Раннее и асинхронное развитие черепных швов приводит к своеобразной форме черепа и характерным изменениям лицевого скелета. Череп уменьшен в размерах, лоб скошен, надбровные дуги недоразвиты, глаза широко расставлены, выражен экзофтальм, нос типа «клюва попугая», короткая верхняя губа, гипоплазия верхней челюсти и относительный прогнатизм нижней челюсти. Иногда характерные аномалии черепа и лицевого скелета сочетаются с синдактилией пальцев кистей и стоп.
При неврологическом обследовании в возрасте после года выявляются краниостеноз и симптомы, обусловленные развитием внутричерепной гипертензии; головная боль, рвота, нистагм, головокружение, снижение зрения. При офтальмологическом исследовании обнаруживают атрофию зрительных нервов и застойные соски; зрение прогредиентно снижается в первые годы жизни (до 6-7-летнего возраста), но в последующем имеется тенденция к стабилизации остроты зрения. Иногда наблюдаются дефекты верхней половины полей зрения.
Рентгенологически уже в первые месяцы жизни выражены явления раннего краниостеноза.
Лечение симптоматическое, направленное на уменьшение внутричерепной гипертензии. В возрасте после года может быть рекомендовано хирургическое лечение, если ребенок не отстает в психическом развитии.
СОЧЕТАННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЛИЦА, ЧЕРЕПА, ПОЗВОНОЧНИКА И НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Сочетанные пороки развития костной и нервной системы являются следствием главным образом нарушения закладки и развития эктодермального и мезодермального зачатков. В ряде случаев неврологические нарушения вторичны, обусловлены сдавлением нервной системы аномальными костными образованиями, деформациями, расстройствами гемо- и ликвородинамики. Вторичные неврологические нарушения обычно возникают не с рождения, а в более позднем возрасте.
Многие эктомезодермальные дисплазии генетически детерминированы. Клинические проявления этой группы аномалий развития вариабельны: от легких аномалий строения черепа и лица до грубых пороков развития, приводящих к инвалидизации.
ГИПЕРТЕЛОРИЗМ
Гипертелоризм - чрезмерно большое расстояние между орбитами вследствие диспропорционального увеличения крыльев основной кости.
С рождения у ребенка характерная внешность: глаза широко расставлены, расстояние между зрачками значительно больше нормы; переносье широкое, вдавленное. Часты аномалии со стороны глаз: эпикант, энофтальм, грубое двустороннее сходящееся косоглазие. Иногда отмечается снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов, возникшей при деформации орбит. У большинства детей уже на 1-м году жизни отмечается отставание в психическом развитии. Семейные формы гипертелоризма наследуются аутосомно-доминантно.
ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ (СИНДРОМ ФРАНЧЕСКЕТТИ)
Синдром характеризуется грубыми нарушениями строения черепа", лицевого скелета. Лицо вытянуто, разрез глаз антимонголоидный, верхняя и нижняя челюсти недоразвиты, отмечаются резкая гипоплазия слуховых отростков височных костей, грубые деформации ушных раковин. При этом синдроме снижен слух вплоть до полной глухоты вследствие недоразвития слухового прохода и структур внутреннего уха. Реже в случаях челюстно-лицевого дизостоза описывают его сочетание с микрофтальмом, катарактой, дермоидными кистами лимба и конъюнктивы или полное отсутствие отдельных глазных мышц, ресниц и др. Нередко встречаются расщелина неба, неправильный рост зубов, врожденные пороки сердца и т. д.
Клиническая картина челюстно-лицевого дизостоза варьирует по выраженности специфических черт лица и тяжести неврологических нарушений. Умственная отсталость иногда может быть ошибочно диагностирована из-за глухоты ребенка.
Лечение включает хирургическую пластику лица, вмешательства, восстанавливающие слуховую проводимость.
