих дефектный ген SMN1 , важно наличие большего количества копий гена SMN2 , поскольку чем больше человек имеет копий гена SMN2, тем больше организм сможет производить функционального белка SMN. Пациенты с более тяжелыми формами СМА, например, 1 и 2 типа, обычно имеют меньшее количество копий гена SMN2, чем те пациенты, которые страдают СМА 3 типа.
Ген, который производит белок (SMN) . Мутации в гене SMN1 являются причинами возникновения некоторых форм СМА. Существует два типа SMN-генов – SMN1 и SMN2.
Производится из генов SMN1 и SMN2 , белок SMN требуется для выживаемости нижних двигательных нейронов . Если в клетке отсутствует белок SMN, клетка погибает. Из всех типов клеток , нижние двигательные нейроны больше всего страдают от низкого уровня белка SMN.
Одинаковый с двух сторон.
Система клеток, функционирующих одновременно. Например, органы сформированы из нескольких тканей.
Дыхательный канал.
Хирургическая операция для образования отверстия в трахее для дыхания через трубку, а не через рот.
Аппарат искусственной вентиляции легких.
Вирусы состоят из генетического материала (ДНК или РНК ), окруженного протеиновой оболочкой. Они способны цепляться к клеткам и проникать внутрь. Некоторые вирусы (такие как вирусы простуды или гриппа) заставляют людей болеть. Но способность проникать внутрь клеток также означает, что некоторые вирусы можно использовать для лечения.
Перевод Екатерины Фирсовой.
Спинальные мышечные атрофии (СМА) - дегенеративные заболевания с поражением двигательных мотонейронов с началом во внутриутробном периоде и прогрессирующим течением в младенческом и детском возрасте. Прогрессирующая денервация мышц отчасти компенсируется реиннервацией из примыкающих двигательных единиц, таким образом создаются гигантские двигательные единицы, в дальнейшем развивается атрофия мышечных волокон, когда в конечном итоге реиннервирующие нейроны вовлекаются в патологический процесс. Центральные мотонейроны не поражаются.
Спинальные мышечные атрофии (СМА) подразделяются на тяжелую младенческую форму (болезнь Верднига-Гоффманна, или СМА типа 1), позднюю младенческую, медленнее прогрессирующую форму (СМА типа 2) и ювенильную форму с более длительным течением (болезнь Кугельберга-Веландер, или СМА типа 3). Эта классификация основана на клинических проявлениях, включая возраст пациента в дебюте болезни, выраженность мышечной слабости и течение заболевания. Мышечная биопсия не позволяет отличить типы 1 и 2, хотя для типа 3 характерен в большей степени взрослый, а не младенческий паттерн денервации-реиннервации.
Некоторые пациенты по клиническим проявлениям занимают промежуточное положение между типом 1 и 2 или между типом 2 и 3. Вариант спинальной мышечной атрофии (СМА) - болезнь Фацио-Лонде - представляет собой прогрессирующий бульбарный паралич, возникающий в результате дегенерации мотонейронов, более выраженной в стволе мозга, чем в спинном мозге.
Причиной спинальной (СМА) служит отсутствие купирования на определенном этапе развития программируемой клеточной гибели, который представляет нормальное явление в эмбриональном периоде. Из примитивной нейроэктодермы образуется избыточное количество двигательных нейробластов и других нейронов, однако только примерно 50 % из них выживает и созревает, превращаясь в нейроны. Жизненный цикл «лишних» клеток ограничен, и они подвергаются дегенеративным изменениям.
Если на определенной стадии не развивается процесс, останавливающий физиологическую гибель клеток, гибель нейронов может продолжаться в позднем фетальном и постнатальном периодах. Ген выживания мотонейронов (SMN) останавливает апоптоз моторных нейробластов. В отличие от большинства генов, которые сохраняются в процессе эволюции, SMN представляет собой уникальный ген, свойственный млекопитающим.
Основными признаками спинальной мышечной атрофии (СМА) типа 1 служат тяжелая гипотония, генерализованная мышечная слабость, уменьшение мышечной массы, отсутствие сухожильных рефлексов, вовлечение мышц языка, лица и жевательной мускулатуры, сохранение функции наружных мышц глаз и сфинктеров. У младенцев с клиническими проявлениями заболевания при рождении могут возникать дыхательные нарушения и невозможность приема пищи.