ЧЕРЕПНО-КЛЮЧИЧНЫЙ ДИЗОСТОЗ
Клиническая картина включает изменения черепа, ключиц, трубчатых костей. Череп диспропорционален, асимметричен, мозговая часть черепа увеличена в поперечнике, уменьшен в переднезаднем размере. Швы и большой родничок закрываются очень поздно, а иногда остаются открытыми всю жизнь. Лицо с недоразвитой верхней челюстью; нижняя челюсть также уменьшена, иногда скошена, отмечается прогнатизм. Описывают различные варианты аномалий ушных раковин - дизотию.
Дефекты развития ключиц приводят к нарушениям осанки, сутулости. Отмечается повышенная подвижность плечевого пояса: больные могут «складываться, как книга», т. е. плечевые суставы соприкасаются друг с другом. При осмотре выявляются недоразвитие мышц плечевого пояса, их гипотония, нередко разное стояние уменьшенных в размерах лопаток, а также уменьшение роста за счет укорочения длинных трубчатых костей.
Дети часто жалуются на боли в руках, быструю утомляемость при физической нагрузке. Болевой синдром обусловлен сдавлением плечевого сплетения.
Диагноз ставится при неврологическом обследовании и подтверждается рентгенограммами, на которых выявляется костный дефект. Он варьирует от полной аплазии ключиц до различной степени дефекта в средней трети или акромиальном конце. Рентгенологически также нередко обнаруживаются аномалии лопаток, лонных костей, крестца.
Лечение включает лечебную физкультуру, массаж, направленные на укрепление мышц плечевого пояса. При грубых нарушениях осанки и резком болевом синдроме показано хирургическое лечение.
ШЕЙНО-ГЛАЗОЛИЦЕВАЯ ДИСТРОФИЯ
Синдром характеризуется грубой асимметрией лица вследствие гипоплазии верхней и нижней челюстей, недоразвития орбиты, различными аномалиями краниоспинального сочленения. Встречается преимущественно у девочек. Соотношение больных мужского и женского пола составляет 1:11.
Клинические проявления синдрома включают также глухоту, грубое сходящееся косоглазие, гетерохромию радужных оболочек, субконъюнктивальные липомы.
Неврологические симптомы обусловлены нарушением вертебробазилярного кровообращения. Дети часто жалуются на головные боли, головокружение. При неврологическом обследовании выявляются косоглазие, нистагм, дизартрия, нарушения координации. В тяжелых случаях развиваются центральные параличи и парезы. Степень снижения слуха варьирует вплоть до глухоты.
Рентгенологически выявляются дефекты строения лицевого скелета, краниоспинального сочленения, нарушения строения орбит и слуховых проходов.
Лечение симптоматическое, включает препараты, улучшающие кровоток и метаболические процессы в мозговой ткани.
Синдром преимущественно встречается у лиц женского пола, так как заболевание обусловлено доминантными генами, локализованными в Х-хромосоме и в гемизиготном состоянии дающими летальный эффект.
ПЛАТИБАЗИЯ
Платибазия - уплощение основания черепа с вдавлением большого затылочного отверстия внутрь черепа и уменьшением размера задней черепной ямки, приводящее к сдавлению верхнего отдела спинного мозга, продолговатого мозга и мозжечка. Платибазия может быть
пороком развития, а также возникнуть у детей с тяжелыми формами рахита. Иногда симптомы платибазии появляются во взрослом возрасте. Сдавление спинного мозга и мозжечка вызывает мозжечковую атаксию, нистагм, спастические парезы. Прогрессирует внутричерепная гипертензия, развивающаяся вследствие сдавления ликворных путей.
Диагностике способствуют данные рентгенологического исследования. Отмечают уменьшение размеров задней черепной ямки и увеличение угла, образованного линией, идущей от переносья к средней точке ямки турецкого седла, а от нее - к точке, находящейся на переднем крае большого затылочного отверстия. Этот угол в норме меньше 140°.
Платибазия может сочетаться с базилярной инвагинацией, при которой зубовидный отросток I шейного позвонка отходит в спинномозговой канал и сдавливает спинной мозг. Постепенно нарастают симптомы спастического тетрапареза и мозжечковые расстройства.
Диагноз уточняют с помощью рентгенологического исследования.
Лечение: хирургическая декомпрессия мозга.
СИНДРОМ АРНОЛЬДА-КИАРИ
Синдром Арнольда-Киари обусловлен пороком развития ствола головного мозга, при котором имеется каудальное смещение моста мозга, продолговатого мозга, червя мозжечка и удлинение полости IV желудочка. Червь мозжечка, продолговатый мозг и IV желудочек располагаются в верхнешейной части спинномозгового канала. Этот порок почти всегда сочетается с миеломенингоцеле в шейном и в некоторых случаях в пояснично-крестцовом отделе. Предполагают, что порок обусловлен асинхронным ростом ствола мозга и спинного мозга.
Продолговатый мозг иногда S-образно искривляется. Аномалия часто сочетается со стенозом водопровода мозга и другими аномалиями, такими как микрогирия, недоразвитие четверохолмия и др. Частота синдрома составляет I случай на 25 000 новорожденных.
Наиболее постоянным клиническим признаком является прогрессирующее увеличение окружности головы, у более старших детей - жалобы на головные боли. Порок развития каудальных отделов ствола мозга приводит к слабости и атрофии мышц языка, грудино-ключично-сосцевидных, трапециевидных мышц, дисфагии. Поражение мозжечка проявляется нарушениями координации, расстройством походки, особенно в период ее формирования. Развитие спастических парезов может быть вторичным по отношению к прогрессирующей гидроцефалии.
При миелографии обнаруживают дефект верхней шейной области спинного мозга и ствола мозга, при этом червь мозжечка расположен ниже большого затылочного отверстия. Ретроградная брахиовертебральная артериография показывает, что концевые части позвоночных артерий находятся ниже большого затылочного отверстия.
Показаны хирургическое лечение гидроцефалии, декомпрессия ствола мозга с помощью ламинэктомии.
СИНДРОМ КЛИППЕЛЯ - ФЕЙЛЯ
Синдром Клиппеля-Фейля представляет собой аномалию развития шейных и верхнегрудных позвонков. Его частота составляет 1 случай на 20 000 новорожденных; 5% случаев носят семейный характер.
Клинически синдром проявляется характерной триадой симптомов: укорочением шеи (вплоть до полного отсутствия), низкой границей роста волос, ограничением движения головы. Укорочение шеи придает больным своеобразный вид: «человек без шеи» и «человек-лягушка». В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, а мочки ушных раковин касаются плеч. Иногда имеются добавочные складки кожи от ушных раковин к плечам.
Неврологические симптомы обусловлены нарушением ликвородинамики и недоразвитием спинного мозга (его шейного и верхнегрудных отделов).
При обследовании выявляются нистагм, косоглазие, снижение небного и глоточного рефлекса, атаксия, дизартрия, нередко спастические параличи и парезы; иногда наблюдают зеркальные движения рук. По мере роста ребенка усиливаются неврологические расстройства и появляются вторичные деформации скелета, снижается вентиляция легких, возникают нарушения сердечной деятельности; синдром часто сочетается со спинномозговыми грыжами шейного отдела, синдромом Арнольда-Киари, пороками сердца, легких.
Рентгенологически выделяют два типа деформации. При I типе I позвонок слит с остальной массой шейных позвонков. Общее количество шейных позвонков не превышает 4. При II типе I позвонок синостозирован с затылочной костью, а оставшиеся шейные позвонки образуют одну общую массу, причем высота позвонков уменьшена. На рентгенограммах также нередко обнаруживают уплощение основания черепа (платибазию), сужение большого затылочного отверстия, недоразвитие пирамид височных костей, аномалии строения турецкого седла и др.
Дети с синдромом Клиппеля-Фейля часто отстают в физическом и умственном развитии.