Врожденные контрактуры, варьирующие по степени выраженности от простой косолапости до генерализованного артрогрипоза, возникают примерно у 10 % новорожденных с тяжелым поражением. Дети грудного возраста лежат в расслабленной позе лягушки, спонтанная двигательная активность снижена, дети не могут преодолеть силу тяжести конечностей, плохо удерживают голову. Более 2/3 детей с этим заболеванием умирают до 2-летнего возраста, во многих случаях смерть наступает в раннем младенческом возрасте.
Младенцы с спинальной мышечной атрофией (СМА) типа 2 обычно способны сосать и глотать, дыхательная функция в раннем младенческом возрасте не нарушена. Несмотря на прогрессирующую мышечную слабость, многие пациенты доживают до школьного и более старшего возраста, хотя на поздних стадиях заболевания отмечается тяжелая степень инвалидизации и пациенты прикованы к инвалидному креслу. Носовой оттенок голоса и нарушение глотания появляются в более старшем возрасте. У многих пациентов с большой продолжительностью жизни одним из основных осложнений заболевания становится сколиоз.
Болезнь Кугельберга-Веландер - наиболее легкая форма спинальной мышечной атрофии (СМА) (тип 3). В младенческом возрасте клинические проявления заболевания могут отсутствовать. Прогрессирующая слабость развивается в проксимальных отделах конечностей, особенно в мышцах плечевого пояса. Пациенты сохраняют способность к самостоятельной ходьбе. Симптомы слабости мышц бульбарной группы появляются редко.
Примерно у 25 % пациентов с этой формой спинальной мышечной атрофии (СМА) в большей степени выражена мышечная гипертрофия, а не атрофия мышц; поэтому может быть ошибочно диагностирована мышечная дистрофия. Пациенты могут дожить до зрелого возраста. Фасцикуляции - специфический клинический признак денервации мышц. У худых детей фасцикуляции могут выявляться в дельтовидной мышце, двуглавой мышце плеча и, иногда, в четырехглавой мышце бедра. Однако постоянные непроизвольные червеобразные движения могут маскироваться толстым слоем подкожной жировой клетчатки. Фасцикуляции лучше выявляются в языке, где практически отсутствует подкожная соединительная ткань, отделяющая мышечный слой от эпителия. При сокращении мышцы языка, например при плаче или при высовывании языка, фасцикуляции выявляются хуже, чем в расслабленном языке.
При вытягивании рук вперед у детей с спинальной мышечной атрофией (СМА) часто наблюдается характерный тремор в пальцах рук вследствие фасцикуляции и мышечной слабости. Этот тремор не следует путать с тремором при поражении мозжечка. Миалгия для СМА нехарактерна.
При спинальной мышечной атрофии (СМА) не развивается поражение сердца. Интеллект сохранен, и часто дети с спинальной мышечной атрофией (СМА) показывают более высокие интеллектуальные возможности, чем их здоровые ровесники, так как энергия, которая не может быть направлена на физическую активность, реализуется в сфере интеллектуального развития. Кроме того, эти дети чаще общаются со взрослыми, а не с детьми в связи с социальным ограничением, обусловленным заболеванием.
Редкое и очень опасное заболевание - спинальная мышечная атрофия - обычно проявляется у детей первого года жизни. У подростков или взрослых людей подобная патология наблюдается значительно реже.
Показать всё
Спинальная мышечная атрофия имеет различные формы, которые в свое время были подробно описаны специалистами. При СМА любого вида начинается деформация и/или утрата невронов (нервных клеток) передних рогов спинного мозга. Это нарушает двигательную активность ног, шеи, головы. Больной не может ползать, удерживать голову в вертикальном положении, ходить, глотать пищу. Нормально функционируют только мускулатура верхних конечностей - рук. Чувствительность пораженных участков при этом сохраняется практически полностью. Психиатрической патологии не наблюдаются.
Основная причина, вызывающая появление СМА - наследственность. Родители, являющиеся носителями патологической хромосомы, передают ее ребенку. Поэтому чаще всего спинальная мышечная атрофия обнаруживается вскоре после появления малыша на свет.
Патология хромосомы приводит к повреждению (мутации) содержащегося в ней гена. Это нарушает синтез белка. Поэтому двигательная активность снижается, мышечная система атрофируется, постепенно сходят на нет жизненно важные рефлексы (например, глотательный и дыхательный). Дети с врожденной формой СМА в большинстве случаев живут всего 1,5-2 года. Если носителем патологической хромосомы является только 1 из родителей, признаки болезни могут проявиться в отроческом, взрослом или пожилом возрасте, как правило, у мальчиков или мужчин.