Лечение включает лечебную физкультуру, применение воротника Шанца, а также назначение препаратов, снижающих тонус мышц и улучшающих трофику тканей. В тяжелых случаях показаны хирургическая декомпрессия спинного мозга, ламинэктомия.
СИРИНГОМИЕЛИЯ
Сирингомиелия - заболевание, обусловленное дефектом развития спинного мозга и нарушением образования срединного шва в ранний эмбриональный период. Встречается с частотой 6-9 случаев на 100 000 населения.
Клинически нарушение формирования срединного шва проявляется рядом аномалий развития, объединяемых термином «дизрафический статус». Эти аномалии включают необычную форму черепа, раздвоенные подбородок и кончик языка, готическое небо, диспластическое строение лица, неправильный рост зубов, воронкообразную или выступающую вперед грудь, искривление позвоночника, расщепление и деформации дужек позвонков, добавочные ребра (чаще шейные), добавочные пальцы.
Клинические признаки дизрафического статуса можно выявить уже при рождении или в раннем детском возрасте. Дефекты развития спинного мозга вначале протекают асимптомно и четко выявляются на 2-3-м десятилетии жизни, а иногда и позже. Это связано с определенной динамикой морфологических изменений спинного мозга. Неправильное замыкание медуллярной трубки на ранних стадиях проявляется разрастанием недифференцированной глиозной ткани вокруг центрального канала. Это нарушение клинически не обнаруживается. Однако под влиянием различных провоцирующих факторов (инфекционные заболевания, травма спинного мозга, интоксикации) недифференцированная глиозная ткань дает патологическое разрастание (глиоматоз) с последующим распадом и образованием полостей. Нередко эти полости и глиозные разрастания распространяются на большое расстояние по длиннику спинного мозга. Отсюда произошло название сирингомиелия (от греч. syrinx - дудочка, myelon - спинной мозг). Полости заполнены цереброспинальной жидкостью (гидромиелия). Особенно характерно для сирингомиелии поражение проводников болевой и температурной чувствительности в месте их перекреста кпереди от центрального канала или в месте их входа в задние рога (рис. 88). Могут также поражаться двигательные нейроны передних рогов спинного мозга.
Наиболее постоянным клиническим симптомом сирингомиелии является сегментарное выпадение болевой и температурной чувствительности. Это расстройство может распространяться на значительное число сегментов и давать симптом «куртки» или «полукуртки». Выпадение температурной и болевой чувствительности может обусловливать развитие безболевых ожогов при прикосновении к горячему. В зоне нарушенной чувствительности наблюдается снижение сухожильных и периостальных рефлексов. При поражении передних рогов развиваются периферические парезы мышц, чаще мелких мышц кисти. У больных могут отмечаться спастические парезы ног, нарушение глубокого мышечного чувства вследствие сдавления проводящих путей.
Важное место в клинической картине сирингомиелии занимают трофические расстройства: акроцианоз, сухость кожи, дистрофия ногтей, артропатии.
Сирингомиелитический процесс может переходить на область продолговатого мозга (сирингобульбия). При этом наблюдаются расстройство чувствительности на лице по сегментарному типу, осиплость голоса, поперхивание, атрофии мышц языка. Цереброспинальная жидкость при сирингомиелии не изменена. При рентгенологическом исследовании часто выявляют незаращение дужек позвонков.
Сирингомиелию следует дифференцировать от интрамедуллярных опухолей. Последние, быстро прогрессируя, приводят к синдрому поперечного сдавления спинного мозга. Синдром сирингомиелии может наблюдаться при краниовертебральных аномалиях - синдромах Арнольда - Киари и Клиппеля - Фейля. Переднероговую форму сирингомиелии следует дифференцировать от бокового амиотрофического склероза, при котором наблюдается быстрое прогрессирование процесса с сочетанием атрофических и спастических параличей и бульбарных нарушений.
Рис. 88. Сирингомиелия. Схема возникновения расстройств чувствительности.
Лечение. В ранних стадиях патологического процесса показана рентгенотерапия, несколько замедляющая разрастание глиозной ткани. При выраженных нарушениях применяют витамины группы В, антихолинэстеразные препараты, массаж, лечебную физкультуру. Необходимо ограждать больных от соприкосновения с горячими предметами.
АРТРОГРИПОЗ (ДЕФОРМИРУЮЩАЯ
ФЕТАЛЬНАЯ МИОДИСПЛАЗИЯ)
Артрогрипоз - сочетанный порок развития суставов, мышц и спинного мозга. Встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных. В тазобедренных суставах движения ограничены, бедра несколько приведены к животу и полностью не разгибаются, ротированы кнаружи. Коленные и локтевые суставы имеют сглаженные контуры, полностью не разгибаются и не сгибаются. В стопах - эквиноварусная деформация. Руки ротированы внутрь. Активные движения в плечевых и локтевых суставах в отличие от движений в нижних конечностях часто отсутствуют. Кисти в крайнем согнутом положении. Сгибание, разгибание пальцев сохранено. Мышцы верхних и нижних конечностей атрофичны. Сухожильные рефлексы резко снижены или не вызываются. При патоморфологическом исследовании выявляют грубую деформацию суставов с их дистрофией. Сухожилия тонкие, недоразвитые, нередко спаянные с сухожильными влагалищами. Суставная капсула утолщена. Синовиальные оболочки суставов спаяны с костью. Резко снижена эластичность связок суставов. Мышцы недоразвиты, фиброзно изменены, в них отсутствует поперечнополосатая исчерченность. В спинном мозге выражены дегенеративные изменения клеток передних рогов, разрастание глии, дегенеративное перерождение осевых цилиндров, демиелинизация мозжечковых путей. Нарушено формирование клеток Пуркинье мозжечка и двигательных центров коры больших полушарий.
Интеллект у детей, как правило, сохранен. Предполагают существование двух генетических вариантов патологии: аутосомно-рецессивного с преобладанием изменений в нервной системе и аутосомно-доминантного с преобладанием изменений в мышцах. Патология суставов, по-видимому, является вторичной по отношению к изменениям нервно-мышечной системы.
Лечение артрогрипоза направлено на исправление деформаций суставов. С этой целью используют этапные гипсовые повязки, массаж, активную лечебную физкультуру. Применяют медикаментозную терапию: витамины, анаболические стероиды, АТФ и др.
) Д., характеризующийся гипоплазией нижней челюсти и скуловых костей с нарушениями развития зубов, деформацией ушных раковин, а иногда и среднего уха, а также макростомией ("рыбье" или "птичье" лицо); наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Большой медицинский словарь . 2000 .
дизостоз - Нарушение развития костей, чаще всего отмечается поражение костей черепа в сочетании с другими симптомами; важнейшие разновидности ключично черепной (синдром Шейтхауэра Мари Сентона), челюстно лицевой (синдром Берри Франческетти), челюстно… … Справочник технического переводчика
Dysostosis дизостоз. Hарушение развития костей, чаще всего отмечается поражение костей черепа в сочетании с другими симптомами; важнейшие разновидности ключично черепной (синдром Шейтхауэра Мари Сентона), челюстно лицевой (синдром Берри… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
- (A. Franceschetti, 1896 1968, швейц. офтальмолог; P. Zwahlen, 1916 1972, швейц. офтальмолог) см. Дизостоз челюстно лицевой … Большой медицинский словарь
- (A. Franceschetti, 1896 1968, швейцарский офтальмолог; P. Zwahlen, 1916 1972, швейцарский офтальмолог) см. Дизостоз челюстно лицевой … Медицинская энциклопедия
Синдром Тричера Коллинза был подробно описан в 1900 году британским Эдвардом Тричером Коллинзом. Он обнаруживается у 1 из 50 тысяч детей.