Кроме наследственности причиной развития спинальной амиотрофии могут стать такие моменты, как:
Летальный исход в любом случае неизбежен. Однако правильно поставленный диагноз и грамотно составленная схема лечения могут заметно продлить жизнь взрослого пациента.
Определение типа болезни у конкретного пациента архиважно. Это определяет схему поддерживающего лечения, виды необходимых процедур, коррекцию режима и т. п. Младенческая спинальная мышечная атрофия или болезнь Верднига -Гоффмана обнаруживается сразу после рождения малыша. Промежуточный тип СМА - болезнь Дубовица появляется у детей через 6-7 месяцев после рождения и до 2-х лет. Спинальная мышечная атрофия ювенильного типа - это болезнь Кугельберга-Веландера. Начинается у детей предподросткового и отроческого возраста. Патология развивается очень быстро.
СМА взрослого типа поражает мужчин среднего и старческого возраста. В этом случае поддерживающая медицина бывает наиболее эффективна.
Болезнь Верднига- Гофмана можно распознать в период внутриутробного развития младенца. Плод проявляет минимальную активность. Регулярные шевеления в последнем триместре беременности практически отсутствуют. В момент появления на свет ребенок с трудом проходит через родовые пути. Очень часто приходится делать кесарево сечение.
У новорожденного малыша симптомы спинальной мышечной атрофии становятся заметны очень быстро. Ребенок лежит на спине, распластав ноги и руки. Он не может самостоятельно двигать конечностями и поворачивать голову.
Основной признак младенческой СМА - фасцикуляция. Мышцы, пораженные патологическим процессом, хаотично подергиваются. Может перекосится лицо. У ребенка минимальный сосательный рефлекс. Глотает он с большим трудом. Часто плачет, плохо спит, быстро теряет вес.
Болезнь Дубовица становится заметной после первого полугодия жизни. Атрофия мышц мешает ребенку сидеть и ползать. Такие дети начинают ходить намного позднее. При этом им постоянно требуется помощь.
Нарастание симптоматики в этом случае происходит не так стремительно, как при врожденной СМА. Психическое развитие ребенка проходит нормально. При правильном уходе и постоянном поддерживающем лечении ребенок может прожить более 15 лет.
Ребенок с болезнью Дубовица может самостоятельно себя обслужить, делать простые домашние дела. Такие дети могут учиться в обычной школе, если форма заболевания это позволяет.
При болезни Дубовица сохраняются дыхательный и глотательный рефлексы. Поэтому ребенок может нормально питаться. Такие дети часто страдают от заболеваний верхних дыхательных путей.
Ювенильная форма СМА очень часто проявляется в период полового созревания. В этот момент в организме происходит изменение гормонального фона. Поэтому многие болезни и патологии принимают активную форму.
СМА ювенильного типа развивается медленно. Двигательную активность удается сохранить при помощи специальной гимнастики, физиотерапии и других процедур.
Со временем мускулатура нижних конечностей атрофируется. Больной может передвигаться только в инвалидной коляске. Однако сохраняется определенная степень бытовой самостоятельности.
Согласно медицинской статистике взрослая форма спинальной атрофии мышц наблюдается очень редко по сравнению с другими формами болезни.
Первыми признаками СМА у взрослых людей является:
Больной сохраняет двигательную активность. Он может работать, обслуживать себя, существовать в социуме. Если амиотрофия, начавшаяся у подростка или взрослого мужчины, была обнаружена на ранних стадиях, поддерживающее лечение будет наиболее эффективным.
Для постановки диагноза проводится анамнестическая беседа с пациентом или опекающим лицом. После общего осмотра больного дополнительно назначается:
Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.
Врачи объединяют несколько видов наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под названием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с дополнительными указаниями на тип болезни.
По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с диагнозом СМА. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин.
Обнаруживается спинальная мышечная атрофия преимущественно у детей в раннем возрасте. Однако некоторые формы заболевания начинают проявляться только у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она постепенно, день за днем отбирает у больных то, что они сумели добиться.
Впервые патологию описал Г. Вердниг. Он обратил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервов в 1891 г. Уже в следующем году Дж. Хоффман сумел доказать, что речь идет о самостоятельном заболевании. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л. Веландер описали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет более благоприятный прогноз.
Каждый вид СМА имеет свои особенные признаки, однако существуют некоторые симптомы, которые позволяют объединить разнородные заболевания в одну группу. Это:
Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.
Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.