Причина синдрома Тричера Коллинза – генетическая мутация. В 93% случаев дефект обнаруживается в гене TCOF1, расположенном на q-плече 5 хромосомы. Реже мутируют гены POLR1C и POLR1D.
Ген TCOF1 отвечает за кодирование ядерного транспортного белка, который участвует в строительстве многих тканей в период эмбрионального развития, в том числе в формировании костей лицевой части черепа. Мутационные изменения приводят к появлению стоп-кодона, то есть к преждевременной остановке синтеза молекул и самоуничтожению соответствующих клеток. В результате у детей наблюдаются лицевые деформации.
Синдром Тричера Коллинза наследуется аутосомно-доминантным путем и отличается значительной пенетрантностью (высокой вероятностью проявления симптомов). В 60% случаев заболевание носит ненаследственных характер – генетическая мутация происходит после зачатия.
Синдром Тричера Коллинза характеризуется разнообразной экспрессивностью: тяжесть симптомов варьируется от малозаметных особенностей строения лица до тяжелых деформаций, при которых полностью стерты черты.
В большинстве случаев присутствуют следующие признаки:
У многих детей обнаруживаются деформации челюстей и зубного ряда:
В некоторых случаях язык не может нормально располагаться в маленькой ротовой полости, из-за чего возникает риск удушья.
Как правило, симптоматика синдрома Тричера Коллинза дополняется нарушениями строения слуховых проходов и ушных раковин. Основные из них:
У отдельных пациентов деформации челюстно-лицевых костей сочетаются с другими аномалиями развития:
Выявить синдром Тричера Коллинза можно во внутриутробный период с помощью УЗИ или сразу после родов. Диагноз устанавливается на основании визуальных признаков – характерных изменений лицевых костей. Для его подтверждения может быть проведен генетический тест.
В ходе диагностики обязательно оценивается слух ребенка. Способ выбирается в зависимости от его возраста. Основные методы:
Кроме того, для определения аномалий строения органов слуха осуществляется томография височных костей.
Синдром Тричера Коллинза дифференцируют от синдромов Гольденхара (гемифациальной микросомии) и Нагера (акрофациального дизостоза).
Лечение синдрома Тричера Коллинза осуществляется различными специалистами. Оно направлено на комплексное устранение костных деформаций и слуховых нарушений.
Основные компоненты терапии:
В тяжелых случаях проводятся трахеотомия и гастростомия для обеспечения дыхания и потребления пищи соответственно.
Помимо операций и протезирования, комплексная терапия синдрома Тричера Коллинза включает проведение коррекционных занятий с логопедом и сурдопедагогом.
В большинстве случаев костные деформации при синдроме Тричера Коллинза не несут угрозы для жизни ребенка. Дети с данной патологией не отстают в интеллектуальном развитии при условии своевременной коррекции слуховых нарушений. Из-за внешних дефектов они могут испытывать значительные трудности с социальной адаптацией, поэтому им требуется .
Синдром Тричера Коллинза развивается вследствие генетических мутаций, по этой причине его невозможно предупредить. Парам с негативным семейным анамнезом при планировании беременности рекомендуется проконсультироваться с .
(d. mandibulofacialis; син. Франческетти-Цвалена синдром) Д., характеризующийся гипоплазией нижней челюсти и скуловых костей с нарушениями развития зубов, деформацией ушных раковин, а иногда и среднего уха, а также макростомией ("рыбье" или "птичье" лицо); наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Медицинские термины
Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь
Большой медицинский словарь
Большой медицинский словарь
Большой медицинский словарь
Большой медицинский словарь
Большой медицинский словарь
Большой медицинский словарь
Большой медицинский словарь
Большой медицинский словарь
Орфографический словарь русского языка
Слитно. Раздельно. Через дефис. Словарь-справочник
Русский орфографический словарь
14.2. Челюстно-лицевой перелом Челюстно-лицевой перелом может быть открытым (имеется сообщение костной раны с окружающей средой, все переломы в пределах зубного ряда принято считать открытыми) или закрытым (перелом ветви нижней челюсти, мыщелкового и венечного отростка,
Челюстно-лицевая травма Челюстно-лицевые травмы подразделяются на закрытые (ушибы, кровоизлияния, разрывы мышц, сухожилий и нервов, закрытые переломы костей лицевого отдела черепа, вывихи нижней челюсти) и открытые (раны, открытые переломы).Ушибы мягких тканей лица
Челюстно-лицевые повреждения Наложить асептическую повязку на место повреждения таким образом, чтобы она не вызвала удушения.При носовом кровотечении посадить потерпевшего, сдавить крылья носа пальцами, если кровотечение не останавливается, ввести в носовые ходы
ЛЕКЦИЯ № 1. Стоматология как наука. Анатомия челюстно-лицевой области Стоматология является относительно молодой дисциплиной в медицине: как отдельная отрасль она сформировалась только в 20-х г. XX в. Ее название происходит от двух греческих корней «stoma» – рот, отверстие и
1. Анатомическое строение челюстно-лицевой области Полость рта представлена следующими органами и анатомическими образованиями: ротовой щелью, преддверием полости рта, щеками, губами, твердым небом, мягким небом, языком, деснами, зубами, верхней и нижней
2. Анатомическое строение челюстно-лицевой области Полость рта представлена следующими органами и анатомическими образованиями: ротовой щелью, преддверием полости рта, щеками, губами, твердым небом, мягким небом, языком, деснами, зубами, верхней и нижней
4. Иннервация челюстно-лицевой области Челюстно-лицевую область иннервируют следующие нервы:1) тройничный (V пара черепно-мозговых нервов), выполняющий, кроме чувствительной иннервации, еще и двигательную (для жевательных мышц) и отходящий от тройничного узла в составе
автора Иванюк АндрейТРАВМАТИЧЕСКИЕ ПОВРЕЖДЕНИЯ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ
Ушибы челюстно-лицевой области Раны мягких тканей лица Раны – повреждение мягких тканей с нарушением целостности кожных покровов или слизистой оболочки рта. Различают раны: 1) поверхностные; 2) глубокие. По отношению к естественным полостям (полости рта, оса,
Физиотерапевтические методы, применяемые при травмах челюстно-лицевой области Среди лечебно-профилактических и реабилитационных мероприятий при заболеваниях и травмах челюстно-лицевой области большое значение имеют физиотерапевтические процедуры. Они показаны
Особенности питания пациентов с челюстно-лицевыми травмами Кормление пациентов, перенесших травму челюстно-лицевой области (переломы лицевой час ти черепа и нижней челюсти), доставляет особые проблемы.Кроме особой диеты, такие пострадавшие нуждаются в специальном
АКТИНОМИКОЗ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ Данное заболевание представляет собой специфический воспалительный процесс, возникающий после внедрения в ткани патогенного грибка актиномицета. Обычно этот микроорганизм присутствует в глубоких кариозных областях, зубном налете,
Существует много генетических заболеваний, приводящих к тяжелым аномалиям и мутациям. Одной из таких патологий является синдром Тричера Коллинза. Это тяжелое заболевание, приводящее к обезображиванию лица. Обнаруживается патология на начальном этапе внутриутробного развития или же после рождения ребенка. Примерно 1 новорожденный из 50 тысяч поражен этой загадочной болезнью. Патология пока плохо изучена, хотя сейчас в мире проживает довольно много людей с различными стадиями болезни.
Патология была названа так в честь английского офтальмолога, впервые описавшего ее в начале 20 века. По-другому болезнь называется челюстно-лицевой дизостоз. Она представляет собой генетическое врожденное заболевание, имеющее доминантный тип наследования, то есть в 100% передающееся по наследству.
Синдром Тричера Коллинза – это отклонение в развитии, выражающееся в дефектах развития костей черепа. При этом оказывается обезображено лицо. Недоразвитие костей челюсти, скуловых, лобных и других приводит к появлению характерных уродств. Заболевание врожденное, поэтому аномалии видны сразу при рождении ребенка, если не удалось их выявить во внутриутробном развитии.
В большинстве случаев патология не опасна для жизни, а также не влияет на умственное и физическое развитие ребенка. Но иногда деформации черепа настолько серьезны, что ребенок не может самостоятельно дышать и есть.
Синдром Тричера Коллинза развивается в результате генетической мутации. Она появляется в группе генов, отвечающих за построение тканей в районе черепа и лица. Именно с помощью этих генов на раннем этапе внутриутробного развития происходит формирование лица ребенка. Но иногда случается сбой в их работе. До сих пор учеными не выяснены причины такой патологии. Примерно в половине случаев заболевание наследуется от одного или обоих родителей. Этот признак является доминантным, поэтому в семье с этой патологией обязательно родятся больные дети.
Но почти 60% детей получают болезнь от здоровых родителей. Сложно сказать, почему это происходит. Многие факторы могут влиять на гены ребенка. А ген, ответственный за построение костей черепа, может повреждаться по таким причинам:
Синдром Тричера Коллинза – это генетическое заболевание, передающееся по наследству
У каждого человека заболевание проявляется по-разному. Могут наблюдаться один или два симптома, или же полный набор признаков. Но ребенка с синдромом Тричера Коллинза можно узнать сразу. Фото больных детей есть в интернете, часто они похожи друг на друга. У заболевания могут быть такие внешние признаки:
Признаки синдрома Тричера Коллинза могут проявляться, начиная от почти незаметных до очень тяжелых деформаций. В соответствии с этим выделяют три стадии развития заболевания.
В легких случаях патология почти не сильно заметна внешне
Часто аномалию выявляют в период внутриутробного развития. Маме рекомендуют прервать беременность. Если же этого не произошло, ребенку предстоит сложное и длительное лечение. Но особенность его в том, что исправить деформацию можно только с помощью операции. Часто необходимо проведение множества пластических операций. Но не всегда удается устранить все аномалии. Если же реконструкция костей лица прошла успешно, дети после синдрома Тричера Коллинза могут вести нормальную жизнь.
Кроме операций по исправлению костных деформаций, таким больным часто требуется слухопротезирование. Ведь аномалии в большинстве случаев распространяются на слуховой проход. Потому многие больные страдают тугоухостью. А при сильной деформации челюстных костей необходимы стоматологические операции по восстановлению зубов и исправлению прикуса. Иногда больным требуется трахеотомия, так как в тяжелых случаях они не могут дышать самостоятельно.
Синдром Тричера Коллинза опасен своими последствиями. Чаще всего – это тугоухость. Ведь заболевание характеризуется недоразвитием слуховых костей, часто также отсутствуют ушные раковины. Серьезным последствием является недоразвитие ротового аппарата. Деформация челюстей и зубов, отсутствие слюнных желез – это приводит к невозможности самостоятельно принимать пищу. Может быть также нарушена функция дыхания из-за зарастания носовых ходов, недоразвития верхнего неба и большого размера языка, который перекрывает дыхательные пути.
Иногда эта генетическая патология приводит к аномалиям развития других органов, например, к пороку сердца. Часто развивается косоглазие, стоматологические заболевания.
Болезнь очень часто не проявляется больше никакими признаками, кроме внешних деформаций лица. Поэтому больные с синдромом Тричера Коллинза могут успешно адаптироваться в обществе и развиваться в соответствии с возрастными нормами. Иногда им требуется логопедическая помощь, чтобы исправить нарушения речи из-за патологий челюсти.
Некоторые пациенты проходят длительную психологическую реабилитацию, так как видят свое уродство и страдают из-за этого. Поэтому иногда такие дети впадают в депрессию, испытывают трудности с общением.
Синдром Тричера Коллинза – это пожизненный диагноз. Но многие больные смирились со своей патологией и ведут нормальную жизнь.
